Wyobraź sobie, że bliska Ci osoba zaczęła doświadczać nagłych, gwałtownych zmian w pamięci, osobowości i koordynacji ruchowej. Czy słyszałeś kiedyś o grupie niezwykle rzadkich, szybko postępujących i złożonych zaburzeń mózgu, które nawet lekarze mają trudności z diagnozą? Te schorzenia znane są jako choroby prionowe.
Mówiąc w skrócie: czym są choroby prionowe?
Choroby prionowe to grupa schorzeń, które wpływają na mózg i układ nerwowy. Mogą powodować ciężką demencję lub znaczne trudności w kontrolowaniu motoryki, a stan często bardzo szybko się pogarsza. Choroby te są wyjątkowo rzadkie; dla porównania, w Stanach Zjednoczonych odnotowuje się zaledwie około 350 przypadków rocznie.
Co je powoduje? Priony to naturalnie występujące w mózgu białka. Z przyczyn wciąż badanych przez naukowców, białka te mogą się nieprawidłowo fałdować, zlepiać i stawać się nieprawidłowe. Najgroźniejsze jest to, że jeden nieprawidłowo sfałdowany prion może zmusić zdrowe, sąsiednie białka do również nieprawidłowego fałdowania. To jak efekt domina, który powoduje akumulację tych nieprawidłowych białek, ostatecznie niszcząc komórki mózgowe (neurony). To właśnie to zniszczenie wywołuje objawy.
Wiele osób myli choroby prionowe z chorobą Alzheimera . Chociaż obie mogą powodować utratę pamięci, istnieje między nimi zasadnicza różnica: choroba Alzheimera zazwyczaj postępuje powoli przez wiele lat. Natomiast w przypadku choroby prionowej stan pogarsza się gwałtownie w bardzo krótkim czasie, często w ciągu kilku miesięcy. Co więcej, podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera, obecnie nie ma znanego lekarstwa na choroby prionowe.
Jakie są główne rodzaje chorób prionowych?
Choroby prionowe mogą dotknąć zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Poniżej wymieniono główne typy chorób, które dotykają ludzi.
| Nazwa choroby | Krótki opis |
|---|---|
| Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) | Jest to najczęstsza forma choroby u ludzi, występująca zwykle u osób powyżej 60. roku życia. |
| Wariant CJD (vCJD) | Choroba ta może dotknąć także młodsze osoby i wiąże się ze spożyciem mięsa pochodzącego od bydła zarażonego „chorobą szalonych krów”. |
| Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera | Bardzo rzadka, dziedziczna choroba genetyczna. |
| Śmiertelna bezsenność rodzinna | Również jest to schorzenie dziedziczne, charakteryzujące się przede wszystkim ciężką i nieuleczalną bezsennością. |
| Kuru | Historycznie rozprzestrzenił się za sprawą rytualnego kanibalizmu wśród plemion Papui-Nowej Gwinei; obecnie praktycznie nie występuje. |
Jakie są objawy choroby prionowej?
Objawy chorób prionowych mogą pojawić się nagle. Do kluczowych wskaźników należą gwałtowne zmiany nastroju, pamięci i aktywności fizycznej.
| Obszar oddziaływania | Obserwowalne objawy |
|---|---|
| Psychiczne i behawioralne | Silny niepokój lub depresja Nagłe zmiany w zachowaniu lub osobowości Szybko postępująca demencja |
| Fizyczne i motoryczne | Utrata równowagi (ataksja) Niestabilny chód Utrata kontroli nad mięśniami, nagłe drgania lub drżenie Niewyraźna mowa Trudności z połykaniem |
| Inne objawy | Napady padaczkowe Problemy ze wzrokiem |
Przyczyny i czynniki ryzyka
W wielu przypadkach, takich jak sporadyczna CJD, choroba rozwija się bez wyraźnej przyczyny. Zidentyfikowano jednak pewne czynniki ryzyka.
- Historia rodzinna : Około 15% przypadków ma podłoże dziedziczne i jest spowodowane mutacją w genie `PRNP`.
- Zakażenia : Zdarza się to bardzo rzadko, ale może wystąpić w wyniku przeszczepu tkanki lub nieprawidłowej sterylizacji narzędzi chirurgicznych, gdyż priony są odporne na standardowe czyszczenie.
- Spożycie zakażonego mięsa: Spożywanie mięsa pochodzącego od bydła chorego na chorobę szalonych krów (gąbczastą encefalopatię bydła) może prowadzić do vCJD. Surowe przepisy dotyczące paszy dla bydła i oddawania krwi znacznie zminimalizowały to ryzyko w większości krajów.
Jak diagnozuje się chorobę prionową?
Diagnoza choroby prionowej jest trudna, ponieważ objawy często przypominają inne schorzenia. Jeśli występują u Ciebie takie objawy, jak utrata pamięci, lekarz najpierw wykluczy inne potencjalne przyczyny, takie jak udar lub guz mózgu.
Narzędzia diagnostyczne mogą obejmować:
- Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe): Za pomocą igły pobiera się płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR) z okolicy kręgosłupa w celu zbadania specyficznych markerów białkowych związanych z chorobami prionowymi.
- MRI : umożliwia szczegółowe obrazowanie mózgu, które może ujawnić specyficzne wzorce charakterystyczne dla chorób prionowych.
- Tomografia komputerowa: Wykorzystuje promienie rentgenowskie w celu uzyskania wyraźnych obrazów przekrojów mózgu.
Ważna uwaga:Ostateczną diagnozę można potwierdzić jedynie za pomocą biopsji mózgu. Ponieważ jednak jest to badanie inwazyjne i obarczone wysokim ryzykiem, zazwyczaj rozważa się je tylko w przypadku uzasadnionego podejrzenia, że choroba podstawowa może być chorobą uleczalną.
Leczenie i profilaktyka
Obecnie nie ma lekarstwa na choroby prionowe. Leczenie koncentruje się na opiece paliatywnej, która ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Może ono obejmować leki przeciwbólowe, leki przeciwdepresyjne oraz leczenie zaburzeń behawioralnych lub psychologicznych.
W miarę postępu choroby pacjenci będą wymagać całodobowej opieki, która może obejmować stosowanie cewników, płynów dożylnych lub sond do karmienia, jeśli połykanie stanie się niemożliwe.
Czy można temu zapobiec?
Formom genetycznym nie można zapobiec. Aby jednak zmniejszyć ryzyko przeniesienia zakażenia:
- Szpitale stosują ścisłe protokoły sterylizacji sprzętu chirurgicznego.
- Osoby z rozpoznaną chorobą prionową lub historią rodzinną tej choroby nie powinny oddawać narządów ani tkanek.
- Mięso kupuj zawsze od sprawdzonych i certyfikowanych dostawców.
Światowe przepisy dotyczące bezpieczeństwa pasz i żywności skutecznie ograniczyły rozprzestrzenianie się „choroby szalonych krów” we współczesnym rolnictwie.
Przesłanie do domu
- Choroby prionowe to rzadkie, ale poważne i szybko postępujące schorzenia neurologiczne.
- Główną różnicą w porównaniu z chorobą Alzheimera jest ekstremalna szybkość, z jaką pogarsza się pamięć, zachowanie i funkcjonowanie fizyczne.
- Diagnoza jest złożona i wymaga specjalistycznych badań klinicznych.
- Mimo że nie ma lekarstwa na tę chorobę, leczenie objawowe zapewnia pacjentowi komfort i wsparcie.
- Jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo znasz, wystąpią nagłe, niewyjaśnione zmiany w funkcjonowaniu poznawczym lub fizycznym, natychmiast skontaktuj się z lekarzem lub udaj się do lokalnego oddziału ratunkowego.
Choroby prionowe, choroby prionowe, choroba Creutzfeldta-Jakoba, CJD, choroby mózgu, układ nerwowy, utrata pamięci, demencja, choroba szalonych krów
