Czy Twoje dziecko cierpi na tę rzadką chorobę? (Nieketonowa hiperglicynemia - NKH) Porozmawiajmy o tym

Czy Twoje nowonarodzone dziecko jest ciągle senne i nie chce karmić piersią? A może ma trudności z oddychaniem? To normalne, że jako rodzic odczuwasz strach, widząc takie rzeczy. Czasami za tymi objawami może kryć się poważna i rzadka choroba. Jedną z takich chorób jest „(hiperglicynemia nieketonowa)” lub „(NKH)”. Porozmawiajmy o tym dzisiaj szczegółowo i w prosty sposób.

Czy wiesz co oznacza (NKH)?

Mówiąc prościej, „hiperglicynemia nieketonowa” lub „NKH” to bardzo rzadka choroba genetyczna . Polega ona na tym, że organizm naszego dziecka nie jest w stanie prawidłowo kontrolować ani rozkładać cząsteczki zwanej „glicyną”.

Możesz teraz pytać, czym jest (glicyna). (Glicyna) to aminokwas . Tak jak cegły są potrzebne do budowy budynku, tak te aminokwasy są niezbędne do budowy białek w naszym organizmie. Dlatego, gdy organizm dziecka nie jest w stanie prawidłowo kontrolować tej (glicyny), zaczyna ona gromadzić się w różnych częściach ciała, zwłaszcza w mózgu . Zjawisko to nazywa się (hiperglicynemią), gdy poziom (glicyny) niepotrzebnie wzrasta. Może to powodować poważne problemy neurologiczne, śpiączkę, a czasem nawet śmierć dziecka.

Część nazwy „nieketotyczna” odnosi się do faktu, że różni się ona od innych chorób, które mogą powodować wzrost poziomu glicyny w organizmie. NKH jest również nazywana wrodzonym błędem metabolizmu . Jest to stan, który występuje od urodzenia i wpływa na prawidłowy przebieg niektórych reakcji chemicznych w organizmie. Inną nazwą jest encefalopatia glicynowa.

Czy istnieją jakieś warianty (NKH)?

Tak, naukowcy dzielą NKH na dwa główne typy: klasyczny i wariantowy . Jest to spowodowane dwoma rodzajami zmian w genach. Nazwy „klasyczny” i „wariantowy” NKH odnoszą się do genu, w którym występuje mutacja.

Klasyczny (NKH) dzieli się na dwa typy – ciężki i łagodny . Klasyfikuje się je według nasilenia objawów. Spośród nich najczęstszy jest ciężki (NKH) .

Jak powszechne jest to schorzenie?

(NKH) to bardzo rzadka choroba . Na całym świecie około jedno na 76 000 niemowląt jest dotknięte tą chorobą. Nie martw się więc, gdy o tym usłyszysz. Ważne jest jednak, aby być świadomym.

Jakie są objawy choroby (NKH)?

Objawy zarówno ciężkiej, jak i łagodnej postaci NKH zwykle pojawiają się zaraz po urodzeniu . Czasami objawy mogą pojawić się już w pierwszych kilku miesiącach życia.

Objawy ciężkiego stanu (NKH):

Pierwszymi rzeczami, które mogą zauważyć dzieci z ciężkim zespołem (NKH) są:

• Nadmierna senność (letarg): Może stopniowo się nasilać i prowadzić do śpiączki.
• Osłabienie mięśniHipotonia: dziecko może czuć się martwe.
• Zagrażające życiu trudności z oddychaniem : Mogą wystąpić już we wczesnych dniach życia.

Jeśli unikniesz tych wczesnych objawów, zazwyczaj zobaczysz następujące objawy:

• Trudności z piciem mleka.
• Przerywane zatrzymanie oddechu (bezdech).
• Ciężka niepełnosprawność intelektualna .
• Nietypowa sztywność mięśni (spastyczność).
• Napady padaczkowe trudne do opanowania .

Często te dzieci nie są w stanie osiągnąć normalnych etapów rozwoju, takich jak raczkowanie, trzymanie zabawki, siadanie i picie z butelki. Nawet jeśli czegoś się nauczą, te umiejętności mogą z czasem „ustąpić”. Wyobraźcie sobie, jak smutne to jest dla rodziców.

Charakterystyka osłabionego NKH:

Objawy łagodnego NKH są mniej nasilone niż ciężkiego NKH, ale często są podobne. Dzieci z łagodnym NKH zazwyczaj osiągają kamienie milowe rozwoju, ale ich zdolności mogą się znacznie różnić . Rozwój może być opóźniony, ale większość dzieci w końcu uczy się chodzić i rozmawiać z innymi. U niektórych dzieci występują drgawki, ale zazwyczaj są one łagodne i uleczalne. Ponadto mogą wystąpić takie objawy, jak ruchy mimowolne (pląsawica), sztywność mięśni (spastyczność) i nadpobudliwość (hiperaktywność).

Co jest przyczyną rozwoju (NKH) u dzieci?

Główną przyczyną są zmiany w genach, czyli mutacje . W szczególności, około 80% przypadków jest spowodowanych zmianami w genie o nazwie (GLDC). Pozostałe przypadki są spowodowane zmianami w genie o nazwie (AMT).

Te geny (GLDC) i (AMT) instruują nasz organizm, aby wytwarzał określone (enzymy). Te (enzymy) działają razem jako grupa. Ta grupa nazywa się ( systemem rozszczepiania glicyny). Jego działanie polega na tym, że gdy nie potrzebujemy (glicyny), rozkłada ją na mniejsze części. Wzrost ilości (glicyny) zakłóca funkcjonowanie mózgu.

Zatem, jeśli w którymś z tych dwóch genów występuje mutacja, nasz organizm ma trudności z rozkładem glicyny. Niektóre mutacje upośledzają funkcjonowanie tego układu rozszczepiania glicyny, podczas gdy inne całkowicie go eliminują. Gdy ten układ nie działa prawidłowo, w narządach dziecka, zwłaszcza w mózgu, gromadzi się nadmiar glicyny. Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, jak te nieprawidłowości przyczyniają się do objawów NKH.

Choroba (NKH) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że obie kopie genu w każdej komórce muszą zawierać mutację. Zazwyczaj oboje biologiczni rodzice osoby z (NKH) mają jedną kopię tego zmutowanego genu, ale nie rozwijają u nich objawów.

Jak lekarze diagnozują chorobę (NKH)?

Aby zdiagnozować (NKH), lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne i dokładnie przyjrzy się objawom. Następnie

• Bada się poziom (glicyny) w płynie mózgowo-rdzeniowym ((płyn mózgowo-rdzeniowy)) i osoczu krwi ((osocze)). Wraz ze spadkiem aktywności wspomnianego (enzymu), wzrasta poziom (glicyny) w (płynie mózgowo-rdzeniowym) i osoczu. Zwiększa się również stosunek między poziomem (glicyny) w (płynie mózgowo-rdzeniowym) a poziomem (glicyny) w osoczu.
• Bardzo przydatne jest również badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego , które może wykazać specyficzny wzorzec zmian w mózgach dzieci chorych na NKH.
• Badania genetyczne mogą również wykryć mutacje w jednym z dwóch genów powodujących NKH.
• Bardzo rzadko w celu potwierdzenia rozpoznania pobiera się niewielki fragment wątroby do badania (biopsja wątroby) .

Jakie są metody leczenia (NKH)?

Ponieważ niemowlęta z „(hiperglicynemią nieketonową)” są zazwyczaj bardzo chore, wymagają leczenia na oddziale intensywnej terapii noworodków (OITN) . Na oddziale OITN Twoje dziecko otrzyma wysoki poziom opieki i leczenia.

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na ciężką postać (NKH) . Jednak w przypadku niemowląt z łagodniejszymi postaciami (NKH) niektóre metody leczenia mogą być pomocne. Aby były skuteczne, należy je wdrożyć wcześnie i intensywnie .

Zabiegi te można stosować pojedynczo lub w połączeniu:

• Leki obniżające poziom (glicyny) w organizmie dziecka (np . (benzoesan sodu) ).
• Leki działające przeciwko działaniu (glicyny) w niektórych komórkach nerwowych (np. (ketamina) lub (dekstrometorfan) ).

Kontrolowanie napadów padaczkowych jest również bardzo ważne. Napady padaczkowe mogą być trudne do opanowania za pomocą standardowych leków. Skuteczne leczenie może wymagać łączenia kilku leków, a niektórych leków, takich jak kwas walproinowy, należy unikać. Dieta ketogeniczna również może pomóc w kontrolowaniu napadów padaczkowych.

Leczenie innych objawów (NKH):

• Wentylacja mechaniczna.
• Rurka wprowadzana do żołądka w celu dostarczania pokarmu (rurka gastrostomijna).
• Fizjoterapia.
• Wczesna interwencja i dodatkowe wsparcie.

Jeżeli to możliwe, zapytaj swojego lekarza o możliwość wzięcia udziału w badaniu klinicznym .

Jaka jest długość życia osoby z (NKH)?

Trudno dokładnie określić, jak długo może żyć osoba z NKH. Wynika to z wielu różnych mutacji genetycznych, a nasilenie choroby jest bardzo zróżnicowane. Jednak Fundacja na rzecz Hiperglicynemii Nieketonowej szacuje, że 80% dzieci z tą chorobą nie przeżywa okresu noworodkowego (pierwszego miesiąca życia) . Nawet jeśli przeżyją okres noworodkowy, wiele dzieci z ciężką postacią NKH nie dożywa 5. roku życia. Zespół medyczny opiekujący się Państwa dzieckiem będzie mógł udzielić Państwu lepszych informacji na ten temat. Proszę polegać na ich wiedzy i wsparciu. Rozumiem, jak trudno jest to usłyszeć.

Czy tej chorobie można zapobiec?

Nie. (NKH) to choroba genetyczna, której nie można zapobiec . Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko odziedziczy tę chorobę, warto porozmawiać z doradcą genetycznym przed planowaniem ciąży.

Kiedy powinnam zabrać dziecko do lekarza?

Jeśli Twoje nowonarodzone dziecko wykazuje nadmierną ospałość lub nie jest zainteresowane karmieniem piersią , powinnaś natychmiast udać się do pediatry. Lekarz może również skierować Cię na szpitalny oddział ratunkowy w celu natychmiastowego leczenia. Niezależnie od przyczyny tych objawów, ważne jest, aby jak najszybciej udać się do lekarza.

Jakie pytania powinnam zadać lekarzowi mojego dziecka?

Jeśli u Twojego dziecka stwierdzono (NKH), możesz chcieć zadać mu następujące pytania:

• Jaki jest powód powstania (NKH)?
• Jaką odmianę genu (NKH) ma moje dziecko?
• Jakie opcje leczenia Pan zaleca?
• Czy istnieją jakieś testy pozwalające przewidzieć ciężkość tej choroby?
• Jak daleko może rozwinąć się moje dziecko (chodzenie, mówienie, inteligencja)?
• Czy moje dziecko będzie musiało brać leki do końca życia?
• Czy moje przyszłe dzieci również mogą rozwinąć (NKH)?
• Czy możesz polecić jakąś grupę wsparcia?

Gdy u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana hiperglicynemia nieketonowa (NKH), wiadomość może być szokiem i źródłem dezorientacji. Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę, na którą trudno znaleźć lekarstwo, może być przytłaczające. Jeśli to możliwe, znajdź grupę wsparcia dla rodzin dzieci z NKH. Rozmowa z innymi osobami, które przeszły przez to samo, co Ty, może dodać Ci sił i pomóc w radzeniu sobie z chorobą. Pamiętaj, że zespół medyczny Twojego dziecka jest z Tobą na każdym kroku.

## Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

• (NKH) jest bardzo rzadką, poważną chorobą genetyczną .
• W rezultacie w organizmie dziecka, a zwłaszcza w mózgu, gromadzi się substancja chemiczna o nazwie „glicyna”.
• Objawy zwykle pojawiają się już w chwili urodzenia i mogą obejmować nadmierną senność, trudności z karmieniem, trudności z oddychaniem i drgawki.
• Ciężki stan (NKH)Mimo że nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieją pewne łagodne metody jej leczenia.
• Jeśli u Twojego dziecka wystąpią takie objawy, koniecznie natychmiast zwróć się o pomoc lekarską .
• Nie jesteś sam w tej podróży. Skorzystaj z pomocy swojego zespołu medycznego i grup wsparcia . Twoja siła psychiczna jest również bardzo ważna.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Najważniejsze w tych trudnych czasach to zachować siłę.