Czy brzuszek Twojego dziecka jest pomarszczony? Czy to syndrom suszonej śliwki? Bądźmy tego świadomi.

Patrząc na swojego noworodka, czy zauważyłeś, że skóra na jego brzuszku jest pomarszczona jak śliwka suszona? A może jego brzuch wygląda na nietypowo duży? To normalne, że każda matka lub ojciec boi się takich rzeczy. Może to jednak być objaw rzadkiej choroby zwanej zespołem brzuszka śliwkowego. Nie martw się, opowiemy o tym jasno i prosto.

Czym jest syndrom brzucha śliwkowego?

Mówiąc najprościej, zespół brzuszka śliwkowego to bardzo rzadkie schorzenie występujące od urodzenia (wrodzone). Nazwa pochodzi od faktu, że skóra na brzuchu tych dzieci jest pomarszczona i przypomina suszoną śliwkę. Przyczyną tego schorzenia są trzy główne czynniki.

1. Słabe lub nieobecne mięśnie brzucha: Mięśnie brzucha dziecka nie są w pełni rozwinięte, co powoduje, że skóra na brzuchu jest obwisła i pomarszczona.

2. Niezstąpione jądra: U chłopców jądra nie zstąpiły z ciała do moszny, gdzie powinny się znajdować.

3. Problemy z układem moczowym: Występują problemy z budową układu moczowego dziecka, czyli nerek i pęcherza moczowego.

Oprócz tych trzech głównych problemów, schorzenie to może również wpływać na inne części ciała dziecka. Na przykład, może ono dotyczyć serca, płuc, jelit i układu kostnego. Nazywa się to również zespołem triady lub zespołem Eagle'a-Barretta.

Jak powszechne jest to schorzenie?

To bardzo rzadka przypadłość. Dotyczy ona około jednego na 30 000 do 40 000 noworodków. Co szczególnie uderzające , 95% przypadków tej choroby dotyczy chłopców .

Jakie są główne objawy tej choroby?

Istnieje ponad 50 objawów zespołu brzuszka śliwkowego. Mogą się one jednak różnić u poszczególnych niemowląt. Lekarz zbada dziecko i przeprowadzi niezbędne badania, aby potwierdzić chorobę.

Przyjrzyjmy się bliżej niektórym głównym cechom, które są powszechnie spotykane.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Naukowcy nie znaleźli jeszcze konkretnej przyczyny tego zjawiska, ale istnieje kilka teorii, które sugerują, że może to być przyczyną.

• Problemy z pęcherzem moczowym: Niektórzy uważają, że przyczyną tego schorzenia jest nieprawidłowość w pęcherzu moczowym, która rozwija się podczas rozwoju płodu w łonie matki. Mocz nie może prawidłowo przepływać i gromadzi się, powodując obrzęk pęcherza, moczowodów i nerek. Rosnący pęcherz uciska mięśnie brzucha, powodując ich zanik.
• Problem z rozwojem mięśni: Inni uważają, że główną przyczyną jest nieprawidłowy rozwój mięśni brzucha u dziecka.
• Przyczyny genetyczne: Uważa się, że schorzenie to może mieć podłoże genetyczne, ponieważ występuje u rodzeństwa. Zespół śliwkowego brzucha występuje również u dzieci z chorobami genetycznymi, takimi jak trisomia 18 (zespół Edwardsa) i zespół Downa (trisomia 21).

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Zespół brzuszka śliwkowego wiąże się z wieloma skutkami ubocznymi i powikłaniami. Ich przebieg różni się u poszczególnych niemowląt. Oto główne powikłania, które mogą wystąpić.

• Zaparcia: trudności z oddawaniem stolca spowodowane osłabieniem mięśni żołądka.
• Deformacje kości: np. zwichnięcie stawu biodrowego, brak dłoni, palców u rąk i nóg.
• Choroby układu moczowego: Częste występowanie zakażeń układu moczowego (ZUM).
• Niepłodność lub rak: Niezstąpienie jąder może prowadzić do niepłodności lub ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.
• Słaby rozwój płuc: Płuca nie rozwijają się prawidłowo (hipoplazja płuc).
• Przewlekła niewydolność nerek: Jest to najpoważniejsze powikłanie.

Jak zdiagnozować tę chorobę?

W większości przypadków ten stan można wykryć wcześnie podczas badania USG (ultrasonografii płodu) wykonywanego w czasie ciąży. Badanie pozwala lekarzowi zobaczyć:

• Nieprawidłowości kości lub mięśni
• Problemy z sercem
• Słaby rozwój płuc
• Problemy układu trawiennego
• Pęcherz jest spuchnięty.
• Nerki są powiększone.

Po urodzeniu dziecka lekarz może podejrzewać tę chorobę już na podstawie samego wyglądu. Aby potwierdzić to podejrzenie, można wykonać kilka badań, takich jak:

• Badania krwi
• Badanie ultrasonograficzne
• rentgenowskie
• Tomografia komputerowa
• skan MRI
• Cystouretrografia mikcyjna (VCUG) – polega na wstrzyknięciu specjalnego płynu do pęcherza moczowego i wykonaniu zdjęć rentgenowskich podczas oddawania moczu przez dziecko w celu sprawdzenia funkcjonowania układu moczowego.

Jak się to leczy?

Leczenie tej choroby różni się w zależności od dziecka. Zespół specjalistów wspólnie opracuje najodpowiedniejszy plan leczenia dla dziecka. Uwzględnia on wiele czynników, w tym wiek dziecka, stan zdrowia, stopień zaawansowania schorzenia oraz życzenia rodziców.

• Łagodne przypadki: U niektórych dzieci, których objawy nie są aż tak poważne, korzystne może okazać się stosowanie wyłącznie antybiotyków w celu zapobiegania i leczenia zakażeń dróg moczowych.
• Operacja: Jednak wiele dzieci będzie wymagało kilku operacji w celu naprawy ściany brzucha, narządów płciowych, pęcherza moczowego i innych części układu moczowego.

Oto niektóre z głównych rodzajów wykonywanych operacji:

• Wezykostomia: wykonuje się niewielki otwór w jamie brzusznej do pęcherza moczowego, umożliwiający odpływ moczu.
• Orchiopeksja: Jądra są chirurgicznie wyjmowane z ciała i umieszczane w mosznie.
• Cystoplastyka:Bardziej skomplikowana operacja polegająca na całkowitej rekonstrukcji pęcherza moczowego.

W niektórych ciężkich przypadkach dziecko może potrzebować także przeszczepu nerki .

Jaka będzie przyszłość tych dzieci?

Długość życia tych dzieci zależy od stopnia zaawansowania choroby. Niestety, od 10% do 25% dzieci urodzonych z tą chorobą umiera w łonie matki lub z powodu powikłań w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.

Jednakże około 40% dzieci cierpiących na zespół śliwkowego brzucha ma prawidłową funkcję nerek i może prowadzić stosunkowo normalne życie.

U kolejnych 30% w pewnym momencie życia będzie potrzebny przeszczep nerki.

Kiedy najlepiej udać się do lekarza?

U dzieci z zespołem śliwkowego brzucha występuje duże ryzyko infekcji dróg moczowych (ZUM), dlatego jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy infekcji dróg moczowych, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Dodatkowo, zasięgnij porady lekarza, jeśli Twoje dziecko ma jakiekolwiek inne trudności z oddawaniem moczu lub wykazuje inne nietypowe objawy. Bardzo ważne jest również , aby zabierać dziecko na badania kontrolne co najmniej raz w roku .

Opieka nad dzieckiem urodzonym z tą chorobą może być trudna. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Współpraca z lekarzem i zespołem specjalistów, którzy mają wiedzę na temat tej choroby, może dać Tobie i Twojemu dziecku siłę i wsparcie, których potrzebujecie.