Czy masz małe stwardnienia na kościach? Dowiedzmy się więcej o tej chorobie (osteopoikilozie)?

Czasami, gdy idziemy na prześwietlenie z innego powodu, na przykład ze złamaną ręką lub nogą, lekarz przypadkowo dostrzega małe białe kropki lub plamki na naszych kościach. To może być trochę przerażające, prawda? Możesz pomyśleć: „Co to jest?”. Ale te małe plamki, które widzimy cały czas, nie są niebezpieczne. Właśnie tak będziemy dziś mówić o konkretnym schorzeniu kości, które w większości przypadków nie jest niebezpieczne, ale jest bardzo ważne, abyśmy wszyscy byli tego świadomi. Nazywamy to „(osteopoikilozą)”.

Czym jest osteopoikiloza? Mówiąc najprościej...

Mówiąc najprościej, „(osteopoikiloza)” to bardzo rzadka i dziedziczna choroba. W jej przebiegu tkanka kostna w naszym ciele staje się grubsza niż zwykle , zwłaszcza w okolicach stawów. Pojawiają się one jako małe, okrągłe, twarde punkty na kościach. Punkty te zaczynają się pojawiać w dzieciństwie, czyli w okresie dojrzewania. Jednak po uformowaniu się i dojrzeniu całego szkieletu, punkty te przestają się tworzyć. Co najważniejsze, choroba ta w żaden sposób nie wpływa na wytrzymałość kości . I nie wymaga specjalnego leczenia.

Jak powszechna jest ta choroba (osteopoikiloza)? Kto na nią choruje?

To w rzeczywistości bardzo rzadka choroba. Według statystyk, około jedna na 50 000 osób może cierpieć na tę chorobę (osteopoikilozę). Może ona dotknąć każdego, w każdym wieku, niezależnie od płci. Uważa się jednak, że mężczyźni są nieco bardziej narażeni na jej rozwój. Nawet jeśli urodzisz się z tą chorobą, lekarze najczęściej wykrywają ją przypadkowo między 15. a 60. rokiem życia.

Gdzie na ciele widoczne są te plamy (osteopoikiloza)?

Osteopoikiloza to choroba, która atakuje nasze kości i układ mięśniowo-szkieletowy . Zmiany te występują zazwyczaj na końcach długich kości nóg i ramion, zwanych stawami. Ponadto choroba ta może również wystąpić w kościach stóp, dłoni i miednicy.

Dlaczego występuje osteopoikila? Jaka jest jej przyczyna?

Eksperci uważają, że główną przyczyną tego zjawiska jest zmiana w naszych genach. Mówiąc ściśle, uważa się, że osteopoikiloza jest spowodowana mutacją w genie zwanym „genem LEMD3”. Gen LEMD3 produkuje białko, które wspomaga proces tworzenia kości. Zatem, gdy w tym genie występuje defekt, białko to nie jest produkowane w wystarczających ilościach, przez co tkanka kostna w niektórych miejscach staje się nadmiernie gruba.

Jeśli mówimy o dziedziczeniu tej choroby, to jeśli twoja matka lub ojciec mają ten zmieniony gen, istnieje 50% prawdopodobieństwo odziedziczenia tego genu i wystąpienia osteopoikilizy.W medycynie nazywamy to chorobą „autosomalną dominującą”. Jeśli cierpisz na tę chorobę, masz równe szanse na przekazanie tego zmienionego genu swoim dzieciom.

Jednak u niektórych osób osteopoikila może rozwinąć się bez historii rodzinnej tej choroby, co oznacza, że ​​nikt w ich rodzinie nie chorował na tę chorobę, ale z powodu spontanicznej mutacji genu .

Kto jest bardziej narażony na rozwój osteopoikilizy?

Schorzenie to, zwane ``osteopoikilozą'', występuje częściej u osób cierpiących na inną dziedziczną chorobę zwaną ``zespołem Buschkego-Ollendorffa''. ``Zespół Buschkego-Ollendorffa'' to choroba tkanki łącznej, która wpływa na sposób, w jaki tworzy się nasza skóra i kości.

Osteopoikiloza może również występować w przebiegu mieszanej stwardniającej dysplazji kości, która powoduje więcej niż jedną chorobę kości. W takim przypadku osteopoikiloza może współwystępować z innymi chorobami kości, takimi jak:

• Melorheostoza (nadmierny wzrost kości)
• `(Osteopathia striata)` lub `(choroba Voorhoeve'a)` (stwardnienie i pogrubienie kości)

Jakie objawy występują u osoby chorej na osteopoikilozę?

Dobra wiadomość jest taka, że ​​większość osób z osteopoikilozą nie ma żadnych objawów . Choroba może ujawnić się dopiero przypadkowo po wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego lub innego badania obrazowego z powodu innej dolegliwości, na przykład złamania kości.

Jednak około dwie na dziesięć osób może odczuwać stan zapalny/obrzęk lub ból stawów. Ból ten może czasami przypominać ból odczuwany w chorobach takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów czy reumatoidalne zapalenie stawów.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę (osteopoikilozę)?

Jak wspomniano wcześniej, wiele osób dowiaduje się o tym schorzeniu dopiero po wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego z innego powodu, na przykład złamania kości. Oznacza to, że często jest to przypadkowe wykrycie .

Jeśli zauważysz coś takiego, warto skonsultować się z ortopedą, znanym również jako „lekarz od kości”. Ortopeda może sprawdzić, czy ból nie jest spowodowany innymi schorzeniami, lub zalecić dodatkowe badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa, aby wykluczyć inne poważne schorzenia. Może również zlecić badanie krwi, aby sprawdzić, czy występuje u Ciebie mutacja genetyczna powodująca osteopoikilozę.

Jakie są metody leczenia osteopoikilizy?

U większości osób chorych na osteopoikilę nie występują żadne objawy, dlatego leczenie nie jest konieczne.Jeśli jednak odczuwasz ból lub obrzęk stawów, lekarz może przepisać leki przeciwbólowe, takie jak leki przeciwbólowe lub niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ).

Czy istnieje sposób, aby zapobiec rozwojowi tej choroby (osteopoikilozy)?

Jeśli odziedziczyłeś zmieniony gen powodujący osteopoikilozę, nie możesz nic zrobić, aby zapobiec wystąpieniu tej choroby lub zapobiec przekazaniu genu przyszłym pokoleniom .

Jaka jest przyszłość osoby z osteopoikilą? Czy jest się czego obawiać?

To jest najważniejszy punkt. Problemy z osteopoikilozą są bardzo rzadkie . Kości osoby z osteopoikilozą są tak samo mocne, jak kości osoby bez tej choroby.

Ważne jest, że osteopoikila jest schorzeniem łagodnym/nienowotworowym. Nie zwiększa ryzyka rozwoju raka kości ani innych nowotworów. Nie należy się więc niepotrzebnie niepokoić.

O której godzinie powinienem udać się do lekarza?

Nawet jeśli wiesz, że cierpisz na osteopoikilozę, zazwyczaj nie musisz zgłaszać się do lekarza, chyba że masz objawy. Warto jednak zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Jeśli odczuwasz ból lub obrzęk stawów .
• Jeśli odczuwasz niewyjaśniony ból kości bez wyraźnego powodu .

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Jeśli lekarz stwierdzi u Ciebie osteopoikilozę, ważne jest, aby uważnie wysłuchać Twoich pytań. Możesz na przykład zapytać:

• „Panie doktorze, czy mam jakieś inne schorzenia związane z tą „(osteopoikilozą)”?”
• Czy muszę poddać się jakiemuś leczeniu?
• „Jakie komplikacje mogą mnie niepokoić?”
• „Czy to dobry pomysł, żeby sprawdzić, czy reszta mojej rodziny również ma tę mutację genu?”

Zadaj sobie takie pytania, aby lepiej zrozumieć swoją sytuację.

Podsumujmy zatem to, o czym rozmawialiśmy. (Podsumowanie)

Dobrze, powtórzmy to, o czym mówiliśmy na temat osteopoikilizy.

Możemy się przestraszyć, widząc zmiany w naszych kościach. Jednak osteopoikila to rzadka, nienowotworowa choroba . Wiele osób dowiaduje się o niej przypadkiem. Jest ona spowodowana zmianą w genie odziedziczoną po jednym z rodziców, która powoduje powstawanie gęstszych plam w kościach, szczególnie wokół stawów. Plamy te są widoczne na zdjęciu rentgenowskim jako białe. Jeśli cierpisz na tę chorobę, Twoje dzieci mają większe prawdopodobieństwo odziedziczenia zmienionego genu.

Jeśli odczuwasz ból lub obrzęk stawów, skonsultuj się z lekarzem. Środki przeciwbólowe i przeciwzapalne mogą przynieść ulgę. Pamiętaj jednak,Większość osób z osteopoikilą nie wymaga leczenia . Dlatego ważne jest, aby być tego świadomym i nie bać się niepotrzebnie.

Osteopoikiloza , choroba kości, choroba genetyczna, gęstość kości, ból stawów, prześwietlenie, gen LEMD3