Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Cohena.

Czy zastanawiałeś się kiedyś, dlaczego niektóre dzieci zachowują się i rozwijają inaczej niż inne? Czasami nawet drobne rzeczy mogą mieć za sobą wielką historię. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie genetycznej, która wpływa na wiele aspektów u dzieci, takich jak ich wygląd, wzrost i siła mięśni. Ta choroba nazywa się zespołem Cohena.

Czym jest zespół Cohena?

Mówiąc najprościej, zespół Cohena to schorzenie spowodowane mutacją genetyczną. Może wpływać na wiele części ciała, w tym na wzrok, rozwój dziecka, napięcie mięśniowe i zdolności intelektualne. Może również powodować objawy fizyczne, takie jak mała głowa, gęste owłosienie i niski wzrost.

Dzieci urodzone z tą wadą mają opóźnienia rozwojowe . Oznacza to, że takie czynności jak przewracanie się, chodzenie i mówienie mogą pojawić się później niż oczekiwano. Na przykład, podczas gdy dziecko Twojej przyjaciółki może przewracać się w wieku sześciu miesięcy, dziecku z tą wadą może to zająć więcej czasu. Jednak pomimo tych opóźnień, te dzieci są często bardzo słodkie, radosne i towarzyskie. Są bardzo czułe, gdy się uśmiechają i mówią.

Jest to spowodowane mutacją genetyczną i obecnie nie ma na to lekarstwa. Chociaż większość osób z zespołem Cohena żyje normalnie, będą one potrzebować wsparcia przez całe życie.

Jak często występuje schorzenie zwane zespołem Cohena?

W rzeczywistości zespół Cohena nie jest bardzo powszechną chorobą. Niektóre badania sugerują, że zdiagnozowano go u mniej niż 1000 osób na całym świecie. Jednak ze względu na częste niedodiagnozowanie, rzeczywista liczba może być znacznie wyższa. Dlatego ważne jest, aby być świadomym istnienia tych schorzeń.

Jakie są objawy zespołu Cohena?

Zespół Cohena ma kilka objawów. Należy pamiętać, że nie u każdego wystąpią wszystkie. Przyjrzyjmy się głównym objawom, które mogą wystąpić:

• Problemy z rozwojem intelektualnym: Oznacza to, że nauka i zrozumienie rzeczy zajmuje trochę więcej czasu. Możesz potrzebować dodatkowej pomocy w nauce.
• Osłabienie mięśni (hipotonia): uczucie osłabienia lub wiotkości ciała. Można je odczuwać nawet podczas podnoszenia dziecka.
• Hipermobilność: Nadmierna elastyczność stawów. Niektóre dzieci mogą wyginać kończyny w dziwny sposób.
• Krótkowzroczność (miopia) narastająca z wiekiem: widzenie przedmiotów z bliska, ale niewyraźne widzenie przedmiotów oddalonych. Wada ta narasta z wiekiem, dlatego ważne jest regularne badanie wzroku.
• Dystrofia siatkówki lub zapalenie naczyniówki i siatkówki: uszkodzenie części oka odpowiedzialnej za widzenie. Może to prowadzić do stopniowej utraty wzroku.

Objawy, które mogą zauważyć noworodki

U noworodków można zaobserwować takie objawy:

• Trudności w karmieniu piersią: Trudności w karmieniu dziecka piersią.
• Słaby lub wysoki płacz: Płacz dziecka może być inny, słabszy niż zwykle.
• Trudności z oddychaniem: Dziecko ma trudności z oddychaniem.
• Trudności z przybieraniem na wadze: Dziecko nie przybiera prawidłowo na wadze.

Bardzo ważne: Jeśli Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem lub zaczyna sinieć, natychmiast zadzwoń pod numer 119 lub lokalny numer alarmowy i zabierz je do szpitala.

Opóźnienia rozwojowe i zachowanie

Dzieci mogą potrzebować więcej czasu na naukę i rozwój niż ich rówieśnicy. To opóźnienie rozwojowe może pojawić się już w okresie niemowlęcym. Na przykład, takie czynności jak przewracanie się i samodzielne siadanie mogą być opóźnione. Twoje dziecko może zacząć chodzić po ukończeniu 2 lat, ale przed ukończeniem 5 lat. Może również minąć trochę czasu, zanim zacznie mówić.

Chociaż schorzenie to może powodować pewne problemy behawioralne , jak wspomniano wcześniej, większość dzieci jest bardzo towarzyska i radosna. Uwielbiają przebywać w towarzystwie i bawić się z innymi.

Należy jednak pamiętać, że objawy te nie występują u każdego dziecka w ten sam sposób. Niektóre dzieci mogą nie mieć wszystkich objawów.

Jakie są objawy fizyczne zespołu Cohena?

U dzieci z zespołem Cohena obserwuje się kilka typowych cech twarzy i ciała. Niektóre z nich są widoczne już od urodzenia, a inne stają się widoczne wraz z wiekiem.

Rysy twarzy:

• Małogłowie: głowa mniejsza niż normalnie.
• Gęste włosy, gęste brwi i długie rzęsy.
• Oczy skośne skierowane w dół (faliste szpary powiekowe): powieki mają falisty kształt.
• Zaokrąglony czubek nosa.
• Mała odległość między nosem a górną wargą (rynienką podnosową).
• Wystające górne zęby.
• Duże uszy.

Niektóre z tych cech stają się bardziej widoczne, gdy dziecko jest starsze, zwykle po ukończeniu 5 lat.

Inne cechy fizyczne:

Ponadto inne objawy fizyczne mogą zazwyczaj pojawić się w dzieciństwie i później. Należą do nich:

• Nieprawidłowe odkładanie się tkanki tłuszczowej w okolicy tułowia i ścieńczenie kończyn: Oznacza to, że środkowa część ciała (wokół brzucha) staje się większa, a kończyny stają się cieńsze.
• Niski wzrost.
• Opóźnione dojrzewanie.
• Niezstąpione jądra u chłopców.
• Krzywizna kręgosłupa (skolioza lub kifoza).

Jakie inne schorzenia mogą towarzyszyć zespołowi Cohena?

Dzieci z zespołem Cohena są bardziej narażone na rozwój innych schorzeń wpływających na ich układ odpornościowy. Ważne jest, aby o nich również pamiętać.

• Neutropenia: To spadek liczby pewnego rodzaju białych krwinek (zwanych neutrofilami) w organizmie. Neutrofile zwalczają zarazki i infekcje, które dostają się do naszego organizmu. Dlatego, gdy ich poziom jest niski, łatwo zapadamy na choroby. Możemy mieć częste gorączki, przeziębienia i inne infekcje.
• Choroby autoimmunologiczne: Oznacza to, że układ odpornościowy organizmu atakuje zdrowe komórki. Można to porównać do ataku własnej armii. Przykładami są cukrzyca , choroby tarczycy i celiakia (alergia na gluten).

Co jest przyczyną zespołu Cohena?

Zespół Cohena jest spowodowany mutacją w genie VPS13B (znanym również jako gen COH1) . Mówiąc prościej, jest to defekt genu w naszym organizmie.

Wyobraź sobie, że w naszych ciałach mamy coś, co nazywa się aparatem Golgiego . To jak fabryka pakowania białek. Kiedy powstaje nowe białko, nasz organizm wysyła surowiec do aparatu Golgiego, gdzie poddaje się je pewnym modyfikacjom i łączy z innymi podobnymi białkami, aby je posortować. Po tych modyfikacjach aparat Golgiego pakuje białka wraz z instrukcjami i wysyła je do właściwego miejsca przeznaczenia.

Gen VPS13B odpowiada za glikozylację , czyli proces przyłączania cząsteczek cukru do białek. Pomaga również w organizacji i wysyłaniu sygnałów do neuronów i komórek tłuszczowych (adipocytów) .

Zatem, gdy następuje zmiana w genie VPS13B, fabryka nie może funkcjonować prawidłowo. Oznacza to, że nie może produkować produktów wysokiej jakości. To właśnie prowadzi do objawów zespołu Cohena.

Czy zespół Cohena jest dziedziczny?

Tak, zespół Cohena jest chorobą dziedziczną. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.Jeśli wydaje się to trudne do zrozumienia, pomyśl o tym w ten sposób: dziecko zapada na tę chorobę, gdy odziedziczy dwie kopie wadliwego genu, który ją powoduje (jedną od matki i jedną od ojca). Biologiczni rodzice mogą być nosicielami genu. Oznacza to, że nie chorują, ponieważ mają tylko jedną wadliwą kopię genu. Druga kopia jest zdrowa. Jeśli jednak spotkają się dwaj nosiciele, istnieje ryzyko, że ich dziecko zachoruje.

Kto jest najbardziej narażony na to ryzyko?

Zespół Cohena może dotknąć każdego. Jednak schorzenie to występuje częściej u niektórych grup osób. Na przykład:

• Ludzie Amiszów
• Ludzie fińscy
• Ludzie pochodzenia greckiego (śródziemnomorskiego)
• Ludzie pochodzenia irlandzkiego

Chociaż dla nas na Sri Lance nie jest to nic specjalnego, warto o tym wiedzieć.

Jakie są możliwe powikłania zespołu Cohena?

Zespół Cohena może powodować następujące powikłania:

• Częste infekcje, takie jak zapalenie ucha środkowego (z powodu obniżonej odporności wywołanej neutropenią)
• Problemy ze zdrowiem zębów i jamy ustnej, takie jak zapalenie dziąseł i afty .
• Coraz częstsze problemy ze wzrokiem .
• Niepełnosprawność intelektualna na różnych poziomach.

Jak diagnozuje się zespół Cohena?

Lekarz może zdiagnozować zespół Cohena na podstawie badania fizykalnego i innych badań. Jako rodzic, jeśli uważasz, że Twoje dziecko nie osiąga odpowiednich dla swojego wieku kamieni milowych rozwoju (np. nie uśmiecha się, nie reaguje na dźwięki, nie przewraca się, nie mówi jak inne dzieci), skonsultuj się z lekarzem. Może to być wczesny objaw choroby.

Diagnoza zespołu Cohena może być czasami trudna, ponieważ jego objawy mogą być podobne do wielu innych schorzeń. Badania mogą pomóc lekarzowi wykluczyć te schorzenia. Genetyczne badanie krwi może zidentyfikować mutację genu odpowiedzialną za te objawy.

Jak leczy się zespół Cohena?

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Cohena. Leczenie koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów i pomaganiu dziecku w jak najlepszym życiu. Może ono obejmować:

• Programy edukacyjne wczesnej interwencji: Specjalne programy wspomagające rozwój i naukę dziecka.
• Terapia zajęciowa: Leczenie mające na celu pomoc w samodzielnym wykonywaniu codziennych czynności (takich jak jedzenie, ubieranie się i zabawa).
• Fizjoterapia: Leczenie, które pomaga poprawić ruchomość ciała i siłę mięśni. Jest to bardzo ważne w przypadku hipotonii.
• Terapia logopedyczna: leczenie mające na celu rozwinięcie umiejętności mówienia i komunikowania się z innymi.
• Noszenie okularów lub trening dla osób słabowidzących.

Neutropenię związaną z zespołem Cohena zazwyczaj leczy się podskórnym wstrzyknięciem leku o nazwie czynnik stymulujący kolonie granulocytów (G-CSF) . Pobudza on szpik kostny do produkcji większej liczby białych krwinek, co zmniejsza ryzyko infekcji.

Jeśli Twoje dziecko często miewa infekcje, lekarz przepisze antybiotyki w celu ich leczenia, jeśli będzie to konieczne.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Cohena?

Ponieważ zespół Cohena nie jest bardzo częstym schorzeniem, nie ma wystarczających dowodów, aby dokładnie określić, jak wpływa on na długość życia. Chociaż wiele osób z tym schorzeniem żyje normalnie, nie wszyscy tak. Może to mieć wpływ na długość życia, zwłaszcza jeśli Twoje dziecko cierpi na inne schorzenia, które wpływają na układ odpornościowy (takie jak częste, ciężkie infekcje).

Jakie jest rokowanie w zespole Cohena?

Zespół Cohena może wpływać na wiele aspektów życia dziecka. Jednak przy odpowiednim leczeniu i troskliwej opiece rokowanie jest prawdopodobnie dobre.

Lekarz zaleci różnorodne metody leczenia, dopasowane do objawów. Mogą się one różnić w zależności od osoby. Leczenie zazwyczaj obejmuje terapię i programy edukacyjne. Pomagają one dziecku osiągnąć etapy rozwoju odpowiednie dla jego wieku.

Twoje dziecko może mieć problemy ze wzrokiem i problemy stomatologiczne. Zazwyczaj zaczynają się one pojawiać po osiągnięciu wieku szkolnego. Dlatego należy regularnie odwiedzać okulistę , dentystę i innych zalecanych specjalistów, aby monitorować objawy w miarę rozwoju dziecka.

Czy można zapobiec zespołowi Cohena?

Ponieważ zespół Cohena jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby mu zapobiec . Jeśli planujesz założenie rodziny i ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę genetyczną, lub chcesz dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną, taką jak zespół Cohena, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem prowadzącym ciążę lub innym pracownikiem służby zdrowia o możliwości skorzystania z badań genetycznych/poradnictwa .

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jako opiekun swojego dziecka znasz je najlepiej. Jeśli zauważysz coś nietypowego lub nietypowego w jego wzroście lub rozwoju, skontaktuj się z lekarzem. Nie bój się o tym rozmawiać, nawet jeśli to drobnostka.

Zwróć szczególną uwagę na kamienie milowe rozwoju swojego dziecka. Dzieciom zdiagnozowanym z zespołem Cohena często zajmuje więcej czasu osiągnięcie takich kamieni milowych, jak przewrócenie się na brzuch i wypowiedzenie pierwszych słów. Lekarz może doradzić, jak pomóc dziecku w tym okresie.

Nagły wypadek! Jeśli Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem, bladą lub siną skórę i paznokcie, natychmiast zadzwoń na pogotowie.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Rozmawiając z lekarzem o swoim dziecku, pomocne może okazać się zadanie sobie następujących pytań:

• Co powinienem zrobić, jeśli moje dziecko nie osiąga kamieni milowych rozwoju?
• Na jakie objawy powinienem zwrócić uwagę?
• Jakie zabiegi polecasz?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku odnieść sukces w szkole?
• Czy są inne grupy rodzicielskie lub organizacje, do których możemy zwrócić się o wsparcie?

Czy zespół Cohena to autyzm?

Nie. Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to choroba neurorozwojowa . Zespół Cohena to choroba genetyczna. Te dwie choroby nie są tożsame. Jednak wiele dzieci zdiagnozowanych z zespołem Cohena może mieć objawy podobne do autyzmu (ASD) (np. trudności w kontaktach społecznych, zachowania powtarzalne) lub może mieć ASD wraz z zespołem Cohena. Lekarz może to jasno wyjaśnić.

Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)

To normalne, że odczuwasz stres i smutek, gdy Twoje dziecko nie osiąga kamieni milowych dla swojego wieku. Może to być jeszcze bardziej stresujące, gdy lekarze przeprowadzają badania, aby dowiedzieć się, co się dzieje. Jednak, chociaż zespół Cohena jest rzadką chorobą, lekarze z każdym dniem dowiadują się więcej o tej chorobie i sposobach jej leczenia.

Programy wczesnej interwencji mogą pomóc Twojemu dziecku osiągnąć cele rozwojowe, nawet jeśli zajmie to trochę więcej czasu niż innym dzieciom w jego wieku. Ponieważ zespół Cohena może również wpływać na zdolności intelektualne dziecka, będzie ono potrzebowało Twojej miłości, wsparcia i pomocy przez całe życie.

Nigdy nie czuj się samotny.Lekarze, terapeuci i inne grupy wsparcia są po to, by pomóc Tobie i Twojemu dziecku. Zadaj pytania, podziel się swoimi uczuciami. Życzymy Ci siły, by dać swojemu dziecku to, co najlepsze!

Zespół Cohena , choroby genetyczne, opóźnienie rozwoju, zdrowie dziecka, neutropenia, małogłowie, hipotonia