Czy możemy porozmawiać o dziedzicznej chorobie hATTR, amyloidozie (dziedzicznej amyloidozie transtyretynowej)?

Czy mrowią Cię dłonie i stopy? A może czujesz się pełny nawet po zjedzeniu odrobiny jedzenia, a może odczuwasz dziwny dyskomfort w żołądku? Czasami myślimy, że to normalne, ale za tym może kryć się poważniejsza, ale rzadka choroba, o której nikt nie mówi. Dzisiaj porozmawiamy o takiej chorobie, która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i stopniowo się pogarsza. To choroba zwana amyloidozą hATTR.

Mówiąc prościej, czym jest amyloidoza hATTR?

Pełna nazwa tej choroby to dziedziczna amyloidoza transtyretynowa. W skrócie będziemy ją nazywać hATTR . Jest to rzadka choroba dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana za pośrednictwem genów.

Wyobraź sobie, że wątroba produkuje specjalne białko zwane transtyretyną (TTR) . U zdrowej osoby białko to spełnia swoje zadanie, a następnie zostaje utracone. Jednak u osoby z chorobą hATTR, z powodu mutacji genu, białko TTR jest produkowane w niewłaściwym kształcie. To jak rozpadająca się pięknie wykonana zabawka.

Te nieprawidłowo sfałdowane białka łączą się ze sobą i tworzą małe grudki. Nazywamy je amyloidami . Amyloidy odkładają się w różnych częściach ciała, zwłaszcza w narządach takich jak nerwy, serce i nerki. Niczym brud w rurze wodociągowej, te złogi białka zaczynają uszkadzać te narządy. Może to prowadzić do poważnych powikłań, a nawet zagrażać życiu. Dobra wiadomość jest jednak taka, że ​​obecnie istnieją skuteczne metody leczenia tych objawów.

Lekarz może po prostu nazwać to „amyloidozą”, ponieważ hATTR jest jednym z rodzajów tej grupy chorób.

Jakie są możliwe objawy choroby hATTR?

Ponieważ choroba ta dotyka tak wiele części ciała, objawy są bardzo zróżnicowane. Czasami są one podobne do objawów innych powszechnych chorób, co utrudnia diagnozę.

Dotyczy głównie układu nerwowego. Kiedy te białka gromadzą się w nerwach biegnących od mózgu do reszty ciała, stan ten nazywamy polineuropatią . Możesz więc doświadczać takich objawów.

Jak rozwija się ta choroba? Kto jest na nią narażony?

Jak sama nazwa wskazuje, jest to choroba dziedziczna . Jeśli cierpisz na tę chorobę, oznacza to, że odziedziczyłeś wadliwy gen po matce lub ojcu (lub obojgu).

Uważa się ją za bardzo rzadką chorobę na świecie. Jednak w niektórych krajach, na przykład w Portugalii, Japonii i Brazylii, choroba ta występuje powszechnie. Chociaż na Sri Lance dostępnych jest niewiele szczegółowych danych na ten temat, uważa się, że może być tam duża liczba błędnie diagnozowanych pacjentów, ponieważ objawy są podobne do objawów innych chorób.

Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, zwykle między 30. a 70. rokiem życia. Dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Diagnoza tej choroby może być nieco skomplikowana, ponieważ ma ona wiele objawów.

Pytanie o historię rodzinną i objawy

Najpierw lekarz zapyta Ciebie i Twoją rodzinę o Twoją historię zdrowia.

• Czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę serca lub jego zgrubienie?
• Czy odczuwasz drętwienie lub pieczenie w kończynach?
• Czy masz rozstrój żołądka, biegunkę lub zaparcia?
• Czy odczuwasz zawroty głowy, gdy stoisz?
• Czy masz problemy ze wzrokiem?

Testy specjalne

W zależności od objawów lekarz może zalecić wykonanie kilku innych badań.

• Badania krwi i moczu: Pomagają wykryć nieprawidłowe poziomy białka w organizmie.
• Biopsja tkanki: To główny sposób potwierdzenia choroby. Zazwyczaj niewielki fragment tkanki pobiera się z tkanki tłuszczowej pod skórą brzucha w znieczuleniu i przesyła do laboratorium. Pozwala to dokładnie sprawdzić, czy odkłada się tam białko amyloidowe, o którym mówiliśmy.
• Badania genetyczne: Po potwierdzeniu biopsji obecności amyloidu, wykonuje się badanie DNA w celu ustalenia, czy jest to dziedziczny hATTR, czy inny rodzaj amyloidozy. Jest to bardzo ważne przy planowaniu leczenia.
• Inne badania: EKG i echo serca w celu sprawdzenia funkcji serca, a także badania przewodnictwa nerwowego w celu sprawdzenia funkcji nerwów.

Jakie są metody leczenia tej choroby?

Leczenie hATTR zależy od objawów i stadium choroby. Leczenie ma dwa główne cele. Pierwszym jest kontrola objawów. Drugim jest kontrola produkcji nieprawidłowego białka TTR, które jest przyczyną choroby.

1. Leczenie objawów

• Jeśli w organizmie gromadzi się woda z powodu problemów z sercem lub nerkami, stosuje się leki moczopędne w celu usunięcia nadmiaru płynu.
• Dostępne są również leki na problemy układu trawiennego, takie jak biegunka i bóle brzucha.
• Istnieją również specjalne leki łagodzące ból nerwów.

2. Leczenie ukierunkowane na przyczynę choroby

Oto główne metody leczenia, które zapobiegają pogorszeniu się choroby.

Twój lekarz zdecyduje, które leczenie będzie dla Ciebie najlepsze. Porozmawiaj z nim otwarcie o wszystkich tych opcjach.

Zespół medyczny, który Ci pomoże

Ponieważ choroba ta atakuje wiele organów w ciele, konieczne będzie wsparcie zespołu lekarzy różnych specjalności.

• Neurolog: W przypadku problemów nerwowych.
• Kardiolog: monitoruje i leczy pracę serca.
• Nefrolog: Jeśli dotknięte są nerki.
• Gastroenterolog: W przypadku problemów żołądkowych.
• Okulista: W przypadku problemów z oczami.
• Doradca genetyczny: pomaga zrozumieć chorobę i jej wpływ na dziedziczność.
• Fizjoterapeuta: Pomaga w trudnościach z chodzeniem i utrzymuje ciało w dobrej kondycji.