Czy Ty też obficie krwawisz z małej rany? Porozmawiajmy o zespole Bernarda-Souliera (BSS)!

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektórzy ludzie obficie krwawią nawet z małego zadrapania lub prostego siniaka, albo że siniaki łatwo się tworzą i długo się goją? Czasami może to być spowodowane schorzeniem, o którym niewiele słyszeliśmy, ale o którym warto wiedzieć. Jednym z takich schorzeń jest zespół Bernarda-Souliera, w skrócie ``(BSS)``. Porozmawiajmy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo .

Czym jest zespół Bernarda-Souliera (BSS)?

Mówiąc wprost, zespół Bernarda-Souliera (BSS) to bardzo rzadka choroba. Polega ona na zaburzeniu procesu krzepnięcia krwi w naszym organizmie, co oznacza, że ​​krwawienie ustaje w momencie urazu. Wyobraź sobie, że masz małą ranę na dłoni. Po pewnym czasie krwawienie ustaje, prawda? Pomagają w tym płytki krwi, rodzaj małych komórek krwi, oraz osocze, czyli płynna część krwi.

Osoba z zespołem Bernarda-Souliera (BSS) ma mniej płytek krwi niż normalnie. Lekarze nazywają to schorzenie trombocytopenią. Ponadto obecne płytki krwi są większe niż normalne. Z tego powodu osoby z BSS łatwo krwawią i tworzą siniaki.

Jak rzadkie jest to schorzenie?

To w rzeczywistości bardzo, bardzo rzadka choroba. Według ekspertów medycznych, dotyka ona zaledwie jedną osobę na milion na całym świecie. Oznacza to, że nawet na Sri Lance bardzo niewiele osób cierpi na tę chorobę.

Jakie są objawy zespołu Bernarda-Souliera (BSS)?

Często u niemowląt z BSS objawy te pojawiają się już we wczesnym okresie życia. Sprawdź, czy u Ciebie lub kogoś, kogo znasz, występuje któryś z tych objawów:

• Łatwo się siniaczy, a ich gojenie trwa długo: nawet lekkie uderzenie o krzesło może pozostawić duży siniak. Gojenie się takiego siniaka może zająć tygodnie.
• Silne krwawienie nawet z niewielkich skaleczeń i ran: Niezależnie od tego, czy skaleczysz się lekko podczas golenia, czy skaleczysz rękę nożem podczas krojenia warzyw, trudno jest zatamować krwawienie.
• Częste krwawienia z nosa: Niektórzy nazywają to „(epistaksją)”. Jeśli masz częste krwawienia z nosa bez powodu, to również jest objaw.
• Krwawienie podskórne: Pojawia się jako małe czerwone lub fioletowe kropki na powierzchni skóry. Lekarze nazywają je „plamicami”.
• Silne krwawienie w trakcie menstruacji u kobiet: Jeżeli krwawienie trwa o kilka dni dłużej niż zwykle lub jest obfite (krwotok miesiączkowy), to również jest to powód do niepokoju.

Nie obawiaj się wystąpienia jednego lub dwóch z tych objawów, ale jeśli utrzymują się, najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Co jest przyczyną zespołu Bernarda-Souliera (BSS)?

To jest najważniejszy punkt. `(BSS)` jest chorobą genetyczną.. To stan, który pojawia się, gdy rodzimy się z powodu zmiany (mutacji) w naszych genach. Jest to dziedziczne , co oznacza, że ​​dzieci mogą odziedziczyć tę zmianę genetyczną po rodzicach.

Ta choroba (BSS) jest spowodowana mutacjami w genach GP1BA, GP1BB lub GP9. Wszystkie te geny są bardzo ważne dla procesu krzepnięcia krwi w naszym organizmie. Dlatego, gdy występuje problem z tymi genami, krzepnięcie krwi nie przebiega prawidłowo.

Jak stwierdzić, czy cierpisz na zespół Bernarda-Souliera (BSS)?

Jeśli masz te objawy, pierwszą rzeczą, jaką zrobi lekarz, gdy je zobaczysz, będzie zadanie Ci szczegółowych pytań. Następnie zleci kilka badań krwi , aby potwierdzić stan.

• Badanie liczby płytek krwi: sprawdza liczbę płytek krwi we krwi i czy jest ich za mało.
• Testy mutacji genów: Pozwalają wykryć, czy w wcześniej wspomnianych genach `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` występują mutacje powodujące `(BSS)`.
• Badanie mikroskopowe płytek krwi: Pobiera się próbkę krwi i bada ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy płytki krwi są nienormalnie duże.
• Cytometria przepływowa płytek krwi: Choć ma skomplikowaną nazwę, badanie to mierzy ilość glikoprotein zwanych „GP1BA”, „GP1BB”, „GP9” na powierzchni płytek krwi. Niski poziom glikoprotein świadczy o zespole „(BSS)”.

To na podstawie wyników tych badań lekarz będzie w stanie dokładnie stwierdzić, czy występuje u Ciebie BSS, czy nie.

Jakie są metody leczenia zespołu Bernarda-Souliera (BSS)?

Obecnie nie ma lekarstwa na BSS, ponieważ jest to choroba genetyczna. Można jednak podjąć wiele działań, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu i zminimalizować inne powikłania. Leczenie koncentruje się głównie na tym.

Co możesz zrobić, aby zminimalizować krwawienie:

Oto proste, ale bardzo ważne rzeczy, które możesz dodać do swojego codziennego życia.

• Unikaj leków zwiększających ryzyko krwawienia: Niektóre leki przeciwbólowe, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), aspiryna i niektóre leki przeciwhistaminowe, mogą zwiększać ryzyko krwawienia. Dlatego nie należy przyjmować tych leków bez konsultacji z lekarzem.
• Szczotkuj zęby szczoteczką o miękkim włosiu. Może to ograniczyć krwawienie dziąseł.
• Dowiedz się, jak prawidłowo zatamować krwawienie z nosa: zapytaj lekarza, jak trzymać nos i głowę.
• Ogranicz spożycie niektórych produktów spożywczych i napojów: Produkty spożywcze o wysokiej zawartości alkoholu i rafinowanego cukru mogą wpływać na liczbę płytek krwi, dlatego najlepiej ograniczyć ich spożycie w jak największym stopniu.
• Zarejestruj się w ośrodku oferującym całodobową opiekę doraźną. Dzięki temu w nagłym przypadku, na przykład w przypadku poważnego krwotoku, uzyskasz szybką pomoc.
• Przyjmuj suplementy żelaza, jeśli cierpisz na niedobór żelaza: Częste krwawienia mogą prowadzić do niedoboru żelaza. Przyjmuj tabletki z żelazem zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Noś bransoletkę lub identyfikator medyczny: W nagłych wypadkach bardzo ważne jest noszenie bransoletki lub identyfikatora, na którym wyraźnie widnieje informacja, że ​​masz `(BSS)`.

Leczenie medyczne:

W niektórych przypadkach, zwłaszcza w przypadku nagłego krwawienia lub podczas przygotowań do operacji, lekarze mogą zastosować takie leczenie, jak:

• Transfuzje płytek krwi: Zazwyczaj jest to pierwsze leczenie w nagłym krwawieniu. Płytki krwi od dawcy są podawane dożylnie. Pomagają one w krzepnięciu krwi.
• Terapia antyfibrynolityczna: Są to leki wspomagające krzepnięcie krwi. Na przykład kwas traneksamowy, o którym być może słyszałeś, jest również dostępny pod nazwą handlową ``Cyklokapron®''. Pomaga on kontrolować krwawienie.

Czy można zapobiegać zespołowi Bernarda-Souliera (BSS)?

Niestety, nie ma sposobu, aby zapobiec rozwojowi BSS, ponieważ jest to choroba genetyczna.

Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na BSS lub podejrzewasz u siebie tę mutację genu, możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych . Ważne jest również skorzystanie z poradnictwa genetycznego . Doradca genetyczny może udzielić Ci więcej informacji na temat tego schorzenia i wyjaśnić ryzyko przekazania go Twoim dzieciom.

O czym należy pamiętać, żyjąc z zespołem Bernarda-Souliera (BSS)?

Większość osób z BSS może prowadzić normalne życie. Muszą jednak zachować większą ostrożność, aby zmniejszyć ryzyko kontuzji.

Na przykład najlepiej unikać sportów kontaktowych, ponieważ niosą one ze sobą większe ryzyko kontuzji i poważnych krwawień.

Ważne jest również regularne odwiedzanie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, aby dbać o ogólny stan zdrowia. Jeśli planujesz operację, konieczne może być wcześniejsze zaplanowanie jej i ewentualnie przetoczenie płytek krwi przed zabiegiem.

Jeśli cierpisz na zespół Bernarda-Souliera (BSS), jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Jeśli uważasz, że cierpisz na BSS lub zdiagnozowano u Ciebie tę chorobę, pomocne będzie zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Jakie są pierwsze objawy zespołu Bernarda-Souliera?
• Jakie badania powinienem wykonać, aby dowiedzieć się, czy mam zespół Bernarda-Souliera?
• Jakie są opcje leczenia zespołu Bernarda-Souliera?
• Jeśli mam zespół Bernarda-Souliera, co mogę zrobić, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu?
• Jakich czynności nie powinienem wykonywać, ponieważ mam zespół Bernarda-Souliera?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dzieci odziedziczą po mnie zespół Bernarda-Souliera?

Oprócz zadawania tych pytań, nie bój się rozmawiać z lekarzem o wszystkim, co przyjdzie Ci do głowy.

Czy zespół Bernarda-Souliera (BSS) w czasie ciąży stanowi zagrożenie dla dziecka?

Jeśli jesteś w ciąży i cierpisz na zespół BSS, będziesz potrzebować specjalistycznej opieki medycznej (położniczej i hematologicznej dla kobiet wysokiego ryzyka) . Konieczne będzie regularne monitorowanie liczby płytek krwi i ogólnego stanu zdrowia. Podczas porodu niektóre rodzaje znieczulenia, które zwiększają ryzyko krwawienia, mogą być niedostępne.

Nawet po urodzeniu dziecka należy regularnie badać liczbę płytek krwi. Istnieje bowiem ryzyko, że odziedziczy ono po Tobie mutację genetyczną powodującą zespół (BSS). Dlatego ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem i podjąć odpowiednie kroki.

Jaki jest główny problem, który powoduje zespół Bernarda-Souliera (BSS)?

Krótko mówiąc, głównym problemem powodowanym przez „BSS” jest niezdolność krwi do krzepnięcia . Dlatego najczęstszymi objawami są nadmierne krwawienie i łatwe powstawanie siniaków.

Jakie inne schorzenia powodują objawy podobne do zespołu Bernarda-Souliera (BSS)?

Istnieje kilka innych schorzeń, które powodują problemy z krwawieniem i objawy podobne do BSS. Warto znać je tylko z nazwy:

• `Hemofilia`
• `Anomalia Maya-Hegglina`
• `Choroba puli magazynowej`
• `Trombastenia Glanzmanna`
• Choroba von Willebranda

Tylko lekarz może na podstawie objawów dokładnie określić, o którą z tych chorób chodzi.

Nasze ostatnie słowa

Zespół Bernarda-Souliera (BSS) to bardzo rzadka choroba dziedziczona po rodzicach. Osoby z tą chorobą mogą mieć problemy z krzepnięciem krwi. Nie oznacza to jednak, że nie mogą prowadzić normalnego życia. Najważniejsze to unikać ryzykownych sytuacji, które mogą prowadzić do urazów i zawsze stosować się do zaleceń lekarza.

Regularnie odwiedzaj swojego lekarza rodzinnego. On lub ona odpowie na Twoje pytania, pomoże Ci radzić sobie z tą chorobą i pomoże Ci utrzymać ogólny stan zdrowia. Nie bój się, świadomość i troska to nasze największe atuty w życiu z tymi schorzeniami.

Zespół Bernarda -Souliera, BSS, krzepnięcie krwi, płytki krwi, nadmierne krwawienie, choroby genetyczne, siniaki