Być może słyszałeś słowo MTHFR podczas surfowania po internecie lub od znajomego. Kiedy słyszysz je w kontekście „mutacji genu”, możesz poczuć strach i ciekawość. „Och, nie wiem, czy ja też to mam, czy to spowoduje poważną chorobę?” – możesz pomyśleć. Czy to naprawdę tak poważne i budzące strach zjawisko, jak wielu ludzi myśli? Dlatego dzisiaj porozmawiajmy w bardzo prosty i przyjazny sposób o tym, czym jest MTHFR i czy naprawdę powinniśmy się go bać.
Przede wszystkim, czym jest gen MTHFR?
Wyobraź sobie nasz organizm jako niezwykle złożoną, niesamowitą fabrykę. Ta fabryka ma zestaw instrukcji do wykonania wszystkich czynności. Tą instrukcją są nasze geny. Gen MTHFR jest również bardzo ważnym genem w naszym organizmie. Główną funkcją tego genu jest instruowanie naszego organizmu, aby wytwarzał białko MTHFR. To białko jest dla nas niezbędne. Ponieważ witamina
z grupy B , zwana
kwasem foliowym , która znajduje się w spożywanych przez nas produktach, jest przekształcana w aktywną
formę, którą nasz organizm może wykorzystać. Ten aktywny kwas foliowy jest niezbędny do wytwarzania podstawowych substancji w naszym organizmie, takich jak
DNA .
Czym zatem jest ta „mutacja”?
Mutacja to niewielka zmiana w instrukcjach tego genu. To jak drobna zmiana w literkach w książce. Ta zmiana może sprawić, że białko MTHFR będzie mniej wydajne. Oznacza to, że nie będzie ono w stanie odpowiednio przetwarzać witaminy kwasu foliowego. Gdy kwas foliowy nie jest prawidłowo przetwarzany, poziom aminokwasu zwanego
homocysteiną we krwi może wzrosnąć. W przeszłości lekarze uważali, że wysoki poziom homocysteiny jest przyczyną wielu chorób, takich jak choroby serca i zakrzepy krwi.
Jednakże nowe badania pokazują, że mutacja MTHFR i podwyższony poziom homocysteiny nie stanowią aż tak dużego zagrożenia dla zdrowia, jak wiele osób myśli.
Jakie objawy powoduje mutacja MTHFR?
Oto najważniejsza i najbardziej pocieszająca rzecz.
Zdecydowana większość osób z mutacją genu MTHFR nie ma żadnych objawów. Żyją całkowicie zdrowo i normalnie. Wiele osób nawet nie wie, że ma mutację. W bardzo rzadkich przypadkach mogą wystąpić pewne objawy, ale nie jest to częste. Badania sugerują jednak, że osoby z tą mutacją genu mogą mieć „pewien wzrost podatności” na rozwój pewnych schorzeń. Nie oznacza to jednak, że każda osoba z tą mutacją zachoruje na tę chorobę.
| Możliwa sytuacja w związku | Proste rzeczy, które warto wiedzieć |
|---|
| Skłonność do krzepnięcia krwi (trombofilia) | Mimo że istnieje przekonanie, iż u niektórych osób może występować nieco większe ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi, mutacja MTHFR sama w sobie nie jest obecnie uznawana za główną przyczynę tego zjawiska. |
| Powikłania w czasie ciąży | Choć twierdzi się, że ma ona związek z takimi czynnikami, jak poronienia i wysokie ciśnienie krwi, pogląd ten został dziś w dużej mierze odrzucony. |
| Dzieci z wadami cewy nerwowej | Wiele osób się tego obawia. Ale tego ryzyka można prawie całkowicie uniknąć, przyjmując kwas foliowy prawidłowo w czasie ciąży. Porozmawiamy o tym później. |
| Neuropatia związana z cukrzycą | Istnieje przekonanie, że osoby chorujące na cukrzycę, u których występuje również mutacja MTHFR, mogą mieć nieznacznie zwiększone ryzyko wystąpienia problemów neurologicznych. |
Czy muszę wykonać test, żeby się tego dowiedzieć?
Istnieje badanie krwi w celu wykrycia tej mutacji genetycznej. Jednak
główne organizacje medyczne, takie jak American College of Medical Genetics, nie zalecają tego testu ogółowi społeczeństwa. Istnieje kilka powodów:
- Bezużyteczność: Jak wspomnieliśmy wcześniej, większość osób z tą mutacją nie doświadcza żadnych problemów zdrowotnych. Więc nawet jeśli wykonasz test i dowiesz się, że ją masz, nie zmieni to twojego życia. Może jedynie wywołać panikę.
- Lepsza opcja: Jeśli jest coś, co naprawdę chcesz sprawdzić, to poziom homocysteiny we krwi. To proste i niedrogie badanie krwi. Jeśli poziom jest podwyższony, możesz porozmawiać z lekarzem o tym, co z tym zrobić. Wtedy nie będziesz musiał wydawać pieniędzy na badania genetyczne .
Czy kobiety w ciąży naprawdę powinny się tego obawiać?
To bardzo ważne pytanie. Wiele kobiet w ciąży odczuwa strach, słysząc o genie MTHFR, i myśli: „Czy moje dziecko będzie miało wadę cewy nerwowej, taką jak rozszczep kręgosłupa?”
. Najlepszą odpowiedzią jest: „W ogóle się nie bój”. Wiodące stowarzyszenia ginekologiczne i położnicze na Sri Lance i na świecie (takie jak ACOG) nie zalecają badania kobiet w ciąży pod kątem tej mutacji genu. Ponieważ jest to zbędne. Najważniejsze jest,
aby przed ciążą i w jej trakcie codziennie, bez wyjątku, przyjmować zaleconą przez lekarza tabletkę kwasu foliowego. Udowodniono na całym świecie, że dawka w miligramach, nawet w przypadku matki z mutacją genu MTHFR, jest w pełni wystarczająca dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego dziecka. Dlatego zamiast martwić się badaniem MTHFR, tysiąc razy ważniejsze jest przestrzeganie zaleceń lekarza i przyjmowanie odpowiedniej dawki kwasu foliowego.
Jakie są metody leczenia mutacji MTHFR?
Nie ma potrzeby „leczenia” mutacji genu MTHFR. Nie jest to choroba. Jeśli jednak badanie potwierdzi podwyższony poziom homocysteiny, lekarz zaleci jego kontrolę. Zazwyczaj obejmuje to następujące działania:
- Suplementy kwasu foliowego : Lekarz zaleci odpowiedni dla Ciebie suplement kwasu foliowego. Może również zalecić suplementację witamin B6 i B12.
- Produkty bogate w kwas foliowy : Dodaj do swojej diety produkty bogate w kwas foliowy .
- Ciemnozielone warzywa liściaste, takie jak szpinak, jarmuż i kapusta włoska
- Rośliny strączkowe, takie jak soczewica, ciecierzyca i groch
- Owoce takie jak pomarańcze i awokado
- Fasola
Najlepiej i najbezpieczniej będzie, jeśli przed rozpoczęciem któregokolwiek z tych działań porozmawiasz ze swoim lekarzem rodzinnym i zastosujesz się do jego zaleceń. Przesłanie do domu
- Gen MTHFR nie jest chorobą. To tylko bardzo powszechna, niewielka zmiana, która może wystąpić w naszych genach.
- U zdecydowanej większości osób z tą mutacją nie występują żadne objawy ani problemy zdrowotne przez całe życie.
- Lekarze nie zalecają wykonywania konkretnych badań w tym kierunku. Nie panikuj niepotrzebnie.
- Kobiety w ciąży nie muszą się tym martwić. Najważniejsze to codziennie przyjmować tabletkę kwasu foliowego, którą przepisuje lekarz.
- Jeśli nadal masz jakiekolwiek wątpliwości lub obawy, nie kieruj się informacjami w internecie, tylko zapytaj o to swojego lekarza rodzinnego, któremu ufasz.
Mutacja genu MTHFR, mutacja genu MTHFR, kwas foliowy, homocysteina, ciąża, kwas foliowy, badania genetyczne
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz