⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Czym właściwie jest zespół Pitta-Hopkinsa (PTHS)?
Mówiąc wprost, jest to schorzenie genetyczne . Oznacza to, że jest ono spowodowane zmianą w genach, które są niczym zestaw drobnych instrukcji sterujących wszystkim w naszym ciele. Wpływa to głównie na rozwój mózgu i układu nerwowego dziecka . Z tego powodu ogólny rozwój dziecka może być opóźniony, a nawet mogą wystąpić niepełnosprawności intelektualne. Ponadto u tych dzieci mogą również wystąpić pewne zmiany w kształcie twarzy . Mogą również wystąpić takie schorzenia, jak trudności w oddychaniu i drgawki .Czy to jest część autyzmu?
Wiele osób może uważać, że jest to schorzenie podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zespół Pitta-Hopkinsa nie jest w rzeczywistości autyzmem . Jednak dzieci z tym schorzeniem mogą wykazywać niektóre z tych samych objawów, co dzieci z autyzmem. Dlatego rodzice i lekarze mogą być czasami nieco zdezorientowani. Musimy jednak zrozumieć, że to dwa różne schorzenia.Kto choruje na tę przypadłość? Jak często występuje?
Zespół Pitta-Hopkinsa (PTHS) może dotknąć każdego . Objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie . Najważniejszą rzeczą, którą należy wiedzieć, jest to, że jest to bardzo rzadka choroba genetyczna . Pomyśl tylko, że na całym świecie zdiagnozowano ją zaledwie u około 500 osób . Jest to zatem bardzo rzadka choroba.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Jak to wpłynie na moje dziecko?
Oprócz objawów fizycznych, dziecko z tą chorobą może odczuwać szereg innych skutków. Głównie:- Opóźnienia rozwojowe: Dzieci mogą mieć trudności z wykonywaniem czynności właściwych dla ich wieku, takich jak przewracanie się, siadanie i chodzenie. Czy masz wrażenie, że Twoje dziecko ma trudności z uśmiechaniem się, wydawaniem dźwięków lub rozpoznawaniem matki, tak jak inne dzieci? Takie przypadki nazywane są opóźnieniami rozwojowymi.
- Niezdolność do mówienia lub ograniczony rozwój mowy: Niektóre dzieci mogą nie być w stanie wypowiadać słów lub mogą znać ich bardzo mało. Mogą jedynie wydawać dźwięki.
- Niepełnosprawność intelektualna: Mogą występować pewne zaburzenia zdolności rozumienia i uczenia się. Może się wydawać, że nauczenie się czegoś nowego zajmuje trochę czasu.
- Ograniczone umiejętności społeczne : Może wystąpić spadek zainteresowania i zdolności do zabawy i rozmowy z innymi. Może również wystąpić preferencja do przebywania w samotności.
Jakie są objawy zespołu Pitta-Hopkinsa (PTHS)?
Jak wspomniano wcześniej, schorzenie to wpływa na rozwój dziecka. Głównymi objawami są opóźnienie w nauce chodzenia , trudności z mówieniem i komunikacją . Ponadto u dzieci z zespołem Pitta-Hopkinsa mogą występować specyficzne zmiany w kształcie twarzy . Oznacza to, że niektóre rysy twarzy mogą nieznacznie różnić się od rysów twarzy innych dzieci. Na przykład, dzieci mogą mieć szerokie usta, pełne wargi, zadarty nozdrza i głęboko osadzone oczy. Mogą również występować:- Zaparcia : Zaparcia mogą występować często. Zwróć na to uwagę, jeśli Twoje dziecko często ma trudności z wypróżnianiem.
- Padaczka : Oznacza to wystąpienie napadu padaczkowego . Może powodować nagłe drgawki i utratę przytomności.
- Osłabienie mięśni (hipotonia): Napięcie mięśni jest obniżone, a ciało może wydawać się martwe. Ciało dziecka może wydawać się bardzo wiotkie.
- Mała głowa (mikrocefalia): Głowa może być mniejsza niż normalnie dla danego wieku.
- Krótkowzroczność : Chociaż widzisz przedmioty znajdujące się blisko, możesz mieć trudności z wyraźnym widzeniem przedmiotów znajdujących się daleko.
- Zez ): Oczy nie mogą patrzeć w tym samym kierunku, a jedno oko może być zwrócone do wewnątrz lub na zewnątrz.
- Trudności z oddychaniem i problemy z oddychaniem: Czasami mogą wystąpić napady wstrzymywania oddechu lub przyspieszonego oddechu (hiperwentylacja) . Może to wystąpić zarówno podczas snu, jak i w stanie czuwania.
Jaka jest przyczyna tej sytuacji?
Główną przyczyną jest mutacja w genie TCF4.Ten gen TCF4 kontroluje białka potrzebne mózgowi i układowi nerwowemu do rozwoju. Zatem defekt tego genu wpływa na rozwój dziecka. Możesz się teraz zastanawiać, czy to coś, co odziedziczyłeś po rodzicach. Oto jak…- Czasami, jeśli jedno z rodziców ma tę mutację genu , istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko również będzie miało tę chorobę. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym .
- Jednak nawet jeśli oboje rodzice nie mają tej mutacji genu , dziecko nadal może ją rozwinąć. To znaczy, że może się to zdarzyć bez historii rodzinnej. Nazywa się to wystąpieniem de novo . Nie jest to więc coś, czemu ktokolwiek może zapobiec. To nie jest twoja wina, ani coś innego.
Jak lekarze to rozpoznają?
Po narodzinach dziecka Ty i Twój lekarz możecie zauważyć pewne zmiany w jego wyglądzie . W miarę jak dziecko rośnie, lekarz może również zauważyć objawy zespołu Pitta-Hopkinsa podczas wizyty kontrolnej . Może wówczas zlecić specjalistyczne badania w celu potwierdzenia schorzenia.Jakie testy wykonuje się w celu potwierdzenia tego faktu?
Lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych u dziecka. Polegają one na pobraniu próbki krwi lub próbki DNA z wymazu (próbki komórek pobranej z wewnętrznej strony policzka). Genetyk zbada następnie próbkę, aby sprawdzić, czy występuje mutacja w genie TCF4 . Jeśli dziecko cierpi na schorzenie takie jak drgawki, lekarz może również zlecić badania, takie jak:- Badanie EEG (elektroencefalogram): Mierzy aktywność elektryczną mózgu. Podobnie jak EKG serca, pozwala zorientować się w funkcjonowaniu mózgu.
- MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): badanie to polega na wykonywaniu zdjęć mózgu w celu sprawdzenia, czy zaszły jakieś zmiany.
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Pitta-Hopkinsa (PTHS). Jednak objawy tego schorzenia można leczyć . Oznacza to, że możemy pomóc złagodzić dyskomfort, którego doświadcza Twoje dziecko i ułatwić mu życie. Możesz porozmawiać z lekarzem, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko potrzebuje pomocy tych specjalistów:- Gastroenterolog: W przypadku problemów takich jak zaparcia.
- Neurolog: W przypadku napadów padaczkowych i osłabienia mięśni.
- Okulista: W przypadku problemów ze wzrokiem.
- Pulmonolog: W przypadku trudności z oddychaniem.
Czy można zapobiegać zespołowi Pitta-Hopkinsa (PTHS)?
Ponieważ jest to spowodowane mutacją genetyczną , nie można nic zrobić, aby jej zapobiec. Jeśli jednak Ty, Twój partner lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na tę chorobę genetyczną lub jeśli w przeszłości występował u Ciebie zespół Pitta-Hopkinsa , bardzo ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem.Jak mogę sprawdzić, czy moje dziecko jest narażone na wystąpienie tej choroby?
Jeśli spodziewasz się dziecka, a Ty lub Twój partner macie w rodzinie przypadki chorób genetycznych, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie przedkoncepcyjnym . Może być ono bardzo pomocne. Doradca genetyczny może udzielić Ci więcej informacji na ten temat.Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Pitta-Hopkinsa?
Dzieci z zespołem Pitta-Hopkinsa zazwyczaj wymagają specjalistycznej opieki medycznej i edukacyjnej . Lekarz może zalecić następujące działania:- Terapia zajęciowa: Pomaga w codziennych czynnościach, zabawie i dbaniu o siebie. Osoby te pomagają w takich czynnościach jak jedzenie i ubieranie się.
- Fizjoterapia: Pomaga w chodzeniu, utrzymaniu równowagi i wzmacnianiu mięśni. Jest to ważne dla budowania siły fizycznej dziecka.
- Terapia logopedyczna: Pomaga mówić, rozumieć, co mówią inni i komunikować się. Nawet jeśli brakuje Ci słów, możesz nauczyć się wyrażać siebie w inny sposób.
Jaka jest przewidywana długość życia tych dzieci? (Prognoza)
Długość życia dzieci z zespołem Pitta-Hopkinsa może być różna . Niektóre dzieci dożywają dorosłości . Najlepiej skonsultować się z lekarzem, jak pomóc dziecku żyć zdrowo. Każde dziecko jest inne, więc jego historia jest inna.Jak opiekować się dzieckiem z zespołem Pitta-Hopkinsa?
Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka o jego potrzebach zdrowotnych i edukacyjnych . Niektóre terapie lubUrządzenia wspomagające i alternatywne metody komunikacji (AAC) mogą pomóc Twojemu dziecku nawiązać kontakt z innymi. Lekarz może również porozmawiać z Tobą o Indywidualnych Planach Edukacyjnych (IEP) i innych zasobach, które mogą pomóc Twojemu dziecku. Istnieją specjalne metody nauczania dzieci z tymi niepełnosprawnościami, więc warto je sprawdzić.Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?
Ważne jest , aby regularnie zabierać dziecko do lekarza i monitorować jego stan zdrowia . Zapytaj lekarza, jak często powinien on odwiedzać specjalistę. Należy również natychmiast poinformować lekarza, jeśli u dziecka wystąpią jakiekolwiek nowe objawy . Warto poinformować lekarza, jeśli dziecko ma gorączkę lub zachowuje się inaczej niż zwykle.Jak zespół Pitta-Hopkinsa wpływa na zachowanie dziecka?
Najlepsze jest to, że większość dzieci z zespołem Pitta-Hopkinsa jest bardzo radosna i towarzyska . Mogą dużo się śmiać, śmiać się głośno, a czasami bez powodu. Można zaobserwować, jak machają rękami i kołyszą się w przód i w tył . To wszystko jest częścią tej choroby. Dzieci mogą je uważać za szczęśliwe i zrelaksowane. Jednak niektóre dzieci mogą być również nieco niespokojne lub nieśmiałe . Jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące zmian w zachowaniu swojego dziecka, porozmawiaj o tym z lekarzem.Jako świeżo upieczony rodzic możesz odczuwać ogromny strach i szok, gdy dowiesz się, że Twoje dziecko ma rzadką chorobę genetyczną, taką jak zespół Pitta-Hopkinsa. To zupełnie normalne. Pamiętaj jednak, że dzięki specjalistycznej opiece medycznej i terapii Twoje dziecko może żyć zdrowo .Lekarz może również skierować Cię do doradcy genetycznego . Są to eksperci w dziedzinie genetyki. Pomogą Ci poczuć się lepiej, pomogą Ci zrozumieć diagnozę i doradzą, co możesz zrobić, aby Twoje dziecko żyło zdrowo i szczęśliwie . Pamiętaj, że nie jesteś sam w tej podróży.
Najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać
Mamy nadzieję, że dzięki temu omówieniu zrozumieliście Państwo istotę zespołu Pitta-Hopkinsa (PTHS). Chociaż jest to rzadka choroba, bardzo ważne jest, aby być jej świadomym.- PTHS to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu TCF4. Wpływa ona na rozwój mózgu i układu nerwowego.
- Objawy są zróżnicowane. Głównymi objawami są opóźnienia rozwojowe, trudności w mówieniu, zmiany w wyrazie twarzy, drgawki i problemy z oddychaniem.
- Nie jest to autyzm, ale niektóre objawy mogą być podobne.
- Chociaż nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, objawy można łagodzić. Dostępne są różne metody terapeutyczne i pomoc lekarzy specjalistów.
- Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka.
- Nie jesteś sam. Lekarze, terapeuci i doradcy są gotowi pomóc Tobie i Twojemu dziecku. Nie bój się szukać ich pomocy.
- Każde dziecko jest wyjątkowe. Dzieci z PTSD mają swoje własne, niepowtarzalne talenty i sposoby na osiągnięcie szczęścia. Najważniejsze jest zapewnienie im miłości, opieki i odpowiedniego wsparcia.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.