Niedokrwistość Diamonda-Blackfana – poznajmy w prostych słowach tę rzadką chorobę krwi

Czy zauważyłeś kiedyś, że Twoje dziecko jest ciągle zmęczone i bardzo blade? Czasami myślimy, że to po prostu domena małych dzieci, ale może być ku temu przyczyna, której nie znamy. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie krwi, zwanej anemią Diamonda-Blackfana (DBA).

Mówiąc najprościej, czym jest niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA)?

To bardzo rzadka choroba krwi. Mówiąc najprościej, nasz szpik kostny nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości czerwonych krwinek. Te czerwone krwinki transportują tlen w całym organizmie. Dlatego ich niedobór ma duży wpływ na funkcjonowanie organizmu.

DBA to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest ona spowodowana zmianą w genach. Zmiany te determinują nasilenie objawów. Dotyka ona około jednego na 500 000 dzieci na całym świecie. Chociaż jest to choroba przewlekła, przy odpowiednim leczeniu objawy można kontrolować i prowadzić dobre życie .

Jakie są objawy tej choroby?

Prawie wszyscy chorzy na DBA cierpią na anemię. Oznacza to niedobór krwi. Objawy mogą być u niektórych bardzo łagodne, a u innych bardzo nasilone. Przyjrzyjmy się głównym objawom, które można zaobserwować.

Dlaczego tak się dzieje?

Wyobraź sobie, że istnieje książka zawierająca instrukcje dotyczące wszystkiego w naszym ciele, czyli naszych genów. Istnieje rodzaj genu, który zawiera instrukcje dotyczące tworzenia czerwonych krwinek, zwany „genami białek rybosomalnych”. DBA występuje, gdy w tych genach występuje zmienność. Wtedy proces tworzenia czerwonych krwinek nie przebiega prawidłowo.

Od 10% do 25% osób z DBA dziedziczy tę chorobę po rodzicach. Jednak w większości przypadków jest to schorzenie, które pojawiło się niedawno i nikt w rodzinie wcześniej na nie nie chorował .

Czy może to spowodować inne komplikacje?

Tak, DBA niesie ze sobą ryzyko wystąpienia wielu innych problemów zdrowotnych.

Jak lekarze to ustalają?

Jeśli lekarz podejrzewa tę chorobę, zleci szereg badań, aby to potwierdzić.

• Morfologia krwi (CBC): Badanie polega na sprawdzeniu liczby czerwonych i białych krwinek, płytek krwi oraz hemoglobiny (hemoglobiny) we krwi. W przypadku morfologii krwi (DBA) poziom czerwonych i hemoglobiny jest bardzo niski.
• Liczba retikulocytów: Retikulocyty to nowo powstałe, niedojrzałe czerwone krwinki. Ich niska liczba oznacza problem ze szpikiem kostnym w produkcji czerwonych krwinek.
• Aspiracja i biopsja szpiku kostnego: Polega ona na pobraniu niewielkiej próbki szpiku kostnego i zbadaniu jej pod mikroskopem. Może to pomóc w ustaleniu, czy nastąpił spadek produkcji czerwonych krwinek.

Jakie są metody leczenia?

Istnieje kilka opcji leczenia DBA. Lekarz określi najodpowiedniejszą metodę leczenia na podstawie stanu pacjenta.

1. Kortykosteroidy: Są to leki z grupy steroidów. Stymulują one szpik kostny i zwiększają produkcję czerwonych krwinek. Efekty są zazwyczaj widoczne w ciągu dwóch do czterech tygodni.

2. Transfuzja krwi: Mówiąc najprościej, transfuzja krwi. Podanie pacjentowi czerwonych krwinek od dawców może szybko przywrócić prawidłowy poziom czerwonych krwinek w organizmie. To leczenie zazwyczaj rozpoczyna się zaraz po postawieniu diagnozy.

3. Przeszczep komórek macierzystych: To jedyny sposób na całkowite wyleczenie tej choroby . Jest to jednak leczenie dość złożone, ryzykowne i potencjalnie zagrażające życiu. Dlatego lekarze traktują każdego pacjenta indywidualnie i uciekają się do tej metody leczenia tylko w razie absolutnej konieczności.

Co się wydarzy w przyszłości? Co z oczekiwaną długością życia?

Przy odpowiednim leczeniu i regularnej opiece medycznej pacjenci z DBA mogą wieść dobre życie. Jest to jednak schorzenie wymagające opieki przez całe życie. Po 25. roku życia ryzyko wystąpienia poważnych powikłań może nieznacznie wzrosnąć.

Jeśli chodzi o oczekiwaną długość życia, jest ona zróżnicowana u poszczególnych osób. Zależy ona od nasilenia objawów i reakcji na leczenie. Badania wykazały, że przy odpowiednim leczeniu około 75% pacjentów dożywa 50 lat . Ponieważ jednak jest to bardzo rzadka choroba, dane są ograniczone. Tylko lekarz może udzielić Ci najbardziej dokładnych informacji na temat Twojego stanu zdrowia.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na DBA, koniecznie bądźcie w stałym kontakcie z lekarzem. Nigdy nie przegapcie zaplanowanych wizyt w klinice.

Ponadto, jeśli czujesz, że twoje objawy się pogarszają, na przykład nagle czujesz się bardziej zmęczony lub często miewasz infekcje , natychmiast powiadom o tym lekarza.

Co robić w nagłych wypadkach?

Jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, należy natychmiast udać się do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego.

• Ból w klatce piersiowej
• Silny ból brzucha
• Nagły, silny ból głowy lub utrata przytomności (mogą być objawami udaru)
• Niekontrolowane krwawienie

Życie z przewlekłą chorobą, taką jak DBA, o której wiele osób nigdy nie słyszało, nie jest łatwe. Może być szczególnie przytłaczające, gdy dotyka Twoje dziecko. Możesz czuć się osamotniony. Ale pamiętaj, nie jesteś sam. Twój lekarz i zespół medyczny zapewnią Ci niezbędne wsparcie, porady i plan leczenia.