Dysplazja włóknista: Dowiedz się więcej o tej rzadkiej chorobie osłabiającej kości

Czy kiedykolwiek myślałeś o bólu kości, który po prostu odczuwasz? Często nie zastanawiamy się zbytnio nad wytrzymałością naszych kości. Ale wyobraź sobie, że mocna kość w twoim ciele powoli rozpuszcza się od środka, a zamiast tego wypełnia się czymś w rodzaju nitkowatej tkanki bliznowatej. Właśnie o takiej chorobie mówimy dzisiaj – dysplazji włóknistej. To dość rzadka choroba. Nie martw się, opowiemy o wszystkim prosto i jasno.

Mówiąc najprościej, czym jest dysplazja włóknista?

Dysplazja włóknista to choroba, w której zdrowa, mocna tkanka kostna zostaje zastąpiona nieprawidłową, włóknistą (bliznowatą) tkanką. Innymi słowy, tam, gdzie powinna być prawdziwa kość, pojawia się słabsza, włóknista tkanka. Co się dzieje? Ponieważ nowa tkanka nie jest tak mocna jak prawdziwa kość, kość staje się bardzo słaba. To zwiększa jej podatność na złamania .

Chociaż schorzenie to może wystąpić w dowolnej kości w organizmie, najczęściej występuje w następujących miejscach:

• Kość udowa
• Kość piszczelowa (piszczel)
• Żeberka
• Czaszka i kości twarzy
• Kość ramienna (kość ramienna)

Ale oto ważna rzecz, o której należy pamiętać. Dysplazja włóknista to choroba nienowotworowa (łagodna). Oznacza to, że nie rozprzestrzenia się z jednej kości na drugą. To wielka ulga, prawda?

Istnieją dwa główne typy dysplazji włóknistej:

Lekarze klasyfikują tę chorobę w zależności od liczby dotkniętych nią kości. Wyróżnia się dwa główne typy.

Jakie są objawy tej choroby? Jak ją rozpoznać?

Jedną z zaskakujących rzeczy związanych z dysplazją włóknistą jest to, że u niektórych osób może ona przebiegać bezobjawowo . Wyobraź sobie, że masz prześwietlenie z powodu czegoś innego i zostaje ono wykryte przez przypadek.

Jeśli jednak objawy się pojawią, mogą wyglądać następująco:

• Ból kości: To główny objaw. To po prostu tępy, pulsujący ból, który stale pojawia się w tym samym miejscu. Czasami ból ten może się nasilać podczas chodzenia lub podnoszenia ciężarów.
• Złamania: Jak wspomniano wcześniej, kości są słabe, dlatego też czasem łatwo ulegają złamaniom, nawet w wyniku niewielkiego upadku lub silnego uderzenia.
• Zmiany kształtu kości: Wraz z rozrostem nieprawidłowej tkanki kość może wydawać się opuchnięta. Może to spowodować lekkie wygięcie nogi lub niewielką zmianę kształtu twarzy w przypadku kości twarzy.
• Może wystąpić bezbolesny obrzęk żeber .
• Jeżeli choroba dotknie kręgosłupa, może dojść do jego skrzywienia (skoliozy) .
• Jeśli choroba dotknie kości czaszki, może dojść do wytrzeszczu oczu, zmiany położenia kości szczęki, przesuwania się zębów i zatkanego nosa.

Dlaczego tak się dzieje?

Jest to spowodowane mutacją genu GNAS1 w naszym organizmie. Dzieje się to po poczęciu dziecka w łonie matki. Z powodu tej mutacji genu, funkcja komórek zwanych osteoblastami, które wspomagają wzrost kości, zostaje zaburzona. Wtedy to zamiast zdrowej kości zaczyna się formować słaba, włóknista tkanka.

Lekarze nadal nie wiedzą dokładnie, co jest przyczyną tej mutacji genetycznej.

Jak lekarz to stwierdza?

Kiedy zgłaszasz się do lekarza z uporczywym bólem kości, najpierw dokładnie Cię zbada. Zada ​​Ci wiele pytań, na przykład o lokalizację bólu, jego czas trwania i odczucia. Następnie może zlecić kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy.

• Badania krwi lub moczu: Sprawdzają one poziom określonych enzymów w organizmie. Czasami podwyższony poziom tych enzymów może być oznaką nieprawidłowego rozrostu tkanek w organizmie.
• Badania obrazowe: Są najważniejsze.
• Zdjęcie rentgenowskie: Zdjęcie rentgenowskie pozwala łatwo wykryć nieprawidłowości, złamania i zmiany kształtu kości.
• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny: Badania te mogą zapewnić wyraźniejszy i bardziej szczegółowy obraz kości i otaczających ją tkanek.
• Biopsja: Jeśli lekarz nadal ma wątpliwości, pobierze bardzo mały fragment nieprawidłowej tkanki w znieczuleniu i zbada go pod mikroskopem. Pozwala to na 100% potwierdzenie choroby.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie dysplazji włóknistej zależy od objawów, stopnia zaawansowania schorzenia i jego wpływu na życie. Nie ma jednej, uniwersalnej metody leczenia.

Główne metody leczenia to:

1. Obserwacja: Jeśli nie masz żadnych objawów ani bólu, lekarz może nie przepisać żadnych leków, a jedynie poprosić Cię o regularne wizyty kontrolne. Oznacza to obserwację, czy Twój stan zdrowia ulega zmianie.

2. Leki: Niektóre leki (zwłaszcza bisfosfoniany) mogą być podawane w celu wzmocnienia kości i zapobiegania złamaniom. Mogą one również łagodzić ból kości.

3. Orteza: Jeśli schorzenie to dotyczy kości, zwłaszcza rosnącej nogi dziecka, zalecane mogą być specjalne ortezy, które pomogą kościom rosnąć prawidłowo i zapobiegną skrzywieniu.

4. Operacja:

• Jeśli kość ulegnie złamaniu, w celu jej naprawy konieczna będzie operacja.
• Jeśli kość jest bardzo słaba, zdeformowana i powoduje silny ból, można usunąć nieprawidłową tkankę i zastąpić ją zdrowym przeszczepem kostnym lub wszczepić metalowe pręty w celu wzmocnienia kości.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli odczuwasz uporczywy ból kości bez wyraźnego powodu , nie ignoruj ​​go. Koniecznie skonsultuj się z lekarzem i porozmawiaj o tym.

Jeśli już wiesz, że cierpisz na dysplazję włóknistą, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli:

• Jeśli czujesz, że Twoje objawy się pogarszają.
• Jeśli czujesz, że Twoje obecne leczenie nie przynosi rezultatów.

Nagły wypadek!

Ponieważ dysplazja włóknista osłabia kości, istnieje większe prawdopodobieństwo złamania kości niż w przypadku innych schorzeń. Dlatego jeśli nagle upadniesz, uderzysz mocno w kość lub ulegniesz wypadkowi samochodowemu, bezzwłocznie udaj się na oddział ratunkowy najbliższego szpitala. Nawet jeśli z zewnątrz nie wygląda to na złamanie, w środku może być ono uszkodzone.

Jak żyć z tą chorobą?

Nie ma jednej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ dysplazja włóknista dotyka każdego inaczej. Jedno jest jednak pewne: jest to przewlekła, trwająca całe życie choroba, której nie da się wyleczyć .

Ale nie ma powodu do obaw ani smutku z tego powodu. To nie jest choroba śmiertelna. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i leczeniu, wpływ tej choroby na Twoje życie można w dużej mierze kontrolować. Możesz nawet nie potrzebować żadnego leczenia. Nawet jeśli leczenie jest konieczne, dzisiejsze metody medyczne mogą pomóc Ci kontrolować ból, zapobiegać złamaniom i prowadzić normalne, szczęśliwe życie.

Jeśli cierpisz na tę chorobę, porozmawiaj otwarcie ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać w przyszłości, biorąc pod uwagę swój stan zdrowia i jakie leczenie będzie dla ciebie najlepsze.