Czy zauważyłeś kiedyś, że niektóre dzieci lub młodzież mają nieco większe trudności z chodzeniem, bieganiem lub wchodzeniem po schodach niż inni? A może czułeś, że ich mięśnie stopniowo słabną? Być może przyczyną tego jest schorzenie, o którym będziemy dzisiaj mówić, zwane „(dystrofią mięśniową Beckera)”. Nie martw się, wyjaśnimy wszystko w prostych słowach.
Czym jest „(dystrofia mięśniowa Beckera)”? Mówiąc najprościej...
Dystrofia mięśniowa Beckera, znana również w skrócie jako BMD, to rzadka choroba genetyczna. Polega ona na stopniowym osłabieniu mięśni i pogorszeniu ich funkcji. Ściśle rzecz biorąc, jest to choroba genetyczna. Choroba ta dotyka głównie chłopców i mężczyzn. Przyczyną jest dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że choroba jest dziedziczona przez matkę (jeśli jest nosicielką) na dziecko płci męskiej.
Osłabienie mięśni zaczyna się zwykle w nogach i biodrach, a z czasem może rozprzestrzenić się na górne partie ramion, a więc górne partie ciała.
Spośród obecnie znanych typów dystrofii mięśniowej, BMD może być trzecim najczęściej występującym typem u osób dorosłych, po dystrofii miotonicznej i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej.
Jaka jest różnica między dystrofią mięśniową Beckera a dystrofią mięśniową Duchenne'a?
Być może słyszałeś o schorzeniu zwanym „(dystrofią mięśniową Duchenne'a)” lub „(DMD)”. Zarówno „(BMD)”, jak i „(DMD)” są spowodowane mutacjami w tym samym genie, czyli genie kodującym białko zwane „(dystrofiną)”. To białko, zwane „(dystrofiną)”, jest bardzo ważne dla zdrowia naszych mięśni.
Ale jest pewna różnica:
- U osób chorych na DMD w tkance mięśniowej nie występuje prawie żadne białko dystrofiny.
- Osoba z BMD ma pewną ilość dystrofiny w mięśniach, ale to nie wystarczy.
Zatem schorzenie „(BMD)” jest nieco łagodniejsze niż „(DMD)”, a objawy pojawiają się i postępują znacznie wolniej niż w przypadku „(DMD)”. Jednak objawy są w obu przypadkach zasadniczo takie same.
Kogo najczęściej dotyka ta choroba (dystrofia mięśniowa Beckera)?
Jak wspomnieliśmy wcześniej, BMD dotyka głównie mężczyzn. Jednak u kobiet będących nosicielkami BMD (tj. tych, które posiadają gen powodujący chorobę, ale nie wykazują objawów) mogą czasami wystąpić objawy. Zazwyczaj nie są one jednak tak nasilone i przebiegają bardzo łagodnie.
Najczęściej objawy pojawiają się między 5. a 15. rokiem życia. Jednak u niektórych osób mogą pojawić się później.
Jak powszechna jest choroba `(Dystrofia mięśniowa Beckera)`?
BMD jest w rzeczywistości rzadką chorobą.Choroba ta dotyka od 3 do 6 na 100 000 urodzonych dzieci. Jak już wspomnieliśmy, najczęściej dotyka chłopców.
Jakie są objawy `(Dystrofii mięśniowej Beckera)`?
Objawy BMD zazwyczaj pojawiają się między 5. a 15. rokiem życia, ale mogą wystąpić później. Osłabienie mięśni stopniowo narasta z czasem. Najczęstsze objawy to:
- Trudności z wchodzeniem po schodach.
- Trudności z chodzeniem, które z czasem narastają.
- Zmniejszona zdolność do wysiłku fizycznego (uczucie zmęczenia nawet przy niewielkim wysiłku).
- Ból mięśni i/lub drganie mięśni (jak skurcz).
- Częste upadki.
- Chodzenie na palcach.
- Ciągłe uczucie zmęczenia (znużenie).
Wyobraź sobie, że Twoje dziecko nie biega i nie bawi się tak jak kiedyś i mówi „Mamo, jestem zmęczony” nawet po krótkim spacerze, lub jeśli męczy się szybciej niż inne dzieci podczas zabawy w szkole, to warto się tym zaniepokoić.
Ponadto BMD może powodować inne objawy:
- Kardiomiopatia : Na to trzeba uważać.
- Trudności w oddychaniu.
- Pewne różnice w uczeniu się (np. zrozumienie niektórych rzeczy zajmuje więcej czasu niż zrozumienie innych).
- Utrata równowagi i koordynacji ciała.
Kobiety będące nosicielkami BMD mogą cierpieć jedynie na kardiomiopatię lub bardzo łagodne osłabienie mięśni. Szacuje się, że objawy wystąpią u około 22% nosicielek, ale jest to bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.
Co jest przyczyną dystrofii mięśniowej Beckera?
BMD to choroba genetyczna dziedziczna. Jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko zwane dystrofiną. Dystrofina jest niezbędna do utrzymania siły i stabilności komórek mięśniowych w naszym organizmie.
Zatem, gdy dochodzi do zmiany w genie „(dystrofiny)”, białko „(dystrofiny)” albo nie jest produkowane, albo jego ilość ulega znacznemu zmniejszeniu. W rezultacie, z czasem mięśnie słabną i zaczynają ulegać uszkodzeniom.
Jak dziedziczy się dystrofię mięśniową Beckera? To coś, co musisz trochę zrozumieć!
„(BMD)” jest dziedziczone w sposób zwany „(dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X)”. Teraz spróbujmy to zrozumieć w prosty sposób.
- Sprzężony z chromosomem X oznacza, że gen odpowiedzialny za BMD znajduje się na chromosomie X. Jak wiadomo, mamy dwa chromosomy płciowe: X i Y.
- Recesywny oznacza, że aby wystąpiła ta choroba, obie kopie odpowiedniego genu (prawie każdy gen ma dwie kopie) muszą zawierać patogenny wariant lub mutację powodującą chorobę.
Ale oto najważniejsza rzecz:
- Mężczyźni (XY) mają jeden chromosom X. Jeśli więc w odpowiednim genie na tym pojedynczym chromosomie X występuje defekt, to wystarczy, aby spowodować `(BMD)`.
- Kobiety mają dwa chromosomy X (XX) . Zatem, aby wystąpiła choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, zazwyczaj obie kopie genu muszą być wadliwe. Kobiety, które mają wadliwy gen tylko na jednym chromosomie X, nazywane są nosicielkami. W większości przypadków nosicielki te nie wykazują objawów. Jednak bardzo rzadko mogą wystąpić objawy o łagodnym lub umiarkowanym nasileniu.
Teraz spójrzcie, jak to się przekłada na pokolenia:
- W przypadku matki, która jest nosicielką (ma wadliwy gen na jednym chromosomie X) :
- Jeśli urodzi się syn, istnieje 50% prawdopodobieństwo , że będzie on miał schorzenie ``(BMD)``.
- Jeśli masz córkę, istnieje 50% prawdopodobieństwo , że będzie nosicielką.
- W przypadku ojca z chorobą (BMD) :
- Nie może przekazać tej choroby swoim synom (ponieważ ojciec przekazuje synowi chromosom Y).
- Jednak wszystkie jego córki będą nosicielkami (gdyż ojciec przekazuje córce wadliwy chromosom X).
Rozumiesz? Może się to wydawać trochę skomplikowane, ale mówiąc wprost, chłopiec najprawdopodobniej zarazi się od matki, jeśli jest ona nosicielką.
Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową Beckera?
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka podejrzewa się BMD, lekarz prawdopodobnie przeprowadzi badanie fizykalne, badanie neurologiczne i test mięśniowy. Zapyta Cię również o objawy i historię choroby, w tym o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia.
Podczas tych badań lekarz może zauważyć takie rzeczy jak:
- Mięśnie nóg i bioder ulegają zanikowi.
- Chociaż mięśnie w okolicy pachwiny mogą na pierwszy rzut oka wydawać się duże (to tzw. „pseudohipertrofia” ), w rzeczywistości są osłabione. Wygląda to tak, jakby były po prostu rozdęte od wewnątrz.
- Krzywizna kręgosłupa (skolioza) i pewne deformacje klatki piersiowej.
- Nieprawidłowości mięśniowe, na przykład trwałe przykurcze mięśni, ścięgien i skóry pięt i nóg (przykurcze) .
Jakie testy stosuje się w diagnostyce dystrofii mięśniowej Beckera?
Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie lub Twojego dziecka BMD, może zalecić wykonanie następujących badań:
- Badanie krwi na poziom kinazy kreatynowej: W przypadku uszkodzenia mięśni, do krwi uwalnia się enzym zwany kinazą kreatynową. Osoba z BMD może mieć poziom tej kinazy kreatynowej pięciokrotnie lub więcej wyższy niż normalnie.
- Badanie genetyczne krwi: To badanie genetyczne, które sprawdza mutację w genie dystrofiny, pozwala na definitywne rozpoznanie BMD.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka potwierdzono BMD, lekarz może zalecić również wykonanie elektrokardiogramu (EKG) lub echokardiogramu w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy z mięśniem sercowym, które mogą być spowodowane BMD.
Jak leczy się dystrofię mięśniową Beckera?
Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na BMD. Dlatego głównym celem leczenia jest kontrola objawów i utrzymanie jak najlepszej jakości życia.
Istnieją dwa główne sposoby leczenia BMD:
1. Kortykosteroidy: Na przykład leki takie jak prednizolon. Pomagają one poprawić funkcję płuc, spowolnić rozwój skoliozy, spowolnić rozwój kardiomiopatii i wydłużyć oczekiwaną długość życia.
2. Rehabilitacja: Pomaga pacjentowi zachować zdolność do pracy przez dłuższy czas i poprawić jakość życia.
- Fizjoterapia pomaga wzmocnić mięśnie.
- Terapia logopedyczna, terapia zajęciowa i terapia rekreacyjna mogą pomóc w codziennych czynnościach.
Oprócz tego istnieją inne metody leczenia, które mogą pomóc w przypadku BMD:
- Pomoce ułatwiające poruszanie się, na przykład przy chodzeniu – np. laski, wózki inwalidzkie, aparaty ortopedyczne.
- Leki na `(kardiomiopatię)` - np. `(inhibitory ACE)` i `(beta-blokery)` .
- Zabiegi chirurgiczne stosowane w leczeniu skoliozy i przykurczów.
- Jeśli trudności z oddychaniem staną się poważne (niewydolność oddechowa) , konieczne może być wykonanie tracheostomii (zabieg chirurgiczny polegający na otwarciu tchawicy) i zastosowanie sztucznego oddychania.
Na szczęście obecnie trwają badania kliniczne nad kilkoma nowymi lekami, które mogą leczyć BMD. W przyszłości możemy spodziewać się dobrych wyników.
Czy dystrofii mięśniowej Beckera można zapobiegać?
Ponieważ BMD jest chorobą dziedziczną, nie możemy nic zrobić, aby jej zapobiec.
Jeśli jednak cierpisz na BMD lub obawiasz się, że możesz mieć BMD lub inną chorobę genetyczną, porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem, zanim zdecydujesz się na posiadanie dzieci.Bardzo dobrze jest skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Jakie są rokowania w przypadku dystrofii mięśniowej Beckera?
Rokowanie u osób z BMD może być różne u poszczególnych osób. Jest to stopniowy postęp niepełnosprawności. Jednak stopień niepełnosprawności jest różny. Niektóre osoby mogą wymagać wózka inwalidzkiego, podczas gdy inne mogą potrzebować jedynie pomocy w chodzeniu (laski, kule).
Jeśli jednak ktoś z (BMD) ma chorobę serca lub trudności z oddychaniem, jego oczekiwana długość życia może być skrócona.
Do powikłań, które mogą wystąpić w wyniku BMD należą:
- Problemy z sercem, zwłaszcza (kardiomiopatia)`.
- Trudności w oddychaniu spowodowane osłabieniem mięśni oddechowych.
- Zapalenie płuc lub inne infekcje dróg oddechowych.
- Z czasem niepełnosprawność się pogłębia i dana osoba nie jest w stanie samodzielnie wykonywać swojej pracy.
- Złamania kości.
Jaka jest oczekiwana długość życia osoby chorej na dystrofię mięśniową Beckera?
Długość życia osoby z „BMD” jest zazwyczaj nieco skrócona, tj. wynosi od 40 do 50 lat. „Kardiomiopatia rozstrzeniowa” (stan, w którym mięsień sercowy staje się osłabiony i powiększony) jest główną przyczyną zgonów.
Jak mogę opiekować się osobą z „(BMD)”? Albo jak mogę opiekować się sobą?
Jeśli cierpisz na BMD, ważne jest, aby zapewnić sobie dobrą opiekę medyczną, aby zapobiegać powikłaniom BMD, takim jak choroby serca i problemy z oddychaniem, lub je leczyć. Pomocne może być również dołączenie do grupy wsparcia, gdzie możesz dzielić się swoimi doświadczeniami i poznać osoby, które Cię rozumieją.
Jeśli opiekujesz się osobą z BMD, ważne jest, aby zapewnić jej najlepszą opiekę medyczną, niezbędne pomoce do chodzenia oraz terapie, które pomogą jej funkcjonować samodzielnie. To Ty powinieneś być jej rzecznikiem.
Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza w sprawie `(Dystrofii mięśniowej Beckera)`?
Jeśli u Ciebie (lub Twojego dziecka) zdiagnozowano dystrofię mięśniową Beckera, bardzo ważne jest, abyś regularnie zgłaszał się na wizyty kontrolne do lekarza w celu leczenia i monitorowania objawów.
Wiemy, że diagnoza taka jak dystrofia mięśniowa Beckera nie jest łatwa do zrozumienia i poradzenia sobie z nią. Może być przytłaczająca. Twój zespół medyczny zapewni Ci solidny plan leczenia dostosowany do Twoich objawów. Ważne jest, abyś otrzymał niezbędne wsparcie i dbał o swoje zdrowie.
Podsumowując, rzeczy, o których musimy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)
Okej, oto kilka prostych rzeczy, o których warto pamiętać, jeśli chodzi o „(dystrofię mięśniową Beckera)” lub „(BMD)”, o której mówiliśmy:
- „(BMD)” to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie. W jej przebiegu mięśnie stopniowo słabną.
- TenNajczęściej dotyczy mężczyzn.
- Przyczyną jest defekt genu, który produkuje białko „dystrofinę”.
- Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie (między 5 a 15 rokiem życia). Do objawów należą trudności z chodzeniem, zmęczenie i częste upadki.
- Kardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego) i niewydolność oddechowa mogą być poważnymi powikłaniami tej choroby.
- Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Dostępne są jednak różne metody leczenia, które łagodzą objawy i poprawiają jakość życia (np. kortykosteroidy, fizjoterapia).
- Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na tę przypadłość, warto przed podjęciem decyzji o posiadaniu dziecka skonsultować się z genetykiem .
- Bardzo ważne jest również regularne korzystanie z porad lekarskich i leczenia, a także dbanie o zdrowie psychiczne.
Nie zapominaj, że nie jesteś sam. Kiedy przez to przechodzisz, szukaj pomocy u lekarzy, rodziny, przyjaciół i grup wsparcia. To będzie dla Ciebie ogromnym źródłem siły!
` Dystrofia mięśniowa Beckera, BMD, osłabienie mięśni, choroby genetyczne, dystrofina, sprzężona z chromosomem X, mutacje genów, zdrowie dzieci, choroby serca, fizjoterapia
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz