Czym jest zespół Lennoxa-Gastauta (LGS)? Porozmawiajmy o tym!

Czy Twoje dziecko ma częste napady padaczkowe? Czy zauważa u siebie znaczące zmiany w uczeniu się i zachowaniu? Jeśli tak, to to, co powiem, może być dla Ciebie bardzo ważne. Dzisiaj porozmawiamy o zespole Lennoxa-Gastauta (LGS) , ciężkiej i trudnej w leczeniu padaczce. Może ona wystąpić już w młodym wieku. Ale nie martw się, nowe leki i metody leczenia są już dostępne.

Czym właściwie jest zespół Lennoxa-Gastauta (LGS)? Kto na niego choruje?

Mówiąc najprościej, LGS to ciężka postać padaczki, która rozpoczyna się w dzieciństwie, zazwyczaj przed 10. rokiem życia, a szczególnie między 3. a 5. rokiem życia. Występuje nieco częściej u chłopców. Nie jest to jednak schorzenie bardzo powszechne. Dotyka około jednej do dwóch osób na milion. Około 1% do 2% wszystkich pacjentów z padaczką cierpi na LGS.

Jak to wpływa na nasze ciała?

Padaczka to choroba, w której sygnały elektryczne mózgu, czyli informacje, są przekazywane między komórkami. (LGS) jest cięższą postacią padaczki. Istnieje kilka przyczyn:

• W zespole LGS występuje więcej niż jeden rodzaj napadów padaczkowych. Niektóre z nich mogą spowodować poważne obrażenia u dziecka.
• Napady te mogą uszkodzić sam mózg. Dzieci z zespołem LGS mogą mieć poważne uszkodzenia mózgu, trudności w uczeniu się i opóźnienia rozwojowe. Oznacza to, że dziecko może stracić lub zapomnieć rzeczy, których się już nauczyło, takich jak chodzenie i mówienie. To bardzo smutna sytuacja.
• Napady padaczkowe (LGS) są zazwyczaj bardzo oporne na leczenie. Oznacza to, że trudno je kontrolować farmakologicznie. Leki są pierwszym leczeniem, ale często stosuje się kilka rodzajów leków jednocześnie. Nawet jeśli zostaną podane, same leki rzadko są w stanie całkowicie zahamować napady.

Jakie są objawy (LGS)?

Dziecko z zespołem LGS może wykazywać różnorodne objawy. Niektóre z nich są zauważalne w życiu codziennym i podczas aktywności, inne natomiast pojawiają się jedynie podczas napadów padaczkowych.

Problemy z nauką i zachowaniem

U dzieci z zespołem LGS często występują trudności w uczeniu się i problemy z zachowaniem . Mogą one pojawić się wkrótce po wystąpieniu napadów i nasilać się w miarę ich trwania. Te problemy z nauką i intelektem są często trwałe, co oznacza, że ​​mogą utrzymywać się do wieku dorosłego.

Dzieci z zespołem Downa (LGS) mają trudności z nauką, nawiązywaniem przyjaźni i komunikacją z innymi. Mogą również mieć trudności z regulowaniem emocji. Niektóre dzieci mogą również wykazywać objawy podobne do tych występujących u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu .

Etap napadu padaczkowego

Napad padaczkowy zazwyczaj przebiega w trzech etapach:

1. Objawy prodromalne lub aura: To coś, czego niektórzy doświadczają przed napadem, choć nie zawsze. Może to być lekko nieprzyjemne uczucie. W tym czasie mogą wystąpić zmiany widzenia, zmiany w innych zmysłach, a także zmiany nastroju lub zachowania.

2. Napad padaczkowy: To wtedy, gdy występuje napad padaczkowy. Może się on różnić w zależności od rodzaju napadu (różne rodzaje napadów omówimy poniżej).

3. Rekonwalescencja po napadzie: Jest to okres po zakończeniu napadu. W tym momencie osoba odzyskuje pełną świadomość.

Rodzaje napadów padaczkowych obserwowane w zespole LGS

W zespole zgagi (LGS) występuje kilka głównych rodzajów napadów padaczkowych. Oto najczęstsze rodzaje napadów i ich skutki:

• Napady atoniczne:
• Utrata kontroli nad mięśniami/omdlenie: Nazywa się to również „atakiem upadkowym”, ponieważ wiąże się z nagłą utratą kontroli i upadkiem na ziemię, niczym marionetka, której sznurki zerwały się. Jest to bardzo niebezpieczne, ponieważ dziecko traci kontrolę podczas upadku i może doznać poważnych, a nawet zagrażających życiu, urazów głowy, szyi, klatki piersiowej i pleców.
• Częściowa utrata przytomności: Napad ten może nie spowodować całkowitej utraty przytomności.
• Krótki czas trwania: Napady te trwają bardzo krótko, np. kilka sekund.

• Drgawki toniczne:
• Sztywność/zamarcie całego ciała: Dzieje się tak, gdy wszystkie mięśnie w ciele nagle się kurczą, przez co ciało staje się całkowicie sztywne, jakby zamieniło się w kamień.
• Pozycja specjalna: Na ziemi nogi i ramiona spoczywają na ziemi, plecy są wygięte w łuk. Ramiona mogą być wyciągnięte nad głowę lub zaciśnięte, łokcie skierowane na boki, a pięści blisko bioder.
• Najczęściej występują podczas snu: Najczęściej występują podczas snu. Mogą jednak wystąpić również w ciągu dnia. Jeśli zdarzy się to, gdy dziecko jest obudzone, istnieje ryzyko urazu, ponieważ może upaść.
• Krótki czas trwania: Również trwa od kilku sekund do około minuty.

• Nietypowe napady nieświadomości:
• Oczy otwarte i wpatrzone w pustkę: Podczas tego napadu traci się świadomość, ale oczy pozostają otwarte. Dlatego często można to pomylić z fantazjowaniem, brakiem koncentracji i poczuciem bycia nie na miejscu.
• Powtarzające się ruchy: Podczas tego napadu możesz zaobserwować ruchy oczu i ust. Mogą również wystąpić ruchy rąk.
• Krótki czas trwania: również nie trwa dłużej niż kilka sekund.

Ważne: U dzieci z zespołem LGS napady padaczkowe mogą występować w „grupach”, co oznacza, że ​​kilka napadów występuje w krótkim czasie. Ponad dwie trzecie dzieciWystępuje stan zwany „stanem padaczkowym” . Jest to stan wymagający natychmiastowej pomocy medycznej!

Czym jest stan padaczkowy?

Oznacza to jedną z dwóch rzeczy:

• Pojedynczy, przedłużający się napad padaczkowy trwający od 5 do 30 minut.
• Więcej niż jeden atak padaczkowy w ciągu 30 minut i brak odzyskania przez osobę w pełni przytomności w trakcie tych ataków.

Stan padaczkowy to stan wymagający natychmiastowej interwencji medycznej. Jest szczególnie niebezpieczny, ponieważ może spowodować trwałe uszkodzenie mózgu, a nawet śmierć.

Inne objawy i powiązane rodzaje napadów padaczkowych

• Napady toniczno-kloniczne: Napady toniczno-kloniczne (dawniej zwane „grand mal”) rozpoczynają się w ten sam sposób co napady toniczne, ale mają dodatkową fazę. Faza kloniczna to faza, w której występują drgawki ciała, będące najczęstszą cechą napadu. Napady toniczne i toniczno-kloniczne trwają zazwyczaj około dwóch minut.
• Szybkie, krótkie, szarpiące ruchy: Napady miokloniczne to nagłe, szarpiące ruchy. Trwają zaledwie kilka sekund, ale czasami mogą trwać dłużej. Osoby, które nie mają napadów, również mogą doświadczać tego typu „szarpnięć mioklonicznych”. Mogą one na przykład powodować czkawkę lub nagłe wybudzanie się ze snu.
• Objawy sensoryczne, psychiczne i inne: Napady częściowe lub ogniskowe dotyczą tylko ograniczonej części ciała.

Jakie są przyczyny LGS?

Istnieje kilka możliwych przyczyn zespołu Lennoxa-Gastauta. Niektóre z nich występują jeszcze przed narodzinami dziecka. Inne są spowodowane wydarzeniami mającymi miejsce w dzieciństwie. W około jednej czwartej przypadków (LGS) nie można jednoznacznie zidentyfikować przyczyny.

Oto niektóre z zidentyfikowanych przyczyn:

• Problemy z rozwojem mózgu jeszcze przed urodzeniem.
• Ciężkie urazy głowy (urazowe uszkodzenia mózgu lub wstrząsy mózgu).
• Zakażenia uszkadzające mózg, takie jak zapalenie opon mózgowych lub zapalenie mózgu.
• Dziedziczne choroby metaboliczne, na przykład `(Choroby mitochondrialne)`.
• Uszkodzenie mózgu spowodowane niedotlenieniem przed lub w trakcie porodu (niedotlenienie mózgu).
• Stwardnienie guzowate.
• Guzy mózgu.
• Zespół Westa (to inny rodzaj padaczki, który może później przekształcić się w zespół LGS).

Naukowcy odkryli, że u osób chorych na LGS często występują „mutacje de novo” .De novo oznacza „od początku”. Są to defekty w DNA danej osoby, które pojawiają się nagle i losowo. Oznacza to, że mutacja jest spowodowana defektem w DNA plemnika lub komórki jajowej, z której powstała dana osoba, ale nie jest defektem w DNA żadnego z rodziców.

Jednak na tę przypadłość mogą mieć wpływ czynniki genetyczne. Około 30% osób z zespołem LGS ma w rodzinie przypadki padaczki. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby dokładnie określić, na ile jest to czynnik genetyczny.

Czy to jest zaraźliwe?

Nie, zespół Lennoxa-Gastauta nie jest zaraźliwy. Nie przenosi się z jednej osoby na drugą. Jednak niektóre choroby zakaźne mogą powodować uszkodzenie mózgu i wywoływać zespół encefalopatii krwotocznej (LGS). Nie u każdej osoby z takimi infekcjami rozwinie się zespół encefalopatii krwotocznej (LGS).

Jak diagnozuje się zespół Lennoxa-Gastauta (LGS)?

W celu zdiagnozowania zespołu LGS zazwyczaj wykonuje się szereg testów, a lekarz przeprowadza badanie neurologiczne. Pediatra może podejrzewać chorobę na podstawie tego, co rodzice mówią o objawach dziecka, zwłaszcza jeśli ma ono trudności w uczeniu się lub problemy z zachowaniem.

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Do najczęściej stosowanych testów należą:

• Elektroencefalografia (EEG): Polega ona na umieszczeniu kilku elektrod na skórze głowy z żelem przewodzącym w celu pomiaru aktywności elektrycznej mózgu. EEG jest ważne w diagnozowaniu LGS, ponieważ ukazuje charakterystyczny wzorzec elektryczny fal mózgowych.
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): Wykorzystuje silny magnes i komputer do wykonywania zdjęć wnętrza ciała, a zwłaszcza mózgu, w wysokiej rozdzielczości. Jest to bardzo pomocne w wykrywaniu problemów z rozwojem mózgu.
• Badania laboratoryjne: Badania te polegają na badaniu krwi i moczu w celu sprawdzenia, czy istnieją inne możliwe przyczyny napadów. Oceniają one takie parametry, jak skład chemiczny krwi, enzymy wątrobowe i czynność nerek. Chociaż badania te nie pozwalają na definitywne rozpoznanie zespołu LGS, mogą pomóc wykluczyć inne schorzenia, które mogą go naśladować.
• Badania genetyczne: Mogą pomóc ustalić, czy występują schorzenia dziedziczne, które mogą być przyczyną LGS, lub czy występują spontaniczne mutacje.

Dodatkowo, w celu wykluczenia podobnych schorzeń, mogą zostać wykonane inne badania. Więcej informacji na ten temat udzieli Ci lekarz.

Jak można to leczyć? Czy można to wyleczyć?

Istnieje kilka opcji leczenia LGS. Jednak schorzenie to jest niezwykle trudne do wyleczenia. W większości przypadków można zastosować jedną lub kombinację poniższych metod leczenia:

• Leki
• Terapie dietetyczne
• Operacja mózgu lub wszczepianie urządzeń

Leki

Zespół Lennoxa-Gastauta jest często wysoce oporny na leczenie. Dlatego jest tak trudny w leczeniu. W wielu przypadkach konieczne jest stosowanie wielu leków. Dodatkowym czynnikiem komplikującym jest fakt, że niektóre leki przeciwpadaczkowe, które kontrolują niektóre rodzaje napadów, mogą zwiększać częstość występowania innych rodzajów napadów.

Gdy schorzenie jest oporne na leczenie, lekarze mogą próbować zapobiegać niektórym rodzajom napadów lub zmniejszać ich częstotliwość. Na przykład, szczególnie ważne jest zapobieganie napadom atonicznym, ponieważ wiążą się one z wysokim ryzykiem urazów w wyniku upadków.

Terapie dietetyczne

U wielu osób z ciężką padaczką zmiany w diecie mogą pomóc zmniejszyć częstotliwość napadów lub całkowicie je wyeliminować. Dieta ketogeniczna w leczeniu padaczki – dieta bogata w białko i tłuszcze, a uboga w węglowodany – jest często zalecana przez lekarzy. Może być dobrym rozwiązaniem, gdy leki nie przynoszą rezultatów.

Chociaż dieta ketogeniczna jest popularną metodą leczenia ciężkiej padaczki, ma kilka wad. Działa ona tylko wtedy, gdy ściśle się jej przestrzega. Dzieje się tak, ponieważ spożywanie zbyt dużej ilości węglowodanów, takich jak cukier i produkty skrobiowe, może wywołać drgawki. Jednak inne zmodyfikowane diety również mogą pomóc. Jeśli jesteś zainteresowany, lekarz może pomóc Ci wypróbować jedną z tych diet.

Operacje mózgu i wszczepiane urządzenia

W niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy inne metody leczenia nie przyniosły rezultatu, najlepszym rozwiązaniem jest operacja. Oto kilka rodzajów operacji:

• Stymulacja nerwu błędnego (VNS): Polega ona na wszczepieniu do organizmu urządzenia, które dostarcza łagodny prąd elektryczny do dziesiątego nerwu czaszkowego, nerwu błędnego, który jest bezpośrednio połączony z mózgiem. Prąd ten może zmniejszyć częstotliwość i nasilenie napadów. Z czasem jego działanie się nasila. Oznacza to mniej napadów i ich łagodniejszy przebieg. Wszczepienie tego urządzenia jest zabiegiem odwracalnym, o niskim ryzyku i krótkim okresie rekonwalescencji, dlatego często rozważa się jego zastosowanie przed poważną operacją.
• Przecięcie spoidła wielkiego: Spoidło wielkie to część mózgu, która działa jak most między lewą a prawą półkulą. Po przecięciu spoidła wielkiego, nieprawidłowe sygnały powodujące napady padaczkowe przestają się przemieszczać. Może to zmniejszyć częstotliwość napadów, a nawet całkowicie wyeliminować ciężkie, paraliżujące napady padaczkowe.
• Hemisferektomia `(Hemisferektomia)`:Polega ona na chirurgicznym usunięciu jednej półkuli mózgu. Choć może się to wydawać ekstremalne, specjaliści mogą to wykorzystać, aby powstrzymać niekontrolowane napady padaczkowe. Późniejsza fizjoterapia często pomaga mózgowi przystosować się do zmiany. Mózg remapuje się, a pozostała część przejmuje funkcje usuniętej części.
• Resekcja: Anomalie strukturalne mózgu mogą czasami powodować LGS. Jeśli lekarze wykryją taką nieprawidłowość, mogą być w stanie usunąć uszkodzoną lub chorą tkankę mózgową i zatrzymać napady. Ponieważ jednak w LGS aktywność napadowa występuje w więcej niż jednym obszarze mózgu, zazwyczaj nie jest to skuteczna metoda leczenia LGS.

Powikłania/skutki uboczne leczenia

Powikłania leczenia są specyficzne dla każdej metody. Dlatego najlepiej porozmawiać z lekarzem o powikłaniach i skutkach ubocznych leczenia, które otrzymujesz Ty lub Twoje dziecko. Lekarz może wówczas udzielić Ci informacji odpowiednich dla Twojego stanu zdrowia, Twojej sytuacji i innych schorzeń.

Jak szybko poczuję się lepiej po leczeniu? Jak długo potrwa rekonwalescencja?

Czas rekonwalescencji po zabiegu jest bardzo zróżnicowany i zależy od zastosowanych metod leczenia oraz ogólnego stanu pacjenta. Lekarz najlepiej powie Ci, czego możesz się spodziewać i jak długo potrwa rekonwalescencja.

Czy można zapobiec zespołowi Lennoxa-Gastauta (LGS)?

W większości przypadków LGS nie jest chorobą, której można zapobiec. Nie da się również zmniejszyć ryzyka jej wystąpienia. Jedynym wyjątkiem jest zapobieganie urazom głowy i mózgu, które mogą być skutkiem LGS. Jedynym sposobem zapobiegania wystąpieniu tej choroby jest noszenie przez dzieci atestowanych, certyfikowanych kasków.

Czego mogę się spodziewać, jeśli ja lub moje dziecko zachorujemy na tę chorobę?

Zespół Lennoxa-Gastauta to schorzenie, które zazwyczaj prowadzi do poważnych konsekwencji. Wiele dzieci z tym schorzeniem rozwija trudności w uczeniu się i trwałe uszkodzenia mózgu, które ograniczają ich zdolności umysłowe. Ponadto, ponieważ napady atoniczne (napady padaczkowe) są częste i często prowadzą do upadków, dzieci z tym schorzeniem są narażone na zwiększone ryzyko urazów.

Ta choroba jest również trudna w leczeniu. Wiele dzieci z nią cierpiących wymaga dożywotniej opieki specjalistycznej, ponieważ nie są w stanie same o siebie zadbać. Jednak u niektórych osób z tą chorobą występują jedynie niewielkie uszkodzenia mózgu, co oznacza, że ​​mogą one żyć samodzielnie.

Jak długo trwa (LGS)?

Jeśli nie zostanie zastosowane leczenie całkowicie zatrzymujące napady (co zdarza się bardzo rzadko), LGS jest schorzeniem trwającym całe życie.

Jakie są prognozy dla tej sytuacji?

Największym ryzykiem zespołu Lennoxa-Gastauta jest uszkodzenie mózgu w wyniku niekontrolowanych napadów padaczkowych lub upadków spowodowanych napadami padaczkowymi. Z tego powodu śmiertelność osób z zespołem Lennoxa-Gastauta w ciągu 10 lat od diagnozy wynosi od 3% do 7%.

W niektórych przypadkach zabiegi medyczne mogą zatrzymać napady padaczkowe wywołane przez LGS. Zatrzymuje to chorobę, ale nie jest w stanie naprawić uszkodzeń mózgu spowodowanych wcześniejszymi napadami.

Jak mogę o siebie zadbać? / Jak mogę o siebie zadbać?

Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na zespół LGS, bardzo ważne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza. Obejmuje to:

• Przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami.
• Idę na wizytę do lekarza, zgodnie z zaleceniem.
• Monitorowanie napadów padaczkowych i unikanie czynników wyzwalających lub sytuacji, które mogą powodować napady padaczkowe.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Lekarz Twój lub Twojego dziecka zaleci wizyty kontrolne w razie potrzeby. Powinieneś również zgłosić się do lekarza, jeśli objawy napadów ulegną znacznej zmianie lub zakłócą Twój codzienny rytm i aktywność.

Kiedy powinienem udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi napad padaczkowy lub napady padaczkowe, które spełniają kryteria nagłego przypadku medycznego, zwanego stanem padaczkowym , należy udać się na oddział ratunkowy najbliższego szpitala. Dotyczy to następujących sytuacji:

• Jeśli pojedynczy napad trwa od 5 do 30 minut.
• Jeżeli w ciągu 30 minut wystąpią dwa lub więcej napadów, a osoba poszkodowana nie odzyska w pełni przytomności w trakcie napadów.

Przesłanie do domu

Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS) to ciężka, wczesna postać padaczki. Często może mieć głęboki, a czasem dożywotni wpływ na życie dziecka. Chociaż jest trudny w leczeniu, nowe leki, operacje i metody leczenia mogą pomóc złagodzić przebieg choroby i ograniczyć jej rozprzestrzenianie się. W rzadkich przypadkach leczenie może całkowicie wyleczyć tę chorobę. Konieczne są jednak dalsze badania, aby ustalić, czy tę chorobę można leczyć lub wyleczyć. Jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z tych objawów, najlepiej jak najszybciej udać się do lekarza.

Zespół Lennoxa -Gastauta, LGS, padaczka, napady padaczkowe, pediatria, zaburzenia mózgu, choroby neurologiczne