Co musisz wiedzieć jako kobieta w ciąży: Czym jest bezmózgowie?

Jako przyszła mama, możesz z niecierpliwością oczekiwać na przyjście na świat zdrowego dziecka. Czasami jednak mogą pojawić się nieoczekiwane problemy zdrowotne . Dzisiaj porozmawiamy o bardzo poważnej wadzie wrodzonej, o której wiele osób nawet nie słyszało. Nazywa się ona anencefalią. Bardzo ważne jest, aby o niej pamiętać.

Czym właściwie jest bezmózgowie?

Mówiąc najprościej, bezmózgowie to stan, w którym dziecko rodzi się bez prawidłowego rozwoju części mózgu i czaszki. Jest to bardzo rzadkie i bardzo poważne schorzenie.

Zrozummy to nieco lepiej. W pierwszych tygodniach ciąży mózg i rdzeń kręgowy dziecka zaczynają formować się w płaski dysk komórek. Wyobraź sobie, że zwijasz płaski liść w rurkę, a ten dysk komórek stopniowo się zwija i tworzy strukturę przypominającą rurkę. Nazywamy to cewą nerwową . Powinna ona całkowicie zamknąć się w ciągu 28–32 dni od zapłodnienia.

Jeśli jednak z jakiegoś powodu cewa nerwowa nie zamknie się całkowicie, pozostaje niewielki otwór. To właśnie nazywamy wadami cewy nerwowej . Jedną z takich wad jest bezmózgowie. W tym przypadku cewa nerwowa pozostaje otwarta u podstawy czaszki. W rezultacie przednia i górna część mózgu oraz powiązane z nimi części czaszki nie rozwijają się.

Co może być przyczyną bezmózgowia?

Trudno wskazać pojedynczą przyczynę tego zjawiska. Może do tego przyczyniać się wiele czynników. Do głównych należą czynniki genetyczne, niedobory żywieniowe oraz pewne czynniki, na które matka jest narażona w czasie ciąży.

Wyjaśnijmy te czynniki ryzyka bardziej szczegółowo w poniższej tabeli.

Czy tę chorobę można zdiagnozować w czasie ciąży?

Tak, zdecydowanie. W ramach opieki prenatalnej lekarz zleci szereg badań w celu wykrycia tego typu wad cewy nerwowej.

• Badanie ultrasonograficzne:To główna metoda. Skanowanie pozwala lekarzowi zobaczyć strukturę czaszki, mózgu i rdzenia kręgowego dziecka. Bezmózgowie zazwyczaj można wyraźnie zidentyfikować na skanie.

• Badanie krwi Quad Marker Screen: To badanie wykonywane we krwi matki. Mierzy ono poziom substancji chemicznej zwanej alfa-fetoproteiną (AFP) we krwi matki. AFP jest wytwarzana przez wątrobę dziecka. Jeśli poziom AFP we krwi matki jest nietypowo wysoki, może to wskazywać na wadę cewy nerwowej u dziecka (np. bezmózgowie).

• Badanie MRI płodu: Jeśli badanie USG nie wykazało żadnych niejasności, można wykonać badanie MRI w celu uzyskania wyraźniejszych i bardziej szczegółowych obrazów mózgu i rdzenia kręgowego dziecka.

• Amniopunkcja: Podczas tego badania lekarz za pomocą bardzo cienkiej igły pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko. Płyn ten jest badany pod kątem podwyższonego poziomu enzymu o nazwie AFP i acetylocholinoesterazy. Wysoki poziom tych enzymów jest również oznaką wady cewy nerwowej.

Czy jest na to jakieś leczenie?

To jest najsmutniejsza część tego tematu.

To bardzo trudne do zniesienia. Wiele ciąż z wadami cewy nerwowej kończy się poronieniem. Niektóre dzieci z bezmózgowiem rodzą się martwe. Nawet jeśli dziecko jakimś cudem urodzi się żywe, jego życie ogranicza się do kilku godzin lub dni.

Jeśli taka sytuacja zostanie stwierdzona, lekarz i personel szpitala zapewnią Tobie i Twojej rodzinie niezbędne wsparcie emocjonalne. Po narodzinach dziecka zapewnią niezbędne udogodnienia, aby móc spędzić z nim jak najwięcej czasu w tym krótkim okresie.

Co możemy zrobić, aby zmniejszyć ryzyko?

Chociaż anencefalii nie da się w 100% zapobiec, istnieje kilka sposobów, aby znacząco zmniejszyć ryzyko. Jest to szczególnie ważne dla kobiet planujących założenie rodziny.

• Kwas foliowy: To najważniejsza rzecz. Jeśli planujesz mieć dziecko , zacznij przyjmować 400 mikrogramów (400 mcg) kwasu foliowego dziennie przez co najmniej 3 miesiące przed poczęciem.Należy kontynuować przyjmowanie leku przez pierwsze 3 miesiące po zajściu w ciążę. Lekarz zaleci dokładną dawkę, jakiej potrzebujesz.
• Uważaj na leki: Jeśli planujesz mieć dziecko, porozmawiaj z lekarzem o wszystkich przyjmowanych lekach (zwłaszcza na epilepsję czy choroby psychiczne). W razie potrzeby lekarz może zalecić bezpieczniejsze alternatywy.
• Unikaj opioidowych leków przeciwbólowych: Jeśli podejrzewasz, że jesteś w ciąży lub już jesteś w ciąży, unikaj przyjmowania opioidowych leków przeciwbólowych bez konsultacji z lekarzem.
• Kontroluj temperaturę ciała: Unikaj korzystania z jacuzzi i sauny na wczesnym etapie ciąży. Jeśli wystąpi gorączka, skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jak bezpiecznie ją obniżyć.
• Utrzymuj zdrową wagę: Staraj się utrzymać zdrową wagę ciała jeszcze przed urodzeniem dziecka.
• Leczenie cukrzycy: Jeśli chorujesz na cukrzycę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak najlepiej ją leczyć, zanim zajdziesz w ciążę i w trakcie ciąży.