Czy Ty też nie śpisz w nocy? Czy przewracasz się z boku na bok godzinami po pójściu spać? To powszechny problem wielu z nas. Ale czy kiedykolwiek pomyślałeś, że ten rodzaj bezsenności może być pierwszym objawem niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, która może nawet prowadzić do śmierci? Nie martw się, nie twierdzę, że masz tę chorobę. Ponieważ jest to bardzo rzadka choroba na świecie. Ale bardzo ważne jest, aby być tego świadomym. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o tej niebezpiecznej i niezwykle rzadkiej chorobie.
Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI)?
Pomimo słowa „bezsenność” w nazwie, FFI nie jest w rzeczywistości zaburzeniem snu.
FFI to rzadkie zaburzenie genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie za pomocą genów. Mówiąc prościej, jest to stan spowodowany mutacją białka w mózgu, które uszkadza mózg. Choroba jest tak rzadka, że według ekspertów tylko około 100 osób w około 30 rodzinach na całym świecie ma gen powodujący tę chorobę. Zatem jeśli nie możesz spać, prawdopodobieństwo, że jest to spowodowane FFI, jest bardzo małe, około jeden na milion. Istnieje również niegenetyczna odmiana tej samej choroby, co oznacza, że pojawia się nagle i bez powodu. Nazywa się ją sporadyczną śmiertelną bezsennością (sFI). Eksperci wciąż nie wiedzą dokładnie, jak ona powstaje.
Dlaczego występuje ta choroba? Jaka jest jej przyczyna?
Główną przyczyną FFI jest mutacja w genie „PRPN” w naszym organizmie. Gen ten kontroluje produkcję białka o nazwie „PrP”. Chociaż dokładna funkcja tego białka nie została jeszcze poznana, mutacja w genie powoduje, że białko to przyjmuje nieprawidłowy kształt. Staje się ono wówczas toksyczne dla naszego organizmu.
Pomyślcie tylko, gdybyśmy zamiast włożyć do maszyny piłkę o odpowiednim kształcie, wrzucili do niej piłkę o innym kształcie z kolcami, maszyna by się zacięła i zepsuła. Tak samo jest w tym przypadku.
Te toksyczne, zdeformowane białka stopniowo gromadzą się przez całe nasze życie w części mózgu zwanej
wzgórzem . Wzgórze to ośrodek kontrolujący wiele ważnych funkcji, takich jak sen, apetyt i temperatura ciała. Z czasem, gdy te toksyczne białka uszkadzają wzgórze, uszkodzenia te powodują pojawienie się objawów FFI. Ta mutacja genetyczna jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób
autosomalny dominujący . Oznacza to, że aby rozwinąć chorobę, musisz odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od matki lub ojca.
Jeśli jedno z Twoich rodziców ma tę mutację genu, masz 50% szans na jej wystąpienie. Jakie są objawy tej choroby?
Objawy FFI zazwyczaj pojawiają się
między 40. a 60. rokiem życia. Chociaż początkowo są bardzo łagodne, mogą szybko stać się poważne. Przyjrzyjmy się bliżej tym objawom.
Wczesne objawy Objawy, które pojawiają się po postępie choroby
| Rodzaj objawu | Wyjaśnienie |
|---|
| Bezsenność | Głównym i najwcześniejszym objawem jest to, że bezsenność pogarsza się z czasem. |
| Dezorientacja i trudności z koncentracją | Osłabiona pamięć i zdolność myślenia na skutek uszkodzenia mózgu. |
| Zmiany fizyczne | Wysokie ciśnienie krwi, szybkie bicie serca, niewyjaśniona utrata masy ciała, nadmierne pocenie się (hiperhydroza) i niemożność kontrolowania temperatury ciała. |
| Problemy ze wzrokiem i sny | Podwójne widzenie i bardzo żywe, dziwne sny, mimo że rzadko zasypiasz. |
| Ataksja | Niezdolność do kontrolowania ruchów ciała, np. zataczanie się podczas chodzenia. |
| Cechy psychiczne | Widzenie rzeczy niewidocznych (halucynacje), poważne splątanie (majaczenie). |
| Trudności z połykaniem (dysfagia) | Niemożność połykania pokarmu lub płynów. |
Wiele z tych objawów jest spowodowanych zarówno niedoborem snu, jak i uszkodzeniem mózgu. Niestety, większość pacjentów umiera z powodu zawałów serca lub innych chorób zakaźnych
w ciągu 6 do 36 miesięcy (3 lat) od wystąpienia objawów.
Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?
Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie FFI, zleci wykonanie szeregu badań w celu potwierdzenia tej hipotezy.
- Pytanie o historię medyczną rodziny: Ponieważ jest to choroba genetyczna, bardzo ważne jest ustalenie, czy ktoś w rodzinie miał podobne objawy.
- Badanie fizykalne : Objawy są dokładnie badane.
- Badania genetyczne : Próbkę krwi bada się w celu wykrycia mutacji w genie `PRPN`.
- Badanie snu: Wzorce snu monitoruje się w szpitalu za pomocą specjalistycznego sprzętu.
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego z rdzenia kręgowego .
W niektórych przypadkach, jeśli ktoś umrze przed postawieniem diagnozy, FFI można potwierdzić poprzez badanie mózgu podczas sekcji zwłok.
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
Należy wyraźnie stwierdzić, że obecnie na świecie nie ma leku pozwalającego na całkowite wyleczenie tej choroby.
Leczenie FFI koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapewnieniu pacjentowi jak największej ulgi. Ponieważ jest to bardzo rzadka choroba, nie ma standardowego schematu leczenia. Zespół specjalistów, w tym neurolog i psychiatra, wspólnie ustala odpowiednie leczenie dla pacjenta. Leczenie zazwyczaj obejmuje:
- Dostarczanie witamin i dodatkowych składników odżywczych.
- Zapewnienie zbilansowanej diety.
- Jeśli przyjmujesz inne leki, które nasilają objawy, przerwij je lub zmień .
- Podawanie leków uspokajających lub melatoniny w celu ułatwienia snu, zgodnie z zaleceniami lekarza.
- Udzielanie poradnictwa w celu uzyskania ulgi psychologicznej.
Aby zapobiec rozprzestrzenianiu się choroby na innych członków rodziny w przyszłości, lekarz może zalecić wszystkim członkom rodziny poddanie się badaniom genetycznym.
Kiedy powinienem udać się do lekarza?
Powtarzam, jeśli masz problemy ze snem, prawdopodobieństwo, że to FFI, jest bardzo, bardzo niskie. Nie martw się więc niepotrzebnie. Jeśli
jednak masz problemy ze snem przez długi czas lub jeśli oprócz bezsenności występują inne objawy, takie jak dezorientacja czy trudności z chodzeniem,
natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Objawy te mogą nie świadczyć o FFI, ale mogą być oznaką innej, uleczalnej choroby. Dlatego bardzo ważne jest postawienie właściwej diagnozy i podjęcie odpowiedniego leczenia.
Przesłanie do domu
- Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) nie jest częstym zaburzeniem snu. To niezwykle rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, która uszkadza mózg.
- Nawet jeśli masz problemy z zasypianiem, prawdopodobieństwo, że jest to FFI jest bardzo niskie, więc nie martw się niepotrzebnie.
- Głównym objawem tej choroby jest bezsenność, która z czasem się nasila. Dodatkowo występują objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia ruchowe i dezorientacja.
- Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na FFI i masz problemy ze snem, natychmiast zwróć się o pomoc lekarską.
- Jeśli cierpisz na jakiekolwiek długotrwałe problemy ze snem lub masz inne związane z tym objawy, koniecznie skonsultuj się z lekarzem, aby wykluczyć inne możliwe do wyleczenia schorzenia.
Śmiertelna bezsenność rodzinna, FFI, bezsenność, choroby genetyczne, choroba prionowa, problemy ze snem, choroby mózgu
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz