Czy Ty lub Twoje dziecko macie problem z krwawieniem nawet z małego skaleczenia? Porozmawiajmy o hemofilii A

Czy krwawienie nie ustaje, gdy masz małą ranę na ciele lub gdy usuwają Ci ząb? A może czasami pojawiają się siniaki na ciele, które nie uderzają w nic? Czy widzisz siniaki na całym ciele, zwłaszcza gdy Twoje dziecko zaczyna raczkować lub chodzić? Jeśli tak się dzieje, przyczyną może być choroba zwana hemofilią . Nie bój się, słysząc tę ​​nazwę . Dzięki odpowiedniemu leczeniu możesz żyć normalnie i pełnią życia. Porozmawiajmy o tym dziś jasno i prosto.

Mówiąc prościej, czym jest hemofilia A?

Mówiąc prościej, hemofilia A to choroba, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Zazwyczaj, gdy doznajemy urazu, krew krzepnie, aby zatrzymać krwawienie. Pomagają w tym specjalne białka we krwi. Nazywamy je „czynnikami krzepnięcia”.

Osoba z hemofilią A nie produkuje wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII . Stopień zaawansowania choroby zależy od stopnia obniżenia poziomu tego białka czynnika VIII. W związku z tym dzieli się on na trzy części:

• Łagodna hemofilia: W pewnym stopniu obecne są poziomy czynnika VIII.
• Hemofilia umiarkowana: Poziom czynnika VIII jest znacząco niski.
• Ciężka hemofilia: poziom czynnika VIII jest bardzo niski lub nie występuje wcale.

W większości przypadków jest to choroba genetyczna, występująca rodzinnie. Jednak w około jednej trzeciej przypadków choroba może rozwinąć się u nowej osoby, nawet jeśli nikt w rodzinie jej nie miał.

Co jest przyczyną hemofilii?

To coś, co dziedziczymy poprzez geny. Pomyśl o tym, każda cecha naszego ciała jest determinowana przez geny. Kobieta ma dwa chromosomy X (XX), podczas gdy mężczyzna ma jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).

Defekt genu związany z hemofilią zlokalizowany jest na chromosomie X.

Zatem jeśli matka jest nosicielką tego wadliwego genu, zazwyczaj nie wykazuje objawów. Ponieważ jej drugi, zdrowy chromosom X wytwarza niezbędne białko czynnika VIII. Jeśli jednak jej syn odziedziczy ten wadliwy chromosom X, zachoruje na hemofilię. Chłopiec ma bowiem tylko jeden chromosom X. Z tego powodu hemofilia występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Jakie są objawy hemofilii?

Objawy zależą od tego, czy Twój stan jest łagodny, umiarkowany czy ciężki.

Objawy ostrzegawcze krwotoku mózgowego

Nawet lekkie uderzenie w głowę u osoby z ciężką hemofilią może spowodować krwawienie do mózgu. Jest to poważny stan nagły. W przypadku urazu głowy i wystąpienia któregokolwiek z poniższych objawów należy natychmiast skontaktować się z lekarzem lub udać się do najbliższego oddziału ratunkowego (ETU).

• Uporczywy, silny ból głowy
• Wymioty
• Częsta senność lub nadmierne zmęczenie
• Nagłe osłabienie lub trudności w chodzeniu
• Podwójne widzenie
• Napady padaczkowe

Jak rozpoznać chorobę?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie choruje na hemofilię, możesz zbadać swoje dziecko w kierunku tej choroby już w czasie ciąży. Jednak badania te wiążą się z pewnym ryzykiem, dlatego powinnaś omówić je z lekarzem.

Ciężkie przypadki hemofilii u małych dzieci są zazwyczaj diagnozowane w pierwszym roku życia. Jeśli Twoje dziecko zaczyna się przewracać i raczkować, a na jego ciele pojawiają się wypukłe siniaki, porozmawiaj o tym z lekarzem.

Lekarz może zadać Ci takie pytania:

• Jak doszło do powstania tych siniaków i krwawień?
• Jak długo trwa krwawienie?
• Czy są jakieś leki, które dzieci mogą brać?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie ma problemy z krzepnięciem krwi?

Następnie zostanie wykonanych kilka badań krwi w celu potwierdzenia diagnozy. Możesz również zostać skierowany do hematologa.

Jak się to leczy?

Metoda leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby, wieku pacjenta i indywidualnych potrzeb. Głównym celem leczenia jest uzupełnienie brakującego białka czynnika VIII w organizmie. Nazywa się to terapią zastępczą czynnikiem . Chociaż nie leczy ona całkowicie choroby, może pomóc w opanowaniu krwawienia i umożliwić normalne życie.

Istnieją dwa rodzaje leczenia:

• Terapia profilaktyczna: Regularne iniekcje czynnika VIII według ustalonego harmonogramu , aby zapobiec krwawieniu, zamiast czekać na jego wystąpienie. Jest to szczególnie ważne w przypadku osób z ciężką hemofilią.
• Terapia na żądanie: leczenie jest udzielane wyłącznie w przypadku wystąpienia krwawienia .

Istnieją dwa rodzaje szczepionek zawierających czynnik VIII:

1. Rekombinowany czynnik VIII: Czynniki wytwarzane w laboratorium metodami inżynierii genetycznej. Jest to obecnie najczęściej stosowany czynnik.

2. Czynnik VIII pochodzący z osocza: Czynnik uzyskany z osocza krwi ludzkiej.

Osoby z łagodną lub umiarkowaną hemofilią A mogą również stosować lek o nazwie Desmopresyna (DDAVP) . Lek ten działa poprzez uwalnianie zmagazynowanego czynnika VIII do krwi.

Ponadto w takich sytuacjach jak ekstrakcja zęba stosuje się także leki doustne, takie jak kwas traneksamowy, który zapobiega rozpadowi skrzepów krwi.

Jak radzisz sobie z codziennym życiem?

Żyjąc z hemofilią, musisz myśleć bardziej o bezpieczeństwie.

• Bądź aktywny: Ćwiczenia wzmacniają mięśnie. Silne mięśnie zapewniają dobrą ochronę stawów. Unikaj jednak sportów kontaktowych, takich jak rugby i boks. Pływanie, spacery i jazda na rowerze (w kasku) to dobre opcje. Porozmawiaj z lekarzem o tym, jakie aktywności są dla Ciebie odpowiednie.
• Chroń dzieci: Jeśli masz małe dziecko, noś nakolanniki, nałokietniki i kask podczas zabawy. Chroń się przed ostrymi krawędziami mebli w domu.
• Zdrowie zębów:Dbaj o higienę jamy ustnej. Szczotkuj zęby codziennie. To może pomóc zmniejszyć konieczność ekstrakcji zębów i poważniejszych zabiegów stomatologicznych. Zanim udasz się do dentysty, koniecznie powiedz mu, że masz hemofilię.
• Leki, których nie należy przyjmować: Leki przeciwbólowe, takie jak aspiryna i NLPZ (np. ibuprofen, diklofenak), mogą dodatkowo hamować krzepnięcie krwi. Nie należy przyjmować żadnych leków bez konsultacji z lekarzem.