Czy to problem hormonalny? Poznajmy w prosty sposób wrodzony przerost nadnerczy (WPN)

Czy zauważyłaś jakieś zmiany lub obawy dotyczące wyglądu narządów płciowych swojej nowonarodzonej córeczki? A może Twój synek zaczyna wykazywać oznaki dojrzewania przed terminem porodu? Może Twoje dziecko wymiotuje, ma wzdęcia lub po prostu jest ospałe? Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu genetycznym, które może powodować takie objawy. Nazywamy to wrodzonym przerostem nadnerczy, w skrócie CAH. Nie martw się, nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie, ale postarajmy się uprościć sprawę.

Co oznacza CAH?

Dobrze, najpierw przyjrzyjmy się, czym jest CAH. Wszyscy mamy dwa gruczoły, niczym małe kapelusze, nad nerkami. Nazywamy je nadnerczami. Te dwa małe gruczoły produkują kilka bardzo ważnych hormonów, niezbędnych do funkcjonowania naszego organizmu.

• Kortyzol: To główny hormon stresu w naszym organizmie. Przygotowuje organizm do radzenia sobie z chorobami, niebezpieczeństwami i stresem. Pomaga również regulować ciśnienie krwi, poziom energii i poziom cukru we krwi.
• Aldosteron: Hormon ten pomaga utrzymać odpowiednią równowagę soli (sodu) i wody w organizmie, kontrolując w ten sposób ciśnienie krwi i objętość krwi.
• Androgeny: To męskie hormony płciowe. Jednym z nich jest testosteron. Hormony te są bardzo ważne dla rozpoczęcia dojrzewania oraz prawidłowego wzrostu i rozwoju.

U osoby z CAH występuje niedobór lub niedobór enzymu niezbędnego do produkcji tych hormonów w organizmie. Podobnie jak brak przyprawy w potrawie zmienia jej smak, tak brak tego enzymu uniemożliwia nadnerczom prawidłową produkcję tych hormonów.

Co więc się dzieje?

• Być może hormon kortyzol nie jest produkowany w takiej ilości, w jakiej jest to konieczne.
• Być może hormon aldosteron nie jest produkowany w takiej ilości, w jakiej jest to konieczne.
• Zamiast tego zaczynają być produkowane w nadmiarze męskie hormony, zwane androgenami .

Ta nierównowaga hormonalna jest przyczyną wszystkich problemów występujących przy CAH.

Czy istnieją główne typy CAH?

Tak, istnieją dwa główne typy CAH. 95% zdiagnozowanych pacjentów należy do tych dwóch typów.

1. Klasyczny CAH: Jest to najcięższa i najpoważniejsza postać CAH. Zazwyczaj diagnozuje się ją przy urodzeniu. Nieleczona może prowadzić do wstrząsu, śpiączki, a nawet śmierci. Dlatego niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie tego schorzenia.Istnieją dwa podtypy tego typu.

• Wrodzony przerost nadnerczy z utratą soli: To najcięższy rodzaj wrodzony przerostu nadnerczy. W tym przypadku hormon aldosteron jest produkowany w bardzo niskich ilościach. To uniemożliwia organizmowi regulację poziomu soli (sodu). W rezultacie nadmiar soli jest wydalany z moczem. Jednocześnie dochodzi do obniżenia poziomu kortyzolu, a androgenów w nadmiarze.
• Wrodzony przełyk z prostym wirylizacją (typ pospolity, bez wydzielania soli): Jest to nieco mniej poważny stan. Niedobór aldosteronu nie jest w tym przypadku tak nasilony. Dlatego nie występują objawy zagrażające życiu. Jednak poziom kortyzolu jest nadal niski, a androgenów wysoki. Powoduje to problemy z rozwojem płciowym.

2. Nieklasyczny CAH: Jest to najłagodniejsza postać CAH. Zazwyczaj diagnozuje się ją w późnym dzieciństwie, okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. U niektórych osób objawy mogą nie występować wcale. Również w tym przypadku mogą wystąpić objawy związane z rozwojem seksualnym z powodu nadmiernej produkcji androgenów.

Jakie są możliwe objawy CAH?

Objawy CAH mogą się różnić w zależności od rodzaju i płci. Przyjrzyjmy się poniższej tabeli, aby to lepiej zrozumieć.

Dlaczego rozwija się CAH? Jaka jest przyczyna?

Mówiąc wprost, CAH jest chorobą genetyczną . Oznacza to, że dziedziczymy ją po rodzicach. Nie jest chorobą zakaźną.

Każda cecha w naszym ciele odpowiada dwóm genom: jednemu od matki, a drugiemu od ojca. Aby doszło do wystąpienia CAH, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca . Ta choroba nazywa się chorobą autosomalną recesywną.

Wrodzony przerost prostaty (CAH) jest najczęściej spowodowany niedoborem enzymu 21-hydroksylazy. Jest on spowodowany mutacją w genie kodującym ten enzym.

Jak można dowiedzieć się, czy ma się CAH?

Klasyczny CAH (typ ciężki)

To najlepsza wiadomość. Wiele szpitali na Sri Lance oferuje obecnie badanie przesiewowe w kierunku klasycznego CAH, wykonywane po urodzeniu. Badanie wykonuje się kilka dni po urodzeniu dziecka, wykorzystując niewielką kroplę krwi pobraną z pięty dziecka . To badanie (badanie przesiewowe noworodków) pozwala szybko wykryć, czy dziecko ma klasyczny CAH. Oznacza to, że leczenie można rozpocząć przed wystąpieniem objawów, ratując życie dziecka.

Jeśli rodzina z dzieckiem, u którego już występuje CAH, spodziewa się kolejnego dziecka, możliwe jest zbadanie dziecka pod kątem tej choroby w trakcie ciąży. Istnieją specjalne badania w tym celu, takie jak amniopunkcja. Porozmawiaj o tym z lekarzem.

Nieklasyczny CAH (typ łagodny)

Ta łagodna forma choroby może być nieco za późno rozpoznawana, ponieważ objawy pojawiają się później. Kiedy Ty lub Twoje dziecko zaczniecie odczuwać wymienione powyżej objawy, powinniście udać się do lekarza. Lekarz:

• Przeprowadzane jest badanie fizykalne.
• Badania krwi i moczu sprawdzają poziom hormonów.
• Czasami chorobę można potwierdzić badaniami genetycznymi.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Całkowitego wyleczenia CAH nie można przeprowadzić. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu można go dobrze kontrolować i prowadzić całkowicie normalne, zdrowe życie . Leczenie zależy od rodzaju choroby i nasilenia objawów.

Leczenie klasycznego CAH

Osoby te muszą przyjmować leki codziennie do końca życia . Głównym celem leczenia jest wyrównanie poziomu hormonów poprzez podawanie hormonów, których brakuje w organizmie. Pomaga to zapewnić prawidłowy wzrost i rozwój płciowy.

• Glikokortykoidy: Leki te zastępują hormon kortyzol, którego organizm nie produkuje. Dawka tych leków może wymagać zwiększenia, gdy dziecko ma chorobę, taką jak gorączka, infekcja lub w sytuacjach stresowych, takich jak zabieg chirurgiczny.
• Mineralokortykosteroidy: Podaje się je w celu zastąpienia hormonu aldosteronu, który nie jest produkowany w organizmie.
• Suplementy soli: Noworodkom cierpiącym na zespół utraty soli podaje się chlorek sodu w celu uzupełnienia soli traconej z organizmu.

Inną opcją leczenia jest operacja korygująca obojnacze narządy płciowe u dziewczynek. Zazwyczaj można ją wykonać między 2. a 6. miesiącem po urodzeniu dziecka.

Leczenie nieklasycznego CAH

Osoby z tą łagodną postacią choroby mogą nie wymagać leczenia, jeśli nie mają objawów. Jeśli objawy są łagodne, można im podawać małe dawki glikokortykosteroidów. Osoby te często nie wymagają dożywotniego leczenia.

W każdej z tych sytuacji, bardzo ważnym elementem leczenia jest udanie się na poradę psychologiczną , aby porozmawiać o stresie i problemach, z jakimi boryka się dziecko i jego rodzice.

Jakie powikłania mogą wystąpić, jeśli nie podejmie się leczenia?

Nieleczony, zwłaszcza klasyczny typ CAH z utratą soli, może być bardzo niebezpieczny. Nadmierna utrata soli i wody z organizmu może prowadzić do powikłań, które mogą nawet zagrażać życiu. Jeśli dziecko obficie wymiotuje, ma problemy z poruszaniem się lub nie ssie , należy je natychmiast przewieźć na szpitalny oddział ratunkowy (ETU).

Co może się stać, jeśli nie podejmie się leczenia:

• Nieregularne bicie serca (arytmia)
• Zatrzymanie akcji serca
• Może nawet dojść do śmierci.

Nieklasyczny CAH może powodować problemy, nawet jeśli nie jest leczony. Na przykład niepłodność, nieregularne cykle menstruacyjne i trwałe cechy męskie u kobiet.