Czy Twoje dziecko cierpi na tę ciężką padaczkę? Poznajmy zespół Draveta!

Jak bardzo byś się przestraszył, gdyby Twoje maleństwo lub niemowlę poniżej pierwszego roku życia nagle dostało silnego drgawek z gorączką i trwających dłużej niż pięć minut? Może to być pierwszy objaw bardzo rzadkiej i potencjalnie poważnej choroby zwanej zespołem Draveta. W tej chorobie u maluchów mogą występować różne rodzaje drgawek. Co więcej, mogą one również wykazywać wiele innych objawów, takich jak trudności z mówieniem, problemy z chodzeniem i opóźnienia w nauce. Nie martw się, omówimy to szczegółowo.

Jakie są objawy zespołu Draveta?

Pierwszym objawem zespołu Draveta u dziecka jest drgawki . Zwykle występują one przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia. Pierwszy drgawki mogą wyglądać następująco:

• Może to potrwać dłużej niż pięć minut .
• Często występuje w połączeniu z gorączką, inną chorobą lub wysoką temperaturą otoczenia.
• Mogą wystąpić niekontrolowane skurcze mięśni (nazywamy je drgawkami).
• Może dotyczyć tylko jednej strony ciała lub obu.

Po ukończeniu przez dziecko pierwszego roku życia mogą wystąpić inne rodzaje napadów padaczkowych. Mogą one również występować bez gorączki. Oznacza to, że drgawki mogą występować bez wzrostu temperatury. Te różne rodzaje napadów to:

• Napady nieświadomości: Nagła utrata przytomności, jakbyś stał w miejscu. Trwa to jednak bardzo krótko.
• Napady atoniczne: nagła utrata kontroli nad mięśniami, powodująca wrażenie, jakby ciało wiotczało.
• Napady hemikloniczne: drgania mięśni występują tylko po jednej stronie ciała.
• Napady ogniskowe: Może wystąpić krótkotrwała utrata przytomności, utrata kontroli nad mięśniami i nietypowe odczucia.
• Napady miokloniczne: nagłe, drobne szarpnięcia, które sprawiają wrażenie, jakby szarpały mięśnie.
• Napady toniczno-kloniczne: To najczęstszy rodzaj napadów padaczkowych. Ciało wykonuje niekontrolowane drgawki.

Oprócz tych objawów napadowych, u dzieci z zespołem Draveta mogą występować inne objawy. Należą do nich:

• Opóźnienia rozwojowe: Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju języka, zwłaszcza mowy.
• Problemy behawioralne: Czasami może zachowywać się agresywnie.
• Zaburzenia neurorozwojowe: Na przykład schorzenia takie jak ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi).
• Problemy z równowagą i koordynacją: Utrzymanie równowagi podczas chodzenia może być trudne.
• Trudności z poruszaniem się: Możesz zauważyć drżenie ciała lub chwiejny chód.
• Osłabienie mięśni (hipotonia): obniżone napięcie mięśni.
• Problemy ze snem: trudności z zasypianiem, częste wybudzanie się.
• Problemy ze wzrostem i odżywianiem: takie jak słaby przyrost masy ciała, utrata apetytu.
• Dysautonomia: Oznacza to trudności w kontrolowaniu takich parametrów, jak temperatura ciała, tętno i ciśnienie krwi.

Co jest przyczyną zespołu Draveta?

Główną przyczyną zespołu Draveta jest często wariant genetyczny genu o nazwie `SCN1A` . Gen `SCN1A` nakazuje naszym komórkom tworzenie kanałów sodowych, które transportują jony sodu (dodatnio naładowane atomy sodu). Kanały te pomagają komórkom mózgu wytwarzać i wysyłać sygnały elektryczne.

Mówiąc prościej, wyobraźmy sobie gen „SCN1A” jako „przepis kulinarny” na tworzenie kanałów sodowych, które działają jak „bramy” do naszych komórek mózgowych. Jeśli w tym „przepisie” wystąpi drobny błąd, czyli mutacja genetyczna, te „bramy” nie utworzą się prawidłowo. Wtedy przekazywanie sygnałów między komórkami mózgowymi, czyli „neurotransmisja”, zostaje zaburzone. Właśnie dlatego pojawiają się objawy takie jak drgawki.

Czy to kwestia genetyczna?

Tak, zespół Draveta jest chorobą genetyczną . Jednak w większości przypadków występuje sporadycznie. Oznacza to, że pojawia się nagle, bez wcześniejszej historii choroby w rodzinie. Zdarzały się jednak przypadki, w których choroba dotykała kilku członków rodziny przez kilka pokoleń.

W rzadkich przypadkach dziedzicznego zespołu Draveta mutacja może występować tylko w niektórych komórkach jednego z rodziców (tzw. „mozaicyzm”). Może być również przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób „autosomalny dominujący”. Oznacza to, że dziecko może odziedziczyć chorobę, nawet jeśli mutację ma tylko jeden z rodziców.

Należy jednak pamiętać, że nie u wszystkich osób z mutacją genu `SCN1A` wystąpią objawy zespołu Draveta. Niektóre osoby mogą mieć tę mutację, ale nie mieć żadnych objawów. Ponadto, niektóre osoby mogą mieć objawy zespołu Draveta, ale nie mieć mutacji genu `SCN1A`.

Czy istnieją jakieś szczególne czynniki ryzyka w tym przypadku?

Jeśli jedno z Twoich rodziców lub inny członek rodziny cierpi na epilepsję lub ma mutację w genie `SCN1A`, możesz być narażony na ryzyko wystąpienia tej choroby.

Jakie są możliwe powikłania zespołu Draveta?

Najpoważniejsze powikłania, jakie mogą wystąpić w wyniku tego schorzenia, mogą zagrażać życiu . Do najważniejszych należą:

• Urazy spowodowane napadami padaczkowymi.
• Stan padaczkowy: Jest to stan, w którym występują ciągłe napady padaczkowe. Wymaga natychmiastowej interwencji lekarskiej.
• Nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce (SUDEP).

Lekarz opiekujący się Twoim dzieckiem wyjaśni Ci, co oznaczają te objawy zagrożenia i opracuje plan postępowania w nagłych wypadkach.

Jak prawidłowo diagnozować zespół Draveta?

Lekarz Twojego dziecka najpierw przeprowadzi badanie fizykalne, aby sprawdzić, czy występują objawy zespołu Draveta. Zapyta również o historię choroby dziecka i przyjmowane przez nie leki.

Lekarz może zadać Ci takie pytania:

• Czy rozwój dziecka przed pierwszym atakiem był prawidłowy (lub zbliżony do prawidłowego)?
• Czy wystąpiły u Ciebie dwa lub więcej napadów padaczkowych, z gorączką lub bez, przed ukończeniem pierwszego roku życia?
• Czy napadów było dwa lub więcej i trwały dłużej niż pięć minut?
• Czy może Pan opisać, co się wydarzyło, gdy wystąpił atak padaczki (na przykład, czy dziecko rzucało się, czy Pan to obserwował, czy poruszało tylko jedną stroną ciała)?

Lekarz może również zlecić badanie krwi lub śliny w celu wykrycia mutacji genu SCN1A. Może również zlecić badania mózgu, takie jak MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i EEG (elektroencefalogram). Czasami jednak diagnoza może być opóźniona, ponieważ wyniki MRI i EEG mogą być prawidłowe we wczesnym stadium.

Jak leczy się zespół Draveta?

Głównym celem leczenia jest zmniejszenie liczby napadów padaczkowych u dziecka oraz ich nasilenia . Ponieważ jednak rodzaj i czas trwania napadów u każdego dziecka są inne, nie każde dziecko reaguje na leczenie w ten sam sposób. Dlatego plan leczenia jest indywidualnie dostosowany do każdego pacjenta. Może on obejmować:

• Leki przeciwdrgawkowe: Leki te mogą zmniejszyć liczbę napadów padaczkowych u dziecka. Jednak niektóre leki mogą również zwiększyć ich liczbę, dlatego lekarz będzie prowadził leczenie bardzo ostrożnie i regularnie monitorował stan dziecka.
• Dieta ketogeniczna: Lekarz może zalecić zmianę diety dziecka. Powinna ona zawierać dużo tłuszczu i mało węglowodanów.
• Terapie: W przypadku opóźnień rozwojowych pomocne mogą być programy interwencji edukacyjnej. Fizjoterapia, terapia zajęciowa lub terapia logopedyczna również mogą pomóc w rozwiązaniu problemów.

Jakie leki podaje się w zespole Draveta?

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła stosowanie następujących leków w leczeniu napadów padaczkowych związanych z zespołem Draveta u osób powyżej 2. roku życia:

• Kannabidiol
• Fenfluramina
• Styrypentol

Lek ten jest dostępny w różnych postaciach, np. tabletek i płynów, dzięki czemu mogą go łatwo przyjmować zarówno małe dzieci, jak i dorośli.

Ważne: Lekarz może zalecić niestosowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych, takich jak blokery kanałów sodowych (np. karbamazepina, okskarbazepina, lamotrygina i fenytoina), ponieważ mogą one nasilać napady padaczkowe.

Lekarz może zalecić więcej niż jeden lek do kontrolowania każdego rodzaju napadów. Międzynarodowy Konsensus Diagnostyki i Postępowania w Zespole Draveta zaleca wypróbowanie tych leków w następującej kolejności:

• Leczenie pierwszego rzutu: Walproinian
• Leczenie drugiej linii: fenfluramina, stiripentol lub klobazam
• Leczenie trzeciej linii: kannabidiol
• Leczenie czwartej linii: Topiramat, dieta ketogeniczna

Leki ratunkowe

Są to leki podawane w nagłych przypadkach, takich jak ciągły napad padaczkowy (stan padaczkowy). Lekarz Twojego dziecka opracuje „plan postępowania w przypadku napadu padaczkowego”, określający, co należy zrobić w przypadku wystąpienia napadu w domu lub w szkole. Te leki doraźne mogą zatrzymać napad u Twojego dziecka. Zazwyczaj należą one do grupy leków zwanych „benzodiazepinami”. Przykłady:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Lek ten jest dostępny w postaci sprayu do nosa, żelu doodbytniczego lub tabletek rozpuszczających się w ustach.

Jakie są rokowania dla dziecka z zespołem Draveta?

Tylko lekarz może udzielić Ci dokładnych informacji na temat rokowania Twojego dziecka, ponieważ jest ono indywidualne. Twoje dziecko może mieć długotrwałe i częste napady padaczkowe. Jednak wraz z wiekiem liczba i czas trwania tych napadów mogą się zmniejszyć. Chociaż leki mogą zmniejszyć liczbę i nasilenie napadów, nie są w stanie całkowicie wyeliminować ich u osoby z zespołem Draveta.

Możesz oczekiwać, że Twoje dziecko będzie potrzebowało więcej czasu na osiągnięcie kamieni milowych rozwoju niż inne dzieci w jego wieku. Może również potrzebować dodatkowej pomocy w szkole. Jednak z wiekiem może uczyć się wolniej.

Zespół medyczny Twojego dziecka może skierować Cię do różnych specjalistów w celu leczenia problemów pojawiających się wraz z rozwojem dziecka. Na przykład, podolog może pomóc w problemach z chodzeniem, dobierając specjalne obuwie (wkładki ortopedyczne). Lub chirurg ortopeda może pomóc w problemach z chodzeniem lub schorzeniach takich jak skolioza.

Czy istnieje na to całkowite lekarstwo?

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Draveta. Ponadto, ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Jednak badania wciąż trwają. Badania kliniczne terapii genowych dały obiecujące wstępne wyniki.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Draveta?

Osoby z zespołem Draveta są narażone na przedwczesną śmierć w wyniku nagłej, niewyjaśnionej śmierci z powodu padaczki (SUDEP), stanu padaczkowego (ciągłego napadu padaczkowego) lub wypadków, do których dochodzi podczas napadu. Jednak większość osób z tym schorzeniem dożywa wieku dorosłego.

Ponieważ stan zdrowia Twojego dziecka może lub nie odpowiadać statystykom, lekarz Twojego dziecka może udzielić Ci najdokładniejszych informacji na temat tego, czego możesz się spodziewać.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią dwa lub więcej napadów padaczkowych trwających dłużej niż pięć minut, zwłaszcza jeśli są one spowodowane gorączką, przed ukończeniem pierwszego roku życia, poinformuj o tym lekarza. Może to być objaw zespołu Draveta.

Po zdiagnozowaniu zespołu Draveta konieczne będą regularne wizyty u lekarza opiekującego się dzieckiem. Jeśli zauważysz, że napady padaczkowe u dziecka nasilają się (są częstsze i trwają dłużej) po rozpoczęciu leczenia, poinformuj o tym lekarza.

Lekarz poinformuje Cię o objawach, na które należy zwrócić uwagę w nagłym wypadku, oraz o tym, co w takim przypadku należy zrobić. Objawy wymagające natychmiastowego leczenia to między innymi:

• Napad padaczkowy trwający dłużej niż pięć minut i powodujący trudności w oddychaniu.
• Napady padaczkowe występują kilka razy po sobie, jednak dziecko nie odzyskuje w ich trakcie przytomności.
• Napad padaczkowy powoduje obrażenia fizyczne.

Rozumiem, jak przerażające jest obserwowanie, jak twoje dziecko ma atak padaczki. Choć to bolesne, trudno jest przewidzieć, że coś takiego kiedyś się powtórzy. Taka jest rzeczywistość życia z zespołem Draveta.

Zespół medyczny Twojego dziecka będzie z Tobą współpracować, aby zrozumieć, czego możesz się spodziewać podczas napadu. Nauczy Cię również, jak stworzyć „plan postępowania w przypadku napadu”. Wiedza o tym, z kim się skontaktować i z jakich zasobów skorzystać w nagłym wypadku, może dać Ci poczucie spokoju.

Leczenie może zmniejszyć częstotliwość i nasilenie napadów. Ponieważ Twoje dziecko będzie potrzebowało opieki medycznej przez całe życie, będzie miało okazję dobrze poznać swoich lekarzy. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się zwrócić do zespołu medycznego Twojego dziecka.

Na koniec pamiętaj (Przesłanie do zapamiętania)

Zespół Draveta to rzadka i złożona choroba padaczkowa dotykająca małe dzieci. Zrozumiałe jest, że odczuwasz silny strach i niepokój, gdy o niej słyszysz.

Najważniejsze jest szybkie rozpoznanie objawów i zasięgnięcie porady lekarskiej oraz podjęcie leczenia.

• Jeśli u Twojego dziecka występują przedłużające się napady padaczkowe i gorączka, nie zwlekaj i porozmawiaj o tym z lekarzem.
• Życie z tą chorobą to wyzwanie, ale nie jesteś sam. Możesz znaleźć dużo wsparcia u lekarzy, terapeutów i innych rodziców, którzy mieli podobne doświadczenia.
• Metody leczenia i badania naukowe są coraz lepsze, więc nie trać nadziei.

Życzę Ci, abyś znalazł siłę, aby zapewnić swojemu dziecku najlepszą opiekę!

Zespół Draveta, padaczka, napady drgawkowe, mutacje genetyczne, pediatria, choroby neurologiczne, SCN1A