Kiedy słyszymy słowo rak piersi, wiele z nas odczuwa lekki strach. Zwłaszcza jeśli Twoja matka, siostra lub siostrzenica chorowała na tę chorobę, to całkiem normalne, że odczuwasz strach: „Och, czy ja też zachoruję?”. Istnieją więc specjalne testy genetyczne, które pozwalają wykryć dziedziczne ryzyko zachorowania na tego typu raka. Właśnie o tym dzisiaj mówimy. Ale czy to coś, czego każdy potrzebuje? Spróbujmy to wyjaśnić jasno i prosto.
Czy wszystkie przypadki raka piersi są naprawdę dziedziczne?
Najpierw rozwiejmy to błędne przekonanie. Większość nowotworów piersi nie jest dziedziczna. W rzeczywistości, zdecydowana większość diagnozowanych przypadków raka piersi jest spowodowana zmianami (mutacjami) w genach komórek naszego ciała, które zachodzą w miarę starzenia się. Mówiąc prościej, podczas podziałów komórek naszego ciała czasami zdarzają się drobne błędy. Te błędy mogą się nasilać wraz z wiekiem. To właśnie one są przyczyną większości nowotworów.
Jednak u bardzo niewielkiego odsetka kobiet, od 5 do 10 na 100, u których rozwija się rak piersi , przyczyną tego nowotworu jest wadliwy gen, który jest dziedziczony. Innymi słowy, ryzyko zachorowania na ten nowotwór w rodzinie jest przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Ważne jest to, że nawet jeśli nikt w Twojej rodzinie nie chorował na raka piersi , nie oznacza to, że Ty też na niego nie zachorujesz. I to, że ktoś w Twojej rodzinie na niego chorował, nie oznacza, że Ty też na pewno zachorujesz.
Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
Kiedy mówimy o dziedzicznym raku piersi, często słyszymy dwie nazwy: BRCA1 (Braca One) i BRCA2 (Braca Two) . Są to w rzeczywistości normalne geny w naszym organizmie. Ich główną funkcją jest naprawa uszkodzonych komórek i kontrolowanie powstawania komórek nowotworowych. Działają jak mechanizmy obronne organizmu.
Czasami jednak w genach BRCA może występować defekt, czyli mutacja. Jeśli taki wadliwy gen jest dziedziczony z pokolenia na pokolenie, ten protektor nie działa prawidłowo. Wtedy ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika znacznie wzrasta.
Pomyśl o tym,
- Średnie ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia kobiety wynosi około 13%.
- Jednak w przypadku osób z mutacją genu BRCA1 ryzyko to wzrasta do 55–85% .
- Znacząco wzrasta również ryzyko zachorowania na raka jajnika.
- Kolejną ważną rzeczą jest to, że nowotwory związane z genem BRCA mogą wystąpić w młodszym wieku niż zwykle.
Osoby takie jak światowej sławy aktorka Angelina Jolie, po zdiagnozowaniu u nich mutacji genu BRCA, poddały się operacji usunięcia piersi i jajników, zanim rozwinął się u nich rak, ze względu na wysokie ryzyko zachorowania.
Kto więc powinien pomyśleć o tym teście?
To najważniejsze pytanie. Odpowiedź brzmi: nie każdy musi się badać. Jeśli w Twojej rodzinie nie było przypadków raka, prawdopodobieństwo występowania mutacji genu BRCA jest bardzo niskie.
Jeśli jednak w Twojej rodzinie występują któreś z poniższych schorzeń , warto porozmawiać z lekarzem o tym badaniu.
| Historia rodzinna zwiększająca ryzyko | Mówiąc prościej... |
|---|---|
| Posiadanie krewnego pierwszego stopnia z rakiem piersi | Jeśli u Twojej matki, siostry lub córki wystąpił rak piersi, zwłaszcza przed 50. rokiem życia . |
| Kilka osób po tej samej stronie rodziny chorowało na raka piersi | Na przykład, jeśli u kilku osób ze strony matki, na przykład u babci, matki i ciotki, wystąpił nowotwór. |
| Posiadanie członka rodziny z rakiem jajnika | Rak jajnika występuje nieco rzadziej niż rak piersi, więc występowanie tej choroby w rodzinie stanowi silny czynnik ryzyka. |
| Mężczyzna w rodzinie ma raka piersi | To również jest bardzo rzadkie. Dlatego jeśli mężczyzna w rodzinie chorował na raka piersi, jest to również uważane za bardzo silny czynnik ryzyka. |
Co należy zrobić przed przystąpieniem do testu?
Jeśli występuje u Ciebie którykolwiek z powyższych czynników ryzyka, nie panikuj. Pierwszą i najważniejszą rzeczą, jaką powinnaś zrobić, jest konsultacja z lekarzem rodzinnym lub ginekologiem i szczegółowe omówienie tej kwestii.
Nigdy nie idź bezpośrednio do laboratorium, aby wykonać tego typu test genetyczny, ponieważ wyniki tego testu mogą mieć wpływ na Twoje życie i życie reszty Twojej rodziny.
Lekarz przeanalizuje historię Twojej rodziny i zdecyduje, czy potrzebujesz tego badania. W razie potrzeby może skierować Cię na poradę genetyczną . Specjalista wyjaśni Ci wszystko, co musisz wiedzieć o badaniu, co oznaczają wyniki i jakie kroki powinieneś podjąć na ich podstawie.
Inne testy mierzące ryzyko nawrotu raka
Oprócz testów BRCA istnieją inne testy genetyczne, które mogą pomóc osobom, które przebyły już raka piersi (w stadium 1 lub 2) i są w trakcie leczenia, w określeniu ryzyka nawrotu raka i dawki chemioterapii. Należą do nich między innymi:
- Oncotype DX: powszechnie stosowany test analizujący 21 genów w celu określenia ryzyka nawrotu raka.
- Mammostrat: analizuje 5 genów i klasyfikuje ryzyko jako niskie, średnie lub wysokie.
- MammaPrint: analizuje 70 genów i klasyfikuje je jako niskiego lub wysokiego ryzyka.
Decyzje dotyczące tych badań podejmuje onkolog, który Cię leczy. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, możesz je zadać.
Przesłanie do domu
- Większość nowotworów piersi nie jest dziedziczna. Mogą być spowodowane zmianami genetycznymi zachodzącymi w procesie starzenia.
- Badanie genetyczne BRCA nie jest badaniem, które powinien wykonać każdy. Zaleca się je jedynie osobom z historią raka w rodzinie.
- Jeśli u bliskiej krewnej, na przykład u matki lub siostry, wystąpił rak piersi przed 50. rokiem życia lub jeśli w Twojej rodzinie występował rak jajników lub rak piersi u mężczyzn, bardzo ważne jest, abyś zasięgnął porady lekarskiej.
- Nigdy nie decyduj się na wykonanie badań genetycznych samodzielnie. Zawsze skonsultuj to najpierw ze swoim lekarzem.
- Pamiętaj, że wyniki testu genetycznego stanowią jedynie wskazówkę do zrozumienia ryzyka. Nie dają stuprocentowej pewności co do przewidywań.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz