Czym jest niedokrwistość Fanconiego? Omówmy w prostych słowach tę rzadką chorobę.

Czy Twoje dziecko ciągle czuje się zmęczone i wyczerpane? Czy wygląda blado? A może od urodzenia występują u niego jakieś zmiany fizyczne? Być może przyczyną tych dolegliwości jest rzadka choroba zwana niedokrwistością Fanconiego. Nie przestrasz się, słysząc tę ​​nazwę, ponieważ jest to choroba, o której niewiele osób słyszało, dość skomplikowana i bardzo rzadka. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o niej, czym jest, jakie są jej objawy i czy istnieje leczenie – wszystko w bardzo prosty i zrozumiały sposób.

Dobrze, zobaczmy najpierw, czym jest niedokrwistość Fanconiego (FA)?

Mówiąc prościej, niedokrwistość Fanconiego (FA) to rzadka choroba genetyczna, która atakuje przede wszystkim szpik kostny w naszym organizmie.

Być może zastanawiasz się, czym jest ten szpik kostny. Szpikiem kostnym nazywamy miękką, gąbczastą część wewnątrz dużych kości naszego ciała. Jest on niczym fabryka krwi w naszym ciele. Trzy główne rodzaje krwinek, których potrzebuje nasz organizm : czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi, są produkowane w tym szpiku kostnym.

Jednak szpik kostny osoby z FA nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać tych krwinek. To tak, jakby produkcja w fabryce została zakłócona. W rezultacie zdrowe krwinki nie są produkowane w wystarczających ilościach. Stan ten może powodować różne problemy zdrowotne. Ponadto FA może wpływać nie tylko na szpik kostny, ale także na wiele innych części ciała.

Jak FA wpływa na organizm?

Sposób, w jaki schorzenie to wpływa na każdą osobę, może być różny, ale ogólnie rzecz biorąc, można wyróżnić kilka głównych skutków.

• Nieprawidłowości fizyczne: Około 75% dzieci urodzonych z FA, czyli troje na czworo, ma jakąś formę nieprawidłowości fizycznych. Mogą one dotyczyć zarówno wyglądu, jak i narządów wewnętrznych.
• Niewydolność szpiku kostnego: U około 90% osób z FA rozwija się niewydolność szpiku kostnego. Oznacza to, że szpik kostny nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej liczby zdrowych krwinek. Może to prowadzić do innych chorób krwi, takich jak niedokrwistość aplastyczna i zespół mielodysplastyczny (MDS) . MDS jest uważany za stan przedbiałakowy.
• Zwiększone ryzyko zachorowania na raka: Od 10% do 30% osób z FA ma zwiększone ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów, takich jak białaczka. Nowotwory te mogą również wystąpić w młodszym wieku niż przeciętna osoba.

Czy niedokrwistość Fanconiego jest nowotworem?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. Prosta odpowiedź brzmi: nie . FA to nie rak. To choroba genetyczna.

Ponieważ jednak zdolność organizmu do naprawy uszkodzonych komórek jest upośledzona u osób z FA, są one bardziej narażone na rozwój nowotworów niż inni. W szczególności są bardziej narażone na rozwój takich nowotworów jak ostra białaczka szpikowa , rak skóry oraz rak głowy i szyi.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy FA są bardzo zróżnicowane. U niektórych osób objawy są widoczne już od urodzenia, podczas gdy u innych mogą nie występować przez lata. Podzielmy te objawy na kilka kategorii.

1. Objawy anemii

Objawy te pojawiają się, gdy w organizmie zmniejsza się liczba czerwonych krwinek.

• Ciągłe zmęczenie: uczucie zmęczenia i wyczerpania, które nie pozwala na wykonywanie normalnych czynności.
• Blada skóra: Skóra wydaje się blada z powodu niedoboru krwi w organizmie.
• Duszność: uczucie duszności nawet po krótkim spacerze.
• Czujesz, że twoje serce bije szybciej.
• Częste bóle głowy.

2. Objawy niewydolności szpiku kostnego

Powoduje to objawy wynikające ze zmniejszenia liczby czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi.

• Częste infekcje: Z powodu małej liczby białych krwinek układ odpornościowy organizmu ulega osłabieniu, co prowadzi do częstych infekcji bakteryjnych i grzybiczych.
• Łatwe krwawienie: Niska liczba płytek krwi upośledza krzepnięcie krwi. Może to prowadzić do krwawienia z dziąseł i nosa, siniaków i zasinień, a także krwawienia, którego nie da się zatrzymać nawet w przypadku drobnych urazów.

3. Objawy nowotworów, które mogą być związane z FA

• MDS i AML: Schorzenia te mogą powodować skrajne zmęczenie, łatwe krwawienie i powstawanie siniaków, bladość, trudności w oddychaniu i poważne infekcje.
• Rak płaskonabłonkowy: szorstkie guzki lub niegojące się zmiany na skórze.

4. Cechy związane ze zmianami fizycznymi

Cechy te są często widoczne już od urodzenia. Nie każdy posiada wszystkie te cechy, ale może mieć jedną lub więcej.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Powodem tego jest defekt w naszych genach . Wyobraźmy sobie nasze ciało jako budynek zbudowany według skomplikowanego planu. Tym planem są nasze geny. Z FA wiąże się około 20 genów. Główną funkcją tych genów jest ochrona i naprawa komórek naszego ciała, zwłaszcza DNA, przed codziennymi uszkodzeniami.

Osoba z FA ma mutację w tych genach. W związku z tym proces naprawy uszkodzeń nie przebiega prawidłowo.

• Z tego powoduInne uszkodzenia DNA kumulują się, a komórki zaczynają się nieprawidłowo dzielić lub obumierać.
• Zmiany fizyczne i spadek liczby komórek we krwi następują, gdy komórki obumierają nieprawidłowo.
• Choroby nowotworowe, takie jak białaczka, rozwijają się, gdy komórki zaczynają rozrastać się w sposób nieprawidłowy.

To cecha dziedziczona z rodziców na dzieci. Dwoje rodziców z wadliwym genem ma 25% (jedna na cztery) szans na posiadanie dziecka z FA.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Często podejrzewa się FA, gdy bada się inne objawy (na przykład anemię, częste infekcje), a nie stawia się bezpośredniej diagnozy. Dopiero wtedy wykonuje się specjalistyczne badania w kierunku tego schorzenia.

Oto niektóre powszechnie wykonywane testy:

Istnieją również specjalne testy genetyczne, które służą do potwierdzenia tej choroby:

• Test pękania chromosomów: To główne badanie diagnostyczne FA. W tym teście do komórek krwi dodaje się substancję chemiczną, a następnie mierzy się liczbę chromosomów w tych komórkach, aby sprawdzić, jak łatwo ulegają pękaniu. Chromosomy w komórkach osoby z FA pękają znacznie częściej niż u osoby zdrowej.
• Badanie genetyczne: Test ten wykonuje się w celu zidentyfikowania konkretnego defektu genetycznego powodującego FA.

Czy mogę dowiedzieć się w czasie ciąży, czy moje dziecko ma tę chorobę?

Tak. Jeśli w rodzinie występowały przypadki FA, u dziecka można wykonać badania w kierunku tej choroby w czasie ciąży. Można to zrobić za pomocą takich badań jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki . Możesz porozmawiać o tym z lekarzem i dowiedzieć się więcej.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Nie ma jeszcze lekarstwa na FA. Istnieją jednak skuteczne metody leczenia łagodzące objawy i powikłania. Plan leczenia zależy od wieku pacjenta, charakteru objawów oraz ogólnego stanu zdrowia.

Rzeczy, które warto wiedzieć o życiu z FA

Osoba z FA lub rodzic dziecka z FA musi zachowywać stałą czujność.

• Ryzyko zachorowania na raka:Osoby chore na FA są bardziej podatne na działanie substancji rakotwórczych, takich jak tytoń, dlatego należy całkowicie unikać palenia i narażania się na bierne palenie .
• Chroń swoją skórę: Ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka skóry, bardzo ważne jest, aby dobrze zakrywać skórę i stosować krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym podczas przebywania na słońcu.
• Uważaj na urazy: Ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia musisz zachować szczególną ostrożność podczas wykonywania czynności, które mogą spowodować uraz.
• Regularne badania lekarskie: Nawet po udanym przeszczepie szpiku kostnego ryzyko zachorowania na raka pozostaje, dlatego tak ważne jest regularne poddawanie się badaniom lekarskim i kontrolom przez całe życie. Należy zwracać uwagę na wszelkie zmiany w organizmie (nietypowe siniaki, krwawienie, zmęczenie) i natychmiast powiadomić lekarza, jeśli je zauważysz.

Życie z tą chorobą może być trudne, ale zespół medyczny zapewni Ci niezbędne wskazówki i wsparcie. Nie bój się więc rozmawiać z lekarzem o wszelkich wątpliwościach.