Czy Ty też masz problem, który powoduje sztywność i osłabienie nóg? Porozmawiajmy o dziedzicznym spastycznym porażeniu kończyn dolnych.

Czy masz czasami wrażenie, że Twoje nogi trzęsą się lekko podczas chodzenia, jakby nie miały nad nimi kontroli? Czy potykasz się o coś małego i upadasz, a może masz trudności z unoszeniem nóg podczas wchodzenia po schodach? To mogą być nie tylko inne dolegliwości. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu nóg, które jest nieco skomplikowane, ale bardzo ważne. To schorzenie zwane „dziedziczną paraplegią spastyczną”.

Czym jest dziedziczna paraplegia spastyczna?

Mówiąc prościej, jest to grupa schorzeń dziedzicznych . „Dziedziczność” oznacza, że ​​schorzenie można odziedziczyć poprzez geny od matki, ojca lub innych członków rodziny. „Paraplegia spastyczna” odnosi się do sztywności („(spastyczności)”) i stopniowego osłabienia mięśni nóg . Objawy te nie pojawiają się nagle, lecz stopniowo narastają z czasem .

Na początku możesz odczuwać dyskomfort podczas chodzenia. Możesz przypadkowo potknąć się o coś lub o mały kamień na drodze. Dzieje się tak, ponieważ nie możesz prawidłowo unieść nogi. Z czasem stan ten może się pogorszyć, a chodzenie może stać się niebezpieczne. Niektóre osoby po kilku latach mogą potrzebować laski, balkonika, a nawet wózka inwalidzkiego, aby ułatwić sobie chodzenie.

Czasami lekarze mogą używać innych nazw na określenie tego schorzenia:

• `(Rodzinny niedowład spastyczny)`
• `(Dziedziczne niedowłady spastyczne)`
• `(zespół Strümpella-Lorraina)`

Niezależnie od nazwy oznacza to tę samą chorobę.

Czy istnieją rodzaje `(dziedzicznego spastycznego porażenia kończyn dolnych)`?

Tak, istnieje ponad 80 rodzajów tej choroby. Każdemu rodzajowi przypisuje się numer, na przykład `(SPG1)`, `(SPG2)`, w kolejności odkrycia. Lekarze dzielą je jednak na dwie główne grupy:

1. Postać niepowikłana (lub czysta): Około 90 procent osób z tą chorobą ma tę prostą postać . Głównymi objawami są sztywność mięśni (spastyczność) i osłabienie nóg, o których mówiliśmy wcześniej.

2. Typ złożony: Pozostałe 10 procent ma ten typ złożony . Oprócz sztywności i osłabienia nóg, mogą wystąpić również inne objawy neurologiczne związane z mózgiem, rdzeniem kręgowym i układem nerwowym .

Jak powszechne jest to schorzenie?

Trudno dokładnie określić, ile osób cierpi na „dziedziczną paraplegię spastyczną”. Wynika to z faktu, że objawy są podobne do objawów innych chorób i często są błędnie diagnozowane . Naukowcy szacują, że na świecie na tę chorobę może cierpieć od jednej (`1`) do pięciu (`5`) osób na sto tysięcy .

Jakie są objawy `(dziedzicznego spastycznego porażenia kończyn dolnych)`?

Dwa główne objawy tej choroby dotyczą mięśni nóg:

• Spastyczność
• Słabość

Jednak w zależności od rodzaju choroby mogą pojawić się również inne objawy.

Dodatkowe cechy typu Nieskomplikowany:

• Drętwienie lub utrata czucia w nogach, szczególnie w podeszwach stóp .
• Trudności w kontrolowaniu oddawania moczu .
• Nagła potrzeba oddania moczu lub stolca, nawet gdy pęcherz lub jelito nie są pełne.

Inne cechy typu Skomplikowanego:

W tym typie spektrum objawów jest bardzo szerokie. Na przykład:

• Osłabienie funkcji umysłowych, takich jak zdolność myślenia i pamięć (demencja) .
• Trudności w utrzymaniu równowagi i brak możliwości koordynacji ruchów (ataksja).
• Problemy z oczami, takie jak niewyraźne widzenie, zaćma, zanik nerwu wzrokowego lub retinopatia.
• Utrata słuchu (`(Utrata słuchu)`) .
• Trudności w uczeniu się, upośledzenie funkcji poznawczych lub opóźnienie rozwoju.
• Stopniowy zanik masy mięśniowej (`(atrofia)`) .
• Uszkodzenie nerwów w rękach i nogach (neuropatia obwodowa) .
• Trudności z oddychaniem (duszność), trudności z mówieniem (afazja) lub trudności z połykaniem (dysfagia) .
• Objawy padaczki (`(Napady padaczkowe)`) .
• U niektórych osób może rozwinąć się gruba, sucha skóra przypominająca łuskę ryby (ichthyosis vulgaris) .

Wyobraź sobie, jak trudno jest mieć tylko jeden lub dwa z tych objawów. Życie z tak wieloma z nich to duże wyzwanie.

Co jest przyczyną `(dziedzicznego spastycznego porażenia kończyn dolnych)`?

Główną przyczyną tego stanu jest zmiana w genach, zwana wariantem genetycznym . Wszystkie funkcje naszego organizmu są kontrolowane przez instrukcje otrzymywane z genów. Kiedy te geny ulegają zmianie, instrukcje otrzymywane przez białka stają się nieprawidłowe . Białka te nie mogą wtedy prawidłowo wykonywać swoich funkcji. Ma to bezpośredni wpływ na funkcjonowanie nerwów w rdzeniu kręgowym. Przyczyną tego schorzenia może być kilka różnych mutacji genetycznych.

Ta choroba, zwana „dziedziczną paraplegią spastyczną”, jest dziedziczna . Oznacza to, że musisz odziedziczyć co najmniej jedną kopię genu odpowiedzialnego za tę chorobę od rodziców. Istnieje kilka sposobów, w jaki może do niej dojść:

• ``Dynamiczna autosomalna``: Dzieje się tak , gdy tylko jedno z rodziców dziedziczy daną cechę.Choroba występuje, gdy obecny jest gen odpowiedzialny za tę chorobę.
• „Autosomalne recesywne”: W tym przypadku choroba rozwija się tylko wtedy, gdy gen odziedziczysz zarówno od matki, jak i ojca. Jeśli odziedziczysz go tylko od jednego rodzica, możesz być nosicielem choroby, ale nie wykazywać objawów.
• „Powiązane z chromosomem X”: W tym przypadku matka (rodzic płci żeńskiej) przekazuje ten gen swojemu dziecku płci męskiej za pośrednictwem chromosomu płci.
• Dziedziczenie mitochondrialne: W tym przypadku matka przekazuje chorobę swojemu dziecku (bez względu na płeć) za pośrednictwem genu mitochondrialnego .

Choć zdarza się to rzadko, czasami te zmiany genetyczne mogą pojawiać się losowo, co oznacza, że ​​mogą pojawić się u nowej osoby bez historii rodzinnej (sporadycznie) .

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

Na tę chorobę, zwaną „dziedzicznym spastycznym porażeniem kończyn dolnych”, może zachorować każdy . Jeśli jednak jedno lub oboje rodziców są nosicielami mutacji genu odpowiedzialnego za tę chorobę, ryzyko wystąpienia tej choroby jest u Ciebie większe .

Jakie są możliwe powikłania tej choroby?

Dziedziczna paraplegia spastyczna może powodować szereg innych skutków ubocznych, w tym:

• Ból pleców i kolan.
• Stopy ciągle zimne.
• Ciągłe uczucie zmęczenia (`(Zmęczenie)`) .
• Podrzucanie i skracanie włosów.

Życie z trudnościami w chodzeniu, kiedy rzeczy, które kiedyś były łatwe, teraz stają się trudne, a czasem nawet niebezpieczne, może mieć duży wpływ na zdrowie psychiczne . Może to prowadzić do takich schorzeń jak stres i depresja . Jeśli czujesz, że masz więcej złych dni niż dobrych, nie wahaj się porozmawiać o tym z lekarzem . Może on skierować Cię do psychologa , który pomoże Ci radzić sobie z wpływem tej dolegliwości na Twoje emocje.

Jak diagnozuje się tę chorobę (dziedziczne porażenie spastyczne)?

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, badanie neurologiczne i kilka innych specjalistycznych testów w celu zdiagnozowania tego schorzenia. Podczas tych badań lekarz szczegółowo przeanalizuje Twoje objawy oraz historię choroby Twoją i Twojej rodziny. Zwróci również uwagę na:

• Wrażliwość na dotyk.
• Równowaga ciała.
• Koordynacja działań.
• Wydajność umysłowa.
• Funkcje motoryczne (zdolność do poruszania się).
• Odruchy.

Jeśli po wykonaniu tych czynności lekarz podejrzewa „(dziedziczne spastyczne porażenie kończyn dolnych)”, może zasugerować wykonanie następujących badań:

• Elektromiografia (EMG): Polega na wkłuwaniu cienkich igieł w mięśnie i rejestrowaniu reakcji nerwów na niewielkie sygnały elektryczne. Pozwala to na dokładne zrozumienie działania mięśni i nerwów .
• Badania genetyczne : Pobiera się próbkę krwi lub śliny w celu sprawdzenia , czy występują mutacje genetyczne powodujące chorobę .
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): Wykorzystuje fale magnetyczne, fale radiowe i komputer do tworzenia szczegółowych obrazów tkanek mózgu i rdzenia kręgowego . Może ono wykazać nieprawidłowości w mózgu u niektórych osób ze złożoną HSP.
• Punkcja lędźwiowa (nakłucie lędźwiowe) : Podczas tego zabiegu cienką igłę wprowadza się do dolnej części pleców, a następnie pobiera się niewielką ilość płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) z okolic mózgu i rdzenia kręgowego w celu przeprowadzenia badania.

Czasami postawienie prawidłowej diagnozy tej choroby może zająć trochę czasu , ponieważ objawy `(dziedzicznego spastycznego porażenia kończyn dolnych)` mogą być bardzo podobne do objawów innych chorób, takich jak:

• Mózgowe porażenie dziecięce (`(Mózgowe porażenie dziecięce)`)
• Stwardnienie rozsiane (`(Stwardnienie rozsiane)`)
• `(Choroba Pelizaeusa-Merzbachera)`
• Zwężenie kanału kręgowego (stenoza kanału kręgowego)

Jak leczy się `(dziedziczne spastyczne porażenie kończyn dolnych)`?

Niestety, nie ma lekarstwa na dziedziczną paraplegię spastyczną. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i ułatwieniu życia. Należą do nich:

• Leki: Leki zmniejszające sztywność mięśni (leki zwiotczające mięśnie), zastrzyki z toksyny botulinowej i baklofen.
• Fizjoterapia : ćwiczenia mające na celu wzmocnienie mięśni, zwiększenie elastyczności i poprawę równowagi.
• Terapia zajęciowa : wprowadzenie szkoleń i sprzętu, które pomogą Ci łatwiej wykonywać codzienne czynności.
• Specjalne wkładki ortopedyczne : ułatwiają chodzenie i utrzymują prawidłową pozycję stopy.
• Urządzenia ułatwiające poruszanie się: laska, kule, szyny lub wózek inwalidzki.

W zależności od charakteru objawów lekarz może zasugerować inne metody leczenia.

Jak będzie wyglądała przyszłość osób z „(dziedzicznym spastycznym porażeniem kończyn dolnych)”?

To naprawdę zależy od nasilenia objawów . Jak wspomnieliśmy wcześniej, choroba ta ma charakter postępujący. Zwykle postępuje bardzo powoli, przez lata . Może to prowadzić do stopniowej utraty zdolności samodzielnego chodzenia i konieczności korzystania z pomocy wspomagających ruch.

Jeśli masz inne objawy neurologiczne, może to wpłynąć na jakość Twojego życia . Osoby z tymi schorzeniami mogą potrzebować pomocy i wsparcia przez całe życie.

Czy dziedziczne spastyczne porażenie kończyn dolnych skraca długość życia?

Zazwyczaj ta choroba (dziedziczna paraplegia spastyczna) nie wpływa na długość życia . Jednak w niektórych specyficznych, złożonych postaciach tej choroby sytuacja może być nieco inna. Najlepiej, aby lekarz udzielił Ci informacji na ten temat. On lub ona wyjaśni, czego możesz się spodziewać w zależności od Twojego stanu zdrowia.

Czy istnieje sposób na zapobieganie tej chorobie?

Nie ma znanego sposobu zapobiegania dziedzicznej paraplegii spastycznej. Ponieważ jest to choroba genetyczna, jeśli chcesz dowiedzieć się o swoim ryzyku rozwoju tej choroby i innych chorób genetycznych, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym i dowiedzieć się o badaniach genetycznych .

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli już występują u Ciebie te objawy, jeśli wydają się one nasilać z czasem lub jeśli pojawią się nowe, koniecznie poinformuj o tym lekarza. W razie potrzeby dostosuje on plan leczenia i pomoże Ci radzić sobie z pogarszającym się stanem.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy dowiadujesz się, że Ty lub ktoś, kogo znasz, cierpi na „(dziedziczną paraplegię spastyczną)”, możesz mieć wiele pytań. Na przykład:

• Jaki rodzaj spastycznego porażenia kończyn dolnych mam?
• Jaki rodzaj leczenia mi Pan zaleca?
• Czy te zabiegi powodują jakieś skutki uboczne?
• Czy będę musiał korzystać z laski, balkonika lub wózka inwalidzkiego?
• Jakie czynności mogę wykonywać bezpiecznie?

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się o takiej chorobie genetycznej. Mogą pojawić się pytania takie jak: „Skąd się to wzięło?”, „Czy ktoś w mojej rodzinie na to choruje?”, „Czy moje objawy się nasilą?”. Ale nie martw się. Twój lekarz będzie Ci towarzyszył w tej podróży i odpowie na wszystkie Twoje pytania.

Objawy te mogą pojawić się w każdym wieku i z czasem stopniowo nasilają się. Czasami nawet proste, codzienne czynności, takie jak wyprowadzanie zwierzaka na spacer czy jazda na rowerze, mogą stać się wyzwaniem. W niektórych przypadkach wykonywanie tych czynności może być niebezpieczne. Konieczne może być nauczenie się nowych sposobów wykonywania czynności korzystnych dla organizmu lub poświęcenie dodatkowego czasu na czynności, które pomogą zapobiec wypadkom. Lekarz udzieli Ci porad dostosowanych do Twoich potrzeb, aby zapewnić Ci bezpieczeństwo i zdrowie.

## Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Okej, mam nadzieję, że teraz masz lepsze pojęcie o `(dziedzicznym spastycznym porażeniu kończyn dolnych)`, o którym mówiliśmy.

Najważniejsze jest, aby zasięgnąć porady lekarza, jeśli podejrzewasz u siebie te objawy. Wczesne wykrycie choroby pozwala na leczenie, które może pomóc w jej kontrolowaniu i umożliwieniu prowadzenia możliwie normalnego życia.

• Pamiętaj, to nie jest twoja wina . To uwarunkowanie genetyczne.
• Mimo że leczenie nie jest w stanie całkowicie wyleczyć choroby, można łagodzić jej objawy .
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa to dwie bardzo ważne metody leczenia osób żyjących z tą chorobą.
• Zadbaj również o swoje zdrowie psychiczne . Nie wahaj się prosić o pomoc, jeśli jej potrzebujesz.
• Nie jesteś sam. W tej podróży towarzyszą Ci lekarze, terapeuci i Twoi bliscy, którzy Ci pomogą.

Mamy nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Dbaj o zdrowie!

` Dziedziczna paraplegia spastyczna, sztywność nóg, osłabienie nóg, choroby neurologiczne, choroby genetyczne, trudności z chodzeniem