Czy Twoje maleństwo wydaje się martwe? Dowiedzmy się więcej o wrodzonej dystrofii mięśniowej (CMD)!

Czy Twoje nowonarodzone dziecko jest bardzo wiotkie, jakby martwe? Być może płacz dziecka jest bardzo cichy, a jego kończyny poruszają się mniej? Jeśli zauważysz coś takiego, powinieneś się zaniepokoić. Może to być objaw rzadkiej choroby mięśni zwanej „(wrodzoną dystrofią mięśniową)”, w skrócie „(CMD)”, która występuje od urodzenia.

Czym jest `(Wrodzona Dystrofia Mięśniowa - CMD)`?

Mówiąc najprościej, wrodzona dystrofia mięśniowa to grupa chorób powodujących osłabienie mięśni, które rozpoczyna się w chwili urodzenia lub bardzo szybko po urodzeniu. Słowo „wrodzony” oznacza „obecny od urodzenia”. Jest to choroba przewlekła, dziedziczna, co oznacza, że ​​może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Powoduje to stopniowe osłabienie mięśni i mogą pojawić się również inne objawy. To osłabienie mięśni może również nasilać się z czasem.

Jakie są główne typy `(CMD)`?

Zobaczmy teraz, istnieją różne rodzaje tego „(CMD)”. Lekarze klasyfikują je według dotkniętych genów. Omówmy kilka głównych typów:

• Dystrofie mięśniowe związane z lamininą alfa 2 (LAMA2): Mogą one dotyczyć od 10% do 37% osób z CMD. Dzieci z tą chorobą mogą w ogóle nie chodzić we wczesnym stadium. Mogą również mieć trudności z mówieniem z powodu osłabienia mięśni twarzy i powiększenia języka (makroglossia). U około jednej trzeciej dzieci mogą wystąpić drgawki.
• Dystroglikanopatie (DGP): Występują również w 12–25% przypadków. Oprócz osłabienia mięśni, ten typ może również wpływać na mózg dziecka. Może to powodować drgawki, upośledzenie funkcji poznawczych i problemy ze wzrokiem. Inne typy w tej grupie to zespół Walkera-Warburga, choroba mięśniowo-oczno-mózgowa oraz zespół Fukuyamy CMD (FCMD), który najczęściej występuje w Japonii.
• Dystrofie mięśniowe związane z kolagenem VI (COL6-RD): Występują również w 12–19% przypadków. Istnieją podtypy o nasileniu od łagodnego do ciężkiego, takie jak dystrofia mięśniowa Bethlema, pośrednia postać COL6-RD i wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha (UCMD).
• Miopatie związane z selenoproteiną N (SEPN1-RM): Występują w około 11% przypadków. Charakteryzują się wczesnym osłabieniem mięśni głowy i tułowia (tzw. mięśni osiowych). Może to szybko doprowadzić do niewydolności oddechowej.

Jak często zdarza się taka sytuacja `(CMD)`?

To naprawdę bardzo rzadka choroba. Według naukowców dotyka ona od 6 do 9 dzieci na milion na całym świecie.

Jakie są objawy `(CMD)`?

Dobrze, więc jakie są objawy dziecka z „(CMD)”? Głównym objawem jest osłabienie mięśni. Możesz zaobserwować takie objawy zaraz po urodzeniu lub kilka dni po urodzeniu:

• Hipotonia: Niektórzy nazywają to również stanem „laleczki”. Może sprawiać wrażenie, jakby kończyny zwisały.
• Bardzo rzadko zdarza się, aby kończyny potrząsały spontanicznie.
• Dźwięk płaczu jest bardzo powolny i słaby.
• Trudności w piciu mleka wynikają z trudności w ssaniu.
• Sztywność mięśni i stawów, przykurcze.

Krótko po urodzeniu, rozwój motoryki dużej (zaangażowanej w duże mięśnie) u dziecka jest również objawem CMD. Na przykład, opóźnienie rozwoju szyi, opóźnienie w przewracaniu się oraz opóźnienie w siadaniu, klęczeniu, staniu i chodzeniu. Na przykład, jeśli Twoje dziecko nadal ma trudności z tymi czynnościami, podczas gdy inne dzieci w tym samym wieku biegają, skaczą i bawią się, warto to wziąć pod uwagę.

Stopień osłabienia mięśni może być różny u poszczególnych dzieci. W zależności od rodzaju (CMD) u dziecka mogą również wystąpić dodatkowe objawy, takie jak:

• Problemy z oczami: Na przykład krótkowzroczność, podwyższone ciśnienie w oku (jaskra).
• Opadanie górnej powieki (ptoza).
• Nieprawidłowości mózgu, takie jak lissencephalia (wygładzenie powierzchni mózgu) lub wady móżdżku (deformacje móżdżku).
• Napady padaczkowe.
• Niepełnosprawność intelektualna.

Jakie są możliwe powikłania `(CMD)`?

Jakie są możliwe powikłania związane z `(CMD)`? To również zależy od typu `(CMD)`. Generalnie jednak mogą wystąpić następujące sytuacje:

• Problemy z mobilnością: Niektóre dzieci mogą w ogóle nie chodzić i mogą potrzebować wózka inwalidzkiego. Inne mogą potrzebować urządzeń wspomagających, takich jak aparaty ortopedyczne lub chodzik, aby ułatwić sobie chodzenie.
• Powikłania oddechowe: Częstym powikłaniem CMD jest przewlekła niewydolność oddechowa. Jest ona spowodowana osłabieniem mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Może wymagać wentylacji mechanicznej (za pomocą respiratora). Może to prowadzić do schorzeń takich jak niedodma płuc i zapalenie płuc.
• Powikłania kardiologiczne: Kardiomiopatia jest częstym powikłaniem CMD. Może prowadzić do przewlekłej niewydolności serca.
• Powikłania układu mięśniowo-szkieletowego:Unieruchomienie może prowadzić do skoliozy, skrzywienia kręgosłupa oraz zwiększonego ryzyka osteopenii i złamań kości. Mogą również wystąpić odleżyny i przykurcze stawowe (napięcie mięśni i więzadeł wokół stawu).
• Powikłania neurologiczne: Życie z przewlekłą chorobą może zwiększać ryzyko wystąpienia depresji i/lub lęków u dziecka.

Dlaczego występuje „(wrodzona dystrofia mięśniowa)”?

Jest to spowodowane mutacjami w genach. Mutacje te występują w genach odpowiedzialnych za budowę i utrzymanie zdrowych mięśni w naszym organizmie. Z powodu tych mutacji genetycznych komórki, które powinny utrzymywać mięśnie dziecka, nie są w stanie prawidłowo wykonywać swojej funkcji. W rezultacie mięśnie stopniowo słabną z czasem.

Istnieje wiele genów, które wpływają na funkcjonowanie mięśni, a także wiele możliwych mutacji genetycznych. Dlatego istnieją różne rodzaje dystrofii mięśniowej i CMD.

Większość przypadków CMD dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Mówiąc prościej, oznacza to, że dziecko dziedziczy mutację genetyczną powodującą chorobę od obojga rodziców. Oznacza to, że oboje rodzice mogą być nosicielami mutacji, ale mogą nie wykazywać objawów. Jeśli jednak dziecko odziedziczy mutację od obojga rodziców, choroba się rozwinie.

Niektóre przypadki CMD występują spontanicznie, co oznacza, że ​​mutacja genu pojawia się losowo i nie jest dziedziczona po rodzicu. Nazywa się to mutacją de novo.

Jak diagnozuje się CMD?

Jeśli u Twojego dziecka występują objawy wrodzonej dystrofii mięśniowej (głównym objawem jest hipotonia), lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne, badanie neurologiczne i badanie mięśni. Twoje dziecko może również zostać skierowane do neurologa dziecięcego w celu przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań.

Jeśli podejrzewasz u siebie schorzenie zwane „wrodzoną dystrofią mięśniową”, lekarz może zalecić wykonanie takich badań, jak:

• Badanie krwi na poziom kinazy kreatynowej: Enzym zwany kinazą kreatynową jest uwalniany do krwi w przypadku uszkodzenia mięśni. Dlatego też, jeśli jego poziom we krwi jest wysoki, może to być oznaką choroby związanej z osłabieniem mięśni.
• Elektromiografia (EMG): badanie pozwalające zmierzyć aktywność elektryczną mięśni i nerwów dziecka.
• Testy genetyczne: Istnieją testy genetyczne, które mogą zidentyfikować mutacje genetyczne związane z dystrofią mięśniową. Kompleksowe panele genetyczne mogą potwierdzić konkretny typ CMD w około 60% przypadków.
• Biopsja mięśnia:Lekarz może pobrać niewielką próbkę mięśnia dziecka. Specjalista obejrzy ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy nie występują objawy dystrofii mięśniowej.
• Echokardiogram i elektrokardiogram (EKG): Badania te mają na celu sprawdzenie, czy schorzenie (CMD) wpłynęło na mięsień sercowy dziecka.
• Rezonans magnetyczny mózgu: Jeśli to możliwe, lekarz może zalecić rezonans magnetyczny mózgu. Wiele rodzajów CMD wiąże się z określonymi nieprawidłowościami w różnych częściach mózgu.

Te badania mogą wydawać się zbyt skomplikowane. Obserwowanie, jak Twoje dziecko przechodzi te badania, może być bardzo bolesnym doświadczeniem. Musisz jednak wiedzieć, że lekarze chcą postawić Twojemu dziecku właściwą diagnozę i zastosować najlepsze możliwe leczenie. Objawy CMD mogą być podobne do objawów innych chorób, takich jak niektóre miopatie (zaburzenia mięśni) oraz innych schorzeń metabolicznych, takich jak choroby spichrzeniowe glikogenu i choroby mitochondrialne. Dlatego tak ważne jest postawienie trafnej diagnozy.

Jakie są metody leczenia `(CMD)`?

Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę (wrodzoną dystrofię mięśniową). Jednak naukowcy wciąż poszukują lekarstwa.

Głównym celem leczenia jest kontrola objawów i poprawa jakości życia dziecka. Opcje leczenia mogą się różnić w zależności od rodzaju CMD. Mogą one obejmować:

• Fizjoterapia i terapia zajęciowa: Głównym celem tych terapii jest wzmocnienie i rozciągnięcie mięśni dziecka, co pomaga zachować sprawność ruchową.
• Kortykosteroidy: Kortykosteroidy, takie jak prednizolon i deflazakort, mogą pomóc opóźnić osłabienie mięśni, poprawić funkcję płuc, spowolnić skoliozę, spowolnić postęp kardiomiopatii i wydłużyć życie.
• Środki wspomagające mobilność: Urządzenia takie jak laski, ortezy, chodziki i wózki inwalidzkie mogą pomóc Twojemu dziecku w poruszaniu się i chronić je przed upadkami.
• Operacja: Twoje dziecko może potrzebować operacji w celu zmniejszenia nacisku na napięte mięśnie i skorygowania krzywizny kręgosłupa (skoliozy).
• Opieka kardiologiczna: Wczesne leczenie lekami, takimi jak inhibitory ACE i/lub beta-blokery, może spowolnić postęp kardiomiopatii i zapobiec niewydolności serca. Urządzenia zwane rozrusznikami serca mogą również pomóc w leczeniu zaburzeń rytmu serca i niewydolności serca.
• Terapia logopedyczna: może pomóc dzieciom mającym trudności z mówieniem i/lub połykaniem.
• Opieka oddechowa: Urządzenia wspomagające kaszel i respiratory mogą pomóc w oddychaniu. W przypadku niewydolności oddechowej może być konieczna tracheostomia (wprowadzenie rurki przez otwór w szyi w celu ułatwienia oddychania) i wentylacja wspomagana.

Twoje dziecko może również wziąć udział w badaniu klinicznym CMD. Porozmawiaj z zespołem medycznym swojego dziecka, aby dowiedzieć się, czy jest to dla Ciebie odpowiednia opcja.

Zespół medyczny leczący `(CMD)`

Nad leczeniem choroby Twojego dziecka (CMD) może pracować zespół specjalistów i pracowników służby zdrowia . Mogą to być tacy specjaliści, jak:

• Pediatrzy
• Neurolog dziecięcy
• Lekarze pediatrzy (specjaliści medycyny fizykalnej i rehabilitacji)
• Genetycy
• Ortopedzi dziecięcy
• Fizjoterapeuci pediatryczni
• Terapeuci zajęciowi pediatryczni
• Logopedzi dziecięcy
• Kardiolodzy dziecięcy
• Pulmonolodzy pediatryczni
• Psychologowie dziecięcy
• Pracownicy socjalni

Jaka będzie przyszłość dziecka z `(CMD)`?

Naukowcy i lekarze mają trudności z przewidywaniem przyszłości (czyli tego, co nazywamy rokowaniem) dziecka z Wrodzonym Zanikiem Mięśniowym. Zespół medyczny opiekujący się dzieckiem udzieli Państwu jak najwięcej informacji na temat tego, czego można się spodziewać, gdy dziecko pozostaje pod jego opieką.

Ogólnie rzecz biorąc, wrodzone dystrofie mięśniowe mają tendencję do cięższego przebiegu i rozwijają się szybciej niż dystrofie mięśniowe, które zaczynają się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Długość życia dzieci z wrodzoną dystrofią mięśniową zależy od szybkości postępu choroby i tego, które mięśnie są nią dotknięte. Głównymi przyczynami zgonów z powodu tych schorzeń są powikłania oddechowe lub kardiologiczne spowodowane osłabieniem mięśni.

Czy można uniknąć polecenia `(CMD)`?

Ponieważ wrodzona dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, w obecnej sytuacji nie można zrobić nic, aby jej zapobiec.

Zanim zaczniesz starać się o dziecko, jeśli obawiasz się odziedziczenia dystrofii mięśniowej lub innych chorób genetycznych,Porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym. W niektórych przypadkach badania prenatalne wykonane na wczesnym etapie ciąży mogą pomóc w wykryciu choroby.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku z chorobą `(CMD)`?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na wrodzoną dystrofię mięśniową, ważne jest, abyś zabiegał o jego prawa i zapewnił mu jak najlepszą opiekę medyczną oraz jak najwięcej usług terapeutycznych. Zabiegając o taką opiekę, możesz pomóc mu osiągnąć jak najlepszą jakość życia.

Ty i Twoja rodzina możecie również rozważyć dołączenie do grupy wsparcia, gdzie poznacie osoby, które przeszły przez podobne doświadczenia. Takie miejsca mogą dać Wam siłę psychiczną, nowe informacje i wiele do nauczenia się z doświadczeń innych.

Kiedy moje dziecko chore na `(CMD)` powinno udać się do lekarza?

Jeśli Twoje dziecko choruje na CMD, powinno regularnie spotykać się z lekarzem w celu otrzymania leczenia i monitorowania objawów. Nie pomijaj wizyt kontrolnych zalecanych przez lekarza.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

Gdy u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana CMD, pomocne może okazać się zadanie następujących pytań:

• Jaki typ `(CMD)` ma moje dziecko?
• Jakie leczenie zalecasz?
• Jaka jest pełna lista specjalistów, do których powinno udać się moje dziecko?
• Czy utrzymujesz kontakt z innymi specjalistami?
• Co mogę zrobić w domu, aby poprawić jakość życia mojego dziecka? (np. ćwiczenia, dieta)
• Czy są jakieś nowe badania na temat `(CMD)`?
• Czy moje dziecko może kwalifikować się do udziału w nowych badaniach klinicznych CMD?
• Czy możesz polecić jakąś grupę wsparcia?

Najważniejsze rzeczy, które chcemy wynieść z tej historii to:

To normalne, że czujesz się przytłoczony i niespokojny, gdy u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD). Pamiętaj jednak, że zespół medyczny Twojego dziecka zapewni Ci skuteczny, spersonalizowany plan leczenia. Ważne jest, aby zapewnić Tobie, Twojemu dziecku i Twojej rodzinie niezbędne wsparcie oraz skupić się na jego zdrowiu. Zespół medyczny Twojego dziecka jest tutaj, aby pomóc Tobie, Twojemu dziecku i Twojej rodzinie na każdym etapie. Nie martw się, nie jesteś sam.

Wrodzona dystrofia mięśniowa, CMD, osłabienie mięśni, choroba genetyczna, choroby wieku dziecięcego, hipotonia, zanik mięśni, zdrowie dziecka