Czy Twoje dziecko ma guzki na kościach? Dowiedzmy się więcej o HMO (dziedzicznych mnogich kostniakochrzęstniakach)!

Być może zauważyłeś/aś małe guzki na ciele swojego dziecka, zwłaszcza na kończynach. Czasami mogą być bolesne lub bezbolesne. Nie martw się , nie wszystkie guzki są niebezpieczne. Jednak dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które daje takie objawy, które nie jest zbyt częste, ale bardzo ważne, abyśmy wszyscy o nim wiedzieli. Schorzenie to nazywa się HMO, co oznacza „dziedziczne mnogie kostniakochrzęstniaki”.

Czym dokładnie jest HMO (dziedziczne mnogie kostnochrzęstniaki)?

Mówiąc wprost, HMO to choroba genetyczna . Jest spowodowana niewielką zmianą, czyli mutacją, w naszych genach, czyli w podstawowym schemacie, który determinuje rozwój naszego ciała. Ta zmiana powoduje, że w niektórych naszych kościach rozwijają się łagodne, czyli nieszkodliwe guzy , które w medycynie nazywamy osteochondromą , i zaczynają one rosnąć w dużych ilościach. Nie są to w rzeczywistości nowotwory złośliwe, więc nie ma powodu do obaw.

Czy istnieją inne nazwy tej HMO?

Tak, możesz natknąć się na kilka innych nazw, szukając tego schorzenia. Lekarze czasami używają następujących nazw:

• `Dziedziczne mnogie osteochondroma (HMO)` (obecnie jest to najczęściej stosowana nazwa)
• „Mnogie dziedziczne wyrośla kostne” (wcześniej była to najpopularniejsza nazwa)
• `Aklaza trzonu kości`

Nieważne, jakiej nazwy użyjesz, to ta sama choroba. Więc jeśli zobaczysz jedną z tych nazw, nie daj się zmylić, dobrze?

Czym zatem jest osteochondroma?

Osteochondroma, jak wspomniałem wcześniej, to łagodny, niezłośliwy guz kości . Wyobraź sobie, że te guzy powstają, gdy komórki w naszych kościach, zamiast rosnąć normalnie, zaczynają rosnąć w nieco inny, nieprawidłowy sposób.

Guzy te zazwyczaj rozwijają się na płaskiej powierzchni kości lub w elastycznej tkance zwanej chrząstką na końcach kości, zwanej płytkami wzrostowymi, która pomaga dzieciom rosnąć i rozwijać ich kości. Guzy te są również pokryte chrząstką stawową. Co ważne, nie są nowotworowe , więc nie rozprzestrzeniają się po organizmie. Czyż to nie wielka ulga?

Kto może zachorować na tę chorobę? Jak często występuje?

Lekarze zazwyczaj diagnozują HMO we wczesnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania . Choroba może dotykać zarówno chłopców, jak i dziewczynki .

Jednak HMO nie jest bardzo powszechną chorobą . Mówiąc w skrócie, dotyka ona około jedną na 50 000 osób. Nic więc dziwnego, że o niej nie słyszałeś.

Co powoduje HMO? Czy istnieje związek genetyczny?

Tak, HMO to przede wszystkim choroba genetyczna . Oznacza to, że ma ona związek z naszymi genami.

Dziewięćdziesiąt procent (90%) osób z HMO rozwija się, jeśli występuje zmiana lub mutacja w genach zwanych „EXT1” lub „EXT2” (geny te to instrukcje w naszym „DNA”, które mówią naszemu organizmowi, jak wytwarzać ważne białka). Niestety, dokładna przyczyna genetyczna, która wpływa na pozostałe 10 procent (10%), nie została jeszcze ustalona.

Najczęściej te mutacje genetyczne są przekazywane z rodziców na dzieci . Oznacza to, że jeśli matka lub ojciec ma mutację, dziecko również może ją mieć. Jednak niektórzy ludzie z HMO nie mają żadnego z rodziców z mutacją. Oznacza to, że nawet jeśli nikt w rodzinie nie ma HMO, czasami u kogoś może rozwinąć się ta choroba po raz pierwszy. Nazywa się to nową mutacją.

Jakie są objawy HMO? Jakie objawy widzisz?

HMO może powodować tworzenie się bolesnych guzków na jednej lub kilku kościach. Guzki te nazywane są osteochondromą. Dodatkowo mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Nieprawidłowy wzrost kości , w tym zmiany w kościach przedramienia. Czasami ramię może wydawać się lekko wydłużone.
• Częste złamania kości i pęknięcia chrząstki wzrostowej.
• Różnica długości kończyn. Wyobraź sobie, że jedna noga jest nieco krótsza od drugiej lub że jedno ramię jest krótsze od drugiego.
• Niemożność prawidłowego poruszania stawami, uczucie sztywności stawów.
• Ucisk nerwów może być spowodowany przez ostrogi kostne, co może powodować drętwienie i ból.
• Przedwczesna choroba zwyrodnieniowa stawów , która oznacza przedwczesne zużycie stawów w młodym wieku.
• Problemy z kostką lub kolanem, ból przy chodzeniu.
• Ból krótkotrwały i długotrwały . Ten ból może być czasami trudny do zniesienia.
• Niski wzrost .

Niektóre dzieci odczuwają większy ból, gdy guzy te rozwijają się w pobliżu naczyń krwionośnych lub nerwów. Czasami jednak guzy te mogą być bezbolesne i wyglądać jak guzki.

Ważne: Jeśli na ciele dziecka zauważysz podobne grudki lub jeśli Twoje dziecko często skarży się na bóle kości, skontaktuj się z lekarzem.

Czy choroba HMO jest zaraźliwa?

Nie, HMO nie jest chorobą zakaźną . Oznacza to, że nie przenosi się z jednej osoby na drugą poprzez dotyk lub bliską bliskość, jak przeziębienie. Jest to choroba całkowicie genetyczna.

Jeśli jednak cierpisz na HMO, istnieje około 50% prawdopodobieństwo , że przekażesz swojemu dziecku mutację genu powodującą tę chorobę.Tak. Oznacza to, że w każdej ciąży istnieje 50% szans na zajście w ciążę.

Jak lekarze identyfikują status HMO?

Ty lub lekarz Twojego dziecka możecie zauważyć guzek na kości lub w jej pobliżu albo inne objawy HMO (np. lekki obrzęk, ból). Lekarze najpierw:

1. Dokładne zbadanie historii medycznej rodziny . Sprawdzenie, czy ktoś w rodzinie miał tę chorobę.

2. Pełne badanie fizykalne . Sprawdzenie obecności guzków, ich wielkości i ruchomości stawów.

Jakiego rodzaju badania medyczne są wykonywane?

Po przeprowadzeniu badania fizykalnego lekarze zazwyczaj zalecają wykonanie badań obrazowych w celu potwierdzenia statusu HMO.

• Pierwszym krokiem jest zazwyczaj wykonanie zdjęcia rentgenowskiego . Zdjęcie rentgenowskie może wyraźnie uwidocznić te guzy kostnochrzęstne.
• Czasami, aby dowiedzieć się więcej o guzie lub sprawdzić, czy wpływa on na takie narządy, jak nerwy, konieczne może być również wykonanie następujących badań:
• `TK`
• `MRI`

To na podstawie informacji uzyskanych z tych testów lekarze podejmują decyzję o założeniu HMO.

Jak jest traktowane HMO? Jakie są opcje?

Leczenie HMO nie jest takie samo dla wszystkich. Zależy ono od objawów, liczby guzów, ich lokalizacji i skutków . Lekarze mogą zalecić takie metody leczenia, jak:

• Obserwacja guza / czujna obserwacja: Czasami, jeśli guz nie powoduje poważnych problemów ani bólu, lekarze mogą zalecić odczekanie, aby sprawdzić, czy guz rośnie i powoduje problemy. Nazywa się to „czułą obserwacją”.
• Leczenie bólu: W przypadku bólu można podać leki (takie jak paracetamol lub ibuprofen), aby go złagodzić. Czasami konieczne może być zastosowanie silniejszych leków przeciwbólowych.
• Fizjoterapia: Fizjoterapeuta uczy ćwiczeń, które pomagają utrzymać ruchomość stawów i wzmocnić mięśnie. Może to również pomóc w zmniejszeniu bólu.
• Chirurgia:
• Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie jednego lub więcej guzów: Jeśli guz powoduje nie do zniesienia ból, uciska nerw, utrudnia ruchomość stawu lub istnieje podejrzenie, że guz może być złośliwy, można go usunąć chirurgicznie.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu wydłużenie lub wyprostowanie kończyn, które nie rosną prawidłowo: Jeśli ręka lub noga ulegnie skróceniu lub rozciągnięciu z powodu HMO, można przeprowadzić specjalne zabiegi chirurgiczne w celu skorygowania tego stanu.

Czy leczenie może wiązać się z powikłaniami?

U niektórych osób, które poddają się zabiegowi chirurgicznemu mającemu na celu usunięcie guzów kostnochrzęstnych , mogą pozostać blizny.Jak w przypadku każdej operacji, istnieje niewielkie ryzyko infekcji lub uszkodzenia nerwów. Lekarze dokładają jednak wszelkich starań, aby zminimalizować to ryzyko.

Czy istnieje sposób na uniknięcie sytuacji HMO?

Tak naprawdę nie można nic zrobić, aby zapobiec HMO, ponieważ jest to choroba genetyczna.

Jeśli jednak wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie ma HMO i spodziewasz się dziecka, możesz rozważyć prenatalne badania genetyczne w trakcie ciąży, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko odziedziczyło tę chorobę. Na przykład:

• ``Pobieranie próbek kosmówki (CVS)''
• `Amniopunkcja genetyczna`

Testy te mogą pomóc w ustaleniu, czy zarodek ma HMO. W niektórych przypadkach, jeśli stosujesz metody sztucznego zapłodnienia (takie jak zapłodnienie in vitro), możliwe jest również wykonanie preimplantacyjnych badań genetycznych. Porozmawiaj o tym z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej.

Jak mogę sprawdzić, czy moje dziecko jest narażone na ryzyko rozwoju HMO?

Jeśli Ty, Twój mąż/żona lub bliski członek rodziny jest objęty programem HMO, bardzo ważne jest, abyś poinformował o tym swojego lekarza, ponieważ dziecko również może być narażone.

Jeśli nie ma historii rodzinnej, ryzyko wystąpienia HMO u dziecka jest bardzo niskie. Jednak, jak wspomniałem wcześniej, może to być również spowodowane nową mutacją, więc nie jest to całkowicie niemożliwe.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko jest objęte opieką HMO?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na HMO, stan ten może się różnić u poszczególnych dzieci. U niektórych dzieci może rozwinąć się tylko kilka guzów kostnochrzęstnych lub wiele guzów.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​w większości przypadków, gdy płytki wzrostowe dziecka zamkną się, co oznacza, że ​​wzrost dziecka i długość kości przestaną się zwiększać, guzy te przestaną rosnąć.

Ale u niektórych osób, nawet po zamknięciu się płytek wzrostowych, mogą one nawracać. To dość rzadkie.

HMO może również powodować inne objawy. U niektórych dzieci i dorosłych może wystąpić zmęczenie , ból i trudności w poruszaniu się lub wykonywaniu zadań.

Nie każdy z HMO będzie potrzebował leczenia. Niektórzy mogą jednak wymagać operacji lub fizjoterapii. Lekarze mogą również zalecić leki lub inne metody leczenia, aby pomóc w kontrolowaniu bólu.

Jak długo będzie trwała ta sytuacja?

HMO to choroba przewlekła . Oznacza to, że nie można jej całkowicie wyleczyć. Jednak większość osób z tymi łagodnymi osteochondromami ma normalną długość życia .Życie jest możliwe. Najważniejsze to kontrolować objawy, podjąć odpowiednie leczenie i utrzymać dobrą jakość życia. Zawsze konsultuj się z lekarzem w sprawie opcji leczenia, które pomogą Twojemu dziecku zachować zdrowie i szczęście.

Czy guzy osteochondroma mogą stać się nowotworowe? Tego obawia się wiele osób.

To naprawdę ważne pytanie. Tak, bardzo rzadko , to znaczy bardzo rzadko , osteochondroma u osób z HMO może stać się złośliwy. U 2% do 5% osób z HMO (czyli u 2 do 5 na 100) rozwija się ten rodzaj nowotworu. W takim przypadku te łagodne guzy przekształcają się w nowotwory kości zwane „chrzęstniakomięsakami” lub „kostniakomięsakami”.

Lekarz może podejrzewać, że osteochondroma jest nowotworem złośliwym, jeżeli:

• Jeśli u Twojego dziecka po okresie dojrzewania pojawiły się nowe znamiona lub jeśli istniejący znamion nagle zaczął szybko rosnąć.
• Jeśli dotychczas bezbolesny osteochondroma nagle zaczyna boleć lub jeśli istniejący ból staje się bardzo silny.
• Jeśli chrząstka na szczycie guza ma grubość większą niż 2 centymetry (można to zobaczyć za pomocą rezonansu magnetycznego).

Wiele guzów nowotworowych można usunąć chirurgicznie. W zależności od stopnia zaawansowania nowotworu i jego rozprzestrzenienia (przerzutów), Twoje dziecko może nie wymagać dodatkowego leczenia (takiego jak chemioterapia lub radioterapia). Dlatego tak ważne są regularne badania kontrolne.

Jak opiekować się dzieckiem z HMO? Co możemy zrobić jako rodzice?

Jeśli Twoje dziecko choruje na HMO, bardzo ważne jest, abyś zwracał uwagę na występujące u niego objawy .

• Jeśli u Twojego dziecka pojawią się jakiekolwiek nowe objawy , zwłaszcza nagła zmiana wielkości guza, nasilenie bólu lub drętwienie, natychmiast powiadom lekarza.
• Dokładnie postępuj zgodnie ze wskazówkami lekarza (jak przyjmować leki, jak ćwiczyć i kiedy zgłaszać się na badania).
• Jeśli Twoje dziecko odczuwa ból, nie pozwól mu go znosić. Porozmawiaj z lekarzem i znajdź sposoby na złagodzenie bólu.
• Pomyśl również o zdrowiu psychicznym swojego dziecka. Życie w takiej sytuacji może być dla niego wyzwaniem. Rozmawiaj z dzieckiem i wspieraj je.

Kiedy powinienem zwrócić się o poradę lekarską, jeśli moje dziecko ma ubezpieczenie HMO? Jakie są nagłe przypadki?

Jeżeli u Twojego dziecka zdiagnozowano HMO, natychmiast zwróć się o poradę lekarską w następujących przypadkach:

• Jeśli u dziecka pojawią się nowe guzy .
• Jeśli czujesz, że guz nagle staje się większy .
• Jeśli ból nagle się nasili lub pojawi się nowy, silny ból (szczególnie po okresie dojrzewania).
• Gdzie jest guzekJeśli skóra jest zaczerwieniona, opuchnięta i ciepła (może to być objawem infekcji).
• Jeśli odczuwasz drętwienie lub osłabienie ręki lub nogi.

Nie ignoruj ​​tych objawów. Wczesna wizyta u lekarza może zapobiec rozwojowi poważniejszych problemów.

Czy dzieci z HMO mogą zachorować na autyzm?

Niektórzy rodzice również o to pytają. Eksperci medyczni opisali kilka przypadków dzieci z HMO i schorzeniem zwanym „zaburzeniem ze spektrum autyzmu”. Nadal jednak nie ma pewności, czy istnieje jednoznaczny, bezpośredni związek między tymi dwoma schorzeniami. Naukowcy wciąż badają, czy mutacje genetyczne (geny „EXT1”, „EXT2”) powodujące HMO przyczyniają się również do rozwoju autyzmu. Obecnie nie udało się wyciągnąć jednoznacznych wniosków w tej sprawie.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać

HMO, czyli „dziedziczne mnogie osteochondroma” (czasami nazywane „mnogimi dziedzicznymi wyroślami kostnymi”), to choroba genetyczna, w której łagodne guzy (osteochondroma) tworzą się wzdłuż kości i w płytkach wzrostowych u dzieci i młodych dorosłych.

Chociaż HMO to choroba przewlekła, może powodować ból i zmiany w układzie kostnym. Jednak leczenie, takie jak operacja, fizjoterapia i leczenie bólu, może znacznie złagodzić objawy, skorygować deformacje kości i pomóc w prowadzeniu dobrego życia.

Najważniejsze to nie wpadać w panikę, jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, ale jak najszybciej udać się do wykwalifikowanego lekarza. Porozmawiaj szczerze z lekarzem i ustal, jakie badania i leczenie będzie potrzebne Twojemu dziecku. Twoje wsparcie i zrozumienie będą dla niego ogromną siłą, która pomoże mu z powodzeniem radzić sobie z tą chorobą.

` Dziedziczne mnogie osteochondromy, mnogie dziedziczne wyrośla kostne, osteochondromy, guzy kości, choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego, ból kości