Czy rozwój seksualny Twojego dziecka przebiega inaczej? (Zaburzenia rozwoju seksualnego - DSD) Porozmawiajmy o tym!

Czasami, patrząc na noworodka lub dorastające dziecko, można zauważyć pewne zmiany w jego ciele, które mogą wywołać niepokój. Zwłaszcza jeśli coś jest niejasne w obrębie narządów płciowych, normalne jest myślenie: „Co się dzieje?”. W takich sytuacjach należy zwrócić uwagę na komplikacje rozwoju seksualnego, czyli, jak je nazywamy , zaburzenia rozwoju seksualnego (ang. Disorders of Sex Development – ​​ZRP) .

Czym są zaburzenia rozwoju płciowego (DSD)?

Mówiąc najprościej, DSD to ogólne określenie szeregu schorzeń, które obejmują zmiany w cechach płciowych danej osoby, czyli w jej chromosomach , gonadach (tj. jajnikach lub jądrach) lub narządach płciowych . Zmiany te mogą być widoczne już przy urodzeniu, czasami pojawiają się w okresie dojrzewania, a nawet później, a niektóre objawy pojawiają się w wieku dorosłym.

Rozważmy kilka przykładów:

• Nawet jeśli dziecko urodzi się z chromosomami męskimi (XY) , jego zewnętrzne narządy płciowe (srom) mogą wyglądać jak żeńskie.
• Alternatywnie, nawet jeśli dziecko płci żeńskiej urodzi się z chromosomami (XX) , jego zewnętrzne narządy płciowe mogą wyglądać jak męski penis lub powiększona łechtaczka .
• U innych osób w organizmie może znajdować się zarówno tkanka jajnikowa, jak i jąder, co może sprawiać, że ich narządy płciowe wyglądają na męskie, żeńskie lub mieszane.
• Czasami, mimo że narządy płciowe są prawidłowe, nieprawidłowość w strukturze chromosomu może zaburzyć wzrost i rozwój zachodzący w okresie dojrzewania.

W przeszłości te schorzenia nazywano również „interpłciowością” . Oznaczało to osoby z chromosomami, genitaliami lub układami rozrodczymi, które nie do końca wpisują się w tradycyjny podział płciowy na kobietę i mężczyznę.

Ważne jest, że posiadanie zaburzenia (DSD) nie oznacza, że ​​coś jest z tobą „nie tak”. Oznacza to jedynie, że rozwinąłeś się nieco inaczej niż inni. Po prawidłowej diagnozie i leczeniu większość osób z DSD prowadzi normalne życie.

Niektórzy wolą używać słowa „różnicowanie” zamiast „zaburzenie” w odniesieniu do ZSD. Sugeruje to, że jest to zaburzenie rozwojowe, a nie choroba.

Jakie są główne rodzaje DSD?

Pod tym terminem (Zaburzenia Rozwoju Seksualnego) kryje się blisko 60 różnych schorzeń. Do najczęstszych należą:

• Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)
• Wrodzony przerost nadnerczy(Wrodzony przerost nadnerczy - CAH)
• Zespół Kallmana
• Zespół Klinefeltera
• Zespół McCune'a-Albrighta
• Zespół Pradera-Williego (PWS)
• Zespół Swyera
• Zespół Turnera

Każda z tych chorób wywołuje inne objawy, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, aby dowiedzieć się, na czym dokładnie polega schorzenie.

Jakie są objawy DSD?

Osoba z DSD może doświadczać różnorodnych objawów. Niektóre z nich to:

• Brak narządów płciowych przy urodzeniu. Przykładami są: (aphallia) – urodzenie bez penisa oraz (agenezja pochwy) – pochwa nie jest w pełni rozwinięta.
• Narządy płciowe, których nie da się odróżnić od narządów płciowych mężczyzny lub kobiety. Na przykład niedorozwinięty penis lub powiększona łechtaczka .
• Niektóre schorzenia nadnerczy.
• Zaburzenia hormonalne.
• Zaburzenia równowagi elektrolitowej w organizmie.
• Rozpoczęcie miesiączki w nietypowym wieku lub jej brak.
• Niezstąpione jądra.
• Hipospadia – choroba, w której cewka moczowa, czyli otwór, przez który mocz wydostaje się z penisa, znajduje się w innym miejscu niż na czubku.

Jeśli zauważysz jeden lub więcej z tych objawów u swojego dziecka, najlepiej natychmiast zasięgnij porady lekarza.

Jakie są przyczyny zaburzeń rozwoju płciowego?

Istnieje kilka przyczyn, dla których ktoś może urodzić się z ZDS. Czasami może to być spowodowane więcej niż jedną przyczyną. Oto niektóre z głównych przyczyn:

• Mutacje genetyczne: Są to zmiany w genach. Niektóre z nich są dziedziczne . Inne mogą być mutacjami spontanicznymi, które występują bez wyraźnej przyczyny.
• Problemy rozwojowe w okresie życia płodowego: Mogą one wystąpić, jeśli niektóre organy nie rozwijają się prawidłowo w okresie rozwoju dziecka w łonie matki.
• Niedobór hormonów: Dzieje się tak, gdy organizm dziecka nie produkuje wystarczającej ilości hormonów lub gdy nie reaguje prawidłowo na hormony, które produkuje. Może się to również zdarzyć, gdy produkcja hormonów jest zaburzona z innych przyczyn, takich jak zmniejszony przepływ krwi do jąder lub jajników.
• Narażenie na działanie niektórych hormonów lub leków w czasie ciąży:Na przykład leki takie jak blokery testosteronu mogą powodować taki stan.

Przyczyny te są bardzo złożone, dlatego lekarze badają je szczegółowo.

Jakie są możliwe powikłania DSD?

Nie u każdego z ZSD wystąpią powikłania zdrowotne. Jednak niektóre osoby mogą być bardziej narażone na rozwój niektórych chorób. Oto kilka przykładów:

• Choroby autoimmunologiczne – są to choroby, w których układ odpornościowy atakuje własne komórki organizmu.
• Wrodzona wada serca – wada serca obecna od urodzenia.
• Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) lub niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie).
• Bezpłodność.
• Choroby nerek.
• Zespół metaboliczny.
• Osteoporoza - oznacza, że ​​kości stają się słabe i łatwo się łamią.
• Cukrzyca typu 2.

Pamiętaj jednak, że to tylko „ryzyka”, które mogą wystąpić. Nie u każdego one występują. Ryzyko to można kontrolować, pozostając pod odpowiednią opieką medyczną.

Jak diagnozuje się DSD? (Diagnoza)

Czasami lekarze potrafią wykryć ZDS już przy urodzeniu. Jednak niektóre rodzaje ZDS stają się bardziej widoczne, gdy dziecko osiąga dojrzałość płciową lub nawet później.

Lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie może zlecić dodatkowe badania w celu dokładniejszego wyjaśnienia sytuacji, takie jak:

• Badanie USG miednicy mniejszej lub MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) .
• Badanie kariotypu jest badaniem mającym na celu wykrycie nieprawidłowości chromosomowych.
• Testy genetyczne identyfikujące mutacje genów .
• Badania hormonalne mierzą poziom hormonów w organizmie.

To właśnie na podstawie informacji uzyskanych z tych badań lekarz ustala konkretną diagnozę.

Jak leczy się DSD?

W zależności od nasilenia objawów osoba cierpiąca na DSD może wymagać leczenia, takiego jak:

• Terapia hormonalna: Ma na celu wywołanie dojrzewania i ograniczenie ryzyka wystąpienia problemów zdrowotnych związanych z DSD, takich jak osteoporoza .
• Chirurgia rekonstrukcyjna: Ta operacja ma na celu zmianę wyglądu narządów płciowych. Jednakże,O ile nie jest to konieczne ze względów medycznych, lekarze zazwyczaj odkładają takie nieodwracalne zabiegi do czasu, aż dzieci będą wystarczająco duże, by samodzielnie podejmować decyzje. To bardzo ważna kwestia.

U niektórych osób objawy DSD są bardzo łagodne i nie wymagają żadnego leczenia.

Kto leczy zaburzenia rozwoju seksualnego?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na schorzenie zwane ZSD, będzie musiało zostać poddane leczeniu przez wielodyscyplinarny zespół lekarzy. W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• Pediatrzy.
• Lekarze medycyny młodzieżowej.
• Endokrynolodzy dziecięcy - czyli specjaliści od hormonów.
• Urolodzy dziecięcy.
• Ginekolodzy dziecięcy.
• Genetycy.
• Psychologowie dziecięcy.

Dzięki wsparciu wszystkich tych osób dziecko może liczyć na najlepszą opiekę.

Jaka jest przyszłość osób z DSD?

Osoby z (ZDS) są bardziej narażone na rozwój niektórych schorzeń. Jednak dzięki prawidłowej diagnozie i leczeniu mogą żyć długo i normalnie, tak jak osoby bez (ZDS). Nie traćmy więc nadziei.

Moje dziecko ma ZDS. Jak mogę się nim opiekować?

Okres dojrzewania nie jest łatwy dla nikogo. Dla dzieci z ZDS może to być pierwszy moment, w którym uświadamiają sobie, że ich ciała różnią się od ciał ich rówieśników. To może być dla nich bardzo skomplikowane doświadczenie.

Najlepszą rzeczą, jaką możesz zrobić dla swojego dziecka, jest bezwarunkowa miłość i wsparcie. Oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby je zachęcić:

• Mów otwarcie o jego (DSD), tak jak rozmawiałbyś o każdej innej chorobie. Nie trzymaj tego w tajemnicy.
• Poinformuj go wcześniej, co będzie się działo i czego może się spodziewać na każdej wizycie u lekarza.
• Zachęcaj go do udziału w hobby i zajęciach, które lubi.
• Znajdź wykwalifikowanego doradcę, który pomoże Twojemu dziecku poradzić sobie ze złożonymi emocjami, których doświadcza.

Pamiętaj, że Twoja miłość, zrozumienie i wsparcie są największą siłą, jaką Twoje dziecko ma w tej podróży.

Czy można zapobiegać DSD?

Nie, ZDS nie da się zapobiec. Nie ma sposobu, aby z góry przewidzieć, czy dany problem spowoduje ZDS. Nie można również kontrolować, jakie nieprawidłowości genetyczne odziedziczy dziecko. To po prostu zdarza się czasami.Nie miej z tego powodu wyrzutów sumienia.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza mojego dziecka?

Najczęściej lekarze rozpoznają ZDS już przy urodzeniu. Czasami jednak objawy stają się widoczne w okresie dojrzewania lub dorosłości. Jeśli podejrzewasz, że u Twojego dziecka dzieje się coś nietypowego, umów się na wizytę lekarską. Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i, w razie potrzeby, zlecić inne badania, aby ustalić przyczynę objawów u Twojego dziecka.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

Jeśli Twoje dziecko urodziło się z chorobą (DSD), możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• „Jaka dokładnie jest choroba mojego dziecka?”
• Gdzie mogę dowiedzieć się więcej na temat tej sytuacji?
• „Jakiego rodzaju leczenia on potrzebuje?”
• „Czy istnieją grupy wsparcia, które pomagają w ten sposób dzieciom i rodzicom?”

To normalne, że po otrzymaniu diagnozy (ZDS) odczuwasz mieszane uczucia. Z jednej strony możesz czuć ulgę, że Twoje (lub Twojego dziecka) objawy w końcu zostały nazwane. Ale z drugiej strony normalne jest, że czujesz się zdezorientowany i niepewny, zastanawiając się: „Co teraz zrobić?”. Twój lekarz to najlepsza osoba, z którą możesz porozmawiać o swoich uczuciach. Może Ci on powiedzieć o dostępnych możliwościach i o tym, czy potrzebujesz leczenia.

Na koniec, przesłanie do zapamiętania

Zaburzenia rozwoju seksualnego (DSD) to złożony temat, ale ważne jest, aby pamiętać o następujących kwestiach:

• (DSD) to nie „wada”, to „odmienność”. Dzieci i dorośli żyjący z tym schorzeniem potrzebują miłości, zrozumienia i wsparcia.
• Wczesne wykrycie i odpowiednia konsultacja medyczna są bardzo ważne. Pozwalają one zapobiec wielu powikłaniom i skutecznie je leczyć.
• Podejmując nieodwracalne decyzje, na przykład operację, należy zachować cierpliwość, aż dziecko będzie na tyle duże, aby to zrozumieć (chyba że jest to konieczne ze względów medycznych).
• Nie jesteś sam. Są lekarze, terapeuci i grupy wsparcia, które mogą pomóc osobom z tymi schorzeniami.
• Przy odpowiednim leczeniu i wsparciu wiele osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu (DSD) żyje szczęśliwym, odnoszącym sukcesy i normalnym życiem.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, chciałby dowiedzieć się więcej na temat tej choroby, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.

` Zaburzenia rozwoju seksualnego, DSD, narządy płciowe, chromosomy, hormony, mutacje genetyczne, zdrowie dziecka