Masz osłabione mięśnie twarzy i ramion? Porozmawiajmy o FSHD (dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramiennej)!

Czy czasami czujesz, że mięśnie twarzy, ramion lub rąk są nieco osłabione? Może masz trudności z uśmiechaniem się lub gwizdaniem. Jeśli masz te objawy, może to być spowodowane osłabieniem mięśni zwanym FSHD. Omówmy to szczegółowo i w bardzo prosty sposób.

Czym jest FSHD?

Mówiąc najprościej, FSHD to choroba, która powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Należy ona do szerszej grupy schorzeń zwanych „dystrofią mięśniową” (MD). Często zaczyna się w mięśniach twarzy, barków i ramion. Z czasem może jednak objąć każdy mięsień w ciele. Jest to choroba dziedziczna. Chociaż u niektórych osób objawy mogą pojawić się już w niemowlęctwie, zazwyczaj pojawiają się one w wieku 15, 20 i 30 lat. Nie martw się, nie ma jeszcze na nią lekarstwa. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu objawów i prowadzeniu normalnego życia.

Czy istnieją rodzaje FSHD?

Istnieją dwa główne typy FSHD. Objawy w obu są podobne, ale przyczyna choroby jest nieco inna.

Typ `FSHD1`

Tak dzieje się w 95% przypadków. Dzieje się tak, gdy gen, który normalnie jest nieaktywny w komórkach naszego ciała, nagle staje się aktywny. Białka produkowane przez ten nowo aktywowany gen niszczą komórki mięśniowe. Wyobraź sobie, że to tak, jakby obudzić śpiącą osobę, dać jej zadanie i zdenerwować ją.

Typ `FSHD2`

Pozostałe pięć procent (5%) należy do tego typu. Podobnie jak w przypadku `FSHD1`, również tutaj białka z aktywowanego genu uszkadzają mięśnie. Natomiast `FSHD2` jest spowodowane mutacją lub zmianą w innym genie. Mutacja ta aktywuje gen, który powinien być nieaktywny. Mówiąc precyzyjnie, działa jak `przełącznik` kontrolujący uszkodzenia genu.

Czy choroba zwana FSHD jest powszechna?

Naukowcy uważają, że choroba ta dotyka od czterech (4) do dziesięciu (10) osób na sto tysięcy . Oznacza to, że jest dość rzadka, ale możliwe, że tacy pacjenci występują również na Sri Lance.

Jakie są objawy FSHD?

Nazwa FSHD pochodzi z języka łacińskiego i terminów medycznych, czyli od części ciała, w których objawy pojawiają się po raz pierwszy. Zobaczmy, czym one są.

• `Facio`: Oznacza twarz . Osoby z FSHD mają trudności z wydmuchiwaniem ust i piciem przez słomkę. Czasami śpią z lekko otwartymi oczami. Dzieje się tak, ponieważ mięśnie, które utrzymują je całkowicie zamknięte, nie są w stanie ich zamknąć. Niektórzy mogą mieć wrażenie, że jedna strona twarzy nie działa prawidłowo, nawet gdy się uśmiechają.
• `Scapulo`: Oznacza to łopatkę.FSHD powoduje osłabienie mięśni łopatek. Podczas wzruszania ramion łopatki wystają do tyłu i w górę, w kierunku szyi, niczym skrzydła . Lekarze nazywają to „skrzydłowaniem łopatek”. Może to utrudniać unoszenie ramion lub ciężkich przedmiotów.
• Ramienny: Odnosi się do górnej części ramienia. To znaczy do kości biegnącej od barku do łokcia. W przypadku FSHD mięśnie przedniej części ramienia (biceps) i tylnej części ramienia (triceps) stają się nienormalnie słabe. Utrudnia to wykonywanie takich czynności, jak unoszenie ramion powyżej barków, czesanie włosów czy podnoszenie czegoś z półki.

W przypadku FSHD różne mięśnie mogą być dotknięte w różnym czasie. Na przykład, prawe ramię może być osłabione, a lewe nie. Albo oba ramiona mogą być osłabione, ale jedno może być znacznie słabsze od drugiego.

Inne typowe objawy:

• Wystający brzuch spowodowany osłabieniem dolnych mięśni brzucha.
• Mostek jest zapadnięty.
• Słabe lub opadające nadgarstki.
• Przewlekłe zmęczenie. Oznacza ciągłe uczucie zmęczenia.
• Czasami występuje silny ból . Ból ten może występować w mięśniach i stawach.

Jakie są możliwe skutki uboczne FSHD?

Choroba może powodować inne skutki uboczne. Na przykład, wzrok, słuch i chodzenie mogą być upośledzone . Około dwadzieścia procent (20%) osób z FSHD będzie musiało korzystać z wózka inwalidzkiego po 50. roku życia.

Inne szczególne sytuacje:

• Choroba Coatsa: Nieprawidłowe naczynia krwionośne w siatkówce, czyli wewnętrznej warstwie oka. Może to mieć wpływ na wzrok.
• Zapalenie rogówki spowodowane ekspozycją: Suchość przezroczystej przedniej części oka (rogówki) spowodowana niemożnością prawidłowego zamknięcia oka. Może to powodować zaczerwienienie i ból oczu.
• Utrata słuchu w zakresie wysokich częstotliwości. Oznacza to, że dźwięki o niskiej częstotliwości są słabiej słyszalne.
• `Chód Trendelenburga`: Osłabienie mięśni ud powoduje kołyszący chód po stronie dotkniętej chorobą.
• „Opadanie stopy”: Niezdolność do zgięcia stopy w górę. Może to powodować, że stopa będzie się ciągnąć po podłożu podczas chodzenia, powodując potknięcia.
• Lordoza: wygięcie dolnej części pleców do przodu.
• Skolioza: boczne skrzywienie kręgosłupa.

Jakie są przyczyny FSHD?

Jak już wcześniej omawialiśmy, istnieją dwie główne przyczyny FSHD. Obie są związane z genami.

`FSHD1` tworzy się w następujący sposób:Gen „DUX4” w komórkach naszego ciała jest zazwyczaj nieaktywny. To znaczy, że nie działa. Jednak gdy ten gen jest aktywowany, produkowane przez niego białka uszkadzają mięśnie. Z czasem dotknięte nim mięśnie słabną i kurczą się (zanikają).

Choroba `FSHD2` jest spowodowana mutacją w genie `SMCHD1` w naszym organizmie. Gen `SMCHD1` normalnie zapobiega aktywacji genu `DUX4`. To jak zamknięcie bramy. Ale kiedy gen `SMCHD1` ulega zmianie, nie działa on prawidłowo. Wtedy, podobnie jak w przypadku `FSHD1`, białka produkowane przez aktywowany gen `DUX4` uszkadzają mięśnie.

Jak dziedziczy się FSHD?

Choroba dziedziczy się głównie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że nawet jeśli jedno z rodziców ma jedną kopię nieprawidłowego genu, jego dzieci nadal mogą zachorować. Osoba z FSHD ma 50% (50%) szans na przekazanie nieprawidłowego genu swoim dzieciom. Oznacza to, że jeśli ma dwoje dzieci, jedno z nich ma szansę zachorować.

Jednak około 30 procent (30%) osób z FSHD1 nie ma rodzinnej historii tej choroby. Naukowcy uważają, że może to być spowodowane nową mutacją, która wystąpiła po zapłodnieniu. Może to również wynikać ze stanu zwanego mozaicyzmem. Mozaicyzm występuje, gdy struktura genetyczna komórek u tej samej osoby jest różna. Mówiąc prościej, niektóre komórki w organizmie mają problematyczny gen, a inne nie.

Jakie są czynniki ryzyka rozwoju FSHD?

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju tej choroby jest historia rodzinna. Oznacza to, że jeśli Twoja matka, ojciec lub rodzeństwo chorują na tę chorobę, istnieje większe prawdopodobieństwo, że Ty również będziesz na nią zachorować.

Jak diagnozuje się FSHD?

Lekarz najpierw przeprowadzi pełne badanie fizykalne. Następnie zapyta, czy ktoś w Twojej rodzinie miał te objawy lub FSHD.

Dodatkowo możesz wykonać również takie testy:

• Badania krwi: Obejmują one głównie poziom enzymów zwanych „kinazą kreatynową w surowicy” i „aldolazą w surowicy”. Podwyższony poziom tych enzymów może świadczyć o problemie z mięśniami.
• Badania neurologiczne: Badania te wykonuje się w celu wykluczenia innych schorzeń układu nerwowego. Sprawdzają one między innymi odruchy i koordynację. Poszukują również wzorców osłabienia mięśni oraz tego, czy mięśnie kurczą się lub napinają (elektromiografia).
• Biopsja mięśnia: W tym badaniu pobiera się niewielką próbkę tkanki mięśniowej i bada ją pod mikroskopem. Pozwala to na uwidocznienie uszkodzeń komórek mięśniowych.
• Testy genetyczne:To jedyny test, który może precyzyjnie potwierdzić obecność FSHD i określić jego typ. Pozwala on wykryć problem z genem `DUX4`.

Jakie są metody leczenia FSHD?

Jak już wspomnieliśmy, nie ma lekarstwa na FSHD. Lekarze zalecają jednak kilka sposobów łagodzenia objawów i ułatwiania życia:

• Fizjoterapia: Polega na ćwiczeniach i zabiegach mających na celu wzmocnienie mięśni i zapewnienie prawidłowej ruchomości stawów.
• Wkładki ortopedyczne wspierające osłabione mięśnie: Na przykład gorsety na osłabione mięśnie brzucha, stabilizatory pleców i stabilizatory łagodzące ból barków i ramion. Dostępne są również wkładki ortopedyczne do butów, które ułatwiają chodzenie i zmniejszają ryzyko upadków.
• Chirurgiczna fiksacja łopatki to zabieg poprawiający zakres ruchu barku. Unieruchamia ona łopatkę na klatce piersiowej, ułatwiając unoszenie ramienia.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na FSHD?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. W większości przypadków osoby z FSHD mogą żyć normalnie. To znaczy, że choroba ta nie skraca życia. Nie martw się tym.

Jak dbać o siebie?

FSHD to choroba zmieniająca życie, na którą obecnie nie ma lekarstwa. Oto kilka sugestii, które pomogą Ci żyć z tą chorobą:

• Nawiąż kontakt z innymi osobami z FSHD. To rzadka choroba, więc wiele osób o niej nie wie. Możesz nie mieć ochoty rozmawiać o swojej chorobie i możesz czuć się samotny i odizolowany. Rozmowa z innymi osobami, które przechodzą przez to samo, może być bardzo pomocna. Na Sri Lance mogą istnieć grupy wsparcia dla pacjentów z tą przypadłością.
• Skonsultuj się z terapeutą zajęciowym. FSHD ogranicza możliwości samodzielnego działania. Utrata niezależności może być frustrująca i przerażająca. Terapia zajęciowa może pomóc Ci przystosować się do nowej rzeczywistości i ułatwić codzienne czynności.
• Wykonuj lekkie ćwiczenia aerobowe. Ćwiczenia takie jak pływanie i spacery pomagają Ci się poruszać. Co więcej, ćwiczenia pomagają redukować stres. Pamiętaj jednak, aby skonsultować się z lekarzem przed rozpoczęciem programu ćwiczeń. Niektóre ćwiczenia nie są korzystne w przypadku tej dolegliwości.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli zauważysz nowe osłabienie mięśni lub jeśli Twoje osłabienie wydaje się nasilać, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Zwróć również uwagę na inne objawy, takie jak gorączka i trudności w oddychaniu.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Nikt w mojej rodzinie nie ma FSHD. Dlaczego to się u mnie pojawiło?
• Jakie są sposoby leczenia moich obecnych problemów?
• Czy moje objawy się pogorszą?
• Jak szybko pogorszą się moje objawy?
• Czy członkowie mojej rodziny powinni poddać się badaniom genetycznym?
• Jakie grupy wsparcia mogą mi pomóc?

Po otrzymaniu diagnozy FSHD możesz poczuć ulgę i pomyśleć: „Och, to dlatego moje mięśnie nie pracowały prawidłowo przez tak długi czas, dlaczego nie mogę się uśmiechać ani unosić rąk”. Teraz, gdy wiesz, co jest nie tak, możesz być ciekawy i zaniepokojony tym, co będzie dalej. W razie pytań, lekarz jest najlepszym źródłem informacji o tym, czego możesz się spodziewać.

Jakie przesłanie chcemy wyciągnąć z tej historii?

FSHD to postępująca choroba, która początkowo osłabia mięśnie twarzy, ramion i rąk. Może być dziedziczna lub spowodowana nowymi mutacjami genetycznymi. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, leczenie objawów i uzyskanie niezbędnej pomocy może pomóc w utrzymaniu dobrej jakości życia. Jeśli występują u Ciebie takie objawy, ważne jest, aby jak najszybciej zasięgnąć porady lekarza. Pamiętaj również, że nie jesteś sam w tej walce. Obyś znalazł siłę, by stawić czoła tej chorobie dzięki odpowiedniej wiedzy, wsparciu i pozytywnemu nastawieniu!

` FSHD, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, osłabienie mięśni, choroba mięśni, choroba genetyczna, ból barku, mięśnie twarzy