Czy Twoje dziecko ma problemy z trawieniem cukru mlecznego? Porozmawiajmy o galaktozemii!

Karmienie noworodka, niezależnie od tego, czy karmisz go piersią, czy mlekiem modyfikowanym, może wiązać się z drobnymi problemami, prawda? Wyobraź sobie, co się stanie, jeśli Twoje dziecko nie będzie w stanie strawić pewnego rodzaju cukru w ​​mleku? Tak, to się może zdarzyć. Galaktozemia to niezdolność do trawienia rodzaju cukru w ​​mleku, zwanego galaktozą. Może to być poważny stan, ale jeśli zostanie wcześnie rozpoznany, możemy zminimalizować wiele poważnych problemów, z którymi może borykać się dziecko.

Jak ten stan wpływa na organizm dziecka?

Mówiąc prościej, gdy organizm dziecka nie jest w stanie rozłożyć cukru galaktozy zawartego w pożywieniu, zwłaszcza w mleku, i przekształcić go w energię, zaczyna ona gromadzić się we krwi. Słowo „galaktozemia” dosłownie oznacza „obecność galaktozy we krwi”. Kiedy więc galaktoza gromadzi się we krwi, rozprzestrzenia się po całym organizmie. Następnie enzym, który normalnie nie działa z galaktozą, przekształca ją w alkohol zwany „galaktytolem”. Ten galaktol jest toksyczny dla organizmu.

Kiedy toksyczny galaktitol gromadzi się w narządach i tkankach dziecka, zaczyna je uszkadzać. Nieleczona galaktozemia może powodować poważne skutki uboczne, takie jak:

• Zaćma .
• Opóźnienia rozwojowe .
• Niepełnosprawność intelektualna .
• Problemy z mówieniem .
• Trudności w zakresie motoryki małej i dużej, czyli trudności w zakresie motoryki małej , np. chodzenia i biegania.
• Zaburzenia neurologiczne .
• Choroba nerek .
• Przedwczesna niewydolność jajników u dziewczynek.
• Niewydolność wątroby .
• Sepsa jest ciężką infekcją.

Wyobraź sobie, jak ważne jest wczesne rozpoznanie tej dolegliwości! Jeśli wcześnie ją rozpoznasz, wyeliminujesz galaktozę z diety dziecka i odpowiednio ją wyleczysz, możesz zapobiec wielu z tych problemów.

Jednak nawet przy wczesnym wykryciu i leczeniu, niektóre dzieci mogą nadal mieć drobne problemy. Dzieje się tak, ponieważ nawet jeśli całkowicie wyeliminujemy galaktozę z diety, nasz organizm nadal naturalnie wytwarza niewielką jej ilość. Nazywa się to galaktozą endogenną . Dlatego u leczonych dzieci mogą czasami wystąpić następujące objawy:

• Opóźnienia mowy.
• Trudności w uczeniu się.
• Problemy z zachowaniem.
• Problemy z równowagą i koordynacją ( ataksja ).
• Drżenie .
• Niedobory hormonalne, zwłaszcza opóźnione dojrzewanie u dziewcząt.

Jak galaktozemia wpływa na osoby dorosłe?

Dorośli z galaktozemią mogą prowadzić normalne życie. Jednak osoby, u których objawy występowały w dzieciństwie, mogą mieć problemy przez całe życie. Niektóre objawy mogą być łagodniejsze lub bardziej nasilone, w zależności od tego, jak kontrolują dietę. Jednak takie problemy, jak niedobory hormonów, są powszechne, nawet po leczeniu.

Często u kobiet z galaktozemią, nawet jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, mogą wystąpić problemy z jajnikami. Nazywa się to pierwotną niewydolnością jajników . Może to utrudniać zajście w ciążę i jej utrzymanie. Może być również konieczna hormonalna terapia zastępcza w celu regulacji miesiączki. Ta terapia hormonalna może również pomóc w problemach z płodnością.

Kto choruje na tę chorobę? Jak powszechna jest?

Galaktozemia to choroba genetyczna . Jest dziedziczna. Dziecko zachoruje na tę chorobę, jeśli oboje rodzice odziedziczą zmutowany gen odpowiedzialny za tę chorobę. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, prawdopodobieństwo wystąpienia galaktozemii wynosi 25%. Choroba może dotknąć osoby wszystkich grup etnicznych.

Najcięższa postać , zwana galaktozemią klasyczną, występuje nieco rzadziej. W przybliżeniu dotyka ona około 1 na 45 000 osób.

Istnieje nieco łagodniejsza postać choroby, zwana galaktozemią Duartego . Jest ona nieco częstsza i dotyka około 1 na 4000 osób. Nie jest to tak naprawdę niezdolność do trawienia galaktozy, lecz raczej nadwrażliwość na nią.

Jakie są objawy galaktozemii u noworodka?

Jeśli noworodek cierpi na klasyczną galaktozemię, objawy zaczną się pojawiać w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia piersią. Objawy te mogą się zmieniać w zależności od pory roku:

• Jedzenie jest bez smaku.
• Częsta senność, letarg .
• Wymioty.
• Biegunka.
• Znaczna utrata wagi.
• Słabość.
• Brak rozwoju .
• Żółtaczka ( jundice ) oznacza zażółcenie skóry.
• Obrzęk wątroby.
• Obrzęk brzucha ( wodobrzusze ).
• Obrzęk wokół mózgu.

Jeśli zaobserwujesz u siebie którykolwiek z tych objawów, powinieneś natychmiast udać się do lekarza.Jeśli lekarz rozpozna galaktozemię, objawy powinny ustąpić po wyeliminowaniu galaktozy z diety dziecka.

Co jest przyczyną galaktozemii?

Główną przyczyną jest mutacja genu , czyli zmiana w genach. Musi ona zostać odziedziczona zarówno po matce, jak i po ojcu. Oboje rodzice mogą być nosicielami tego genu, ale mogą nie wykazywać objawów. Dlatego pojawienie się tej choroby u dziecka może być dużym zaskoczeniem.

Z powodu tej modyfikacji genu, enzymy niezbędne do przekształcenia cukru galaktozy w energię nie są prawidłowo produkowane w organizmie. W rezultacie w organizmie gromadzą się substancje chemiczne wytwarzane z galaktozy. W procesie tym zaangażowane są trzy różne typy genów. W związku z tym galaktozemia również dzieli się na trzy typy.

Jakie są rodzaje galaktozemii?

Typ I (galaktozemia klasyczna)

To najczęstsza i najcięższa postać galaktozemii. Nazywana jest również klasyczną galaktozemią. Jest spowodowana mutacją w genie GALT . Gen ten produkuje enzym, który rozkłada cukier galaktozę na substancje przyswajalne, takie jak glukoza. W tym typie choroby enzym ten jest prawie całkowicie nieobecny. W rezultacie organizm nie jest w stanie trawić galaktozy i szybko się ona kumuluje.

Typ II (niedobór galaktokinazy)

Ten drugi typ jest spowodowany mutacją w genie GALK1 . Enzymy produkowane przez ten gen pomagają w trawieniu galaktozy. Ten typ wiąże się z mniejszą liczbą problemów zdrowotnych niż typ pierwszy. Głównym ryzykiem jest rozwój zaćmy.

Typ III (niedobór epimerazy galaktozy)

Za ten proces odpowiada gen GALE . Produkuje on również enzymy, które pomagają trawić galaktozę. Jeśli poziom tych enzymów spadnie, galaktoza gromadzi się w organizmie. Ten trzeci typ może czasami powodować łagodne objawy, ale czasami może też powodować poważne. W przypadku ciężkiego przebiegu może prowadzić do zaćmy, opóźnień w rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, chorób wątroby i nerek, podobnie jak typ 1.

Galaktozemia Duarte'a

Jest to również spowodowane mutacją w tym samym genie GALT , który powoduje klasyczną galaktozemię. Jednak w tym przypadku mutacja genetyczna nie jest tak poważna. Aktywność enzymu trawiącego galaktozę jest zmniejszona, ale nie całkowicie nieobecna. Osoby z galaktozemią Duarte mogą odczuwać lekkie dolegliwości żołądkowe po spożyciu produktów zawierających galaktozę, ale nie doświadczają poważniejszych problemów zdrowotnych, jak w przypadku innych typów galaktozemii. Nie muszą one koniecznie eliminować galaktozy z diety.

Jak diagnozuje się galaktozemię?

W krajach rozwiniętych, takich jak Stany Zjednoczone, każde noworodek jest badany pod kątem kilku z tych chorób. Testy te pozwalają wykryć te schorzenia, zanim pojawią się objawy. Test ten jest czasami nazywany testem PKU , ponieważ może on również wykryć inne choroby, takie jak fenyloketonuria .

Badanie to wykonuje się poprzez pobranie małej kropli krwi z pięty dziecka. Zazwyczaj wykonuje się je około 24 godziny po porodzie. Jeśli dziecko ma galaktozemię, badanie krwi wykaże niską aktywność enzymu GALT. Zespół medyczny przeprowadzi następnie badania genetyczne, aby określić rodzaj galaktozemii u dziecka. Niektóre szpitale na Sri Lance dysponują sprzętem umożliwiającym wykonanie tego typu badania, ale można również skonsultować się z lekarzem.

Jak leczy się galaktozemię?

Jedynym sposobem leczenia jest całkowite wyeliminowanie galaktozy z diety . Galaktoza jest częścią cukru mlecznego zwanego laktozą, dlatego zazwyczaj konieczne jest wyeliminowanie niemal wszystkich produktów mlecznych. Oznacza to, że nie można podawać mleka matki, mleka krowiego, jogurtu ani sera. Noworodkom można podawać mleko modyfikowane na bazie soi lub specjalnie opracowane mleko modyfikowane elementarne.

Dzieci i dorośli, którzy nie spożywają produktów mlecznych, mogą mieć niedobory wapnia i witaminy D. Dlatego mogą potrzebować suplementów. Pomaga to utrzymać mocne kości.

Jakiego rodzaju leczenie jest potrzebne w przypadku długotrwałych skutków ubocznych?

Niektóre dzieci mogą potrzebować dodatkowej pomocy w nauce i rozwoju w miarę dorastania. Oznacza to:

• Terapia logopedyczna.
• Terapia zajęciowa polega na pomocy w codziennych czynnościach.
• Terapia behawioralna .
• Skoncentrowane plany nauczania .

Małe dzieci, zwłaszcza dziewczynki, mogą potrzebować terapii hormonalnej, która pomoże im osiągnąć dojrzałość płciową i wystąpić miesiączka.

Czy galaktozemii można zapobiegać?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie masz wpływu na to, czy Ty lub Twoje dziecko ją odziedziczycie. Jednak Ty i Twój partner możecie wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy występuje u Was mutacja, zanim urodzi się dziecko. Możesz być nosicielem, ale możesz nie mieć żadnych objawów. Jeśli dowiesz się o tym wcześnie, możesz przewidzieć, że Twoje dzieci również ją odziedziczą. Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci lepiej zrozumieć tę kwestię. Wczesne wykrycie choroby to najlepszy sposób na ograniczenie potencjalnych negatywnych skutków.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby chorej na galaktozemię?

Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i stosowana jest dieta bez galaktozy, oczekiwana długość życia jest prawidłowa. Jednak trwałe uszkodzenie narządów w okresie noworodkowym może mieć wpływ na zdrowie w dłuższej perspektywie.

Jak dorośli chorzy na galaktozemię dbają o siebie?

Najważniejszą rzeczą dla osoby chorującej na galaktozemię jest przestrzeganie ścisłej diety bezgalaktozowej . Wymaga to dużej dyscypliny. Wielu dorosłych uważa za pomocne dołączenie do społeczności, w których osoby podobne do nich mogą dzielić się przepisami i doświadczeniami. Jeśli objawy utrzymują się, takie wsparcie społeczne jest nieocenione.

Dorośli z galaktozemią powinni regularnie zgłaszać się do lekarza w celu sprawdzenia objawów. Badania te mogą obejmować:

• Badanie wzroku (w kierunku zaćmy).
• Badanie funkcjonowania układu nerwowego (np. pod kątem funkcji wykonawczych, zespołu deficytu uwagi i nadpobudliwości ruchowej (ADHD) , drżenia i ataksji ).
• Badanie gęstości kości (w celu wykrycia niedoborów wapnia i minerałów).
• Sprawdzenie poziomu hormonów (szczególnie u kobiet).

Dzięki regularnym kontrolom wszelkie niedobory można wykryć wcześnie i wyleczyć, zanim staną się poważne.

Chociaż galaktozemia jest rzadką chorobą, można ją wykryć wcześnie za pomocą badań genetycznych. Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz dziecko, Ty i Twój partner możecie wykonać badanie na obecność genu galaktozemii. Jeśli oboje posiadacie ten gen, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko również go rozwinie. Świadomość to największa siła. Pomoże Ci ona zaplanować z wyprzedzeniem, aby uniknąć najgorszych scenariuszy tej choroby.

Jeśli u Twojego noworodka zdiagnozowano tę chorobę, możesz odczuwać silne emocje (szok, dezorientację). Galaktozemia często jest nieoczekiwana, zwłaszcza jeśli w rodzinie nie występowały przypadki tej choroby. Ze względu na jej rzadką postać, może być czasami niedodiagnozowana nawet przez lekarzy. Jednak dzięki wczesnemu wykryciu można zapobiec najpoważniejszym skutkom galaktozemii.

Dzięki prawidłowej diecie Twoje dziecko może prowadzić względnie normalne życie. Mogą pojawić się pewne problemy rozwojowe, które mogą wymagać dodatkowej terapii. Te nieoczekiwane wyzwania mogą pojawić się u rodziców z różnych powodów. Jednak mając świadomość takiego stanu, masz przewagę, ponieważ możesz przygotować się na te wyzwania z wyprzedzeniem, wcześnie je rozpoznać i wcześnie interweniować, aby osiągnąć jak najlepszy wynik.

Najważniejsze rzeczy, które należy zapamiętać z tego artykułu (Wnioski do domu)

Dobrze, skoro omówiliśmy już galaktozemię, mam nadzieję, że lepiej ją rozumiesz. Oto kilka ważnych rzeczy do zapamiętania:

• Wczesne wykrycie ratuje życie: badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć chorobę na wczesnym etapie i zapobiec wielu poważnym powikłaniom.
• Kontrola diety ma kluczowe znaczenie: dieta bezgalaktozowa (a zwłaszcza bezlaktozowa) powinna być stosowana przez całe życie.
• Ważne jest poradnictwo genetyczne: wykonując badania genetyczne przed założeniem rodziny, rodzice mogą być świadomi ryzyka odziedziczenia tej choroby przez dziecko.
• Wsparcie długoterminowe: Należy regularnie monitorować rozwój, naukę i ogólny stan zdrowia dziecka. W razie potrzeby należy zapewnić wsparcie terapeutyczne. Regularne badania lekarskie i wsparcie ze strony grup wsparcia są również ważne dla dorosłych.
• Nie jesteś sam: radzenie sobie z tą przypadłością może być trudne. Jednak dzięki wsparciu lekarzy, dietetyków, terapeutów i bliskich, ta podróż może się udać.

Nie martw się, przy świadomości i podjęciu właściwych działań, zarówno dziecko, jak i osoba dorosła chora na galaktozemię może wieść dobre życie.

Galaktozemia , noworodki, choroby genetyczne, enzymy, choroby metaboliczne, dieta, badania przesiewowe noworodków, zaburzenia genetyczne