Dowiedzmy się więcej o stwardnieniu guzowatym. Nie bój się, porozmawiajmy!

Czasami w naszym życiu słyszymy o chorobach, które są niewyobrażalne i nieco dziwne, prawda? Otóż chorobą, o której wiele osób nie słyszało, ale o której warto wiedzieć, jest stwardnienie guzowate (TSC) , czyli po prostu stwardnienie guzowate . W tym przypadku niezłośliwe guzy, czyli guzy, rozwijają się w różnych częściach ciała, szczególnie w takich miejscach jak mózg, skóra, nerki, serce i płuca. Jest to choroba genetyczna. Ale nie martw się, opowiemy o wszystkim jasno i prosto.

Czym właściwie jest stwardnienie guzowate?

Mówiąc wprost, stwardnienie guzowate (TSC) to rzadka choroba genetyczna. Może powodować powstawanie łagodnych guzów w różnych częściach ciała, takich jak mózg, skóra, nerki, serce, oczy i płuca. Należy pamiętać, że guzy te nie są rakiem . Oznacza to, że nie są niebezpiecznymi guzami, które rozprzestrzeniają się z jednej części ciała na drugą. Mogą one jednak powodować różne problemy zdrowotne, w zależności od miejsca występowania i rozmiaru.

Niektórzy pacjenci nie są dotknięci tą chorobą w tak ciężkim stadium. Mogą prowadzić normalne życie. Jednak u niektórych może ona mieć cięższy przebieg i prowadzić do różnych powikłań. Choroba rozwija się stopniowo. Niektóre objawy mogą pojawić się w młodym wieku, ale inne mogą pojawić się dopiero po latach. Dlatego osoba z tą chorobą wymaga dożywotniej opieki medycznej i monitorowania.

Kogo najczęściej dotyka ta przypadłość? Jak powszechna jest?

Stwardnienie guzowate (TSC) to choroba występująca od urodzenia . U około połowy dzieci diagnozuje się ją około 7. miesiąca życia. Czasami jednak objawy nie są tak oczywiste i choroba może nie zostać zdiagnozowana przez lata. Nawet jeśli choroba zostanie zdiagnozowana w dzieciństwie, nowe objawy mogą pojawić się w wieku dorosłym.

Ta choroba może dotknąć każdego, niezależnie od płci, rasy czy grupy etnicznej. Oznacza to, że nie ma konkretnej grupy podatnej na nią.

Wyobraź sobie, jak rzadkie to jest. Stwardnienie guzowate (TSC) jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą . W Stanach Zjednoczonych żyje tylko około 50 000 osób z tą chorobą. Na całym świecie jest ich około miliona. Możesz więc sobie wyobrazić, jak rzadkie jest to schorzenie.

Jak stwardnienie guzowate (TSC) wpływa na organizm?

Głównym skutkiem stwardnienia guzowatego (TSC) jest zrastanie się komórek w organizmie w małe grudki (guzy). Najczęściej dzieje się to w mózgu . Dodatkowo, szczególnie w bardzo młodym wieku, mogą wystąpić zmiany skórne. W rzeczywistości zmiany te są często pierwszym objawem choroby.

Co więcej, stwardnienie guzowate (TSC) może również wpływać na serce i nerki. W tych narządach często tworzą się różnego rodzaju guzki. Rzadziej guzki tworzą się w innych miejscach.

Jakie są objawy? Jak się objawiają?

Objawy stwardnienia guzowatego (TSC) mogą się znacznie różnić w zależności od dotkniętego narządu lub części ciała. Objawy można podzielić na trzy główne grupy:

• Objawy związane z mózgiem
• Objawy skórne
• Inne zmiany wewnętrzne w organizmie

Przyjrzyjmy się teraz każdemu z nich osobno.

Objawy związane z mózgiem

Objawy mózgowe występują, gdy w mózgu rozwijają się guzy lub guzki korowe (hamartoma) w wyniku stwardnienia guzowatego (TSC). Chociaż guzy te nie są złośliwe, mogą powodować uszkodzenia mózgu i zaburzać jego funkcjonowanie. Oto kilka przykładów:

• Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy (SEGA) : Są to guzy, które rozwijają się na powierzchni mózgu, zwłaszcza na powierzchni małych, wypełnionych płynem jam (komór) wewnątrz mózgu. Mogą one czasami blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, powodując gromadzenie się płynu w mózgu i wokół niego. Stan ten nazywa się wodogłowiem .
• Guzki korowe (hamartoma) : Są to niezłośliwe skupiska komórek. Tworzą się one wewnątrz mózgu, blisko miejsca, w którym powinny się znajdować, ale w sposób nieco chaotyczny. Dzieje się tak, ponieważ utworzyło się ich zbyt wiele i nie ma wystarczająco dużo miejsca, aby mogły się rozrosnąć.

Często stwardnienie guzowate (TSC) może powodować dodatkowe schorzenia, którym towarzyszą również powiązane objawy:

• Napady padaczkowe : Jest to bardzo częste zjawisko.
• Opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność umysłowa . Na przykład, u dziecka mogą wystąpić opóźnienia w mówieniu, chodzeniu itp. Mogą również wystąpić trudności w uczeniu się.
• Stany związane z rozwojem mózgu: Stany takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu lub zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości ruchowej (ADHD) .

Chociaż drgawki i zaburzenia psychiczne są częste w przypadku stwardnienia guzowatego (TSC), nie wystąpią one u wszystkich chorych. Możliwe są również same drgawki bez zaburzeń psychicznych.

Objawy skórne

Objawy skórne są często pierwszym objawem stwardnienia guzowatego (TSC). Eksperci twierdzą, że u 90% osób z tą chorobą występuje co najmniej jeden z poniższych objawów:

• Plamy na liściach jesionu : Są to plamy melaniny w skórze.Obszary o niskiej pigmentacji (pigment nadający skórze kolor). Te plamy wyglądają jak szare liście. Czasami trudno je dostrzec u osób o jasnej karnacji. Plamy te świecą pod wpływem specjalnego rodzaju światła ultrafioletowego (UV) .
• Ślady konfetti : Wyglądają jak piegi. Jednak podczas gdy zwykłe piegi są ciemniejsze niż otaczająca je skóra, te ślady konfetti są jaśniejsze. Mogą pojawić się również w młodym wieku.
• Włókniaki twarzy : Są to niezłośliwe narośla, które tworzą się na skórze twarzy. Gdy stają się duże lub gdy kilka narośli jest blisko siebie, mogą przybierać postać dużych formacji zwanych „blaszkami”. Mogą być ciemniejsze niż otaczająca je skóra.
• Włókniaki paznokci rąk i stóp : Są podobne do włókniaków twarzy, ale tworzą się wokół lub pod paznokciami palców rąk i stóp. Zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania i mogą rosnąć przez całe życie.
• Plamy szagreenowe : Są to obszary tkanki włóknistej, które tworzą się pod naskórkiem. Zwykle występują w dolnej części pleców. Przypominają skórkę pomarańczy lub grejpfruta.

Pamiętaj, że samo dostrzeżenie tych plamek lub guzków na skórze nie musi oznaczać, że masz stwardnienie guzowate. Ważne jest, aby udać się na konsultację lekarską.

Inne zmiany wewnętrzne w organizmie

Guzy lub torbiele występujące w stwardnieniu guzowatym (TSC) mogą występować w wielu innych częściach ciała. Mogą również wystąpić inne zmiany. Niektóre z nich to:

• Zmiany w jamie ustnej : Włókniaki (guzy) rozwijają się w jamie ustnej, a wgłębienia w szkliwie zębów są spowodowane utratą szkliwa. Te zmiany w szkliwie zębów występują u prawie wszystkich osób z TSC. Dziąsła mogą stać się obolałe i krwawić z powodu grudek. Wgłębienia w szkliwie mogą również prowadzić do próchnicy.
• Torbiele nerek : Kiedy rozwijają się w nerkach, mogą zaburzać ich funkcję. Objawy mogą obejmować ból pleców lub boku, krew w moczu oraz kamienie nerkowe. Czasami może również wystąpić niewydolność nerek i rodzaj raka nerki zwany rakiem nerkowokomórkowym .
• Guzy siatkówki lub nerwów wzrokowych : Guzy te mogą powodować problemy ze wzrokiem, ale nie jest to częste zjawisko.
• Guzy serca (mięśniaki prążkowanokomórkowe serca) : Są najpoważniejsze u niemowląt. Ryzyko maleje z wiekiem. Większe guzy mogą blokować przepływ krwi przez serce, ale jest to również rzadkie.
• Guzki w płucach : Jeśli staną się poważne, mogą powodować trudności w oddychaniu.

Co jest przyczyną stwardnienia guzowatego (TSC)?

Stwardnienie guzowate (TSC) jest chorobą genetyczną . Oznacza to, że jest spowodowana zmianami (mutacjami) w naszym DNA . Wiele komórek w naszym organizmie dzieli się i jest zastępowanych przez nowe komórki. Proces ten jest kontrolowany przez białka hamujące rozwój guza.

Te białka kontrolują tempo podziału komórek i ich wielkość. Wyobraź sobie, co się stanie, jeśli równowaga między tymi białkami zostanie zaburzona? Wtedy komórki, które są zbyt duże, zbyt liczne, zaczynają rosnąć. Kiedy nie mają dokąd się przenieść, rozrastają się w sposób niekontrolowany i tworzą guzy. Tak właśnie dzieje się w stwardnieniu guzowatym.

Czy to coś, co przechodzi przez pokolenia?

Mutacje genetyczne powodujące stwardnienie guzowate (TSC) mogą występować w dwóch postaciach:

• Sporadyczne : Są to przypadkowe błędy, które występują zaraz po zapłodnieniu (czyli po połączeniu plemnika z komórką jajową, tworząc zarodek). To jak literówka w drukowanej książce. Są częstsze niż przypadki dziedziczne.
• Dziedziczenie : Około jedna trzecia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (TSC) dziedziczy chorobę po rodzicu.

Jak diagnozuje się stwardnienie guzowate (TSC)?

Eksperci dzielą objawy choroby na dwie główne kategorie: cechy główne i cechy drugorzędne . Aby ostatecznie zdiagnozować stwardnienie guzowate (TSC), konieczne jest występowanie dwóch lub więcej cech głównych. Ponieważ objawy mogą rozwijać się z czasem, lekarz może zaklasyfikować stan jako „prawdopodobne TSC”, jeśli występuje tylko jedna cecha główna lub dwie cechy drugorzędne.

Główne cechy

• Przynajmniej trzy plamy na liściach jesionu (każda plama powinna mieć co najmniej 5 mm szerokości).
• Posiadanie co najmniej dwóch włókniaków twarzy lub jednej blaszki włókniakowej na twarzy/głowie.
• Posiadanie co najmniej jednego włókniaka paznokcia u ręki lub nogi.
• Posiadanie co najmniej jednej łatki szagrynowej.
• Posiadanie więcej niż jednej zmiany na siatkówce.
• Obecność specyficznych narośli tkankowych w mózgu lub na jego powierzchni.
• Szczególny rodzaj rozrostu w sercu.
• Posiadanie określonego rodzaju łagodnego nowotworu niezłośliwego, atakującego płuca, nerki lub węzły chłonne.

Drobne cechy

• Zmiany skórne w postaci konfetti.
• Posiadanie czterech lub więcej wgłębień w szkliwie zębów.
• Obecność dwóch lub więcej guzków w jamie ustnej.
• Guzki siatkówki.
• Posiadanie więcej niż jednej torbieli w nerkach.
• Niezłośliwe guzy (łagodne narośle) w innych narządach lub obszarach.

Testy diagnostyczne

Ponieważ stwardnienie guzowate (TSC) może powodować różnorodne objawy i skutki, istnieje wiele testów, które można wykonać. Testy te będą się różnić w zależności od objawów. Lekarz najlepiej wyjaśni, jakie badania są potrzebne i dlaczego są wykonywane. Poniżej przedstawiono niektóre z najczęściej wykonywanych testów w kierunku stwardnienia guzowatego (TSC). Testy genetyczne to ostatni etap w potwierdzeniu diagnozy TSC i identyfikacji konkretnej mutacji w genie TSC.

Testy na objawy związane z mózgiem

Jeśli masz objawy związane z mózgiem, zwłaszcza jeśli występują u Ciebie drgawki (lub jeśli istnieją dowody na ich występowanie), prawdopodobieństwo wykonania badań obrazowych i innych badań może być większe. Do badań tych należą:

• Tomografia komputerowa (TK)
• Badanie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego - MRI)
• EEG (Elektroencefalogram - EEG) (Badanie aktywności elektrycznej mózgu)

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie niepełnosprawność intelektualną, może zalecić specjalistyczne testy poznawcze. Testy te pomagają zidentyfikować problemy z funkcjonowaniem mózgu i procesami myślowymi. Zazwyczaj obejmują one problemy lub zadania związane z takimi kwestiami, jak pamięć, osąd i podejmowanie decyzji.

Testy na objawy skórne

Badanie fizykalne jest bardzo ważne w diagnozowaniu stwardnienia guzowatego (TSC). Wiele objawów tej choroby można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie. Istnieją badania, które mogą pomóc lekarzowi potwierdzić, czy występuje TSC. Do najczęstszych należą:

• Badanie lampą Wooda : Jest to nieinwazyjny test, w którym wykorzystuje się światło ultrafioletowe, aby sprawdzić, czy plamy na liściach jesionu świecą.
• Biopsja skóry : Pobiera się mały fragment skóry i poddaje go badaniu.

Badania na zmiany wewnętrzne w organizmie

Badania genetyczne są kluczowym narzędziem w diagnozowaniu TSC. U 75–95% pacjentów stwierdza się mutację w genach TSC1 lub TSC2. Możliwe jest występowanie choroby bez wykrywalnej mutacji, ale jest to rzadkie.

Wiele zmian związanych z TSC rozpoczyna się, gdy płod rozwija się w łonie matki. Lekarze mogą czasami wykryć te zmiany podczas rutynowej opieki prenatalnej, zwłaszcza podczas badań USG , a także za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego wykonywanych wkrótce po urodzeniu.

Jakie są metody leczenia stwardnienia guzowatego (TSC)?

Stwardnienia guzowatego (TSC) nie można całkowicie wyleczyć . JednakżeWiększość przypadków można leczyć. Opcje leczenia zazwyczaj zależą od rodzaju występujących objawów. Najczęściej stosowane metody leczenia to:

• Leki : Leki mogą pomóc w łagodzeniu wielu objawów stwardnienia guzowatego (TSC). Niektóre leki mogą kontrolować objawy związane z mózgiem, takie jak drgawki. Inne leki mogą łagodzić objawy spowodowane przez guzy i narośla w różnych częściach ciała.
• Operacja : W niektórych przypadkach konieczna jest operacja w celu usunięcia guzów, które utworzyły się wewnątrz ciała.
• Zabiegi dermatologiczne : polegają na usunięciu widocznych części (całkowicie lub częściowo) narośli na powierzchni skóry lub pod nią.

Leki

W zależności od objawów lekarz może przepisać również inne leki. Często jednak zależy to od wielu czynników, takich jak objawy, historia choroby, osobiste potrzeby i preferencje.

Różne rodzaje leków mogą pomóc w leczeniu objawów TSC. Istnieją leki, które spowalniają, zatrzymują lub zmniejszają wzrost guzów. Innym popularnym lekiem jest lek zapobiegający napadom padaczkowym. Napady padaczkowe są jednym z najczęstszych i najniebezpieczniejszych objawów TSC.

Chirurgia

Narośla występujące w przebiegu TSC mogą czasami powodować problemy, w zależności od ich lokalizacji. Czasami konieczna jest operacja w celu usunięcia narośli, które powodują problemy w różnych narządach lub układach organizmu. Lekarz może udzielić więcej informacji na temat operacji i innych dostępnych opcji leczenia.

Zabiegi dermatologiczne

Wiele objawów TSC jest widocznych. Może to powodować niepokój, zażenowanie i zażenowanie. Dermatolog może pomóc zmniejszyć lub wyeliminować zmiany skórne związane z TSC. Chociaż te zabiegi są zazwyczaj tymczasowe, mogą znacząco wpłynąć na zdrowie psychiczne.

Oto kilka przykładów dermatologicznego leczenia objawów skórnych związanych z TSC:

• Krioablacja ( niszczenie tkanek za pomocą ekstremalnie niskiej temperatury)
• Laserowe resurfacingu skóry (laserowe resurfacingu skóry )
• Dermabrazja lub dermaplaning (zdrapywanie powierzchni skóry)
• Wycięcie ( drobny zabieg chirurgiczny, podobny do usunięcia znamienia)
• Przeszczepy skóry

Powikłania/skutki uboczne leczenia

Potencjalne skutki uboczne i powikłania leczenia TSC są bardzo zróżnicowane, zwłaszcza ze względu na różnorodność objawów i opcji leczenia. Z tego powodu lekarz najlepiej wyjaśni Ci, jakich skutków ubocznych i powikłań możesz doświadczyć. Może również poinformować Cię, jak długo potrwa rekonwalescencja po leczeniu.

Czy można zmniejszyć lub zapobiec ryzyku wystąpienia stwardnienia guzowatego (TSC)?

W rzeczywistości nie ma sposobu na zapobieganie stwardnieniu guzowatemu (TSC) . Jeśli ktoś w Twojej rodzinie (rodzic lub rodzeństwo) choruje na TSC, poradnictwo genetyczne może pomóc Ci zrozumieć ryzyko odziedziczenia tej choroby przez Twoje dziecko i ustalić, czy istnieją jakieś kroki, które możesz podjąć, aby je zmniejszyć. Eksperci często zalecają takie poradnictwo.

Czego można się spodziewać, jeśli choruje się na stwardnienie guzowate (TSC)?

Wiele osób z TSC wymaga regularnych badań obrazowych, zwłaszcza rezonansu magnetycznego (MRI), mniej więcej raz lub dwa razy w roku. Badania te zazwyczaj rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i trwają do około 21. roku życia. Niektóre osoby wymagają regularnych badań przez całe życie, w celu sprawdzenia obecności nowych narośli lub monitorowania istniejących.

Skutki TSC mogą się znacznie różnić w zależności od stopnia nasilenia:

• Łagodne przypadki : Osoby z łagodnym przebiegiem choroby mogą wymagać regularnego przyjmowania leków lub leczenia, ale schorzenie to nie wpływa znacząco na ich życie. Osoby te zazwyczaj mogą spodziewać się takiej samej długości życia jak osoby bez TSC.
• Przypadki umiarkowane : W przypadkach umiarkowanych objawy mogą powodować pewne zaburzenia. Jednak dzięki leczeniu i regularnej opiece medycznej, często udaje się złagodzić te skutki. Osoby te zazwyczaj mogą spodziewać się normalnej lub nieco krótszej długości życia.
• Ciężkie przypadki : Osoby te mogą cierpieć na niepełnosprawność intelektualną, ciężką epilepsję lub inne problemy. Niektóre z nich mogą nie być w stanie samodzielnie żyć lub wymagać specjalistycznej opieki medycznej przez większość lub całe życie.

Jak długo trwa stwardnienie guzowate (TSC)?

Stwardnienie guzowate (TSC) jest chorobą przewlekłą, trwającą całe życie .

Jak dbać o siebie?

Jeśli lekarz przepisze Ci leki, powinieneś je przyjmować ściśle według zaleceń. Nie przerywaj przyjmowania leków bez konsultacji z lekarzem. Nagłe przerwanie ich przyjmowania może zwiększyć ryzyko nawrotu lub nasilenia objawów.

Inne sposoby dbania o siebie mogą się różnić w zależności od osoby. Wpływ na to ma wiele czynników. Lekarz jest najlepszą osobą, która udzieli Ci wskazówek, co powinieneś i możesz zrobić, aby dbać o siebie i kontrolować swój stan.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli chorujesz na stwardnienie guzowate (TSC), prawdopodobnie będziesz musiał regularnie odwiedzać lekarza przez całe życie. Pozwoli to lekarzowi monitorować Twój stan i obserwować ewentualne zmiany. Oba te czynniki są bardzo ważne, aby zapobiec poważnym powikłaniom, które mogą wystąpić w przypadku TSC.

Kiedy powinienem udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

W zależności od objawów i umiejscowienia napadów, istnieją pewne oznaki wskazujące na konieczność natychmiastowej interwencji medycznej. Jednym z najczęstszych jest stan padaczkowy (SE) .

Napad padaczkowy trwa dłużej niż pięć minut lub występują dwa lub więcej napadów z rzędu, bez możliwości powrotu do zdrowia. Napad padaczkowy to stan zagrożenia życia . Jeśli jesteś z osobą mającą napad padaczkowy i występuje którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast zadzwonić pod numer 911 (lub lokalny numer alarmowy).

Inne objawy wymagające interwencji lekarskiej mogą być różne. Lekarz najlepiej wyjaśni Ci, na jakie objawy powinieneś zwrócić uwagę i co możesz zrobić, jeśli je zauważysz.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Stwardnienie guzowate (TSC) to rzadka choroba genetyczna powodująca rozwój łagodnych narośli w różnych częściach ciała, szczególnie w mózgu i skórze.

Nie martw się. Dzięki postępowi w nowoczesnej medycynie i technologii obrazowania, schorzenie to można często monitorować i leczyć w razie potrzeby przez całe życie. Wiele osób z TSC może żyć długo i zdrowo.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości, koniecznie porozmawiaj ze swoim lekarzem. To on może udzielić Ci najtrafniejszej i najlepszej porady.

` Stwardnienie guzowate, choroby genetyczne, guzy mózgu, plamy skórne, napady padaczkowe, opóźnienia rozwojowe, leczenie