Czy masz guzki w okolicy stawów? Porozmawiajmy o kalcynozie guzowej!

Czy masz czasami wrażenie, że masz guzek lub stwardnienie pod skórą w pobliżu stawu, takiego jak łokieć, ramię lub kolano? Może nie boleć, gdy go naciskasz, ale może być trochę duży. To normalne, że odczuwasz lekki strach, gdy widzisz coś takiego. Ale nie wszystkie te guzki to niebezpieczne nowotwory. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które daje takie objawy, ale nie jest rakiem i jest dość rzadkie, ale warto o nim wiedzieć. To „wapnica guzowa” .

Czym jest kalcynoza nowotworowa?

Mówiąc wprost, kalcynoza nowotworowa to choroba genetyczna . Występuje, gdy stężenie substancji chemicznej zwanej fosforanem we krwi jest zbyt wysokie. Fosforan to cząsteczka lub jon o ładunku elektrycznym, który zawiera fosfor. U osoby z kalcynozą nowotworową zarówno fosfor, jak i wapń gromadzą się w organizmie, powodując tworzenie się grudek pod skórą, szczególnie wokół stawów.

Zarówno fosfor, jak i wapń są niezbędne dla naszego organizmu do budowy zdrowych, mocnych zębów i kości. Jednak gdy ich poziom jest zbyt wysoki, w tkankach zaczynają tworzyć się łagodne (niezłośliwe) narośla, które nie są niebezpieczne, ale wyglądają jak guzy. To właśnie nazywamy kalcynozą guzową.

Czy jest na to jakaś inna nazwa?

Tak, pełna nazwa medyczna tego schorzenia to „rodzinna hiperfosfatemiczna kalcynoza guzowa” (HFTC) . Trochę długa nazwa, prawda? Niektórzy lekarze nazywają ją również „chorobą Teutschländera”. Warto przypomnieć Otto Teutschländera, niemieckiego lekarza, który badał tę chorobę w latach 30. i 50. XX wieku.

Co oznacza ta długa nazwa medyczna?

Może rozłożymy tę nazwę na części i zrozumiemy ją? To byłoby łatwiejsze.

• Hiperfosfatemia: Oznacza to, że stężenie fosforanów we krwi jest wysokie.
• Rodzinne: Oznacza to, że jest to schorzenie występujące rodzinnie i dziedziczne.
• Nowotworowy: Słowo to zostało użyte, ponieważ te narośle przypominające guzy wyglądają jak guzy nowotworowe.
• Wapnica: Oznacza to, że wapń odkłada się w tkankach mięśni i układu mięśniowo-szkieletowego.

Czy teraz rozumiesz znaczenie tej długiej nazwy?

Jak dokładnie wapnica nowotworowa wpływa na organizm?

Te grudki, zwane kalcynozą guzową , często tworzą się pod skórą, w pobliżu stawów . Mogą one powstawać w więcej niż jednym stawie, ale zdarzają się również w kilku. Najczęstsze lokalizacje to:

• Stawy biodrowe
• Łokcie
• Plecy
• Spód
• Stawy nadgarstka
• Związane z rdzeniem kręgowym
• Obszar szczęki

Jak powszechne jest to schorzenie?

Eksperci medyczni nie są pewni, ile dokładnie osób cierpi na tę kalcynozę nowotworową. Ponieważ jest to bardzo rzadka choroba , najczęściej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego i na Bliskim Wschodzie. Może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Jakie są główne rodzaje kalcynozy nowotworowej?

Najczęstszym typem tej choroby jest hiperfosfatemiczna rodzinna kalcynoza guzowa, którą omówiliśmy wcześniej. Istnieją również inne, rzadsze typy:

• Zespół hiperfosfatemii i hiperostozy (HHS): Jest to stan powodujący nadmierny wzrost kości i rozwój nienowotworowych zmian kostnych.
• Normofosfatemiczna kalcynoza guzowa: Ten typ występuje często u osób z niewydolnością nerek. Może powodować stan zwany nadczynnością przytarczyc, czyli nadczynność przytarczyc.

Co jest przyczyną kalcynozy nowotworowej?

Wapnica guzowa to dziedziczne zaburzenie metaboliczne . U około jednej trzeciej osób z tą chorobą występuje zmiana, czyli mutacja, w genie FGF23. Gen FGF23 pomaga komórkom kostnym wytwarzać białko zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów (FGF) 23. U niektórych osób choroba ta rozwija się również z powodu zmian w genach GALNT3 i KL. Geny te kontrolują produkcję FGF23. Osoby z wapnicą guzową w przebiegu nomofosfatemii mają mutację w genie SAMD9.

Zazwyczaj białko „FGF23” informuje nerki, ile fosforanów mają reabsorbować z krwi. Jednak w przypadku mutacji genetycznej proces ten zawodzi. Wówczas nerki reabsorbują więcej fosforanów niż powinny. Zazwyczaj nerki wydalają nadmiar fosforanów z moczem. Jednak w przypadku kalcynozy nowotworowej fosforany wiążą się z wapniem i tworzą guzy w tkankach miękkich.

Kto jest narażony na rozwój tej choroby?

Wapnica nowotworowa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie . Może to być trudne do zrozumienia, ale w skrócie: aby zachorować, trzeba odziedziczyć mutację genu od obojga rodziców. Rodzice mogą być nosicielami mutacji, ale niekoniecznie muszą chorować.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, każde z ich dzieci ma następujące szanse:

• Istnieje 1 szansa na 4, że nie masz zmutowanego genu (brak ryzyka zachorowania na chorobę).
• Prawdopodobieństwo wystąpienia kalcynozy nowotworowej wynosi 1 do 4.
• Istnieje 1 na 2 szans na to, że jesteś nosicielem i nie zachorujesz na tę chorobę.

Jakie są objawy kalcynozy nowotworowej?

Schorzenie to powoduje powstawanie guzków o różnej wielkości w pobliżu jednego lub kilku stawów. Guzki te często pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania . Mogą jednak rozwinąć się również u niemowląt i osób starszych. Czasami w ciągu życia rozwija się tylko kilka guzków. Czasami może też pojawić się wiele guzków naraz.

Mogą wystąpić następujące objawy:

• Trudności z poruszaniem lub zginaniem stawu w prawidłowy sposób.
• Twarde, niebolesne grudki (niektóre grudki mogą być lekko bolesne w dotyku).
• Bóle układu mięśniowo-szkieletowego.

Jak diagnozuje się kalcynozę nowotworową?

Ortopeda to lekarz specjalizujący się w schorzeniach kości i stawów. Zbada Cię i zapyta o objawy. Następnie może zlecić wykonanie jednego lub kilku z poniższych zdjęć rentgenowskich w celu wykrycia tych guzów i innych problemów z kośćmi:

• Badanie rentgenowskie `(RTG)`
• Tomografia komputerowa
• Skanowanie MRI `(MRI)`

Jakie inne schorzenia dają podobne objawy do kalcynozy nowotworowej?

To bardzo ważne, ponieważ postawienie prawidłowej diagnozy jest kluczowe . Wynika to z faktu, że istnieją inne schorzenia, które dają podobne objawy, ale są poważniejsze. Niektóre z nich to:

• Łagodne nowotwory tkanek miękkich i złośliwe nowotwory tkanek miękkich
• Martwica wapniowa mięśni (guz złogów wapnia w mięśniach nóg)
• Zapalenie ścięgien wapniowe (złogi wapnia z zapaleniem ścięgien)
• Wapnica okrężna (odkładanie się wapnia w skórze i tkankach dłoni i stóp)
• Wapnica w przewlekłej niewydolności nerek (złogi wapnia u osób dializowanych)
• Wapnica uniwersalna (odkładanie się soli wapnia w skórze, tkankach, ścięgnach i mięśniach)
• Choroby tkanki łącznej
• Dna
• Kostniejące zapalenie mięśni (przemiana mięśni w kość)
• Mięsak kości i mięsak (rak kości)
• Chondromatoza maziowa (guzki chrząstki w stawach)

Widzisz? Chociaż objawy są podobne, przyczyna może być zupełnie inna. Dlatego tak ważne jest, aby dokładnie ustalić, co się dzieje.

Jakie są metody leczenia niechirurgicznego?

Lekarz może obniżyć stężenie fosforanów we krwi.Mogą być przepisane leki wiążące fosforany. W połączeniu z lekiem o nazwie acetazolamid (powszechnie stosowanym w leczeniu padaczki i jaskry) leki te mogą blokować zdolność organizmu do wchłaniania fosforu. Konieczne może być również stosowanie diety ubogiej w fosfor .

Czym jest dieta niskofosforanowa?

W przypadku kalcynozy nowotworowej lekarz może zalecić dietę ubogą w fosfor. Fosfor występuje naturalnie w mięsie, rybach i produktach mlecznych. Fosfor jest również dodawany do niektórych produktów spożywczych jako środek konserwujący lub aromat.

Staraj się ograniczać spożycie produktów spożywczych i napojów zawierających dużo fosforu, takich jak:

• Piwo, cola, mrożona herbata i napoje czekoladowe.
• Wersje czekoladowe i karmelowe.
• Produkty mleczne (mleko, ser, lody, jogurty inne niż greckie, zupy-kremy).
• Owoce morza, takie jak ostrygi i sardynki, a także organy wewnętrzne, takie jak wołowina i wątróbka z kurczaka.
• Mięso przetworzone (parówki, wędliny, bekon, kiełbaski).
• Produkty wytwarzane z otrębów owsianych.

Najlepiej porozmawiać o tym z lekarzem lub dietetykiem, aby uzyskać więcej informacji.

Jakie są metody leczenia chirurgicznego?

Może być konieczna operacja w celu usunięcia guzów, które są zbyt duże, aby prawidłowo funkcjonować. Jednak istnieje większe prawdopodobieństwo, że takie guzy odrosną . Lekarz może również pobrać próbkę usuniętej tkanki i wykonać biopsję w celu potwierdzenia diagnozy.

Jakie są możliwe powikłania kalcynozy nowotworowej?

Bardzo rzadko schorzenie to może wpływać na naczynia krwionośne lub mózg, zwiększając ryzyko wystąpienia poważnych problemów zdrowotnych, takich jak zawał serca czy udar.

Ponadto stan ten może również powodować następujące skutki:

• Zwapnienia rogówki lub smugi naczyniówkowe (czerwone smugi) na rogówce oka.
• Problemy z zębami.
• Nadmierny rozrost kości (hiperostoza).
• Zapalenie kości długich (trzonu kości) nóg lub rąk.

Czy można zapobiegać wapnicy nowotworowej?

Jeśli Ty i Twój partner macie mutację genu powodującą kalcynozę nowotworową, możecie porozmawiać z doradcą genetycznym o sposobach zmniejszenia ryzyka odziedziczenia mutacji przez Wasze dzieci. Niektórzy decydują się na procedurę zwaną Preimplantacyjną Diagnostyką Genetyczną (PGD) . Polega ona na identyfikacji zarodków, które nie mają mutacji. Następnie lekarz stosuje procedurę zwaną Zapłodnieniem In Vitro (IVF), aby przenieść zdrowe zarodki do układu rozrodczego kobiety. Dzięki tej procedurze Wasze dziecko nie odziedziczy mutacji genu powodującego chorobę.

Jakie są rokowania dla osoby z wapnicą nowotworową?

Większość osób z kalcynozą nowotworową wiedzie pełne, aktywne życie . Choroba ta rzadko powoduje poważne problemy zdrowotne. Należy jednak regularnie zgłaszać się do lekarza w celu sprawdzenia, czy nie występują nawroty.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli masz następujące objawy, skonsultuj się z lekarzem:

• Ograniczony zakres ruchu stawu.
• Ból stawów, ból kości lub ból mięśni.
• Pojawienie się guza lub grudki pod skórą.

O co powinienem zapytać lekarza?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Dlaczego rozwinęła się u mnie kalcynoza nowotworowa?
• Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?
• Czy muszę poddać się operacji?
• Jakiego rodzaju produkty spożywcze powinienem ograniczyć?
• Czy powinienem martwić się powikłaniami?
• Czy reszta mojej rodziny powinna poddać się badaniom genetycznym?

Czy kalcynoza nowotworowa może być nowotworem?

Pomimo słowa „nowotworowy” w nazwie, guzy rozwijające się w wyniku kalcynozy guzowej nie są w rzeczywistości złośliwe . Nie ma ryzyka, że ​​staną się złośliwe. Więc nie martw się.

To prawda, że ​​guzy podskórne spowodowane wapnicą guzową mogą być nieco niepokojące i przerażające. Jednak u większości osób guzy te nie powodują żadnych poważnych problemów. Leki mogą obniżyć poziom fosforu we krwi. Lekarz może również zalecić konsultację z dietetykiem, który pomoże Ci stosować dietę niskofosforanową. Jeśli odczuwasz ból stawów, kości lub mięśni, który ogranicza Twoją mobilność, poinformuj o tym lekarza. Chociaż guzy można usunąć chirurgicznie, pamiętaj, że mogą nawrócić.

Przesłanie do zapamiętania (rzeczy do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc najważniejsze kwestie, które omówiliśmy dzisiaj na temat kalcynozy nowotworowej:

• To rzadka, dziedziczna przypadłość. Podwyższony poziom fosforanów we krwi powoduje, że łączą się one z wapniem, tworząc grudki w pobliżu stawów.
• Te guzy nie są złośliwe .
• Zazwyczaj są bezbolesne, ale mogą utrudniać ruchomość stawów.
• Leczenie polega na przyjmowaniu leków obniżających poziom fosforanów, stosowaniu diety ubogiej w fosforany, a w razie konieczności także na zabiegu chirurgicznym.
• Jeśli zauważysz taki guzek, nie panikuj i zasięgnij porady lekarza. Prawidłowa diagnoza jest bardzo ważna.
• Wiele osób z tą chorobą prowadzi normalne, aktywne życie.

Jeśli więc u Ciebie lub kogoś, kogo znasz, występują takie objawy, najlepiej skonsultować się z lekarzem.

` Wapnica nowotworowa, torbiele stawowe, fosforany, wapń, choroby genetyczne, guzki skórne, choroby kości