Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy hamartoma podwzgórza (HH), rzadki guz mózgu.

Czy Twoje dziecko czasami nagle zaczyna głośno się śmiać bez powodu? Czy ten śmiech jest nie do powstrzymania, niczym napad? A może Twoja córka lub syn wykazuje oznaki przedwczesnego dojrzewania? To normalne, że jako rodzic odczuwasz silny strach i niepokój, widząc takie rzeczy. Dzisiaj porozmawiamy o bardzo rzadkiej, ale zdecydowanie ważnej chorobie mózgu, która może powodować te objawy.

Czym dokładnie jest hamartoma podwzgórza (HH)?

Mówiąc prościej, jest to łagodny guz , który rozwija się głęboko w mózgu, w bardzo ważnej części zwanej podwzgórzem, które ma wielkość migdała.

Wyobraź sobie podwzgórze jako główny ośrodek sterowania naszym ciałem. Odgrywa ono kluczową rolę w utrzymaniu równowagi (homeostazy), łącząc układ hormonalny z nerwowym w naszym organizmie.

Oto niektóre z funkcji kontrolowanych przez podwzgórze:

• Ciśnienie krwi
• Temperatura ciała
• Uczucia stresu, niepokoju
• Głód i pragnienie
• Uwalnianie hormonów z przysadki mózgowej
• Cykle snu i czuwania

Guz HH zaczyna rozwijać się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki . Wraz z rozwojem mózgu dziecka, guz stopniowo rośnie. Nie ma jednak powodów do obaw, ponieważ nie rozprzestrzenia się na inne części mózgu ani inne narządy. Najczęściej występuje tylko jeden guz, ale bardzo rzadko może ich być kilka.

Najlepsze jest to, że obecnie istnieją skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować objawy wywołane przez tę chorobę.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy te nie są takie same u każdego dziecka i mogą się różnić u poszczególnych dzieci. Można jednak wyróżnić trzy główne grupy objawów.

1. Przedwczesne dojrzewanie

To jeden z głównych objawów tej choroby. Mówiąc prościej, organizm dziecka zaczyna dojrzewać płciowo znacznie wcześniej niż normalnie. Nazywa się to „centralnym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym”. Dzieje się tak, ponieważ mózg wysyła sygnały do ​​produkcji hormonów płciowych bardzo wcześnie.

Generalnie, jeśli u dziewczynki objawy dojrzewania pojawią się przed ukończeniem 8 roku życia, a u chłopca przed ukończeniem 9 roku życia, powinniśmy być zaniepokojeni.

2. Napady padaczkowe

Napady padaczkowe są również częste w tej chorobie. Istnieje również szczególny i częsty rodzaj napadów padaczkowych w tej chorobie, zwany napadem gelastycznym .

Ten śmiech nie jest przyjemnym zjawiskiem. Może trwać tylko kilka sekund, ale może pojawiać się kilka razy dziennie, a w niektórych ciężkich przypadkach nawet kilka razy na godzinę. Zazwyczaj ten rodzaj napadów rozpoczyna się przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia . Stopniowo jednak ustępuje po 10. roku życia.

Ponadto można zaobserwować również inne rodzaje napadów padaczkowych.

• Napady atoniczne (napady padaczkowe): nagła utrata kontroli nad ciałem, osłabienie mięśni i upadek na ziemię.
• Napady dakrystyczne: niekontrolowany, ciągły płacz bez powodu, podobny do śmiechu.
• Napady toniczno-kloniczne: Jak wszyscy wiemy, są to silne napady padaczkowe powodujące utratę przytomności i drgawki ciała.

3. Objawy neurologiczne i zmiany w zachowaniu

Ponieważ podwzgórze jest częścią mózgu, która pomaga kontrolować nasze emocje i zachowanie, HH może wpływać na zachowanie, nastrój i zdolność uczenia się dziecka. Problemy, które mogą wystąpić, to między innymi:

• Trudności z koncentracją uwagi i nadpobudliwość (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi – ADHD)
• Złe, niegrzeczne zachowanie (zaburzenia zachowania)
• Niepełnosprawność intelektualna
• Zaburzenia nastroju
• Zaburzenie opozycyjno-buntownicze
• Zachowanie reaktywne
• Problemy z pamięcią krótkotrwałą

Czy istnieją rodzaje krwiaków podwzgórza?

Tak, guz ten można podzielić na dwa główne typy, w zależności od jego umiejscowienia w podwzgórzu i objawów, jakie wywołuje.

1. Uszkodzenie wewnątrzpodwzgórzowe: W tym typie guz jest zlokalizowany za podwzgórzem. Zaburza to aktywność elektryczną mózgu, co prowadzi do zwiększonego ryzyka wystąpienia napadów padaczkowych i problemów behawioralnych .

2. Uszkodzenie przypodwzgórzowe (uszypułowane): W tym przypadku guz zlokalizowany jest przed podwzgórzem. Jest to główny objaw wczesnego dojrzewania .

Niektóre dzieci mogą mieć oba typy jednocześnie.

Jaka jest przyczyna tej sytuacji?

Nie ma jeszcze konkretnej przyczyny tego zjawiska . I nie ma sposobu, aby temu zapobiec. W większości przypadków zdarza się to losowo. Oznacza to, że zazwyczaj nie jest to dziedziczne. Prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko zachoruje na tę chorobę, jest bardzo niskie, ponieważ ktoś w Twojej rodzinie ją ma.

Jednak najnowsze badania wykazały pewne zmiany w genie o nazwie `GLI3` w tkance tych guzów. Badania nad tym zagadnieniem wciąż trwają.

Odkryto również, że schorzenie genetyczne zwane zespołem Pallistera-Halla (PHS) może mieć związek z HH.

Jak dokładnie diagnozować tę chorobę?

Lekarz prawdopodobnie zleci wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu, aby potwierdzić diagnozę. Rezonans magnetyczny pozwala uzyskać bardzo wyraźne i szczegółowe obrazy mózgu.

Jeśli Twoje dziecko ma napady padaczkowe, zaleca się również wykonanie badania EEG (elektroencefalogramu) . Badanie to bada aktywność elektryczną mózgu.

Dodatkowo, można wykonać badania neurologiczne w celu oceny zdolności myślenia, uczenia się i zapamiętywania dziecka, a także badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów. Informacje uzyskane z tych badań mogą być bardzo pomocne w planowaniu leczenia.

Jak się to leczy?

Leczenie HH ma dwa główne cele. Pierwszym jest kontrola przedwczesnego dojrzewania, a drugim kontrola napadów padaczkowych.

• Wczesne dojrzewanie: W tym celu stosuje się leki . Agoniści hormonu uwalniającego gonadotropinę (GHO) podawane są w postaci comiesięcznych zastrzyków. Kontrolują one uwalnianie hormonów i kontrolują objawy dojrzewania. Gdy dziecko osiągnie wiek, w którym normalnie powinno rozpocząć się dojrzewanie, lekarz przerwie podawanie leku.
• W przypadku napadów padaczkowych: „Napady żelowe”, o których mówiliśmy wcześniej, nie reagują dobrze na standardowe leki przeciwpadaczkowe. Dlatego często konieczna jest operacja lub inne specjalistyczne procedury .

Poniżej przedstawiono główne metody usuwania lub niszczenia krwiaków w celu kontrolowania napadów padaczkowych.

Ponadto w szkole można zapewnić specjalne wsparcie edukacyjne, terapię behawioralną i leki, aby zająć się problemami dziecka w zakresie zachowania i uczenia się.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jako matka lub ojciec znasz swoje dziecko najlepiej. Dlatego jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany lub nietypowe objawy u dziecka, nie ignoruj ​​ich. Jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast zasięgnij porady lekarza.

• Napady padaczkowe: zwłaszcza napady śmiechu bez powodu.
• Oznaki wczesnego dojrzewania: Jak już wcześniej wspominaliśmy, zmiany obejmują wzrost włosów i zmianę głosu.
• Problemy z nauką: niezdolność do koncentracji, zmiany w pamięci.
• Zmiany w zachowaniu: złość z byle powodu, agresja.
• Zaburzenia hormonalne: nadmierne pragnienie, wahania apetytu, nagłe wahania nastroju.

Możesz czuć się bardzo przestraszony, gdy dowiesz się, że Twoje dziecko ma HH. Pamiętaj jednak, że obecnie istnieją bardzo skuteczne metody leczenia. Porozmawiaj z lekarzem i wybierz leczenie, które będzie najlepsze dla Twojego dziecka.