Czy znasz tę rzadką chorobę? Zespół sercowo-twarzowo-skórny

Czy słyszałeś kiedyś o zespole sercowo-twarzowo-skórnym, zwanym w skrócie zespołem CFC? To rzadka choroba, co oznacza, że ​​nie dotyka każdego. Może jednak wpływać na kilka części ciała. Dotyczy głównie serca (kardio-), twarzy (facio-) oraz skóry i włosów (skórna). Co więcej, schorzenie to może również powodować opóźnienia rozwojowe i problemy z rozwojem intelektualnym u dzieci. Omówmy więc to bardziej szczegółowo, dobrze?

Czym dokładnie jest zespół sercowo-twarzowo-skórny (zespół CFC)?

Mówiąc prościej, jest to schorzenie genetyczne . Oznacza to, że jest spowodowane zmianą (mutacją) w naszych genach. Jest to choroba należąca do grupy chorób zwanych „RASopatami”. „RASopatie” to grupa schorzeń genetycznych spowodowanych defektem w „ścieżce RAS”, czyli sposobie, w jaki komórki w naszym organizmie komunikują się ze sobą. Wyobraźmy to sobie jako wymianę krótkich wiadomości między komórkami w naszym ciele. Jeśli ta wymiana wiadomości nie przebiega prawidłowo, mogą pojawić się różne problemy.

Jeśli chodzi o częstość występowania zespołu CFC, jest on w rzeczywistości bardzo rzadki . Niektóre raporty sugerują, że schorzenie to dotyka około jednego na 810 000 dzieci. Dokumentacja medyczna wspomina jedynie o kilkuset przypadkach. Naukowcy uważają jednak, że liczba ta może być znacznie wyższa. Dzieje się tak, ponieważ czasami objawy są tak łagodne, że pozostają niezdiagnozowane. Zespół CFC można również pomylić z innymi schorzeniami genetycznymi.

Jakie są możliwe objawy zespołu CFC?

Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne, u innych mogą być poważniejsze. Co więcej, objawy te mogą dotyczyć różnych części ciała.

Objawy związane z sercem

Dzieci z zespołem CFC często rodzą się z pewnymi problemami z sercem . Nazywa się je wrodzonymi wadami serca. Objawy te mogą być widoczne od urodzenia lub pojawić się później. Oto kilka przykładów:

• Posiadanie nieprawidłowej zastawki serca , która utrudnia przepływ krwi z serca do płuc.
• Szmer serca to nieprawidłowy dźwięk słyszalny w sercu.
• Otwór pomiędzy dwiema dolnymi komorami serca (ubytek przegrody międzykomorowej).
• Posiadanie otworu pomiędzy dwiema górnymi komorami serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej).
• Osłabienie lub pogrubienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia przerostowa).

Objawy skórne i związane z włosami

Prawie każda osoba dotknięta tą chorobą zauważy pewne zmiany w swojej skórze i włosach.

• Posiadanie suchej, szorstka skóry . Może nie być gładka jak skóra dziecka, ale raczej trochę sucha i szorstka.
• Ciemne znamiona (znamiona)Widzieć więcej.
• Zmniejszenie lub utrata rzęs lub brwi .
• Włosy stają się cienkie, łamliwe, suche i kręcone .
• Pojawienie się małych, pęcherzykowatych guzków (rogowacenie mieszkowe) na ramionach, nogach i twarzy.
• Pomarszczona skóra na dłoniach i podeszwach stóp.

Zmiany w wyglądzie twarzy

W wyglądzie twarzy dzieci z tym zespołem można także zauważyć pewne specyficzne cechy.

• Szeroka, wydłużona twarz .
• Opadanie powiek (ptoza).
• Zwiększona odległość między oczami i ich pochylenie ku dołowi.
• Czoło jest wysokie i wąskie po obu stronach.
• Posiadanie głowy większej niż normalnie (makrocefalia).
• Uszy znajdują się poniżej poziomu normalnego.
• Krótki nos.
• Mały podbródek.

Inne problemy, które mogą mieć dzieci

Dzieci z tą chorobą mogą doświadczać również innych problemów:

• Opóźnienie wzrostu i zaburzenia rozwoju intelektualnego (często umiarkowane do ciężkich).
• Trudności z jedzeniem .
• Nadmiar płynu w mózgu (wodogłowie).
• Obniżony poziom hormonu wzrostu.
• Napady padaczkowe .
• Przyrost masy ciała i zahamowanie wzrostu (brak prawidłowego rozwoju).
• Problemy ze wzrokiem .
• Osłabienie mięśni i wiotkość (hipotonia).

Co jest przyczyną zespołu CFC?

Zespół CFC jest spowodowany mutacją (zmianą) w jednym z kilku genów. Geny te to:

• Gen `BRAF` (najczęściej dotknięty)
• Geny `MAP2K1` i `MAP2K2` (drugie najczęściej występujące)
• Gen `KRAS` (rzadki)

Geny te instruują nasze ciała, aby wytwarzały białka ważne dla komunikacji komórkowej. Ten proces komunikacji nazywa się „ścieżką RAS/MAPK”. Proces ten jest niezbędny do rozwoju zarodka.

Jednak u niektórych osób zdiagnozowanych z zespołem CFC nie stwierdzono żadnej z tych mutacji genetycznych. Naukowcy uważają, że takie osoby mogą cierpieć na „zespół Costello” lub „zespół Noonana”.

Czy zespół CFC jest dziedziczny?

W większości przypadków zespół CFC nie jest dziedziczny . Mutacja tego genu często pojawia się spontanicznie w trakcie rozwoju płodowego. Większość osób z tym schorzeniem nie ma w rodzinie przypadków tej choroby.

Jednak bardzo rzadko zespół ten może być dziedziczony z pokolenia na pokolenie. Jeśli jest dziedziczony, jest to „autosomalny dominujący”. Oznacza to, że nawet jeśli dziecko odziedziczy jedną kopię zmutowanego genu od jednego z rodziców, który nie jest chory, ale jest nosicielem zmutowanego genu, nadal może rozwinąć chorobę.

Jak rozpoznać tę przypadłość?

Czasami zespół CFC diagnozuje się przed narodzinami dziecka, w trakcie ciąży,Badania ultrasonograficzne prenatalne mogą dostarczyć pewnych wskazówek, np. na podstawie zwiększonej ilości płynu owodniowego otaczającego płód lub faktu, że głowa i ciało płodu są większe, niż się spodziewano.

Jednak schorzenie to często diagnozuje się już w niemowlęctwie . Jeśli u dziecka występują objawy fizyczne związane z tym schorzeniem, lekarz może zlecić badania, takie jak:

• Sprawdź pracę serca dziecka za pomocą badań takich jak „Elektrokardiogram (EKG)” , „Echokardiogram” lub „Cewnikowanie serca” .
• Molekularne testy genetyczne w celu wykrycia mutacji genetycznych. Zazwyczaj wymagają one próbki krwi lub próbki komórek pobranych z wewnętrznej strony policzka.
• Badania rentgenowskie, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny lub USG w celu sprawdzenia, czy w sercu, mózgu lub innych narządach dziecka nie występują żadne nieprawidłowości.
• Zbadaj fale mózgowe i aktywność napadową za pomocą „Stereoelektroencefalografii (SEEG)” .
• Sprawdź wnętrze oczu dziecka za pomocą badań wzroku, takich jak oftalmoskopia .

Jak leczy się zespół CFC?

W rzeczywistości nie ma konkretnego lekarstwa na zespół CFC. Dzieci z tym schorzeniem potrzebują wsparcia zespołu lekarzy różnych specjalności, w tym:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Endokrynolog (lekarz specjalizujący się w układzie endokrynologicznym)
• Lekarz specjalizujący się w układzie pokarmowym (gastroenterolog)
• Genetyk
• Neurolog
• Terapeuta zajęciowy
• Okulista
• Pediatra
• Fizjoterapeuta
• Radiolog
• Logopeda

Opcje leczenia różnią się znacznie w zależności od potrzeb każdego dziecka. Mogą one jednak obejmować:

• Antybiotyki zapobiegają zakażeniom, zwłaszcza jeśli dziecko ma choroby serca.
• Kontroluj napady padaczkowe za pomocą leków przeciwdrgawkowych .
• Wprowadzenie sondy do karmienia przez nos lub przez skórę brzucha dziecka w celu dostarczenia mu kalorii i składników odżywczych.
• Popraw wzrok za pomocą okularów, soczewek kontaktowych lub operacji .
• Żywność wysokokaloryczna i odżywcza .
• Lotiony i maści łagodzące suchość skóry.
• Leki poprawiające pracę serca dziecka lub łagodzące problemy układu trawiennego.
• Leki zwiększające poziom hormonu wzrostu.
• Założenie shuntu w celu usunięcia nadmiaru płynu wokół mózgu dziecka i zmniejszenia ciśnienia.
• Operacja w celu korekcji nieprawidłowości serca. Niektóre dzieci mogą wymagać operacji serca w celu korekcji nieprawidłowej zastawki płucnej.

Jaka jest średnia długość życia z zespołem CFC?

Długość życia osoby z zespołem CFC zależy od nasilenia objawów. Jednak przy prawidłowej diagnozie i leczeniu większość osób z tą chorobą żyje normalnie.

Najważniejsze jest zapewnienie dziecku niezbędnego wsparcia i leczenia we właściwym czasie, aby mogło żyć jak najlepiej.

Czy można zapobiec zespołowi CFC?

Ponieważ schorzenie to jest spowodowane przypadkową mutacją genetyczną, nie ma sposobu na zapobiegnięcie mutacji prowadzącej do zespołu CFC.

O co jeszcze powinienem zapytać lekarza w związku z zespołem CFC?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zespół CFC, warto zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy to może być „syndrom Costello” lub „syndrom Noonana”? Dlaczego tak mówisz/nie mówisz?
• Czy ta mutacja genetyczna jest dziedziczna czy powstała przypadkowo?
• Czy moje dziecko ma wadę serca?
• Czy moje dziecko ma nadmiar płynu w mózgu?
• Czy moje dziecko będzie miało napady padaczkowe?
• Czy ta choroba będzie miała wpływ na wzrok mojego dziecka?
• Czy moje dziecko będzie potrzebowało operacji lub leków?
• Jak mogę mieć pewność, że moje dziecko otrzymuje składniki odżywcze, których potrzebuje?
• Czy są jakieś szczególne objawy, o których powinienem poinformować lekarza?
• Jak poważna jest niepełnosprawność intelektualna?
• Do jakich specjalistów powinniśmy się udać i jak często?
• Czy istnieją grupy wsparcia, które mogą nam pomóc poradzić sobie z tą sytuacją?
• Czy polecasz poradnictwo genetyczne?

Jaka jest różnica pomiędzy zespołem CFC, zespołem Costello i zespołem Noonana?

Objawy zespołu CFC są bardzo podobne do objawów zespołu Costello i zespołu Noonana. Rozróżnienie tych trzech schorzeń genetycznych może być trudne, szczególnie w okresie niemowlęcym.

Jednak wszystkie trzy schorzenia są spowodowane różnymi mutacjami genetycznymi . Ponadto, w przeciwieństwie do zespołu CFC, osoba z zespołem Costello jest bardziej narażona na rozwój raka .

Kiedy po raz pierwszy słyszysz, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, taką jak zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC), możesz odczuwać przytłoczenie emocjonalne. Droga do diagnozy może przypominać rollercoaster wizyt. A przy całym wsparciu, jakiego potrzebuje Twoje dziecko, Twoje dni mogą być wypełnione po brzegi. Ważne jest jednak, aby znaleźć czas dla siebie i starać się radzić sobie ze stresem.Znajdź sposoby na nawiązanie kontaktu z innymi rodzicami dzieci z rzadkimi chorobami. W sieci istnieje wiele społeczności, a lekarze Twojego dziecka mogą znać takie powiązania.

Przesłanie do domu

Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) to rzadka, ale potencjalnie wyniszczająca choroba genetyczna. Nie panikuj, jeśli zostanie u Ciebie zdiagnozowana.

• Schorzenie to może wpływać na serce, twarz, skórę, włosy i rozwój dziecka.
• Mimo że nie ma konkretnego lekarstwa na tę chorobę, istnieje wiele metod leczenia i specjalistyczna pomoc medyczna, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów .
• Większość dzieci może prowadzić normalne życie przy odpowiednim leczeniu i opiece.
• Nie jesteś sam. Skorzystaj z pomocy lekarzy, doradców i innych grup wsparcia dla rodziców.
• Najważniejsze jest, aby kochać i wspierać swoje dziecko oraz pracować nad tym, aby zapewnić mu jak najlepsze życie.

Jeśli masz jakiekolwiek dodatkowe pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Udzieli Ci on dalszych wyjaśnień i wskazówek.

Zespół sercowo-twarzowo- skórny , zespół CFC, choroby genetyczne, choroby serca, choroby skóry, opóźnienie wzrostu, zdrowie dziecka, RASopatia