Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole Phelana-McDermida

Czy słyszałeś kiedyś o zespole Phelana-McDermida? Prawdopodobnie nie słyszałeś tej nazwy, ponieważ jest to rzadka choroba genetyczna. Może ona powodować różne problemy zdrowotne, opóźnienia w rozwoju intelektualnym i zmiany w zachowaniu, szczególnie u małych dzieci. Dlatego dzisiaj omówimy ją w prosty i zrozumiały sposób. Nie martw się, to bardzo ważne, aby znać te informacje.

Czym jest zespół Phelana-McDermida?

Mówiąc najprościej, zespół Phelana-McDermida to choroba genetyczna , która może powodować różnorodne problemy z ciałem, inteligencją i zachowaniem dziecka. Na przykład:

• Trudności z jedzeniem.
• Osłabienie mięśni.
• Opóźnienia w rozwoju mowy i innych kamieni milowych rozwoju.
• Niektóre dzieci cierpią na zaburzenia ze spektrum autyzmu.
• Czasami mogą wystąpić takie schorzenia jak epilepsja.

Istnieje też inna nazwa tego schorzenia, jaką jest „zespół delecji 22q13.3”. Chociaż nazwa może wydawać się nieco skomplikowana, porozmawiajmy o niej także.

Jak rzadkie jest to schorzenie?

W rzeczywistości schorzenie to, zwane zespołem Phelana-McDermida , jest bardzo rzadkie . Według naukowców dotyka ono od dwojga do dziesięciu dzieci na sto tysięcy. Jednak ze względu na trudności diagnostyczne możliwe jest, że więcej dzieci cierpi na tę chorobę niż się zgłasza. Na całym świecie zdiagnozowano ją zaledwie u 2200–2500 dzieci. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadka jest ta choroba.

Jaki jest związek pomiędzy zespołem Phelana-McDermida a autyzmem?

To problem, który dotyka wiele osób. U wielu dzieci z zespołem Phelana-McDermida stwierdzono zaburzenia ze spektrum autyzmu . Naukowcy szacują, że około 1% dzieci z autyzmem może również cierpieć na zespół Phelana-McDermida. Oznacza to, że istnieje związek między tymi dwoma schorzeniami.

Dlaczego występuje zespół Phelana-McDermida?

Dobrze, zobaczmy teraz, co to powoduje. Jest to spowodowane zmianą w chromosomach . Chromosomy to małe elementy wewnątrz naszych komórek. Wewnątrz nich znajdują się nasze geny. Geny są jak zestaw instrukcji, które określają wszystko, od sposobu funkcjonowania naszego ciała, przez wzrost, kolor oczu, po choroby, na które możemy zachorować.

Normalnie każda ludzka komórka ma 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46 chromosomów. U dziecka z zespołem Phelana-McDermida brakuje małego fragmentu chromosomu 22, czyli jest on „usunięty”. Dlatego zespół ten nazywa się również „zespołem delecji 22q13.3”.

W większości przypadków schorzenie to nie jest dziedziczone po rodzicach. Utrata fragmentu chromosomu następuje losowo, czyli podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika albo podczas rozwoju zarodka. Jednak w rzadkich przypadkach może być ono odziedziczone po rodzicu. W takim przypadku matka lub ojciec z tym schorzeniem mają około 50% szans na odziedziczenie go przez swoje dziecko.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy zespołu Phelana-McDermida mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są mniej nasilone, u innych bardziej. Niektóre objawy występują od urodzenia, inne pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Objawy te mogą mieć charakter fizyczny, behawioralny, intelektualny lub być kombinacją wszystkich tych objawów.

U Twojego dziecka mogą wystąpić następujące objawy:

• Opóźnienia rozwojowe : problemy takie jak nie przewracanie się, nie siadanie, nie chodzenie. Pomyślcie, niektóre dzieci zaczynają się przewracać w wieku 6 miesięcy, inne siadają w wieku 9 miesięcy. Jednak dziecku z tym schorzeniem może to zająć trochę więcej czasu.
• Większa tolerancja na ból : Oznacza to odczuwanie mniejszego bólu niż inni.
• Osłabienie mięśni (hipotonia) : Ciało może wydawać się wiotkie i bezwładne.
• Problemy z mową : Opóźniony rozwój mowy lub niemożność mówienia.
• Zaburzenia snu : trudności z zasypianiem, np. częste wybudzanie się.
• Mniejsze niż zwykle pocenie się : Może to powodować szybkie przegrzanie organizmu i odwodnienie.
• Trudności z jedzeniem i połykaniem .
• Problemy układu trawiennego : częste nudności, wymioty i zgaga (choroba refluksowa przełyku).

Wiele osób z zespołem Phelana-McDermida cierpi również na zaburzenia ze spektrum autyzmu, w związku z czym mogą u nich występować także takie objawy behawioralne, jak:

• Patrzenie w oczy jest oznaką słabości .
• Odczuwanie strachu i nerwowości w sytuacjach społecznych .
• Zainteresowanie żuciem przedmiotów niebędących żywnością (np. zabawek, ubrań).
• Nadwrażliwość na dotyk : uczucie dyskomfortu, gdy ktoś cię dotyka.

W wyglądzie osób dotkniętych tą chorobą można także zauważyć pewne szczególne cechy:

• Zapadnięte oczy.
• Opadanie powieki (ptoza).
• Duże lub wystające do przodu uszy.
• Drugi i trzeci palec u nogi mogą sprawiać wrażenie zrośniętych ze sobą (syndaktylia).
• Posiadanie dużych, muskularnych dłoni lub stóp.
• Głowa jest wydłużona i wąska.
• Broda przyjmuje spiczasty kształt.
• Małe lub nieprawidłowe paznokcie u stóp.

Czasami schorzeniu temu towarzyszą wrodzone wady serca i problemy z nerkami.Bardzo rzadko u tych dzieci mogą rozwinąć się wypełnione płynem worki (torbiele pajęczynówki) w mózgu. Mogą one powodować wzrost ciśnienia w głowie, powodując niepokój, płacz, bóle głowy i padaczkę.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Ponieważ objawy zespołu Phelana-McDermida są czasami subtelne, mogą być trudne do rozpoznania. Twoje dziecko może wymagać kilku badań, zanim zostanie postawiona trafna diagnoza. Lekarz może zlecić wykonanie następujących czynności:

• Badanie fizykalne dziecka.
• Zapytanie o historię choroby dziecka pod kątem objawów i opóźnień rozwojowych.
• Zapytaj o historię medyczną rodziny , czy ktoś w niej cierpiał na to schorzenie.
• Zleć wykonanie badań genetycznych . Zazwyczaj polegają one na pobraniu niewielkiej próbki krwi. Można ich użyć do sprawdzenia, czy brakuje fragmentu chromosomu, którego dotyczy problem.

W bardzo rzadkich przypadkach przyczyną tego schorzenia może nie być brak chromosomu. Zamiast tego może być ono spowodowane zmianą w genie o nazwie `SHANK3`. Jeśli nie zostanie wykryta delecja chromosomu, lekarz może również zasugerować wykonanie badania w kierunku tego genu.

Jeżeli badania potwierdzą schorzenie „zespołu delecji 22q13.3”, lekarz może zasugerować kilka innych badań:

• Badania genetyczne obojga rodziców : Sprawdź, czy jest to coś dziedzicznego, czy przypadek losowy.
• Badanie mózgu dziecka za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT) : aby sprawdzić, czy występuje tam wspomniana wcześniej torbiel pajęczynówki.
• USG nerek : w celu sprawdzenia, czy występują wady nerek.
• Echokardiogram : badanie mające na celu wykrycie nieprawidłowości serca.
• Badanie słuchu.
• Szczegółowe badanie wzroku.
• Badanie snu.

Czy istnieje na to całkowite lekarstwo?

W rzeczywistości obecnie nie ma lekarstwa na zespół Phelana-McDermida. Głównym celem leczenia jest kontrola objawów u dziecka, pomoc w jego jak najpełniejszym funkcjonowaniu oraz zapobieganie ewentualnym powikłaniom.

W skład zespołu opiekującego się Twoim dzieckiem mogą wchodzić różnorodni specjaliści, m.in.:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Terapeuta zajęciowy: Osoba, która pomaga ludziom w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak jedzenie i pisanie.
• Ortopeda (specjalista od kości i stawów)
• Fizjoterapeuta: osoba, która pomaga wzmocnić chore części ciała.
• Logopeda
• Endokrynolog

Pamiętaj, że wszyscy specjaliści współpracują ze sobą, aby zapewnić Twojemu dziecku najlepszą opiekę.

Czy można zapobiec tej sytuacji?

Po zdiagnozowaniu choroby u dziecka nie ma obecnie możliwości naprawienia zmian genetycznych. Jednak w rzadkich przypadkach, gdy jedno z rodziców również cierpi na tę chorobę, czasami można zastosować technologię zapłodnienia in vitro lub badania prenatalne, aby zapobiec wystąpieniu tej choroby u przyszłych dzieci.

Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym . Mogą oni wyjaśnić Ci, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dzieci odziedziczą tę chorobę.

Jak będzie wyglądała przyszłość, jeśli moje dziecko będzie miało tę chorobę?

Nie jest to jednakowe dla każdego dziecka. Zależy to od rodzaju niepełnosprawności i jej stopnia zaawansowania.

Skutki tej choroby rzadko zagrażają życiu. Jednak wiele osób z tą chorobą może wymagać dożywotniej opieki medycznej i stałego wsparcia społecznego. Dlatego miłość, zrozumienie i wsparcie ze strony rodziny są dla tych dzieci niezwykle ważne.

Jak opiekować się takim dzieckiem?

Ważne jest, aby zabierać dziecko na każdą wizytę u specjalisty, aby poprawić jego zdolności pocenia się. Ponieważ Twoje dziecko może mieć obniżoną potliwość, zwróć uwagę na następujące kwestie:

• Unikaj nadmiernego ciepła .
• Daj dziecku dużo wody do picia (nie dopuść do odwodnienia).
• Chronić przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych .

Ponieważ wiele osób z zespołem Phelana-McDermida ma wysoką tolerancję bólu i trudności z komunikowaniem swojego dyskomfortu, zwracaj uwagę na oznaki bólu u swojego dziecka . Jeśli zauważysz którykolwiek z nich, skontaktuj się z lekarzem. Pomoże on ustalić, czy dziecko odczuwa ból brzucha, czy coś innego. Objawy bólu mogą obejmować:

• Bycie cichszym niż zwykle, mniej towarzyskim.
• Oddech szybszy niż normalnie.
• Płacz lub większy niż zwykle niepokój.
• Mocne trzymanie się pościeli lub pobliskich przedmiotów.
• Utrzymywanie ciała, ramion i nóg w pozycji sztywnej i nieruchomej.
• Mimika twarzy wyrażająca ból (np. mocne zamykanie oczu, zaciśnięcie ust).
• Skomlenie lub krzyki.

O co jeszcze możesz zapytać lekarza?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zespół Phelana-McDermida, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy ta delecja chromosomowa jest dziedziczna czy zdarza się losowo?
• Czy moje dziecko ma problemy takie jak torbiele serca, nerek lub mózgu?
• Jak bardzo niepełnosprawność intelektualna mojego dziecka wpływa na jego życie?
• Do jakich specjalistów powinno chodzić moje dziecko? Jak często?
• Czy istnieją grupy wsparcia, które mogą nam pomóc żyć z tą chorobą?
• Czy polecasz poradnictwo genetyczne?
• Czy reszta naszej rodziny powinna poddać się badaniom genetycznym?

Na koniec muszę powiedzieć...

Zespół Phelana-McDermida to rzadka choroba genetyczna. Może powodować opóźnienia w rozwoju mowy i zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jeśli u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano ten zespół delecji chromosomowej, nie panikuj . Zespół specjalistów może pomóc Tobie i Twojemu dziecku. Głównym celem jest poprawa funkcjonowania Twojego dziecka, zapobieganie ewentualnym powikłaniom oraz zapewnienie poradnictwa genetycznego, jeśli zajdzie taka potrzeba. Nie jesteś sam i jest wiele osób, które mogą Ci pomóc w tej podróży.

Zespół Phelana -McDermida, Zespół Phelana-McDermida, Choroba genetyczna, Chromosom, Autyzm, Opóźnienie rozwoju, SHANK3