Czy masz te dziwne grudki na ciele? Porozmawiajmy o chorobie von Hippla-Lindaua (VHL).

Być może zastanawiasz się, dlaczego ciągle pojawiają mi się dziwne grudki na całym ciele albo dlaczego niektóre choroby po prostu nie ustępują. Czasami przyczyna może być nieco bardziej skomplikowana, niż nam się wydaje. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. To choroba von Hippla-Lindaua, w skrócie (VHL).

Czym jest zespół von Hippel-Lindau (VHL)? Wyjaśnijmy to po prostu.

Dobrze, teraz pewnie zastanawiasz się, czym jest ten „(VHL)”. Mówiąc prościej, zespół von Hippla-Lindaua to rzadka choroba genetyczna. Występuje, gdy występuje „(mutacja genetyczna)” lub zmiana w niektórych genach w organizmie. Z tego powodu istnieje większe prawdopodobieństwo rozwoju „(złośliwych)” guzów, a także „(łagodnych)” guzów i torbieli w różnych częściach ciała. Lekarze czasami nazywają to schorzenie „(zespołem von Hippla-Lindaua”).

Badania wykazały, że u 97% osób z tą mutacją genetyczną do 65. roku życia rozwiną się te i inne nowotwory związane z VHL. W większości przypadków głównym leczeniem nowotworów związanych z VHL jest chirurgiczne usunięcie guzów.

Jakie nowotwory mogą być związane z chorobą VHL?

Jeśli cierpisz na schorzenie (VHL), istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na jeden lub więcej z następujących typów raka:

• Rak jasnokomórkowy nerki (ccRCC): To najczęstszy rodzaj raka nerki. Według ekspertów, od 25% do 60% osób z VHL może rozwinąć ten nowotwór. Należy pamiętać, że nerki są jednym z najważniejszych narządów w naszym organizmie, dlatego rak w ich obrębie jest powodem do dużego niepokoju.
• Guzy neuroendokrynne trzustki (NET trzustki): To rzadki rodzaj guza, który rozwija się w komórkach endokrynnych trzustki. Mogą rozwinąć się u 9–17% osób z VHL.
• Guz chromochłonny (pheochromocytoma): Jest to rzadki, ale uleczalny guz rozwijający się w nadnerczach. Guzy te mogą początkowo przebiegać jako guzy niezłośliwe, ale z czasem mogą przekształcić się w złośliwe. Występują u 10–20% osób z VHL.
• Torbielaki więzadła szerokiego: Ta choroba dotyka kobiety. Występuje u około 10% kobiet z VHL. Jest to guz, który rozwija się w pobliżu jajowodów.

Jakie nowotwory niezłośliwe są związane z VHL?

W obecności VHL mogą rozwinąć się nie tylko nowotwory złośliwe, ale także guzy nienowotworowe, czyli takie, które nie dają przerzutów do innych części ciała. Najważniejszym z nich jest naczyniak krwionośny zarodkowy ( hemangioblastoma).Są to niezłośliwe guzy, które powstają w naczyniach krwionośnych mózgu, rdzenia kręgowego lub siatkówki. Chociaż nie dają przerzutów, mogą rozrosnąć się i wpływać na otaczające tkanki, powodując poważne problemy zdrowotne.

Rodzaje naczyniaków zarodkowych, które mogą być związane z (VHL) to:

• Hemangioblastoma siatkówki: To rodzaj guza rozwijającego się w oku. Może nawet prowadzić do utraty wzroku. Badania sugerują, że rozwija się u 60% osób z VHL.
• Naczyniaki zarodkowe pnia mózgu i móżdżku: Są to guzy mózgu. Mogą wpływać na równowagę i powodować inne problemy. Dotykają od 13% do 72% osób z VHL.
• Naczyniak zarodkowy rdzenia kręgowego: Ten typ naczyniaka zarodkowego rozwija się u 13–50% osób z VHL.

Ponadto, jeśli cierpisz na VHL, istnieje ryzyko rozwoju niezłośliwych guzów i torbieli, takich jak:

• Torbielaki najądrza: Są to guzy występujące u mężczyzn. Rozwijają się w najądrzu, małej, rurkowatej strukturze, w której gromadzą się plemniki, w pobliżu jąder. Występują u 25–60% mężczyzn z VHL.
• Guzy worka śródchłonnego (ELST): Są to bardzo rzadkie guzy. W przypadku VHL mogą rozwinąć się w uchu wewnętrznym. Schorzenie to dotyczy od 10% do 25% osób z VHL.
• Cysty: Są to torbiele wypełnione płynem. U osób z VHL mogą rozwijać się w nerkach i trzustce.

Jak powszechna jest choroba VHL?

To w rzeczywistości bardzo rzadka choroba. Dotyczy ona około jednej na 36 000 osób. Większość osób z VHL zaczyna odczuwać objawy w wieku około 25 lat. Oznacza to, że należy zachować ostrożność już w młodym wieku.

Jakie są objawy choroby von Hippla-Lindaua?

Ponieważ schorzenie to może powodować powstawanie guzów w całym ciele, objawy mogą być różne. Zależy to od umiejscowienia guzów i ich rozmiaru. Mogą wystąpić następujące objawy:

• Częste bóle głowy.
• Utrata słuchu lub ciągły szum w uszach (szumy uszne).
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Utrata równowagi podczas chodzenia.
• Osłabienie siły mięśniowej lub trudności z koordynacją ruchów.
• Problemy ze wzrokiem.
• Wymioty.

Wyobraź sobie, jak bardzo byśmy się martwili, mając jeden lub dwa z tych objawów. Jeśli więc masz kilka z nich naraz, zdecydowanie warto zasięgnąć porady lekarza.

Co powoduje chorobę VHL?

Zespół von Hippla-Lindaua to choroba dziedziczna . Występuje, gdy odziedziczysz od jednego z rodziców nieprawidłową kopię genu supresora nowotworu, zwanego VHL.

Mówiąc prościej, te „geny supresorowe” zapobiegają zbyt szybkiemu podziałowi komórek, co może prowadzić do raka. To jak hamulce w samochodzie. Ale jeśli te geny ulegną mutacji, to tak, jakby zdjąć hamulce i wcisnąć gaz. Wzrost komórek przyspiesza w niekontrolowany sposób.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma nieprawidłowy gen VHL, istnieje 50% prawdopodobieństwo odziedziczenia go i rozwoju choroby von Hippla-Lindaua. Badania wykazały jednak, że około 10% osób z VHL nie ma w rodzinie przypadków tej choroby. Oznacza to, że mogą również wystąpić nowe mutacje genetyczne.

Jak diagnozuje się chorobę VHL?

Lekarze mogą podejrzewać u Ciebie VHL, jeśli masz objawy schorzenia wywołanego przez VHL, takiego jak naczyniak krwionośny zarodkowy (hemangioblastoma) lub rak jasnokomórkowy nerki. Jedynym sposobem na potwierdzenie tego jest jednak wykonanie badań genetycznych. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę von Hippla-Lindaua, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w sprawie wykonania badań genetycznych.

Jakie są metody leczenia choroby VHL?

Opcje leczenia różnią się w zależności od rodzaju guza lub torbieli VHL. Lekarz wyjaśni Ci, które opcje leczenia są dla Ciebie odpowiednie. Najczęściej stosowane metody leczenia to:

• Operacja usunięcia guza.
• Chemoterapia.
• Radioterapia.
• Terapia celowana obejmuje m.in. terapię radionuklidową receptorów peptydowych (PPRT) i inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI).
• Immunoterapia.
• Terapia hormonalna.

Najważniejsze jest wczesne zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Tylko wtedy można uzyskać najlepsze rezultaty.

Czy chorobę VHL można całkowicie wyleczyć?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na chorobę von Hippla-Lindaua. Głównym celem leczenia jest jak najszybsze wykrycie i usunięcie guzów. Lekarz może zalecić operację usunięcia guzów wraz z innymi metodami leczenia.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam VHL?

Jeśli cierpisz na tę chorobę, musisz regularnie poddawać się badaniom w celu wykrycia objawów niektórych chorób. Wczesne wykrycie i leczenie nowotworów może pomóc zmniejszyć wpływ choroby von Hippla-Lindaua na Twoje życie. Dlatego tak ważne jest, aby wykonać badania zalecone przez lekarza.

Czy można zapobiegać chorobie VHL?

Nie, nie da się jej zapobiec. Dzieje się tak, ponieważ choroba von Hippla-Lindaua jest spowodowana mutacją genetyczną przekazywaną z jednego rodzica na drugiego. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma VHL, badania genetyczne mogą pomóc Ci ustalić, czy Ty również masz tę mutację.

Chociaż nie można zapobiec chorobie von Hippla-Lindaua, warto znać swoje ryzyko i rozumieć, jak (VHL) może na Ciebie wpływać. Jeśli wiesz, że jesteś w grupie ryzyka, lekarze mogą obserwować objawy guzów związanych z (VHL) i podjąć kroki w celu ich wczesnego usunięcia.

Jeśli posiadasz gen (VHL) i planujesz mieć dziecko, dobrym pomysłem będzie spotkanie z doradcą genetycznym w celu omówienia ryzyka odziedziczenia genu przez Twoje dziecko.

Czy istnieją jakieś specjalne badania przesiewowe w kierunku schorzeń związanych z VHL?

Nie ma konkretnych wytycznych dotyczących badań przesiewowych w tym zakresie, podobnie jak w przypadku innych rodzajów nowotworów (takich jak badania przesiewowe w kierunku raka zalecane przez Amerykańską Grupę Roboczą ds. Usług Prewencyjnych). Jeśli jednak badania genetyczne potwierdzą nieprawidłowy gen VHL, zespół opieki zdrowotnej może zalecić wykonanie określonych badań, które pomogą we wczesnym wykryciu problemów. Na przykład, może zalecić wykonanie rezonansu magnetycznego jamy brzusznej (MRI) co dwa lata w celu wykrycia nowotworów związanych z VHL, takich jak rak jasnokomórkowy nerki.

Jak mogę o siebie zadbać? Co mogę zrobić?

Życie z VHL oznacza życie z pewną dozą niepewności. Jeśli odziedziczysz mutację genetyczną powodującą VHL, masz 50% szans na rozwój tej choroby. W przeciwnym razie masz 97% szans na rozwój niektórych rodzajów raka i innych poważnych chorób.

Nikt jednak nie jest w stanie dokładnie przewidzieć, jak „(VHL)” wpłynie na Twoje życie. Oto kilka wskazówek, które pomogą Ci poradzić sobie z tymi wyzwaniami:

• Uzyskaj wsparcie w zakresie zdrowia psychicznego: Jedno z badań wykazało, że diagnoza VHL może mieć wpływ na psychikę, taki jak lęk i ataki paniki. Dlatego bardzo ważne jest, aby porozmawiać z psychiatrą lub terapeutą.
• Dbaj o swoje zdrowie: Stosuj zbilansowaną dietę – dużo chudego mięsa, produktów pełnoziarnistych, zielonych warzyw liściastych i owoców. Ćwicz (co może również zmniejszyć stres). Zapytaj lekarza o szczepionki, które są dla Ciebie odpowiednie.

Kiedy powinienem zwrócić się o poradę lekarską?

Jeśli zaobserwujesz u siebie takie objawy, powinieneś natychmiast skontaktować się z lekarzem:

• Zmiany widzenia lub słuchu.
• Częste bóle głowy.
• Nudności lub wymioty, których przyczyną nie jest prawdopodobnie inna choroba.
• Nagły wzrost ciśnienia krwi.
• Jeśli nagle pojawią się trudności z chodzeniem, utrzymaniem równowagi lub koordynacją ruchów.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Wyobraź sobie, że ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę von Hippla-Lindaua. Jeśli tak, oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi:

• Co mówią wyniki moich testów genetycznych?
• Czy reszta mojej rodziny powinna poddać się badaniom genetycznym?
• Jak często powinienem wykonywać badania w celu wykrycia wczesnych objawów schorzeń, które mogą być związane z (VHL)?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Choroba von Hippla-Lindaua (VHL) to rzadkie schorzenie genetyczne. Dotyka jedną na 36 000 osób. Dowiedzenie się, że jesteś jedną z tych 36 000 osób, może być dużym szokiem, zwłaszcza jeśli nikt w Twojej rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę.

Jeśli badania genetyczne potwierdzą u Ciebie chorobę (VHL), daj sobie trochę czasu na przetworzenie tej informacji. Następnie poświęć chwilę na zrozumienie, co oznacza Twoja diagnoza. Możesz na przykład mieć pytania dotyczące ryzyka rozwoju różnych rodzajów nowotworów i guzów lub wpływu Twojej diagnozy na innych członków Twojej rodziny. Nigdy nie wahaj się zapytać swojego lekarza o to, czego się spodziewać. I nie zapomnij poprosić o pomoc w radzeniu sobie ze stresem związanym z życiem z chorobą (VHL). Nie jesteś sam i jest wiele osób, które mogą Ci pomóc w tej podróży.

` Von Hippel-Lindau, VHL, choroba genetyczna, rak, guzy, objawy, leczenie