Martwisz się o wzrok swojego dziecka? Dowiedzmy się więcej o chorobie Norriego.

Czujemy ogromną radość, patrząc w oczy noworodka, prawda? Ale czasami możemy mieć wątpliwości, czy coś jest z nimi nie tak. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie zwanej „chorobą Norrie”, która może wpływać nie tylko na wzrok dziecka, ale także na wiele innych rzeczy. Nie bój się tego, zrozumiemy to po prostu.

Czym jest choroba Norriego? Mówiąc prościej...

Choroba Norrisa to genetyczna choroba oczu . W jej przebiegu siatkówka i naczynia krwionośne, które się z nią łączą, nie rozwijają się prawidłowo. Czy wiesz, że siatkówka to cienka warstwa z tyłu oka, która działa jak błona filmowa w aparacie fotograficznym? To ona wykrywa światło i kolor oraz wysyła sygnały do ​​mózgu, dzięki czemu widzimy.

U dziecka z chorobą Norrisa siatkówka nie rozwija się prawidłowo, co może prowadzić do jej odwarstwienia od gałki ocznej. Może to prowadzić do krwawienia wewnątrz gałki ocznej. W rezultacie siatkówka staje się włóknista i nie może prawidłowo funkcjonować. W wielu przypadkach schorzenie to może spowodować całkowitą ślepotę u dziecka przy urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Chociaż niektóre dzieci widzą częściowo światło od urodzenia, większość traci wzrok w jednym lub obu oczach.

Co ważne, mutacja genetyczna, która wpływa na wzrok , może również wpływać na inne aspekty rozwoju fizycznego dziecka. Dlatego choroba Norriego nie ogranicza się wyłącznie do utraty wzroku.

Jakie inne objawy można zaobserwować w chorobie Norriego?

Głównym objawem jest utrata wzroku. Jednak u niemowląt z chorobą Norriego mogą również wystąpić następujące objawy:

• Upośledzenie słuchu: Choroba Norrisa może również wpływać na rozwój ucha wewnętrznego. W związku z tym łagodna utrata słuchu może rozpocząć się w dzieciństwie i stopniowo narastać. Może również wystąpić dzwonienie w uszach (szumy uszne). U niektórych osób słuch może znacznie się pogorszyć do 35. roku życia.
• Zmiany w zachowaniu: Ten stan może również wpływać na zachowanie dziecka. Na przykład, stan zwany „afektem pseudobulbarnym” (trudności w kontrolowaniu śmiechu i płaczu) występuje u około jednej na cztery osoby z zespołem Norrisa.
• Opóźnienia rozwojowe: Niektóre niemowlęta i dzieci mogą potrzebować więcej czasu, aby osiągnąć etapy rozwoju, takie jak siadanie i chodzenie.
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu: U około jednej na cztery osoby z zespołem Norrisa mogą występować objawy autyzmu.
• Zaburzenia napadowe: Mimo że nie występują tak często jak inne schorzenia, u jednej na dziesięć osób mogą rozwinąć się zaburzenia napadowe.
• Choroba naczyń obwodowych:U niektórych osób mogą wystąpić problemy z krążeniem krwi, takie jak owrzodzenia żylne.

Ważne: Nie każde dziecko będzie miało wszystkie te objawy. Nawet dzieci w tej samej rodzinie mogą mieć różne objawy. Dlatego każde dziecko wymaga indywidualnej opieki.

Jak powszechny jest norowirus? Kto się nim zarazi?

Choroba Norrisa to bardzo rzadka choroba. Dotyka około jedną osobę na milion.

Dotyczy to głównie chłopców. Dziewczynki chorują na tę chorobę bardzo rzadko. Nawet jeśli tak się stanie, objawy są bardzo łagodne. Choroba nie jest specyficzna dla żadnej rasy ani grupy etnicznej.

Jakie objawy widzi lekarz w chorobie Norriego?

Podczas badania okulistycznego okulista może zauważyć kilka objawów związanych z chorobą Noriego. Należą do nich:

• Żółtoszara masa z tyłu oka (pseudoglioma). Jest spowodowana niedorozwojem siatkówki.
• Odwarstwienie siatkówki.
• Zbielenie rogówki oka (leukokoria).
• Czarny pierścień wokół oka powiększył się.
• Hipoplazja tęczówki to niedorozwój tęczówki.
• Zaćma przyczepia się do soczewki lub rogówki.
• Oczy mniejsze niż normalnie (mikroftalmia).
• Podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe. Może powodować ból oka.
• Krwotok do ciała szklistego.
• Zmętnienie soczewki oka (zaćma).
• Kurczenie się oka bez widzenia (phthisis bulbi)`.

Nie wszystkie te objawy pojawiają się od razu. Niektóre mogą być widoczne już przy urodzeniu, inne zaś mogą pojawić się miesiące, a nawet lata później.

Jakie objawy występują u dziecka?

Objawy choroby Norrisa mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju schorzenia. Ból oka jest częstym objawem u niektórych niemowląt z powodu podwyższonego ciśnienia w oku, ale nie zdarza się to zbyt często. Czasami złogi wapnia w rogówce oka (keratopatia pasmowata) mogą powodować ból i dyskomfort. Okulista Twojego dziecka będzie regularnie badał ciśnienie w oku.

Inne objawy mogą być związane z utratą słuchu i innymi powiązanymi schorzeniami. Porozmawiaj z lekarzem opiekującym się dzieckiem, aby dowiedzieć się, jakie objawy powinny Cię niepokoić.

Co powoduje chorobę Norriego?

Choroba Norrisa jest spowodowana mutacją genetyczną . Gen, który ją wywołuje, to gen NDP. Gen NDP instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko zwane Norrin. To białko Norrin jest bardzo ważne dla sygnalizacji komórkowej i specjalizacji komórek. W szczególności Norrin wspomaga prawidłowy rozwój siatkówki oka. Pomaga również w tworzeniu naczyń krwionośnych, które dostarczają krew do siatkówki i części ucha (angiogeneza).

W przypadku mutacji w genie `NDP` białko Norrin nie działa prawidłowo. Takie mutacje genetyczne mogą powodować różne genetyczne choroby oczu. Choroba Norrin jest najpoważniejszą z nich.

Jak dziedziczona jest choroba Norriego?

Ten zmodyfikowany gen `NDP` znajduje się na chromosomie X. Jak wiadomo, X i Y to dwa chromosomy płciowe. Istnieją różne wzorce dziedziczenia chorób. Choroba Norriego jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.

Te dziedziczne schorzenia zazwyczaj dotyczą chłopców. Dziewczynki chorują bardzo rzadko. Dzieje się tak, ponieważ chłopcy mają tylko jeden chromosom X. W związku z tym mogli odziedziczyć jeden zmutowany gen, który powoduje tę chorobę.

Jeśli matka jest nosicielką tego zmienionego genu (co oznacza, że ​​ma ten gen na jednym z dwóch chromosomów X, ale nie ma żadnych objawów, ponieważ wszystko działa prawidłowo dzięki zdrowemu genowi na drugim chromosomie X), istnieje 50% prawdopodobieństwo, że każde dziecko płci męskiej, które urodzi, odziedziczy chorobę Norriego. Dziecko płci męskiej nie dziedziczy tej choroby po ojcu.

Jak diagnozuje się chorobę Norriego?

Okulista diagnozuje chorobę Norwich w następujący sposób:

• Poprzez przeprowadzenie pełnego badania wzroku i badania fizykalnego .
• Poprzez poznanie historii medycznej rodziny Twojego dziecka.
• Zamawiając badania genetyczne .

Okuliści muszą odróżnić i zdiagnozować chorobę Noriego od innych schorzeń o podobnych objawach, takich jak:

• „Retinoblastoma” (nowotwór złośliwy rozwijający się w siatkówce)
• „Retinopatia wcześniaków” (nieprawidłowy rozwój naczyń krwionośnych dostarczających krew do siatkówki u wcześniaków)
• ``Trwałe unaczynienie płodu''
• `Choroba Coatsa`

Istnieją inne, łagodniejsze choroby witreoretinopatii niezwiązanej z chromosomem X (`(Rodzinne wysiękowe witreoretinopatie)`), które są powiązane z chorobą Norriego.

Czasami można ją wykryć w czasie ciąży za pomocą testu takiego jak amniopunkcja. Dzieje się tak, jeśli ktoś w rodzinie chorował na chorobę Norriego lub jeśli matka jest nosicielką mutacji genu NDP.

Jakie są metody leczenia choroby Norriego?

Niemowlęta z chorobą Norriego wymagają leczenia dostosowanego do ich indywidualnych potrzeb. Opcje leczenia mogą obejmować:

• Operacja: Operację przeprowadza się w celu leczenia określonych schorzeń, takich jak zaćma. Może ona zapobiec kurczeniu się gałek ocznych dziecka i zmniejszyć ból. Wzroku nie można jednak przywrócić. Rzadko zdarza się, że dzieci rodzą się z odwarstwioną siatkówką i widzą światło. W takich przypadkach operacja może pomóc w utrzymaniu tej zdolności.
• Aparaty słuchowe: Pomagają dzieciom, młodzieży i osobom starszym lepiej słyszeć dźwięki. Są niezwykle ważne dla osób z ubytkiem słuchu, aby mogły nawiązać kontakt ze światem.
• Implant ślimakowy: pomaga wyraźnie słyszeć słowa i inne dźwięki.

W miarę jak Twoje dziecko rośnie, będzie potrzebowało stałej opieki i nadzoru. Będzie to wymagało zespołu różnych specjalistów:

• Pediatrzy
• Genetycy
• Okuliści
• Audiolodzy
• Logopedzi

Twoje dziecko może również skorzystać z usług wsparcia edukacyjnego. Ważne jest, aby porozmawiać z dyrekcją szkoły, do której uczęszcza Twoje dziecko, aby dowiedzieć się, jakie zasoby są dostępne.

Jaka jest przyszłość osób chorych na chorobę Norriego?

Większość osób z chorobą Norrisa staje się całkowicie ślepa (nie widzi światła) w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia. Około jedna na pięć osób widzi światło po ukończeniu 3 lat.

Długoterminowa przyszłość Twojego dziecka zależy od wielu czynników, w tym od tego, jakie objawy choroby na nie wpływają i jak bardzo są nasilone. Zespół medyczny Twojego dziecka jest najlepszym źródłem informacji o tym, jak choroba Norwich wpływa na Twoje dziecko i jak możesz pomóc mu poczuć się lepiej.

Czy można zapobiegać zakażeniu norowirusem?

Norowirusowi nie można zapobiec. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma norowirusa lub inne wrodzone choroby oczu, warto rozważyć poradnictwo genetyczne przed zajściem w ciążę. Doradca genetyczny może zalecić badania genetyczne w celu ustalenia, czy jesteś nosicielką mutacji genu NDP. Mutacja ta może spowodować, że Twoje dziecko będzie miało różne genetyczne choroby oczu, w tym norowirusa.

Jak opiekować się swoim dzieckiem?

Zespół medyczny Twojego dziecka poinformuje Cię, jak najlepiej opiekować się nim w domu. Potrzeby każdego dziecka różnią się w zależności od wieku i objawów. Poniżej znajdziesz kilka ogólnych wskazówek, które pomogą Twojemu dziecku w pełni rozwinąć swój potencjał.

Nie zapomnij zabrać dziecka na wizytę do lekarza.

Twoje dziecko będzie miało wiele wizyt u różnych specjalistów. Wizyty te są niezbędne, aby zapewnić dziecku opiekę dostosowaną do jego indywidualnych potrzeb.

• Coroczne badanie wzroku: Nawet jeśli Twoje dziecko całkowicie straciło wzrok, ważne jest, aby raz w roku odwiedzić okulistę. Pomoże to dziecku zdiagnozować, czy występują jakieś problemy powodujące ból oczu i w razie potrzeby zalecić leczenie.
• Badanie słuchu co 6 do 12 miesięcy: Regularne monitorowanie słuchu dziecka pozwala na podjęcie leczenia w razie potrzeby. Audiolog może wykryć utratę słuchu, zanim pojawią się objawy.
• Spotkania, które pomagają w innych obszarach rozwoju: Dziecko może potrzebować spotkań z osobami takimi jak logopedzi, pracownicy socjalni i psychologowie.
• Wizyty u pediatry: Powinieneś regularnie odwiedzać pediatrę, aby sprawdzić ogólny stan zdrowia swojego dziecka.

Ważne: Bardzo ważne jest, aby wszyscy lekarze opiekujący się Twoim dzieckiem współpracowali i wymieniali się informacjami.

Pomóż dziecku zarządzać codziennym życiem

Choroba Norwich może stwarzać wiele wyzwań w codziennym życiu dziecka.

• Regularne pory snu i budzenia: Dzieci z celiakią mogą mieć trudności z zasypianiem. Może to powodować, że w ciągu dnia czują się zmęczone, rozdrażnione i mają trudności z koncentracją na nauce. Jeśli Twoje dziecko ma problemy ze snem, porozmawiaj z pediatrą o sposobach na jego złagodzenie.
• Socjalizacja: Wraz z pogłębianiem się niedosłuchu u dziecka, zabawa z innymi dziećmi i interakcja ze światem mogą być utrudnione. Jest to szczególnie zauważalne w młodym wieku. Dziecko może czuć się odizolowane i wykazywać oznaki depresji. Możesz pomóc dziecku, planując zajęcia towarzyskie w cichym otoczeniu z minimalnym hałasem w tle.
• Pielęgnacja aparatów słuchowych: Są one ważnym elementem leczenia. Dzieci mogą je jednak zgubić lub uszkodzić. Dbanie o specjalistyczny sprzęt medyczny nie jest łatwe dla żadnego dziecka. Utrata słuchu może dodatkowo utrudnić ten proces. W miarę możliwości naucz dziecko dbania o aparaty słuchowe i poproś je, aby natychmiast Cię o tym poinformowało, jeśli coś się stanie.

Dbaj także o siebie.

Twoje dziecko Cię potrzebuje, dlatego ważne jest, abyś o siebie dbał. Rodzice i opiekunowie często czują się przytłoczeni i wyczerpani. Chociaż nie ma na to prostego rozwiązania, uznanie, co czujesz, to pierwszy krok do znalezienia rozwiązania.

• Porozmawiaj z lekarzem o tym, jak się czujesz.
• Dołącz do grupy wsparcia. To pomoże Ci nawiązać kontakt z rodzicami, którzy są w podobnej sytuacji.
• Poproś o pomoc. Nie wahaj się prosić o pomoc krewnych, przyjaciół i sąsiadów.

Inne nazwy choroby Norwich

Inne nazwy tego schorzenia to:

• Zespół Andersona-Warburga
• Zespół Whitnalla-Normana
• ``Wrodzone postępujące zwyrodnienie oczno-słuchowo-mózgowe''
• `Oligophrenia microphthalmos`
• `Wrodzony pseudoglejak`

Na koniec, o czym należy pamiętać

Choroba Norrisa to złożona choroba, która dotyka każdego nieco inaczej. Oznacza to, że trudno jest dokładnie przewidzieć, czego się spodziewać po zdiagnozowaniu jej u dziecka. Zorganizowanie zespołu medycznego, który wesprze Twoje dziecko, może pomóc Ci zrobić krok naprzód. Zadawaj pytania, aby uzyskać potrzebne informacje i nie wahaj się wyrażać swoich obaw. Nie jesteś sam.

Choroba Norriego , genetyczna choroba oczu, zaburzenia wzroku u dzieci, ślepota, upośledzenie słuchu, opóźnienie rozwoju, poradnictwo genetyczne