Czy Twoje dziecko jest ciągle zmęczone? Czy ma słaby apetyt? Dowiedzmy się więcej o niedoborze MCAD.

Czy Twoje dziecko jest ciągle zmęczone i senne? Czy nawet przeziębienie lub opuszczenie posiłku sprawia mu trudność? Czy wymiotuje lub traci siły w takich momentach? Być może za tymi objawami kryje się jakaś choroba, o której rzadko mówimy, ale bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć. Chodzi o niedobór MCAD. Dzisiaj opowiemy o tym w bardzo prosty sposób, w sposób, który łatwo zrozumiesz.

Mówiąc najprościej, czym jest niedobór MCAD?

Wyobraź sobie nasze ciało jak samochód. Samochód potrzebuje paliwa, aby jeździć. Podobnie, nasze ciało potrzebuje energii do pracy. Pozyskujemy ją z pożywienia. Naszymi głównymi źródłami energii są węglowodany (skrobia) i tłuszcze.

Zazwyczaj nasz organizm najpierw wykorzystuje węglowodany jako źródło energii. Ale kiedy nie jemy przez wiele godzin lub gdy nie możemy jeść z powodu choroby, takiej jak gorączka czy wymioty, nasz organizm zaczyna wykorzystywać tłuszcz jako wtórne źródło energii.

W naszym organizmie występuje specjalny enzym, który przekształca ten tłuszcz w energię. Nazywa się on dehydrogenazą acylo-koenzymu A o średniej długości łańcucha . Enzym ten pomaga rozkładać średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe znajdujące się w spożywanych przez nas pokarmach i w naszym organizmie, wytwarzając w ten sposób energię.

U dziecka z niedoborem MCAD organizm nie produkuje wystarczającej ilości wspomnianego enzymu. Oznacza to, że występuje jego niedobór. Jeśli więc dziecko nie je przez długi czas, jego organizm nie może wykorzystać tłuszczu do produkcji energii. Z tego powodu energia w organizmie nagle spada, a dziecko znajduje się w trudnej sytuacji.

Jak powstaje ta przypadłość? Czy jest ona genetyczna?

Tak, jest to choroba całkowicie genetyczna . Oznacza to, że dziedziczy się ją albo po matce, albo po ojcu. Przyczyną jest mutacja w genie o nazwie `ACADM`.

Dziedziczy się to w sposób „autosomalny recesywny” . Wyjaśnię po prostu, co to oznacza.

Wyobraź sobie, że oboje rodzice mają jedną zdrową kopię genu `ACADM`, a druga ma niewielką zmianę (mutację). Ale ponieważ mają jedną zdrową kopię, żadne z rodziców nie wykazuje żadnych objawów. Nazywa się ich ``nosicielami''.

Kiedy para rodziców-nosicieli, takich jak oni, ma dziecko,

• Istnieje 25% prawdopodobieństwo , że dziecko zachoruje na tę chorobę (jeśli odziedziczy zmutowany gen zarówno od matki, jak i od ojca).
• Istnieje 50% prawdopodobieństwo , że dziecko będzie bezobjawowym nosicielem, tak jak jego rodzice.
• Istnieje 25% szans , że dziecko w ogóle nie odziedziczy zmutowanego genu i będzie w pełni zdrowe.

Jakie są objawy niedoboru MCAD?

Objawy te pojawiają się zwykle w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza gdy dziecko ma gorączkę lub wymiotuje i nie jest w stanie jeść lub gdy przerwy między posiłkami się wydłużają.

Podzielmy te objawy na dwa typy.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Najlepsze jest to, że w dzisiejszych czasach, kiedy rodzi się dziecko , rodzi się noworodek.Badanie przesiewowe noworodków pozwala na wczesne wykrycie wielu chorób, takich jak niedobór MCAD. Test ten wykonuje się z wykorzystaniem kilku kropli krwi pobranej z pięty dziecka kilka dni po urodzeniu.

Oznacza to, że u dziecka można zdiagnozować tę chorobę, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek objawy. To może uratować mu życie.

Jeśli badanie noworodka wykaże podejrzenie tej choroby, lekarz zleci dalsze badania w celu jej potwierdzenia.

• Testy genetyczne
• Badania krwi i moczu

Po potwierdzeniu choroby lekarz zapewni dziecku niezbędne leczenie i porady.

Jakie są metody leczenia? Jak opiekować się dzieckiem?

Leczenie niedoboru MCAD polega głównie na odpowiedniej diecie dziecka . Najważniejsze jest utrzymanie odpowiedniego poziomu energii u dziecka. Oznacza to, że dziecko nie powinno pozostawać bez jedzenia przez dłuższy czas .

Poniżej przedstawiono najważniejsze kwestie, które należy wziąć pod uwagę podczas leczenia i opieki.

• Podawaj częste posiłki: Nie pozwól, aby Twoje dziecko głodowało godzinami. Oprócz głównych posiłków, zapewnij przekąski. Nie należy pozostawać bez jedzenia przez długi czas, nawet w nocy. Gdy Twoje dziecko jest małe, możesz musieć je obudzić w nocy, aby dać mu mleko i trochę jedzenia.
• Produkty bogate w węglowodany: Włącz do diety dziecka produkty skrobiowe, takie jak ryż, chleb, ziemniaki, bataty i zboża. Dostarczają one organizmowi łatwo potrzebnej energii.
• Ogranicz spożycie tłustych produktów: Nie oznacza to, że musisz całkowicie zrezygnować z tłuszczu, ale dobrym pomysłem jest ograniczenie spożycia np. tłustych, smażonych potraw.
• Suplementy karnityny: Niektórym dzieciom lekarz może przepisać suplement o nazwie „karnityna”. Pomaga on organizmowi przekształcać tłuszcz w energię.

Co robisz, kiedy jesteś chory?

To jest najważniejsze. Jeśli u dziecka z niedoborem MCAD wystąpią takie objawy jak gorączka, wymioty lub biegunka, jest to bardzo niebezpieczne. W tym czasie dziecko nie będzie jeść, a energia organizmu szybko spadnie.

Czasami, jeśli dziecko musi poddać się operacji, musi być na czczo przed zabiegiem. W takich przypadkach lekarz przyjmie dziecko do szpitala i poda mu roztwór glukozy i soli fizjologicznej (płyny dożylne), aby utrzymać nawodnienie.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza? Kiedy powinienem udać się na ETU?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano niedobór MCAD, w następujących sytuacjach należy natychmiast zgłosić się do lekarza:

• Jeśli dziecko nie je normalnie lub opuszcza posiłki.
• Jeśli dziecko ma gorączkę, jest nadmiernie senne lub wydaje się ospałe.
• Jeżeli dziecko nadal wymiotuje.

Kiedy należy natychmiast udać się na Oddział Ratunkowy (ETU):

• Jeśli Twoje dziecko ma atak padaczki, bezzwłocznie zabierz je na oddział ratunkowy najbliższego szpitala (ETU). Napad padaczkowy jest jednym z najpoważniejszych powikłań tej choroby.

Czy dziecko chore na tę chorobę może prowadzić normalne życie?

Zdecydowanie tak! To jest najważniejsze i najbardziej satysfakcjonujące. Jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta podczas badań przesiewowych noworodków i dieta będzie ściśle przestrzegana przez lekarza, większość dzieci może żyć w pełni zdrowo i normalnie, bez żadnych komplikacji.

Jeśli jednak choroba ta nie zostanie zdiagnozowana, czyli nie zostanie leczona w momencie pojawienia się objawów, u 20–25% dzieci może rozwinąć się długotrwała niepełnosprawność, a nawet śmierć. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków i wczesne wykrywanie choroby.