Czy Twoje nowonarodzone dziecko nie zrobiło kupki przez dwa lub trzy dni po porodzie? A może jego brzuszek jest po prostu spuchnięty i twardy w dotyku? To normalne, że świeżo upieczona mama lub tata odczuwają lekki niepokój, widząc coś takiego. Zazwyczaj nie są to poważne objawy. Jednak w rzadkich przypadkach objawy te mogą być spowodowane chorobą Hirschsprunga , o której będziemy dziś mówić. Porozmawiajmy więc o tym szczegółowo, bez obaw.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Mówiąc najprościej, czym jest choroba Hirschsprunga?
Choroba Hirschsprunga to bardzo rzadka, wrodzona choroba, w przebiegu której dziecko rodzi się bez komórek nerwowych w końcowej części jelita grubego, które odpowiadają za wypychanie stolca.
Wyobraź sobie nasze jelita jako rurkę. Pokarm, który spożywamy, jest trawiony, a produkty przemiany materii, zwane kałem, przemieszczają się tą rurką. W tej podróży pomagają komórki nerwowe w ścianach jelit. Komórki te wysyłają sygnały do mięśni jelit, powodując ich kurczenie się i rozkurczanie, co z kolei popycha kał do przodu.
U dziecka z chorobą Hirschsprunga nie ma tych komórek nerwowych na końcu jelita grubego. W związku z tym, gdy stolec trafia do jelita, nie może się przemieścić i zostaje zablokowany. Jak w przypadku samochodów stojących w korku. Powoduje to gromadzenie się stolca i tworzenie dużego zatoru w jelicie. Może to prowadzić do poważnych zaparć, niedrożności jelit, a czasem do niebezpiecznych infekcji .
Zazwyczaj zdrowe dziecko ma pierwszy stolec w ciągu pierwszych 24–48 godzin od urodzenia. Ten pierwszy stolec nazywa się smółką. Zazwyczaj jest to czarna, gęsta substancja. Jednak dziecko z chorobą Hirschsprunga nie jest w stanie wypróżnić się w ten sposób.
Jaki jest konkretny powód tej sytuacji?
Lekarze wciąż nie wiedzą dokładnie, dlaczego niektóre dzieci zapadają na tę chorobę, ale powszechnie uważa się, że ma to związek z genami .
Mówiąc wprost, w ciągu pierwszych kilku tygodni rozwoju dziecka w łonie matki komórki nerwowe rozrastają się w całym przewodzie pokarmowym, od jamy ustnej do odbytu. Jednak u dziecka z chorobą Hirschsprunga wzrost komórek nerwowych gwałtownie zatrzymuje się na końcu jelita grubego.
Może to być spowodowane pewnymi zmianami (mutacjami) w DNA naszego organizmu, które jest niczym instrukcja obsługi. Czasami te zmiany genetyczne mogą być dziedziczone przez rodziców. Ponadto dzieci z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa i niektóre choroby serca, są nieco bardziej narażone na rozwój choroby Hirschsprunga.
Jak rozpoznać te objawy?
W większości przypadków objawy te pojawiają się w ciągu pierwszych 6 tygodni życia, zwłaszcza w ciągu pierwszych 48 godzin. Jednak u niektórych dzieci objawy mogą pojawić się dopiero po kilku latach.
Powinieneś być świadomy następujących cech.
| Charakterystyczny | Opis |
|---|---|
| Nie wypróżnianie | Jednym z głównych objawów noworodka jest brak wypróżnień nawet po 48 godzinach od urodzenia. U nieco starszego dziecka mogą występować przewlekłe zaparcia, które utrzymują się przez długi czas i nie reagują na leki. |
| Wzdęcia brzucha | Żołądek dziecka może wydawać się wzdęty i twardy z powodu zalegających w jelitach resztek stolca i powietrza. |
| Wymioty | Dziecko może zwymiotować. Czasami wymioty mogą mieć zielonkawy lub brązowy kolor. Może to oznaczać, że z powodu zatkania jelit pojawia się żółć. |
| Krwawa biegunka | To bardzo niebezpieczny objaw . Wskazuje on na rozwój zagrażającej życiu infekcji jelitowej zwanej zapaleniem jelit . Może mu również towarzyszyć gorączka, silna biegunka i ból brzucha. |
| Zahamowany wzrost | Jeśli dziecko jest nieco starsze i nie zdiagnozowano u niego tej choroby, częste zaparcia i złe odżywianie mogą być przyczyną zahamowania wzrostu i ciągłego zmęczenia. |
Najważniejsze jest to, aby nie ignorować żadnego z tych objawów u dziecka, zwłaszcza jeśli noworodek nie wypróżnia się. Należy natychmiast zabrać dziecko do lekarza.
Jak lekarz może dokładnie zdiagnozować tę chorobę?
Gdy zabierzesz dziecko do lekarza, lekarz zbada je, zapyta o objawy, a następnie zaleci przeprowadzenie szeregu badań w celu potwierdzenia diagnozy.
- Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej: Można je wykonać w celu sprawdzenia , czy jelita nie są niedrożne lub wzdęte.
- Lewatywa z kontrastem: Podczas tej metody specjalny biały płyn (barwnik zwany barem) jest wprowadzany przez odbyt dziecka i wykonywany jest cykl zdjęć rentgenowskich. Płyn ten pozwala na wyraźne uwidocznienie wnętrza jelita. Część pozbawiona komórek nerwowych zazwyczaj wygląda na cienką, podczas gdy część wypełniona kałem powyżej wydaje się większa i bardziej opuchnięta. To może dać dobry obraz choroby.
- Biopsja odbytnicy: To badanie, które w 100% potwierdza chorobę. Podczas tego badania lekarz pobiera bardzo mały fragment tkanki (próbkę tkanki) z wewnętrznej ściany odbytnicy dziecka i bada go pod mikroskopem. Sprawdzając, czy w tym fragmencie tkanki znajdują się komórki nerwowe, można dokładnie określić chorobę.
- Manometria anorektalna: To badanie wykonuje się zazwyczaj u starszych dzieci. Polega ono na wprowadzeniu do odbytnicy małego urządzenia przypominającego balonik i napompowaniu go w celu sprawdzenia, czy mięśnie odbytnicy pracują prawidłowo.
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
Choroba Hirschsprunga nie jest chorobą, którą można wyleczyć farmakologicznie. Jedynym i najskuteczniejszym sposobem jej leczenia jest operacja . Nie martw się, zabiegi te są obecnie przeprowadzane z dużym powodzeniem.
Podczas zabiegu lekarz usuwa część jelita grubego pozbawioną komórek nerwowych i łączy zdrową, unerwioną część jelita grubego bezpośrednio z odbytnicą. Zabieg ten nazywa się „przeciągnięciem”.
Czasami, w zależności od stanu dziecka, przed zabiegiem głównym może zostać przeprowadzona tymczasowa operacja wyłonienia stomii . Polega ona na utworzeniu otworu (stomii), przez który część zdrowego jelita wystaje na powierzchnię skóry brzucha. Następnie do tego otworu zakłada się worek stomijny, w którym gromadzi się stolec. Gdy dziecko nieco wyzdrowieje i będzie gotowe do zabiegu głównego, otwór ten zostaje zamknięty i przeprowadza się operację przeciągania stomii.
Jakie powikłania mogą wystąpić po operacji?
Większość dzieci po operacji może normalnie wypróżniać się i prowadzić zdrowy tryb życia. Jednak u niektórych dzieci mogą nadal występować pewne problemy po zabiegu. Ważne jest, aby o tym pamiętać.
Zapalenie jelit związane z Hirschsprungiem
To najgroźniejsze powikłanie . Może wystąpić przed lub po operacji. Jest to poważna infekcja jelit.
Jeśli po operacji u Twojego dziecka wystąpią objawy, takie jak gorączka, obrzęk brzucha, wymioty, silna biegunka lub krew w stolcu, jest to nagły przypadek. Natychmiast zabierz dziecko na szpitalny Oddział Ratunkowy (ETU).
Nietrzymanie stolca
Niektóre dzieci mogą mieć trudności z kontrolowaniem wypróżnień po operacji. Oznacza to, że mogą oddawać stolec, nawet nie zdając sobie z tego sprawy. Może to być spowodowane wpływem operacji na mięśnie odbytnicy. Z czasem i dzięki ćwiczeniom (fizjoterapia miednicy) stan ten można w dużym stopniu kontrolować.
Zaparcia i blokady
U niektórych dzieci po operacji mogą wystąpić zaparcia. Może to być spowodowane zwężeniem miejsca operowanego lub innymi przyczynami. W takich przypadkach lekarz zaleci odpowiednie leczenie.
Nawet jeśli schorzenie to zostanie wyleczone operacyjnie, ważne jest, aby nadal monitorować stan dziecka. Regularnie rozmawiaj z lekarzem o nawykach jelitowych i diecie dziecka.
Przesłanie do domu
- Choroba Hirschsprunga to rzadka wrodzona wada powodująca niemożność oddawania stolca z powodu braku komórek nerwowych w jelitach.
- Główne objawy braku wypróżnienia u noworodka w ciągu 48 godzin, wzdęcia brzucha i zielonych/brązowych wymiotów to: Jeśli zaobserwujesz u siebie te objawy, natychmiast zgłoś się do lekarza.
- Chorobę potwierdza się biopsją.
- Leczenie polega na operacji. Po udanej operacji większość dzieci może prowadzić normalne życie.
- Jeśli po zabiegu chirurgicznym wystąpią u Ciebie takie objawy, jak gorączka, obrzęk brzucha lub krwawa biegunka, powinieneś natychmiast udać się na szpitalny oddział ratunkowy (ETU), gdyż mogą to być objawy niebezpiecznej infekcji zwanej zapaleniem jelit.
- Jest to stan wymagający dożywotniej opieki. Dlatego bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza i regularne badania kontrolne dziecka.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.