Czy Twojemu dziecku też puchną nóżki? To może być choroba Milroya!

Czy zauważyłeś kiedyś, że nogi Twojego maluszka, zwłaszcza poniżej kolan, są po prostu opuchnięte? Czasami można to zauważyć zaraz po urodzeniu. Albo może pojawić się po kilku dniach. To normalne, że wielu rodziców trochę się tym martwi. Jedną z przyczyn tego rodzaju obrzęku nóg jest choroba Milroya. Dzisiaj omówimy ją szczegółowo i w bardzo prosty sposób.

Czym jest choroba Milroya?

Mówiąc najprościej, choroba Milroya należy do grupy schorzeń zwanych pierwotnym obrzękiem limfatycznym . „Pierwotny” oznacza, że ​​nie jest spowodowany inną chorobą, lecz występuje samodzielnie. Jest to schorzenie wrodzone , co oznacza, że ​​może być obecne od urodzenia. Jest to schorzenie genetyczne , co oznacza, że ​​jest dziedziczne.

Nasz organizm posiada układ zwany układem limfatycznym. Działa on jak system drenażowy, który usuwa z organizmu produkty przemiany materii. Gdy kanały limfatyczne i węzły chłonne w tym układzie limfatycznym nie są prawidłowo rozwinięte, nie mogą one prawidłowo funkcjonować. Wówczas limfa nie przepływa prawidłowo i zatrzymuje się w jednym miejscu. W ten sposób limfa gromadzi się i powoduje obrzęki nóg niemowląt, zwłaszcza podudzi i stóp. Wyobraź sobie, że gdy rura wodociągowa się zatka, woda gromadzi się w jednym miejscu.

Inną nazwą choroby Milroya jest dziedziczny obrzęk limfatyczny typu I.

Diagnoza tego schorzenia może być czasami nieco trudna, ponieważ lekarze nie przyjmują pacjentów z takimi objawami zbyt często. Jeśli jednak zauważysz obrzęk nóg dziecka, bardzo ważne jest, aby o tym porozmawiać z lekarzem. Im szybciej zdiagnozujesz schorzenie, tym szybciej będziesz mógł rozpocząć leczenie. Ważne jest również, aby nie panikować.

Jak rzadka jest choroba Milroya?

To w rzeczywistości stosunkowo rzadka przypadłość . Dotyczy ona około jednego na 6000 urodzonych dzieci. Występuje częściej u dziewczynek niż u chłopców. Mówi się, że na każdego chłopca z tą przypadłością przypadają co najmniej dwie dziewczynki.

Jakie są objawy choroby Milroya?

Twoje dziecko może mieć te objawy od urodzenia. Czasami mogą pojawić się nieco później. Sprawdź, czy Twoje dziecko ma następujące objawy:

• Obrzęk podudzi (odma): Ten obrzęk występuje zazwyczaj poniżej kolan. Czasami może dotyczyć tylko jednej nogi, ale częściej obu.
• Wybrzuszenie żył w podudziach: Czasami, wraz z obrzękiem, żyły stają się wyraźnie widoczne.
• Obrzęk jąder (wodniak jądra): Jądra u chłopców mogą być obrzęknięte i wypełnione płynem. Może to być nieco przerażające dla rodziców, ale może być również objawem choroby.
• Paznokcie u stóp wygięte do góry:Kształt paznokci może ulec zmianie i wydawać się, że są zwrócone ku górze.
• Małe grudki skórne (papillomatoza): Nie są to zmiany nowotworowe, ale mogą pojawić się jako małe guzki na skórze, czasami przypominające mały kalafior.
• Problemy żołądkowo-jelitowe: U niektórych niemowląt mogą wystąpić rozstrój żołądka, wymioty i biegunka. Nie dotyczy to wszystkich, ale może się zdarzyć.

Jakie są przyczyny choroby Milroya?

Główną przyczyną choroby Milroya jest mutacja (wariant) genu o nazwie FLT4 . Geny to jak mały zestaw instrukcji, który kontroluje wszystko w naszym organizmie. Gen FLT4 pomaga w prawidłowym rozwoju układu limfatycznego. Dlatego gdy w tym genie wystąpi niewielka zmiana, czyli mutacja, układ limfatyczny nie uformuje się prawidłowo.

W większości przypadków jedno z rodziców dzieci z chorobą Milroya jest chore. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący . Oznacza to, że dziecko może zachorować, nawet jeśli tylko jedno z rodziców posiada gen odpowiedzialny za tę chorobę. Na przykład, jeśli oboje rodzice mają mutację genu, każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Nawet wśród rodzeństwa w tej samej rodzinie, nasilenie objawów lub wiek, w którym się pojawiają, może się różnić. Jedno dziecko może mieć silny obrzęk, podczas gdy u drugiego może on nie być tak nasilony.

U dziewięciorga na dziesięciorga dzieci z mutacją genu FLT4 objawy obrzęku nóg pojawiają się już w wieku 3 lat .

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Chorobę Milroya diagnozuje się na podstawie badania fizykalnego . Lekarz dokładnie obejrzy nogi dziecka pod kątem obrzęku, zmian skórnych i kształtu paznokci. Dodatkowo mogą zostać zlecone następujące badania:

• USG: To badanie USG brzucha matki w czasie ciąży, które czasami pozwala wykryć obrzęk nóg dziecka. Można je również wykonać po urodzeniu dziecka.
• Limfoscyntygrafia: To badanie o niewielkim stopniu specjalizacji. Podczas tego badania niewielką ilość materiału radioaktywnego wstrzykuje się pod skórę, a następnie za pomocą kamery obserwuje się jego przemieszczanie się w układzie limfatycznym. Pozwala to ocenić funkcjonowanie układu limfatycznego i ewentualne blokady.
• Testy genetyczne: Pomagają potwierdzić obecność mutacji w genie FLT4. Zazwyczaj polegają na pobraniu próbki krwi.

Lekarz Twojego dziecka może również skierować Cię do certyfikowanego pediatry-terapeuty zajmującego się obrzękiem limfatycznym, który specjalizuje się w leczeniu tego typu schorzeń.

Jak leczy się chorobę Milroya?

Istnieją domowe metody leczenia obrzęku spowodowanego tą chorobą. Mają one na celu kontrolowanie obrzęku, zmniejszenie powikłań i poprawę jakości życia dziecka. Leczenie choroby Milroya w przypadku obrzęku nóg obejmuje:

• Terapia kompresyjna: Stosowanie specjalnych skarpet uciskowych lub bandaży. Wywierają one delikatny nacisk na nogi, aby zmniejszyć obrzęk i ułatwić przepływ limfy do organizmu.
• Taśma kinezjologiczna (TAŚMA KT): To specjalna taśma klejąca stosowana przez sportowców. Czasami może również pomóc zmniejszyć obrzęk poprzez stymulację gojenia.
• Obuwie zapewniające wsparcie: Ważne jest noszenie butów, które dobrze leżą, zapewniają wsparcie i nie są ciasne.

W większości przypadków te proste zabiegi przynoszą dobre rezultaty. Jeśli nie przynoszą rezultatu, możesz spróbować masażu drenażu limfatycznego . To delikatna technika masażu wykonywana przez specjalnie przeszkolonego terapeutę. Pomaga ona usunąć limfę z zablokowanych obszarów i umożliwić jej prawidłowy drenaż. Może ją wykonać lekarz lub możesz nauczyć się jej wykonywania w domu.

Jeśli te metody nie przyniosą rezultatu, lekarz może zalecić operację , aby poprawić funkcjonowanie układu limfatycznego dziecka. Często jednak jest to ostateczność. Może to obejmować:

• Usuwanie zmienionej chorobowo tkanki.
• Zastosowanie zabiegu pomostowania aortalno-wieńcowego w celu przekierowania przepływu limfy do miejsc z lepszym przepływem: To tak, jakby stworzyć nową ścieżkę wokół zablokowanej drogi.
• Przeszczepienie zdrowych węzłów chłonnych z innej części ciała dziecka do nóg. Nazywa się to przeszczepem unaczynionych węzłów chłonnych .

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko zachoruje na tę chorobę?

Ponieważ choroba Milroya jest rzadką chorobą, konieczne może być wyjaśnienie jej nauczycielom dziecka lub innym osobom w jego otoczeniu. Na przykład, jeśli Twoje dziecko nabawi się guza na stopie w szkole, może to być nieco poważniejsze niż u innego dziecka, a ryzyko infekcji jest większe. Rozmowa o tym może pomóc nauczycielowi zrozumieć, dlaczego Twoje dziecko dłużej się przebiera na wuefie lub dlaczego chodzenie bez butów jest niebezpieczne (ze względu na ryzyko urazu i infekcji). Ale nie martw się, Twoje dziecko potrafi robić większość rzeczy, które robią inne dzieci w jego klasie.

Choroba Milroya jest chorobą przewlekłą, co oznacza, że ​​jest to schorzenie długotrwałe. Obrzęk nóg może stopniowo narastać u niektórych osób, a u innych nieznacznie ustępować. Nieleczony obrzęk może spowodować, że dotknięty obszar stanie się twardy jak skała. Osoby z tym schorzeniem mogą również rozwinąć infekcję skóry zwaną zapaleniem tkanki łącznej . Jest to schorzenie, które powoduje, że skóra staje się zaczerwieniona, gorąca i bolesna. Jest to niebezpieczne schorzenie, które czasami może przedostać się do krwiobiegu. Dlatego ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, nawet jeśli zauważysz niewielką zmianę na skórze.

Jak opiekować się swoim dzieckiem?

Oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby zadbać o swoje dziecko chore na chorobę Milroya:

• Dbaj o skórę swojego dziecka. Codziennie utrzymuj skórę nóg w czystości, dokładnie ją osuszaj i nakładaj krem ​​nawilżający. Opatrz wszelkie drobne skaleczenia, zadrapania, ukąszenia owadów i infekcje jak najszybciej. To może pomóc zmniejszyć ryzyko wystąpienia chorób takich jak cellulit.
• Staraj się unikać urazów stóp. Noś ubrania zakrywające stopy podczas zabawy, biegania lub skakania. Nie pozwalaj dzieciom wychodzić na zewnątrz bez butów. Dzieci z chorobą Milroya są bardziej podatne na infekcje niż inne.
• Nie pozwól, aby nogi dziecka pozostawały w jednym miejscu, poruszaj nimi często. Lekkie ćwiczenia oraz unoszenie i opuszczanie nóg mogą pomóc zmniejszyć obrzęk.
• Zachęcaj do aktywności fizycznej, zwłaszcza pływania. Ciśnienie wody pomaga w walce z obrzękami. Warto również ćwiczyć w sposób nieobciążający stawów, na przykład chodzić i jeździć na rowerze.
• Zanim podasz dziecku jakiekolwiek leki, skonsultuj się z lekarzem. Niektóre leki, na przykład niektóre środki przeciwbólowe, mogą nasilać obrzęk.
• Ogranicz ilość soli w jedzeniu. Sól zwiększa zatrzymywanie wody w organizmie, co może również nasilać obrzęki.
• Karm swoje dziecko pożywnym jedzeniem. Zbilansowana dieta złożona z warzyw, owoców i chudego białka pomoże zapewnić dziecku niezbędne składniki odżywcze.

Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?

Dziecko z chorobą Milroya będzie regularnie poddawane badaniom kontrolnym . Pozwoli to lekarzowi ocenić stan dziecka, obrzęk, skuteczność leczenia oraz to, czy stan się utrzymuje, czy pogarsza. Jeśli czujesz, że leczenie nie pomaga, jeśli obrzęk nogi dziecka się nasila, jest zaczerwieniony, gorący lub ma gorączkę, koniecznie porozmawiaj z lekarzem. Czasami dziecko może potrzebować pomocy terapeuty zajęciowego , który pomoże mu łatwiej poruszać kończynami i wykonywać codzienne czynności.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi swojego dziecka:

• „Czy ktoś w naszej rodzinie jest narażony na rozwój tej choroby? Czy powinniśmy skorzystać z poradnictwa genetycznego?”
• Czy znasz grupy wsparcia dla osób z chorobą Milroya? Czy istnieją takie grupy na Sri Lance?
• „Jak wybrać odpowiednią odzież uciskową dla mojego dziecka? Gdzie ją znajdę?”
• „Z Pana doświadczenia, jak skuteczne są te proste metody leczenia? W którym momencie powinniśmy rozważyć operację?”
• „Jakie szczególne czynności należy wykonywać, aby chronić skórę nóg dziecka?”

Urodzenie dziecka z chorobą Milroya to nie to samo, co urodzenie dziecka z normalną chorobą. Pierwszym krokiem w opiece nad dzieckiem jest edukacja siebie i innych na temat tej choroby. Dowiedz się o niej jak najwięcej i nie bój się zadawać pytań zespołowi medycznemu dziecka. Nie jesteś sam i jest wiele osób, które mogą Ci pomóc.

Najważniejsze rzeczy, o których musimy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy zatem najważniejsze punkty, o których mówiliśmy:

• Choroba Milroya to schorzenie , które może być obecne od urodzenia. Jest ono spowodowane czynnikami genetycznymi, które upośledzają funkcjonowanie układu limfatycznego, powodując obrzęk nóg.
• Zdarza się to rzadko , ale jeśli nogi dziecka są opuchnięte, należy koniecznie zasięgnąć porady lekarza. Szybka diagnoza i leczenie są bardzo ważne.
• Możliwości leczenia obejmują stosowanie pończoch uciskowych, specjalnych plastrów, masaż drenażu limfatycznego, a czasami zabieg chirurgiczny.
• Ponieważ jest to choroba przewlekła , ważne jest, aby zapewnić dziecku odpowiednią opiekę, dbać o jego skórę, chronić ją przed infekcjami i zapewnić jej właściwą opiekę lekarską.
• Nie martw się. Dzięki dobrej wiedzy na temat tej choroby i współpracy z lekarzami, Twoje dziecko może znacząco przyczynić się do normalnego życia.

Jeśli masz więcej pytań, koniecznie porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym lub pediatrą.

Choroba Milroya, Układ limfatyczny, Obrzęk nóg u dzieci, Obrzęk limfatyczny, Choroby wrodzone, Choroby genetyczne, Leczenie