Czy Twoje dziecko ma słabe mięśnie? Porozmawiajmy o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)

Czy zauważyłeś kiedyś, że Twoje dziecko jest nieco wiotkie, ma trudności z podnoszeniem główki lub przewracaniem się na drugi bok, jak inne niemowlęta? Czasami, jako rodzice, możemy się trochę martwić, widząc małe dziecko biegające, przewracające się lub mające problemy z wchodzeniem po schodach. Chociaż te objawy nie zawsze są oznaką czegoś poważnego, czasami kryje się za nimi rzadka choroba, o której powinniśmy wiedzieć. To rdzeniowy zanik mięśni, czyli to, co w medycynie nazywamy „ rdzeniowym zanikiem mięśni ” (SMA).

Mówiąc najprościej, czym jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje stopniowe osłabienie mięśni zależnych od woli, czyli mięśni, które kontrolujemy za pomocą ruchów. Atakuje ona głównie komórki nerwowe w dolnej części rdzenia kręgowego.

Pomyśl o tym w ten sposób. Nasz mózg i rdzeń kręgowy wysyłają sygnał elektryczny, czyli sygnał, do mięśni, aby się „poruszały”. Sygnał ten jest przenoszony przez specjalne komórki nerwowe zwane neuronami ruchowymi. Aby utrzymać te komórki nerwowe w zdrowiu, niezbędne jest białko zwane „neuronem ruchowym przetrwania” (SMN), produkowane przez gen SMN1.

U osoby z SMA, z powodu defektu genu `SMN1`, białko `SMN` nie jest produkowane w wymaganej ilości. W wyniku utraty tego białka komórki nerwowe (neurony ruchowe) przenoszące te sygnały stopniowo obumierają. W rezultacie mięśnie nie otrzymują niezbędnych sygnałów. Nieużywane mięśnie stopniowo się kurczą i słabną. Zjawisko to nazywamy zanikiem mięśni .

Jakie są objawy i rodzaje SMA?

Objawy SMA różnią się u poszczególnych osób. Zależą one od ilości białka `SMN` produkowanego w organizmie. Oprócz genu głównego o nazwie `SMN1`, mamy również gen pomocniczy o nazwie `SMN2`. Gen `SMN2` również produkuje pewną ilość białka `SMN`. Im więcej kopii genu `SMN2` posiada dana osoba, tym łagodniejsze stają się objawy.

SMA dzieli się na 5 głównych typów w zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy .

Co jest przyczyną SMA?

SMA to choroba genetyczna przekazywana z pokolenia na pokolenie. Mówiąc precyzyjnie, dziedziczy się ją jako cechę „autosomalną recesywną”. Co to oznacza?

Mówiąc wprost, aby dziecko zachorowało na SMA, oboje rodzice muszą odziedziczyć kopię wadliwego genu SMN1. Jeśli tylko jedno z rodziców odziedziczy wadliwy gen, dziecko nie zachoruje na SMA. Stanie się jednak nosicielem choroby. Oznacza to, że dziecko nie będzie miało objawów, ale nadal będzie mogło przekazać wadliwy gen swoim dzieciom w przyszłości.

Jak prawidłowo zdiagnozować chorobę?

Podobnie jak w wielu krajach, noworodki na Sri Lance są czasami badane pod kątem chorób genetycznych, takich jak te. Jednak czasami, zwłaszcza u osób z łagodnymi objawami, choroby te są wykrywane dopiero później.

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące swojego dziecka, lekarz podczas wizyty może zadać Ci następujące pytania:

• Czy Twoje dziecko późno osiągnęło kluczowe etapy rozwoju, takie jak podnoszenie główki czy przewracanie się?
• Czy dziecku trudno jest samodzielnie siedzieć lub stać?
• Czy zauważyłeś jakieś trudności w oddychaniu?
• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś te objawy?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie miał kiedyś takie objawy?

Oprócz tych pytań, w celu potwierdzenia choroby można wykonać następujące badania :

• Badania genetyczne: Pobiera się próbkę krwi i bezpośrednio bada gen `SMN1`, aby sprawdzić, czy jest wadliwy lub go brakuje. Jest to główne badanie potwierdzające chorobę.
• Badanie krwi na kinazę kreatynową (CK): Kiedy mięśnie stają się słabe, we krwi gromadzi się enzym zwany CK. Jeśli jego poziom jest wysoki, można podejrzewać uszkodzenie mięśni.
• Badania nerwów : Badania takie jak elektromiogram (EMG) sprawdzają, w jaki sposób nerwy przesyłają sygnały do ​​mięśni.
• MRI lub tomografia komputerowa: umożliwiają wykonanie szczegółowych zdjęć wnętrza ciała, zwłaszcza kręgosłupa i mięśni.
• Biopsja mięśnia: Czasami pobiera się mały fragment mięśnia i bada go pod mikroskopem, aby potwierdzić rodzaj uszkodzenia.

Jakie są metody leczenia SMA?

Dziesięć do piętnastu lat temu SMA było dostępne jedynie w formie leczenia wspomagającego, które kontrolowało objawy. Jednak obecnie, dzięki rozwojowi medycyny, istnieje wiele wysoce skutecznych metod leczenia ukierunkowanych na problem genetyczny, który powoduje SMA.

1. Opieka wspomagająca

Choć nie leczą one choroby, są niezbędne do poprawy jakości życia dziecka.

• Wspomaganie oddychania: Szczególnie w typach 1 i 2, gdy mięśnie oddechowe słabną, może być konieczna specjalna maska ​​lub, w ciężkich przypadkach, urządzenie (respirator) wspomagające oddychanie.
• Odżywianie i połykanie: Ze względu na osłabienie mięśni połykania, niezbędna jest pomoc dietetyka, aby zapewnić dziecku odpowiednie odżywianie. Niektóre dzieci wymagają karmienia przez sondę.
• Ruch i fizjoterapia: Ćwiczenia fizjoterapeutyczne mogą pomóc chronić stawy i utrzymać siłę mięśni. W razie potrzeby możesz skorzystać z ortez na nogi, balkonika lub wózka inwalidzkiego elektrycznego.
• Problemy z plecami: W przypadku dzieci ze skoliozą lekarz może zalecić noszenie specjalnego gorsetu (gorsetu ortopedycznego), który utrzyma plecy w prostej pozycji.

2. Terapie ukierunkowane na geny

Oto leki, które zrewolucjonizowały leczenie SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Lek ten podaje się w postaci zastrzyku do płynu mózgowo-rdzeniowego. Działa poprzez stymulację genu pomocniczego SMN2, o którym mówiliśmy wcześniej, i zwiększenie produkcji białka SMN. Należy go przyjmować co kilka miesięcy.
• Onasemnogen abeparwowek-xioi (Zolgensma): Jest to terapia genowa podawana dożylnie jednorazowo. Zastępuje ona wadliwy gen SMN1 zdrową kopią genu SMN1. Jest zazwyczaj podawana dzieciom poniżej 2. roku życia.
• Risdiplam (Evrysdi): Jest to doustny lek w postaci płynu, przyjmowany codziennie, który działa również poprzez zwiększenie produkcji białka `SMN` w genie `SMN2`.

Chociaż te metody leczenia są bardzo drogie, wykazano, że znacząco poprawiają one rozwój dzieci (trzymanie głowy, siadanie) i kontrolują postęp choroby. Należy omówić z lekarzem, która metoda leczenia jest najlepsza dla Twojego dziecka.