Martwisz się trochę o geny swojego dziecka? Porozmawiajmy o trisomii!

Być może słyszałaś już słowo „trisomia” lub Twój lekarz mógł o nim wspomnieć. To normalne, że czujesz się trochę przestraszona i ciekawa, słysząc to. Czym jest trisomia? Dlaczego występuje? Jak wpływa na dziecko? Porozmawiajmy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest trisomia? Mówiąc prościej...

Wyobraź sobie, że nasze ciało składa się z milionów maleńkich komórek. Wewnątrz każdej komórki znajduje się miejsce przypominające centrum sterowania, które nazywamy jądrem komórkowym . Wewnątrz tego jądra znajdują się chromosomy . Są one jak książki. Wszystko o naszym ciele, każda cecha, która odróżnia nas od innych (takie jak wzrost, kolor skóry, kolor włosów i oczu), jest zapisane w tych książkach zwanych chromosomami. Te informacje nazywamy DNA .

Normalnie każda komórka zdrowego człowieka ma 23 pary tych chromosomów. To daje łącznie 46 chromosomów. Połowa z nich, 23, pochodzi od matki, a druga połowa, 23, od ojca.

Oto, co oznacza trisomia : Czasami, oprócz jednej z tych par chromosomów, dodawany jest dodatkowy chromosom. Wtedy całkowita liczba chromosomów wynosi 47 zamiast 46. „Tri” oznacza trzy, a „somia” oznacza coś w rodzaju ciała. Zatem trisomia to po prostu posiadanie trzech chromosomów zamiast dwóch.

Choć dziecko posiadające dodatkowy chromosom może urodzić się o czasie, czasami może dojść do poronienia w pierwszych trzech miesiącach ciąży.

Jakie są główne rodzaje trisomii?

Lekarze diagnozują tę trisomię na podstawie pary chromosomów, w której znajduje się dodatkowy chromosom. Ponieważ każda para chromosomów pełni określoną rolę w naszym organizmie, stan genetyczny dziecka będzie się różnić w zależności od tego, gdzie znajduje się dodatkowy chromosom.

Najczęstszymi schorzeniami trisomii są:

• Trisomia 21 : To schorzenie, które wszyscy znamy jako zespół Downa . W 21. parze chromosomów występuje dodatkowy chromosom.
• Trisomia 18 : Nazywana jest także zespołem Edwardsa .
• Trisomia 13 : Jest to tzw. zespół Pataua .

Podobnie, 23. para chromosomów w naszym materiale genetycznym determinuje naszą płeć. Są one nazywane „XX” u kobiet i „XY” u mężczyzn. Podczas podziałów komórek mogą również wystąpić nieprawidłowości w tych chromosomach płci, prowadzące do trisomii. Przykładami takich zaburzeń są:

• Trisomia X (`Trisomia X` lub `XXX`)
• Zespół Klinefeltera (`zespół Klinefeltera` lub `XXY`)
• Zespół Jakuba (zespół Jakuba lub XYY)

Kto jest najbardziej narażony na tę trisomię?

W rzeczywistości trisomia może wystąpić na każdym etapie ciąży. Stwierdzono jednak, że ryzyko jest nieco wyższe, gdy w ciążę zachodzą kobiety po 35. roku życia . Co zaskakujące, większość dzieci urodzonych z trisomią rodzi się rodzicom poniżej 35. roku życia. Dzieje się tak, ponieważ statystycznie rzecz biorąc, więcej dzieci rodzi się osobom poniżej 35. roku życia.

Najważniejsze: trisomia nie jest czymś, co powstaje z winy matki lub ojca. To zmiana genetyczna, która pojawia się losowo.

Jak powszechna jest trisomia?

Najczęstszym rodzajem trisomii jest trisomia 21, czyli zespół Downa. Na przykład, w samych Stanach Zjednoczonych każdego roku rodzi się około 6000 dzieci z zespołem Downa. To około jedno na 700 dzieci.

Jakie są objawy trisomii w czasie ciąży?

Podczas badania USG ciążowego lekarz będzie szukał oznak trisomii. Niektóre z nich to:

• Ilość wody wokół dziecka (płynu owodniowego) jest bardzo mała.
• Pępowina dziecka ma tylko jedną tętnicę zamiast typowej liczby tętnic.
• Łożysko mniejsze niż normalnie.
• Ruchy dziecka (wiercenie się) wydają się być rzadsze.
• Dziecko wygląda na mniejsze, niż jest w rzeczywistości.
• Niektóre nieprawidłowości fizyczne, na przykład niektóre problemy z sercem lub rozszczep podniebienia.

Jakie są objawy po urodzeniu dziecka?

Objawy, których może doświadczyć dziecko, mogą się różnić w zależności od rodzaju trisomii. Do typowych objawów należą:

• Bycie niższym niż normalnie (niski wzrost).
• Twarz okrągła i twarz płaska.
• Skośne spojrzenie.
• Rozszczep podniebienia.
• Wada rozwojowa narządów wewnętrznych (np. serca, płuc, nerek) lub zaburzenia ich funkcjonowania.
• Opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna.

Dlaczego występuje ta trisomia? Bardzo naukowe wyjaśnienie...

Chromosomy w naszych ciałach powstają w ściśle określonej kolejności. Ta sekwencja komórek jest niczym „plan” tego, kim jesteśmy. Kiedy powstają komórki narządów rozrodczych (plemniki u mężczyzn, komórki jajowe u kobiet), zaczynają się od pojedynczej zapłodnionej komórki. Komórka ta następnie przechodzi proces zwany mejozą . W tym procesie jedna komórka dzieli się dwukrotnie, tworząc cztery komórki. Każda nowa komórka ma połowę ilości DNA komórki pierwotnej, czyli 23 chromosomy.

To proces podziału komórki (mejozy).Czasami komórki mogą się dzielić nieprawidłowo. Kiedy tak się dzieje, pojawia się dodatkowa kopia komórki i dołącza do pary chromosomów. Normalnie w każdej parze powinny być dwa chromosomy. Jednak tutaj powstaje trzeci chromosom i dołącza do tej pary. To się nazywa trisomia.

Trisomia występuje w momencie zapłodnienia . Jest to zdarzenie losowe, niezwiązane z czynami matki w czasie ciąży. Jednak, jak wspomniano wcześniej, ryzyko jest nieco wyższe u kobiet, które zachodzą w ciążę po 35. roku życia.

Jak diagnozuje się trisomię?

Badania genetyczne w czasie ciąży mogą dostarczyć wskazówek na temat obecności trisomii. Po urodzeniu dziecka, choroba jest potwierdzana badaniem fizykalnym i kolejnym genetycznym testem chromosomowym z wykorzystaniem próbki krwi dziecka.

Jakie testy stosuje się w diagnostyce trisomii?

W czasie ciąży lekarz prawdopodobnie zleci pobranie próbki krwi od matki i wykonanie USG. Jak wspomniano wcześniej, USG będzie badać takie elementy , jak nadmiar płynu wokół dziecka, prześwit karku oraz długość kończyn dziecka. Mogą to być objawy nieprawidłowości genetycznej.

Po wykonaniu tych podstawowych badań przeprowadza się bardziej szczegółowe badania w celu potwierdzenia schorzenia:

• Biopsja kosmówki (CVS): Między 10. a 13. tygodniem ciąży pobiera się niewielką próbkę komórek z łożyska w celu zbadania ich pod kątem chorób genetycznych oraz określenia płci dziecka.
• Amniopunkcja: Między 15. a 20. tygodniem ciąży pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy zdrowotne.
• Przezskórne pobranie krwi pępowinowej (PUBS): Pobiera się niewielką próbkę krwi z pępowiny dziecka w celu sprawdzenia jego stanu zdrowia.
• Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT): Po 10. tygodniu ciąży pobrana od matki próbka krwi jest badana w celu oceny, czy u dziecka występują jakieś nieprawidłowości genetyczne.

Jak leczy się trisomię?

Trisomia to choroba przewlekła. Dlatego w celu złagodzenia objawów związanych z tą chorobą konieczne jest długotrwałe leczenie . Leczenie dzieci urodzonych z trisomią obejmuje:

• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę nieprawidłowości fizycznych.
• Udzielanie wsparcia edukacyjnego .
• Terapia logopedyczna, behawioralna i fizyczna .
• Leki służące do kontrolowania objawów innych schorzeń, które mogą rozwinąć się z czasem.

Czy istnieje sposób na zmniejszenie ryzyka trisomii?

W rzeczywistości chorobom genetycznym, takim jak trisomia, nie można zapobiec. Ponieważ defekt chromosomowy pojawia się losowo podczas podziału komórki, możesz zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, stosując się do poniższych wskazówek:

• Poznaj zagrożenia związane z ciążą, jeśli masz powyżej 35 lat.
• Badania genetyczne przed ciążą.
• Unikanie używania wyrobów tytoniowych i alkoholu.
• Zadbaj o swoje zdrowie, stosując zbilansowaną dietę i regularnie ćwicząc.

Jak ta trisomia wpłynie na moje dziecko?

Ponieważ dodatkowy chromosom zmienia „plan rozwoju” dziecka, może powodować wady wrodzone ( takie jak charakterystyczne rysy twarzy) i niepełnosprawność intelektualną. Wiele dzieci urodzonych z trisomią 12 będzie miało inne problemy zdrowotne (takie jak częste infekcje ucha, choroby serca i bezdech senny) po zdiagnozowaniu tej choroby. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu Twoje dziecko może wieść szczęśliwe i satysfakcjonujące życie .

Jednak dzieci urodzone z takimi schorzeniami jak trisomia 18 lub trisomia 13 mają mniejsze szanse na przeżycie poza pierwszymi kilkoma tygodniami życia (okres noworodkowy) ze względu na ciężkość schorzenia (zwłaszcza opóźnienia lub nieprawidłowości w rozwoju narządów). Lekarz oceni stan zdrowia dziecka i zaleci leczenie, aby zwiększyć szanse na przeżycie dzieci urodzonych z tymi schorzeniami.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jednym ze skutków ubocznych trisomii jest ryzyko poronienia . Zwykle występuje ono w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży. Jeśli wystąpi którykolwiek z objawów poronienia (wymienionych poniżej), należy natychmiast skontaktować się z lekarzem:

• Ból w dolnej części brzucha, skurcze.
• Ból dolnej części pleców.
• Ból brzucha.
• Niewielkie lub obfite krwawienie.
• Przeziębienie i gorączka.

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się zapytać lekarza. Oto kilka pytań, które możesz zadać:

• Jak mogę zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, taką jak trisomia?
• Jakie badania prenatalne zaleca Pani, aby potwierdzić, czy moje dziecko ma chorobę genetyczną?
• Czy mogę mieć zdrową ciążę, jeśli zdiagnozowano u mnie trisomię?

Jaka jest różnica między trisomią a monosomią?

Oba te schorzenia mają podłoże genetyczne.

• Trisomia to obecność dodatkowej kopii chromosomu.
• Monosomia to brak jednej kopii chromosomu (czyli utrata jednego chromosomu).

Oba te schorzenia genetyczne są wynikiem mutacji genetycznej, która zachodzi podczas podziału komórki. Nie można zapobiec wystąpieniu tej nieprawidłowości podczas podziału komórki.

Co należy zapamiętać z tego, co omówiliśmy (Wnioski do domu)

Ponieważ nie ma sposobu na zapobieganie nieprawidłowościom genetycznym, takim jak trisomia, jeśli planujesz zajście w ciążę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach genetycznych , które ocenią ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą genetyczną.

Jeśli w czasie ciąży zdiagnozowano u Ciebie trisomię, nie panikuj. Dostępnych jest wiele form wsparcia i zasobów , które pomogą Tobie i Twojemu dziecku żyć zdrowo i szczęśliwie. Poradnictwo genetyczne pomoże Ci zrozumieć stan Twojego dziecka i zapewnić mu opiekę i wsparcie, których potrzebuje w miarę rozwoju. Pamiętaj, nie jesteś sama.

` Trisomia, chromosomy, geny, zespół Downa, ciąża, badania genetyczne, zespół Patau, zespół Edwarda