Poznajmy zjawisko hipertermii złośliwej – niebezpiecznej reakcji na znieczulenie podczas operacji.

Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny będzie musiał poddać się operacji, przed operacją zostaniesz znieczulony, prawda? Mówiąc wprost, znieczulenie nas całkowicie usypia. Jednak u niektórych osób niektóre leki stosowane w tym znieczuleniu mogą wywołać niewyobrażalnie ciężką, a nawet zagrażającą życiu reakcję. Dzisiaj mówimy o hipertermii złośliwej , niebezpiecznej, ale uleczalnej chorobie, jeśli zostanie wcześnie wykryta.

Czym jest hipertermia złośliwa?

Mówiąc wprost, hipertermia złośliwa jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest dziedziczna. Kiedy osoba z tą chorobą jest narażona na działanie niektórych rodzajów znieczulenia podczas operacji, jej organizm reaguje bardzo silnie. Jest to stan zagrażający życiu. Najważniejsze jest jednak to, że nie dotyczy to każdego leku znieczulającego stosowanego podczas operacji. Tylko bardzo ograniczona liczba leków wywołuje taką reakcję. Co więcej, jeśli zostanie ona zidentyfikowana, można ją szybko wyleczyć. Zazwyczaj osoba nie wie, że ma w organizmie mutację genu związaną z tą chorobą, ponieważ w normalnych warunkach nie wykazuje żadnych objawów. Problem pojawia się dopiero po podaniu konkretnego leku znieczulającego.

Kto jest bardziej narażony?

Ryzyko to pojawia się głównie wtedy, gdy ktoś w rodzinie cierpi na tę chorobę.

• Wywiad rodzinny: Jeśli u bliskiego krewnego – matki, ojca, brata, siostry lub dziecka – wystąpiła hipertermia złośliwa, ryzyko jest zwiększone. Dlatego jeśli kiedykolwiek będziesz poddawany zabiegowi chirurgicznemu, ważne jest, aby poinformować anestezjologa o historii rodzinnej .
• Niektóre choroby mięśni : Nawet jeśli nikt w Twojej rodzinie nie miał tego problemu, osoby z niektórymi rzadkimi chorobami mięśni są w grupie podwyższonego ryzyka. Na przykład:
• Choroba rdzenia centralnego
• Choroba wielordzeniowa
• Zespół Kinga-Denborough
• Zaburzenie STAC3

Są to bardzo rzadkie schorzenia, ale jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występuje taka choroba, ważne jest, aby poinformować o tym lekarza.

Jak powszechne jest to schorzenie?

W rzeczywistości nie jest to bardzo powszechne schorzenie. Według statystyk, schorzenie to występuje u około jednej na 100 000 operacji u dorosłych. Wśród małych dzieci odsetek ten jest nieco wyższy, tj. jeden na 30 000 operacji. Warto również zauważyć, że połowa zidentyfikowanych pacjentów to osoby poniżej 19. roku życia. Naukowcy uważają jednak, że osoby z genetyczną predyspozycją do tego schorzenia mogą być bardziej powszechne w społeczeństwie. Dzieje się tak, ponieważ nawet jeśli posiadają gen, to jeśli nie będą narażeni na działanie leków znieczulających wywołujących tę reakcję przez całe życie, schorzenie to nigdy nie wystąpi.

Jakie są tego objawy?

Objawy te mogą wystąpić podczas operacji lub krótko po niej, w okresie rekonwalescencji. Jeśli wystąpią one podczas snu i znieczulenia, nie będą odczuwalne. Anestezjolog je jednak zauważy. Będzie on bardzo uważnie monitorował parametry życiowe pacjenta przez cały czas trwania operacji. Rozpocznie leczenie natychmiast po ich zauważeniu.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Osoby podatne na hipertermię złośliwą mają mutację genetyczną, czyli mutację genetyczną, w niektórych białkach komórek mięśniowych. Wyobraźmy sobie, że nasze komórki mięśniowe mają w sobie zmagazynowany wapń. Uwalnianie tego wapnia jest kontrolowane przez coś w rodzaju bramki. Kiedy zdrowej osobie podaje się leki znieczulające, ta bramka działa w sposób kontrolowany. Powoduje to skurcze i napięcie mięśni, przyspieszenie metabolizmu i niebezpieczny wzrost temperatury ciała. W końcu komórki mięśniowe obumierają, a we krwi gromadzą się duże ilości substancji, takich jak potas. Z tych przyczyn pojawiają się również inne poważne objawy.

Jakie leki powodują tę reakcję?

Schorzenie to wywołują głównie dwie grupy leków.

• Środki znieczulające wziewne:
• Halotan
• Desfluran
• Sewofluran
• Izofluran
• Leki dożylne:
• Sukcynylocholina (szybko działający środek zwiotczający mięśnie)

Jak to zidentyfikować i potwierdzić?

Wykrywanie podczas operacji

Często diagnozuje się ją podczas operacji. Jeśli nie wiesz, że cierpisz na tę chorobę, Twój anestezjolog również jej nie będzie. Będzie on jednak monitorował Twój stan przez cały czas trwania operacji i może podejrzewać hipertermię złośliwą, jeśli zauważy następujące zmiany:

• Przyspieszone tętno bez powodu.
• Gwałtowny wzrost temperatury ciała .
• Zwiększona ilość emitowanego dwutlenku węgla .
• Sztywność mięśni.

Anestezjolodzy są szkoleni w zakresie szybkiego rozpoznawania tych zmian, dzięki czemu mogą szybko rozpocząć leczenie.

Czy można z góry wiedzieć, czy istnieje ryzyko?

Jeśli podejrzewasz, że jesteś narażony na to ryzyko ze względu na historię rodzinną, możesz wykonać kilka specjalistycznych testów, aby to potwierdzić.

• Test przykurczu kofeinowo-halotanowego (CHCT): Polega on na pobraniu bardzo małego fragmentu mięśnia (biopsja mięśnia) i wystawieniu go na działanie gazu halotanowego i kofeiny w laboratorium. Reakcja fragmentu mięśnia może posłużyć do określenia, czy pacjent jest predysponowany do tego schorzenia.
• Badania genetyczne: Badanie polega na pobraniu próbki krwi i pozwala wykryć mutacje genetyczne (np. RYR1, STAC3, CACNA1S) związane z hipertermią złośliwą.

Jednak te testy są dość drogie i nie są dostępne wszędzie na Sri Lance. Dlatego jeśli potrzebujesz pilnej operacji, a ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, lekarze nie będą czekać na wyniki i zastosują wyłącznie bezpieczne środki znieczulające, które nie wywołają u Ciebie takiej reakcji .

Jak się to leczy?

Głównym i ratującym życie lekiem podawanym w przypadku hipertermii złośliwej jest dantrolen . Gdy tylko anestezjolog podejrzewa ten stan, natychmiast podaje ten lek dożylnie. Jednocześnie

• Środek znieczulający powodujący reakcję jest natychmiast zatrzymywany.
• Chirurg zostanie powiadomiony i operacja zostanie ukończona tak szybko, jak to możliwe.
• Aby obniżyć wysoką temperaturę ciała , dożylnie podaje się zimne płyny , a ciało chłodzi się np. przy użyciu okładów z lodu.
• Dostarcza tlen.
• Leczy zaburzenia rytmu serca.

Gdy stan pacjenta zostanie opanowany, pozostanie Pan/Pani na oddziale intensywnej terapii (OIT) przez co najmniej jeden dzień, gdzie zespół medyczny będzie Pana/Panią monitorował. W tym czasie zostaną przeprowadzone dodatkowe badania krwi i w razie potrzeby zostanie wdrożone dodatkowe leczenie.

Jak będzie wyglądała sytuacja? Jakie są komplikacje?

Jeżeli zespół medyczny szybko zdiagnozuje tę chorobę i wdroży odpowiednie leczenie, możliwe jest pełne wyzdrowienie. Mogą z tego wyniknąć następujące komplikacje:

• Uszkodzenie mięśni.
• Niewydolność nerek.
• Niewydolność wątroby.
• Krwawienie.
• Zatrzymanie akcji serca.
• Napady padaczkowe.
• Zapadanie w śpiączkę.
• Śmierć.

Hipertermia złośliwa to choroba, która często prowadzi do zgonu, jeśli nie jest leczona. Nawet przy odpowiednim leczeniu śmiertelność wynosi od 3% do 5%.

Czy można temu zapobiec?

Tak, można temu zapobiec! Najlepszym sposobem jest uświadomienie sobie ryzyka dla siebie i swojego lekarza. Jeśli wiesz, że masz mutację genetyczną związaną z tym schorzeniem lub jeśli wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, powinieneś poinformować o tym anestezjologa przed operacją. Podczas znieczulania użyje on całkowicie bezpiecznych leków zamiast tych ryzykownych. Dzięki temu nie wystąpi niebezpieczna reakcja. Wiele osób dowiaduje się o ryzyku dopiero po jego wystąpieniu. Dlatego tak ważne jest poznanie historii medycznej swojej rodziny. Hipertermia złośliwa, znieczulenie, zabieg chirurgiczny, reakcja na znieczulenie, choroba genetyczna, dantrolen, historia rodzinna, bezpieczeństwo operacji, powikłania znieczulenia, choroby genetyczne