Czy Twoje dziecko cierpi na tę rzadką chorobę? (Nieketonowa hiperglicynemia - NKH) Porozmawiajmy o tym

Czy Twoje nowonarodzone dziecko jest ciągle senne i nie chce karmić piersią? A może ma trudności z oddychaniem? To normalne, że jako rodzic odczuwasz strach, widząc takie rzeczy. Czasami za tymi objawami może kryć się poważna i rzadka choroba. Jedną z takich chorób jest „(hiperglicynemia nieketonowa)” lub „(NKH)”. Porozmawiajmy o tym dzisiaj szczegółowo i w prosty sposób.

Czy wiesz co oznacza `(NKH)`?

Mówiąc prościej, „hiperglicynemia nieketonowa” lub „NKH” to bardzo rzadka choroba genetyczna . Polega ona na tym, że organizm naszego dziecka nie jest w stanie prawidłowo kontrolować ani rozkładać cząsteczki zwanej „glicyną”.

Możesz teraz pytać, czym jest `(glicyna)`. `(Glicyna)` to aminokwas . Tak jak cegły są potrzebne do budowy budynku, tak te aminokwasy są niezbędne do budowy białek w naszym organizmie. Dlatego, gdy organizm dziecka nie jest w stanie prawidłowo kontrolować tej `(glicyny)`, zaczyna ona gromadzić się w różnych częściach ciała, zwłaszcza w mózgu . Zjawisko to nazywa się `(hiperglicynemią)`, gdy poziom `(glicyny)` niepotrzebnie wzrasta. Może to powodować poważne problemy neurologiczne, śpiączkę, a czasem nawet śmierć dziecka.

Część nazwy „nieketotyczna” odnosi się do faktu, że różni się ona od innych chorób, które mogą powodować wzrost poziomu glicyny w organizmie. NKH jest również nazywana wrodzonym błędem metabolizmu . Jest to stan, który występuje od urodzenia i wpływa na prawidłowy przebieg niektórych reakcji chemicznych w organizmie. Inną nazwą jest encefalopatia glicynowa.

Czy istnieją jakieś warianty `(NKH)`?

Tak, naukowcy dzielą NKH na dwa główne typy: klasyczny i wariantowy . Jest to spowodowane dwoma rodzajami zmian w genach. Nazwy „klasyczny” i „wariantowy” NKH odnoszą się do genu, w którym występuje mutacja.

Klasyczny (NKH) dzieli się na dwa typy – ciężki i łagodny . Klasyfikuje się je według nasilenia objawów. Spośród nich najczęstszy jest ciężki (NKH) .

Jak powszechne jest to schorzenie?

`(NKH)` to bardzo rzadka choroba . Na całym świecie około jedno na 76 000 niemowląt jest dotknięte tą chorobą. Nie martw się więc, gdy o tym usłyszysz. Ważne jest jednak, aby być świadomym.

Jakie są objawy choroby `(NKH)`?

Objawy zarówno ciężkiej, jak i łagodnej postaci NKH zwykle pojawiają się zaraz po urodzeniu . Czasami objawy mogą pojawić się już w pierwszych kilku miesiącach życia.

Objawy ciężkiego stanu `(NKH)`:

Pierwszymi rzeczami, które mogą zauważyć dzieci z ciężkim zespołem `(NKH)` są:

• Nadmierna senność (letarg): Może stopniowo się nasilać i prowadzić do śpiączki.
• Osłabienie mięśniHipotonia: dziecko może czuć się martwe.
• Zagrażające życiu trudności z oddychaniem : Mogą wystąpić już we wczesnych dniach życia.

Jeśli unikniesz tych wczesnych objawów, zazwyczaj zobaczysz następujące objawy:

• Trudności z piciem mleka.
• Przerywane zatrzymanie oddechu (bezdech).
• Ciężka niepełnosprawność intelektualna .
• Nietypowa sztywność mięśni (spastyczność).
• Napady padaczkowe trudne do opanowania .

Często te dzieci nie są w stanie osiągnąć normalnych etapów rozwoju, takich jak raczkowanie, trzymanie zabawki, siadanie i picie z butelki. Nawet jeśli czegoś się nauczą, te umiejętności mogą z czasem „ustąpić”. Wyobraźcie sobie, jak smutne to jest dla rodziców.

Charakterystyka osłabionego NKH:

Objawy łagodnego NKH są mniej nasilone niż ciężkiego NKH, ale często są podobne. Dzieci z łagodnym NKH zazwyczaj osiągają kamienie milowe rozwoju, ale ich zdolności mogą się znacznie różnić . Rozwój może być opóźniony, ale większość dzieci w końcu uczy się chodzić i rozmawiać z innymi. U niektórych dzieci występują drgawki, ale zazwyczaj są one łagodne i uleczalne. Ponadto mogą wystąpić takie objawy, jak ruchy mimowolne (pląsawica), sztywność mięśni (spastyczność) i nadpobudliwość (hiperaktywność).

Co jest przyczyną rozwoju `(NKH)` u dzieci?

Główną przyczyną są zmiany w genach, czyli mutacje . W szczególności, około 80% przypadków jest spowodowanych zmianami w genie o nazwie `(GLDC)`. Pozostałe przypadki są spowodowane zmianami w genie o nazwie `(AMT)`.

Te geny `(GLDC)` i `(AMT)` instruują nasz organizm, aby wytwarzał określone `(enzymy)`. Te `(enzymy)` działają razem jako grupa. Ta grupa nazywa się `( systemem rozszczepiania glicyny)`. Jego działanie polega na tym, że gdy nie potrzebujemy `(glicyny)`, rozkłada ją na mniejsze części. Wzrost ilości `(glicyny)` zakłóca funkcjonowanie mózgu.

Zatem, jeśli w którymś z tych dwóch genów występuje mutacja, nasz organizm ma trudności z rozkładem glicyny. Niektóre mutacje upośledzają funkcjonowanie tego układu rozszczepiania glicyny, podczas gdy inne całkowicie go eliminują. Gdy ten układ nie działa prawidłowo, w narządach dziecka, zwłaszcza w mózgu, gromadzi się nadmiar glicyny. Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, jak te nieprawidłowości przyczyniają się do objawów NKH.

Choroba ``(NKH)`` jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że obie kopie genu w każdej komórce muszą zawierać mutację. Zazwyczaj oboje biologiczni rodzice osoby z ``(NKH)`` mają jedną kopię tego zmutowanego genu, ale nie rozwijają u nich objawów.

Jak lekarze diagnozują chorobę `(NKH)`?

Aby zdiagnozować (NKH), lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne i dokładnie przyjrzy się objawom. Następnie

• Bada się poziom `(glicyny)` w płynie mózgowo-rdzeniowym (`(płyn mózgowo-rdzeniowy)`) i osoczu krwi ((osocze)`). Wraz ze spadkiem aktywności wspomnianego `(enzymu)`, wzrasta poziom `(glicyny)` w `(płynie mózgowo-rdzeniowym)` i osoczu. Zwiększa się również stosunek między poziomem `(glicyny)` w `(płynie mózgowo-rdzeniowym)` a poziomem `(glicyny)` w osoczu.
• Bardzo przydatne jest również badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego , które może wykazać specyficzny wzorzec zmian w mózgach dzieci chorych na NKH.
• Badania genetyczne mogą również wykryć mutacje w jednym z dwóch genów powodujących NKH.
• Bardzo rzadko w celu potwierdzenia rozpoznania pobiera się niewielki fragment wątroby do badania (biopsja wątroby) .

Jakie są metody leczenia `(NKH)`?

Ponieważ niemowlęta z „(hiperglicynemią nieketonową)” są zazwyczaj bardzo chore, wymagają leczenia na oddziale intensywnej terapii noworodków (OITN) . Na oddziale OITN Twoje dziecko otrzyma wysoki poziom opieki i leczenia.

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na ciężką postać (NKH) . Jednak w przypadku niemowląt z łagodniejszymi postaciami (NKH) niektóre metody leczenia mogą być pomocne. Aby były skuteczne, należy je wdrożyć wcześnie i intensywnie .

Zabiegi te można stosować pojedynczo lub w połączeniu:

• Leki obniżające poziom (glicyny) w organizmie dziecka (np . (benzoesan sodu) ).
• Leki działające przeciwko działaniu `(glicyny)` w niektórych komórkach nerwowych (np. `(ketamina)` lub `(dekstrometorfan)` ).

Kontrolowanie napadów padaczkowych jest również bardzo ważne. Napady padaczkowe mogą być trudne do opanowania za pomocą standardowych leków. Skuteczne leczenie może wymagać łączenia kilku leków, a niektórych leków, takich jak kwas walproinowy, należy unikać. Dieta ketogeniczna również może pomóc w kontrolowaniu napadów padaczkowych.

Leczenie innych objawów `(NKH)`:

• Wentylacja mechaniczna.
• Rurka wprowadzana do żołądka w celu dostarczania pokarmu (rurka gastrostomijna).
• Fizjoterapia.
• Wczesna interwencja i dodatkowe wsparcie.

Jeżeli to możliwe, zapytaj swojego lekarza o możliwość wzięcia udziału w badaniu klinicznym .

Jaka jest długość życia osoby z `(NKH)`?

Trudno dokładnie określić, jak długo może żyć osoba z NKH. Wynika to z wielu różnych mutacji genetycznych, a nasilenie choroby jest bardzo zróżnicowane. Jednak Fundacja na rzecz Hiperglicynemii Nieketonowej szacuje, że 80% dzieci z tą chorobą nie przeżywa okresu noworodkowego (pierwszego miesiąca życia) . Nawet jeśli przeżyją okres noworodkowy, wiele dzieci z ciężką postacią NKH nie dożywa 5. roku życia. Zespół medyczny opiekujący się Państwa dzieckiem będzie mógł udzielić Państwu lepszych informacji na ten temat. Proszę polegać na ich wiedzy i wsparciu. Rozumiem, jak trudno jest to usłyszeć.

Czy tej chorobie można zapobiec?

Nie. (NKH) to choroba genetyczna, której nie można zapobiec . Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko odziedziczy tę chorobę, warto porozmawiać z doradcą genetycznym przed planowaniem ciąży.

Kiedy powinnam zabrać dziecko do lekarza?

Jeśli Twoje nowonarodzone dziecko wykazuje nadmierną ospałość lub nie jest zainteresowane karmieniem piersią , powinnaś natychmiast udać się do pediatry. Lekarz może również skierować Cię na szpitalny oddział ratunkowy w celu natychmiastowego leczenia. Niezależnie od przyczyny tych objawów, ważne jest, aby jak najszybciej udać się do lekarza.

Jakie pytania powinnam zadać lekarzowi mojego dziecka?

Jeśli u Twojego dziecka stwierdzono (NKH), możesz chcieć zadać mu następujące pytania:

• Jaki jest powód powstania `(NKH)`?
• Jaką odmianę genu `(NKH)` ma moje dziecko?
• Jakie opcje leczenia Pan zaleca?
• Czy istnieją jakieś testy pozwalające przewidzieć ciężkość tej choroby?
• Jak daleko może rozwinąć się moje dziecko (chodzenie, mówienie, inteligencja)?
• Czy moje dziecko będzie musiało brać leki do końca życia?
• Czy moje przyszłe dzieci również mogą rozwinąć (NKH)?
• Czy możesz polecić jakąś grupę wsparcia?

Gdy u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana hiperglicynemia nieketonowa (NKH), wiadomość może być szokiem i źródłem dezorientacji. Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę, na którą trudno znaleźć lekarstwo, może być przytłaczające. Jeśli to możliwe, znajdź grupę wsparcia dla rodzin dzieci z NKH. Rozmowa z innymi osobami, które przeszły przez to samo, co Ty, może dodać Ci sił i pomóc w radzeniu sobie z chorobą. Pamiętaj, że zespół medyczny Twojego dziecka jest z Tobą na każdym kroku.

## Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

• (NKH) jest bardzo rzadką, poważną chorobą genetyczną .
• W rezultacie w organizmie dziecka, a zwłaszcza w mózgu, gromadzi się substancja chemiczna o nazwie „glicyna”.
• Objawy zwykle pojawiają się już w chwili urodzenia i mogą obejmować nadmierną senność, trudności z karmieniem, trudności z oddychaniem i drgawki.
• Ciężki stan `(NKH)`Mimo że nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieją pewne łagodne metody jej leczenia.
• Jeśli u Twojego dziecka wystąpią takie objawy, koniecznie natychmiast zwróć się o pomoc lekarską .
• Nie jesteś sam w tej podróży. Skorzystaj z pomocy swojego zespołu medycznego i grup wsparcia . Twoja siła psychiczna jest również bardzo ważna.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Najważniejsze w tych trudnych czasach to zachować siłę.

` Hiperglicynemia nieketonowa, NKH, glicyna, choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego, zaburzenia neurologiczne, defekty metaboliczne