Czym jest ten dziwny rodzaj anemii i problemów z nerkami? (Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - aHUS) Porozmawiajmy!

Czy wyobrażasz sobie, co by się stało, gdyby nasz własny układ odpornościowy, zamiast chronić nas przed chorobami, zaczął atakować nasze ciała? To jedna z niefortunnych, ale dość rzadkich chorób, o których będziemy dziś mówić – aHUS, czyli atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy . W tym przypadku nasze naczynia krwionośne ulegają uszkodzeniu, tworzą się małe skrzepy krwi, a przepływ krwi do ważnych narządów, takich jak nerki, spada. Choroba ta jest często spowodowana mutacją genetyczną .

Lekarze zazwyczaj diagnozują aHUS, gdy występują u Ciebie wszystkie trzy poniższe schorzenia:

• Niedokrwistość hemolityczna mikroangiopatyczna : oznacza, że ​​czerwone krwinki niszczone są zbyt szybko, a organizm nie jest w stanie wytworzyć nowych komórek, które je zastąpią.
• Małopłytkowość : Jest to spadek liczby płytek krwi, które odpowiadają za krzepnięcie krwi.
• Ostre uszkodzenie nerek : Jest to rodzaj niewydolności nerek, która czasami może być odwrócona.

Wszystkie trzy schorzenia mogą występować jednocześnie lub mogą się nasilać pod wpływem innych chorób.

Jaka jest różnica między zwykłym HUS a tym aHUS?

W przeszłości schorzenie to, nazywane zespołem hemolityczno-mocznicowym (HUS), dzielono na dwa główne typy.

• Typowy HUS (HUS związany z biegunką): Często towarzyszy mu biegunka. Jest wywoływany przez bakterię E. coli . Niektórzy nazywają go również STEC-HUS .
• AHUS, o którym mówimy dzisiaj (atypowy HUS): Nie jest to typ biegunki, który obserwuje się obecnie. W większości przypadków, u około połowy osób, u których rozwija się aHUS, przyczyną jest zmiana genetyczna, mutacja genetyczna . Lekarze czasami nazywają to schorzenie zakrzepową mikroangiopatią zakrzepową zależną od dopełniacza (CM-TMA) .

Jakie są konkretne czynniki wyzwalające aHUS?

Mówiąc wprost, nie każdy, kto ma mutację genetyczną, zachoruje na aHUS. Często jest on wywoływany lub zaostrzany przez inne schorzenia. Należy wziąć pod uwagę następujące kwestie:

• Okres ciąży
• Rak
• Różne infekcje
• Niektóre leki, zwłaszcza środki chemioterapeutyczne , leki immunosupresyjne , leki rozrzedzające krew , doustne środki antykoncepcyjne i niektóre leki przeciwzapalne .

Jakie są objawy aHUS?

Przyjrzyjmy się teraz objawom, jakie wykazuje osoba z aHUS. Możesz mieć ich kilka lub objawy mogą rozwijać się stopniowo.

• Ciągłe uczucie zmęczenia (zmęczenie)
• Blada skóra (Pallor)
• Nudności lub wymioty
• Zmniejszone wydalanie moczu
• Krew w moczu
• Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
• Trudności w oddychaniu (duszność)
• Obrzęk
• Dezorientacja , utrata pamięci
• Gorączka

Większość osób nie ma wszystkich tych objawów naraz. Czasami pojawiają się one stopniowo, po trochu. Możesz czuć, że cierpisz na coś od jakiegoś czasu, ale nie potrafisz określić, co to jest. Te objawy neurologiczne – to właśnie ta niejasność, o której wspominałem wcześniej – nie występują u każdego, są nieco rzadsze.

Co naprawdę jest przyczyną aHUS?

Główną przyczyną aHUS jest zmiana w naszym DNA (mutacja genetyczna) , czyli powstawanie autoprzeciwciał , które atakują nasze własne komórki przeciwko „białkom dopełniacza” w naszym układzie odpornościowym . Te zmiany genetyczne mogą być odziedziczone po rodzicach lub występować losowo. Mutacje genetyczne wpływają na funkcjonowanie białek zwanych „czynnikami dopełniacza” .

Wyobraź sobie te „czynniki dopełniające” jako małych żołnierzy, którzy wspomagają nasze komórki odpornościowe. Niczym przyprawy do potraw, białka te odnajdują szkodliwe zarazki (takie jak bakterie i wirusy) i oznaczają je, aby inne komórki odpornościowe mogły je „zjeść”. W przypadku aHUS najczęściej zaburzone są czynniki dopełniające H, I, 3 i B.

Na przykład funkcją czynnika dopełniacza H jest ochrona zdrowych komórek w naszym organizmie i zapobieganie aktywacji innych czynników dopełniacza, gdy nie są potrzebne. Wyobraźmy sobie teraz, co się stanie, jeśli ten czynnik dopełniacza H nie będzie działał prawidłowo (czyli jeśli wystąpi mutacja w genie CFH) ? Nasze komórki nie otrzymają potrzebnej im ochrony. W takim przypadku:

• Nasze własne komórki układu odpornościowego błędnie atakują i uszkadzają komórki wyściełające wnętrze naszych naczyń krwionośnych (komórki śródbłonka) .
• Płytki krwi gromadzą się wokół tego uszkodzenia i tworzą skrzep, który blokuje naczynia krwionośne.
• To zmniejsza przepływ krwi do naszych narządów, powodując ich uszkodzenie i upośledzenie funkcji. Najbardziej dotknięte są nerki .
• Tego typu skrzepy uszkadzają również inne krwinki, które przez nie przepływają, powodując schorzenie zwane niedokrwistością hemolityczną .

Jak rozpoznać, że masz aHUS?

Lekarz zazwyczaj diagnozuje aHUS na podstawie objawów oraz wyników badań morfologii krwi i pracy narządów. Zleci również badania, aby upewnić się, że nie występują u Ciebie inne choroby powodujące podobne objawy (takie jak wspomniany wcześniej STEC-HUS).

Jakie testy stosuje się w diagnostyce aHUS?

Może być konieczne wykonanie następujących testów:

• Badania krwi: morfologia krwi , badania czynności nerek itp.
• Testy genetyczne : Sprawdza się je pod kątem mutacji genetycznych.
• Badania kału : Sprawdź, czy nie ma zakażeń, np. E. coli.
• Biopsja nerki : pobranie małego fragmentu nerki w celu zbadania.
• Badania obrazowe : takie jak USG lub tomografia komputerowa .

Jak leczy się aHUS?

Leczenie aHUS zależy od przyczyny i stopnia zaawansowania schorzenia. W przypadku łagodniejszej postaci aHUS lekarz może monitorować stan pacjenta i w razie potrzeby zastosować leczenie wspomagające , takie jak transfuzje krwi lub leki na nadciśnienie.

Jeśli jednak cierpisz na ciężką postać aHUS, możesz potrzebować następującego leczenia:

• Lecznicza wymiana osocza : Podczas tej procedury część osocza z krwi zostaje usunięta, a następnie podane zostaje nowe osocze.
• Rytuksymab lub inne leki stosowane w leczeniu chorób autoimmunologicznych.
• Dializa : Metoda oczyszczania krwi, gdy nerki nie pracują prawidłowo.
• Przeszczep nerki : Wykonuje się go wyłącznie w bardzo ciężkich przypadkach.

W przypadku osób z wyżej wymienionymi mutacjami genu „dopełniacza” , lekarze często stosują lek o nazwie ekulizumab w leczeniu aHUS. Ekulizumab działa poprzez blokowanie określonych białek dopełniacza, zapobiegając uszkodzeniu naczyń krwionośnych przez układ odpornościowy.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Podczas stosowania leku Eculizumab możesz być nieco mniej chroniony przed szczepionkami przeciwko meningokokom i pneumokokom . Dlatego, jeśli to możliwe, lekarz może zalecić Ci przyjęcie tych szczepionek przed rozpoczęciem leczenia lekiem Eculizumab .

Jaka przyszłość czeka osobę z aHUS?

Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, można skutecznie leczyć takie schorzenia, jak ostre uszkodzenie nerek spowodowane aHUS. Mogą występować okresy remisji bezobjawowe. Jeśli jednak coś innego ponownie wywoła aHUS, może on ponownie stać się zagrożeniem dla życia.

W przeszłości u około połowy (50%) osób z aHUS rozwijała się schyłkowa niewydolność nerek (ESKD) , co oznaczało, że ich nerki przestały funkcjonować prawidłowo.

Ale są też dobre wieści! Nowe badania wyraźnie pokazują, że ryzyko wystąpienia ESKD zostało znacząco zmniejszone u osób z aHUS dzięki leczeniu Eculizumabem .

Jakie jest ryzyko śmierci z powodu aHUS?

Ciężkie przypadki aHUS, takie jak niewydolność nerek lub uszkodzenie innych narządów, są naprawdę poważne. W takich przypadkach ryzyko zgonu wynosi około 15%.

Czy można zapobiegać aHUS?

Ponieważ aHUS jest często spowodowany zmianami genetycznymi, zazwyczaj nie można mu zapobiec. Jeśli jednak istnieje ryzyko rozwoju ciężkiej choroby, można uniknąć niektórych czynników, które ją wywołują .

Jak dbać o siebie?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie aHUS, porozmawiaj z lekarzem o sposobach unikania czynników, które mogą pogorszyć stan. Ważne jest również, aby znać objawy ciężkiego przypadku.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli od dłuższego czasu odczuwasz ospałość lub zmęczenie – jakbyś cierpiał na przewlekłą chorobę, która nie ustępuje – porozmawiaj z lekarzem. Porozmawiaj również o innych objawach, które wystąpiły u Ciebie w ostatnim czasie, takich jak zmiana nawyków związanych z korzystaniem z toalety.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli zauważysz u siebie te poważne objawy, natychmiast udaj się na pogotowie:

• Ilość wydalanego moczu ulega znacznemu zmniejszeniu.
• Dezorientacja lub zaburzenia świadomości.
• Silny obrzęk.
• Poważne trudności w oddychaniu.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Pomocne może okazać się zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Jak poważny jest mój stan?
• Co spowodowało eskalację sytuacji?
• Czy mogę zapobiec podobnym sytuacjom w przyszłości?
• Na jakie objawy powinienem zwrócić uwagę?
• Kiedy mam Cię znowu odwiedzić?

Jak powszechne jest schorzenie zwane aHUS?

aHUS jest bardzo rzadkim schorzeniem.Schorzenie. Dotyka około jedną na pięćset tysięcy osób. Występuje nieco częściej u dorosłych niż u dzieci.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Dowiedzenie się, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę genetyczną, może być doświadczeniem zmieniającym życie. aHUS to poważna choroba, która może powodować zakrzepy krwi i uszkodzenia narządów. Jednak niedawne opracowanie leku o nazwie ekulizumab znacząco poprawiło wskaźnik przeżywalności osób z aHUS. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie aHUS, porozmawiaj z lekarzem o sposobach unikania czynników wyzwalających i zmniejszenia ryzyka poważnej choroby. Lekarz pomoże Ci zrozumieć, co musisz zrobić, aby zachować zdrowie.

` aHUS, choroba nerek, zakrzepy krwi, układ odpornościowy, mutacje genetyczne, anemia, Eculizumab