Poznajmy bliżej tę niebezpieczną przypadłość, która nagle pojawia się podczas operacji: złośliwą hipertermię!

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, musi poddać się operacji, prawdopodobnie słyszałeś słowo „anestezja”. Oznacza ono, że podczas zabiegu jesteśmy usypiani. Ale czy kiedykolwiek pomyślałeś, że u niektórych osób mogą wystąpić bardzo niebezpieczne, a nawet zagrażające życiu reakcje na te środki znieczulające? To jedna z takich rzadkich, ale bardzo poważnych chorób zwanych hipertermią złośliwą . Nazwa może brzmieć nieco przerażająco, ale jeśli posiadasz odpowiednią wiedzę na ten temat, wielu problemów można uniknąć. Porozmawiajmy więc o tym dzisiaj szczegółowo.

Czym jest hipertermia złośliwa?

Mówiąc prościej, „hipertermia złośliwa” to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest spowodowana mutacją w naszych genach. Kiedy osobie z tą chorobą podawane są określone leki znieczulające, jej organizm reaguje bardzo źle. Jest to stan nagły, który może nawet zagrażać życiu.

Najlepsze jest to, że chociaż choroba ta jest zazwyczaj przekazywana z pokolenia na pokolenie, istnieją na nią metody leczenia . A jeśli wcześnie dowiesz się o tym ryzyku, możesz się przed nim zabezpieczyć.

Wiemy, że po podaniu znieczulenia ogólnego nie czujemy nic podczas operacji. Istnieje wiele rodzajów leków znieczulających. Jednak tylko nieliczne z nich powodują stan zwany „hipertermią złośliwą”. Większość leków znieczulających nie wywołuje tego stanu.

Kolejną istotną rzeczą jest to, że czasami ktoś może nie być świadomy, że ma mutację genetyczną mogącą wywołać złośliwą hipertermię, ponieważ może nie wykazywać żadnych objawów do momentu wystawienia na działanie konkretnych leków.

Kto jest bardziej narażony na tę chorobę?

Sprawdźmy, kto jest bardziej narażony na rozwój choroby zwanej „złośliwą hipertermią”.

Zasadniczo, jeśli ktoś w Twojej rodzinie miał wcześniej przypadek „hipertermii złośliwej” , to inni członkowie tej rodziny również mogą być narażeni na ryzyko. W szczególności, jeśli krewny pierwszego stopnia (tj. matka, ojciec, rodzeństwo, dzieci) chorował na tę chorobę, uznaje się, że jesteś „podatny”.

Dlatego też, jeśli kiedykolwiek będziesz musiał poddać się operacji, bardzo ważne jest, abyś poinformował anestezjologa, jeśli komuś z twojej rodziny przydarzyło się coś podobnego.

Wyobraź sobie, że w Twojej rodzinie nigdy nie wystąpiła reakcja hipertermii złośliwej. Jednak osoby z niektórymi chorobami mięśni również mogą być w grupie zwiększonego ryzyka. Niektóre z tych chorób to:

• `Choroba rdzenia centralnego`
• `Choroba wielordzeniowa`
• Zespół Kinga-Denborougha
• `Zaburzenie STAC3`

Choć może się to wydawać skomplikowane, osoby cierpiące na te schorzenia powinny o tym wiedzieć.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Jak często występuje ta „hipertermia złośliwa”? Chociaż statystyki są nieco niejednoznaczne, szacuje się, że schorzenie to może wystąpić u około jednej na 100 000 operacji u dorosłych. Wśród dzieci odsetek ten wynosi około jednej na 30 000 operacji. Warto również zauważyć, że połowa zdiagnozowanych pacjentów to osoby poniżej 19. roku życia.

Naukowcy uważają jednak, że osoby predysponowane do tego schorzenia, zwanego „hipertermią złośliwą”, mogą częściej przebywać w społeczeństwie. Ponieważ wiele osób nie jest narażonych na działanie leków wywołujących tę chorobę przez całe życie, mogą nawet nie zdawać sobie sprawy z ryzyka.

Jakie są tego objawy?

Objawy „hipertermii złośliwej” mogą się nieznacznie różnić u poszczególnych osób. Mogą pojawić się podczas operacji lub w okresie rekonwalescencji. Na przykład, jeśli pacjent jest pod znieczuleniem i objawy te wystąpią podczas operacji, nie będzie ich odczuwał. Jednak anestezjolog lub pielęgniarka anestezjologiczna zachowują szczególną czujność . Uważnie monitorują każdą osobę pod znieczuleniem. Gdy tylko zauważą te objawy, natychmiast rozpoczną leczenie „hipertermii złośliwej”.

Wczesne oznaki

Oto pierwsze oznaki, które możesz zauważyć:

• Niewyjaśniony wzrost częstości akcji serca (tachykardia). Nagłe przyspieszenie akcji serca.
• Nagły wzrost ilości dwutlenku węgla wydychanego z organizmu . Można to również leczyć za pomocą sprzętu medycznego.
• Przyspieszony oddech (tachypnoe). Zaczynasz oddychać szybko, jakbyś łapał powietrze.
• Sztywność mięśni, sztywność (``sztywność mięśni``). Mięśnie w ciele stają się sztywne, jakby były miażdżone kamieniem.
• Nagły wzrost temperatury ciała . Ciało zaczyna się nagrzewać.

Objawy pojawiające się później

W miarę pogarszania się sytuacji mogą pojawić się również następujące objawy:

• Wzrost temperatury ciała powyżej normalnej gorączki .
• Ciemny mocz . Może nawet stać się brązowy.
• Badania krwi wykazują rozpad mięśni .
• Nieregularny rytm serca (arytmia). Serce bije nieprawidłowo.
• Krwawienie .
• Stany takie jak napady padaczkowe .

Dlaczego występuje hipertermia złośliwa?

Zobaczmy teraz, dlaczego występuje stan zwany „hipertermią złośliwą”.

Osoby z tą chorobą mają nieprawidłowe białko w komórkach mięśniowych. Jest to spowodowane zmianą w genach, zwaną mutacją genetyczną .

Mówiąc prościej, nasze DNA jest jak „instrukcja obsługi”, która zawiera informacje potrzebne komórkom naszego ciała do prawidłowego funkcjonowania. Jeśli w DNA brakuje jakiejś informacji lub coś jest uszkodzone, wtedy pojawiają się choroby genetyczne, takie jak te.

Ta mutacja genetyczna nie powoduje żadnych objawów w normalnym życiu. Jednakże, jeśli osoba z tą mutacją zostanie narażona na działanie określonych leków znieczulających wymienionych powyżej – lub, bardzo rzadko, na działanie wysokich temperatur lub intensywne ćwiczenia – jej komórki mięśniowe zaczną nieprawidłowo uwalniać wapń.

W rezultacie mięśnie nadal się kurczą i stają się napięte lub sztywne, metabolizm i temperatura ciała wzrastają nieprawidłowo. W końcu komórki mięśniowe obumierają, a we krwi gromadzą się duże ilości potasu. Może to prowadzić do dalszych objawów i powikłań.

Przyczyną tego stanu mogą być leki znieczulające.

Osoba genetycznie predysponowana do schorzenia zwanego „hipertermią złośliwą” może doświadczyć tej reakcji, jeśli podane zostaną jej następujące leki znieczulające:

Leki wziewne:

• `Halotan`
• `Desfluran`
• `Sewofluran`
• `Izofluran`

Leki dożylne:

• Sukcynylocholina – szybko działający środek zwiotczający mięśnie.

Jak to rozpoznać?

Jeśli poddasz się operacji z użyciem niebezpiecznego środka znieczulającego, nie wiedząc, że masz predyspozycje do „złośliwej hipertermii”, ani Ty, ani anestezjolog nie będziecie wiedzieć, że cierpisz na tę chorobę, dopóki nie wystąpi reakcja.

Jednakże, gdy Ty lub ktoś inny otrzyma znieczulenie, anestezjolog lub pielęgniarka będą bardzo uważnie monitorować Twoje parametry życiowe i stan zdrowia w trakcie i po operacji. Jeśli cierpisz na „hipertermię złośliwą”, rozpoznają ją po nieprawidłowych parametrach życiowych i reakcjach, o których wspomniano wcześniej. Mianowicie:

• Przyspieszone tętno bez powodu.
• Gwałtowny wzrost temperatury ciała.
• Nagły wzrost ilości dwutlenku węgla wydychanego z organizmu.
• Napięcie mięśni.

Anestezjolodzy są szkoleni w zakresie wczesnego rozpoznawania tych zmian . Dzięki temu mogą szybko zareagować w nagłym przypadku. Im szybsza diagnoza, tym skuteczniejsze leczenie i lepsza kontrola stanu.

Jak możesz wcześniej wiedzieć, czy jesteś narażony na takie ryzyko?

Jeśli Ty lub Twój lekarz uważacie, że możesz być narażony na ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej, czy to ze względu na historię rodzinną, czy z innych powodów, można wykonać specjalne testy, aby to potwierdzić:

• Test przykurczu kofeinowo-halotanowego (CHCT) : W tym teście pobiera się mały fragment mięśnia (biopsję mięśnia), a próbkę tkanki poddaje się działaniu roztworów halotanu i kofeiny, aby sprawdzić, czy reaguje ona na gaz znieczulający.
• Badania genetyczne : Testy te mogą wykryć mutacje w genach DNA zwanych RYR1, STAC3 i CACNA1S. Zidentyfikowano ponad 45 mutacji, które mogą powodować hipertermię złośliwą.

Jednak testy wykrywające predyspozycje do „hipertermii złośliwej” są dość drogie i można je wykonać tylko w kilku wyspecjalizowanych laboratoriach. Na przykład test „CHCT” jest dostępny tylko w czterech lokalizacjach w Stanach Zjednoczonych. Dlatego, jeśli konieczna jest pilna operacja, a bliski krewny miał już „hipertermię złośliwą”, anestezjolodzy zazwyczaj stosują bezpieczniejsze środki znieczulające zamiast tych ryzykownych leków.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Podstawową metodą leczenia hipertermii złośliwej jest lek dantrolen (nazwa handlowa Dantrium®).

Gdy tylko anestezjolodzy podejrzewają schorzenie zwane „hipertermią złośliwą”, podają lek „dantrolen”. Jednocześnie przerywają podawanie leku znieczulającego, który wywołał reakcję, a chirurg kończy operację tak szybko, jak to możliwe.

Ponadto zespół anestezjologiczno-chirurgiczny zajmuje się również leczeniem innych objawów i powikłań spowodowanych „hipertermią złośliwą”. Niektóre z tych metod leczenia to:

• Hipertermię leczy się metodami chłodzenia , takimi jak podawanie zimnych płynów dożylnie i stosowanie okładów z lodu.
• Tlen podaje się albo przez maskę twarzową, albo przez rurkę wprowadzoną do tchawicy.
• W przypadku wystąpienia nieregularnego bicia serca (arytmii) podaje się leki .

Po ustabilizowaniu się stanu zdrowia, pozostaniesz na oddziale intensywnej terapii (OIT) przez co najmniej jeden dzień na obserwacji . Zespół medyczny przeprowadzi dalsze badania (np. badania krwi) i w razie potrzeby zaleci dalsze leczenie.

Czy można temu zapobiec?

Hipertermii złośliwej trudniej jest zapobiegać, chyba że wiesz, że masz mutację genetyczną, która ją powoduje , lub ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę i poinformowałeś o tym anestezjologa. W takim przypadku anestezjolog nie zastosuje tych ryzykownych leków w Twoim planie znieczulenia.

Niestety, większość ludzi dowiaduje się, że grozi im złośliwa hipertermia dopiero po wystąpieniu tej choroby.

Co się dzieje po tym schorzeniu? Czy można je wyleczyć?

Wczesne rozpoznanie objawów „hipertermii złośliwej” i odpowiednie leczenie umożliwiają pełny powrót do zdrowia . Szybka reakcja zespołu anestezjologicznego i chirurgicznego jest w tym przypadku niezwykle istotna.

Należy jednak pamiętać, że czasami, nawet przy szybkim leczeniu, może dojść do niewydolności wielu narządów, a nawet zgonu.

Jakie inne powikłania mogą wystąpić w wyniku hipertermii złośliwej?

Hipertermia złośliwa może powodować poważne powikłania, takie jak:

• Uszkodzenie mięśni
• Niewydolność nerek
• Niewydolność wątroby
• Krwawienie
• Zatrzymanie akcji serca
• Napady padaczkowe
• Śpiączka
• Śmierć

Czy to jest śmiertelne?

Nieleczona „hipertermia złośliwa” jest stanem potencjalnie śmiertelnym . Nawet przy odpowiednim leczeniu, zgłaszany wskaźnik śmiertelności wynosi od 3% do 5%. Dlatego nie należy lekceważyć tej choroby.

Kiedy powinienem zgłosić się z tą sprawą do lekarza?

Jeśli przygotowujesz się do operacji, bardzo ważne jest, abyś poinformował lekarzy, czy ktoś w twojej rodzinie miał kiedykolwiek problemy ze znieczuleniem .

Ponadto, jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie mutację genetyczną powodującą hipertermię złośliwą u Twojego krewnego (krewnego biologicznego) lub jeśli dowiesz się, że u tej osoby rozwinęła się choroba zwana hipertermią złośliwą, bardzo ważne jest, abyś poinformował o tym swojego lekarza i odnotował to w swojej dokumentacji medycznej.

Najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać w tym artykule

Hipertermia złośliwa to poważna, zagrażająca życiu reakcja na niektóre leki znieczulające.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​chorobę tę można leczyć, a jeśli wiesz, że jesteś narażony na ryzyko, można jej zapobiec.

Jeśli to możliwe, poznaj wszystkie szczegóły dotyczące historii medycznej swoich krewnych. Podziel się tymi informacjami ze swoim lekarzem. Ponieważ „hipertermia złośliwa” jest spowodowana mutacją genetyczną przekazywaną z pokolenia na pokolenie, jeśli ktoś w Twojej rodzinie ją ma, Ty również jesteś w grupie podwyższonego ryzyka.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące zabiegu i znieczulenia, nie wahaj się zapytać swojego lekarza. Są po to, aby Ci pomóc. Twoja świadomość i otwarta komunikacja z zespołem medycznym to dla Ciebie najlepsza ochrona.

hipertermia złośliwa , znieczulenie, zabieg chirurgiczny, choroby genetyczne, historia rodzinna, powikłania znieczulenia, wysoka temperatura ciała