Czy Twoje dziecko ma dziwne tiki? (Zespół Westa) Porozmawiajmy o tym!

Czy widziałeś kiedyś, jak Twoje maleństwo nagle szarpie, jakby uderzył w nie piorun? Jego ręce i nogi nagle się uginają lub rzuca się do tyłu. Nawet jeśli trwa to tylko kilka sekund, a zdarza się kilka razy z rzędu, może to być bardzo przerażające dla każdego rodzica, który to widzi. Porozmawiamy o chorobie, która jest tak przerażająca, ale bardzo ważne jest, aby ją szybko rozpoznać. To zespół Westa.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Westa?

Zespół Westa to rzadka postać padaczki, która dotyka małe dzieci, zwłaszcza te poniżej pierwszego roku życia . Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który ją odkrył.

Wśród lekarzy choroba ta ma kilka nazw. Można usłyszeć określenie „napady padaczkowe u niemowląt” (IS). Oznacza to „napady niemowlęce”. Nazywa się je również „napadami padaczkowymi”. Chociaż istnieje wiele nazw, wszystkie odnoszą się do tego samego schorzenia.

Jakie są objawy tej choroby?

Główną cechą tego zjawiska jest szarpnięcie, o którym mówiliśmy wcześniej. Nazywa się je „spasmami”. Te szarpnięcia mają kilka szczególnych cech:

• Jak powstają skurcze: Dziecko nagle pochyla się do przodu (jak przy bólu brzucha) lub odchyla się do tyłu. Ręce i nogi nagle sztywnieją i drgają.
• Czas: Jedno uderzenie trwa tylko kilka sekund.
• Skurcze skupione: Te skurcze nie pojawiają się raz i nie ustają. Występują w sposób ciągły, skupiony . Po jednym skurczu następuje kolejny, a potem kolejny i kolejny, aż do 150 skurczów w skupisku. Niektóre dzieci mają nawet 60 takich skupisk dziennie.
• Czas: Ruchy te można zazwyczaj zaobserwować zaraz po wybudzeniu dziecka ze snu.

Oprócz drżenia mogą wystąpić inne objawy.

Dlaczego to się zdarza dzieciom?

Zespół Westa to bardzo rzadka choroba. Dotyka około 6 na 10 000 niemowląt. Najczęściej dotyka niemowlęta w wieku od 4 do 8 miesięcy. Chociaż dokładna przyczyna nie zawsze jest znana, zidentyfikowano kilka głównych przyczyn.

• Problemy strukturalne mózgu: wszelkie nieprawidłowości występujące w trakcie rozwoju lub formowania się mózgu.
• Zmiany genetyczne: Stan ten może być spowodowany pewnymi zmianami w genach dziecka.
• Uszkodzenie mózgu: Spowodowane niedotlenieniem mózgu w czasie porodu lub w innym momencie, np. w wyniku wypadku.
• Zaburzenia metaboliczne: Spowodowane są problemami z procesami chemicznymi organizmu.
• Zakażenia mózgu: Stany zakaźne atakujące mózg.
• Stwardnienie guzowate: choroba genetyczna, w przebiegu której w organizmie i mózgu rozwijają się łagodne nowotwory.

Jak ustala się diagnozę?

Jeśli zauważysz u swojego dziecka tego rodzaju napady, jak najszybciej skonsultuj się z pediatrą .

Lekarz kieruje głównie na następujące badania:

• EEG (elektroencefalogram): To najważniejsze badanie. Mówiąc najprościej, rejestruje ono aktywność elektryczną mózgu w postaci pewnego wzorca. U dziecka z zespołem Westa w EEG widoczny jest bardzo nieregularny wzorzec zwany „hipsarytmią” . Jest to główny klucz do rozpoznania tego schorzenia.
• MRI lub tomografia komputerowa:Badania te pozwalają wykryć ewentualne problemy, uszkodzenia lub nieprawidłowości w budowie mózgu.
• Badania krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR): Badania te pomagają ustalić, czy przyczyną drżenia jest problem genetyczny, czy metaboliczny.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Bardzo ważne jest, aby rozpocząć leczenie możliwie jak najszybciej po zdiagnozowaniu zespołu Westa, ponieważ kontrolowanie napadów pozwala zminimalizować ryzyko uszkodzenia mózgu dziecka.

Lek

Najczęściej stosowaną metodą leczenia jest farmakoterapia.

• ACTH: To hormon. Podaje się go w formie zastrzyku. Jest bardzo skuteczny w kontrolowaniu bicia serca.
• Wigabatryna (Sabril): To również lek na padaczkę. Jest szczególnie skuteczny u niemowląt z zespołem Westa, schorzeniem wywołanym przez stwardnienie guzowate.
• Steroidy: Stosuje się również sterydy takie jak „Prednizon”.

Leki te mogą powodować działania niepożądane, takie jak obniżona odporność, podwyższone ciśnienie krwi i problemy ze wzrokiem. Dlatego lekarz zawsze bada dziecko i podejmuje leczenie w oparciu o korzyści i ryzyko.

Dieta ketogeniczna

W przypadku niektórych niemowląt, jeśli leki nie wystarczają do opanowania biegunki, lekarz może zalecić tę specjalną dietę. Jest to dieta wysokotłuszczowa i bardzo uboga w węglowodany .

Chirurgia

Jeśli badanie MRI jednoznacznie wykaże, że udar jest spowodowany przez konkretną zmianę w mózgu, lekarz może zasugerować chirurgiczne usunięcie tego obszaru. Nie każdy może to zrobić. Decyzję podejmuje zespół medyczny.

Co możesz powiedzieć o przyszłości? (Perspektywy)

Choć to trudne pytanie, ważne jest, aby poznać prawdę. Przyszłość zespołu Westa będzie zależeć od kilku kluczowych czynników.

• Przyczyna: Jaka jest przyczyna napadu? Jeśli jest on spowodowany poważnym urazem mózgu, wyniki mogą być słabe. Jeśli jest on spowodowany bez wyraźnej przyczyny (idiopatycznie), wyniki są stosunkowo dobre.
• Czas na rozpoczęcie leczenia: Jeśli leczenie można rozpocząć w ciągu miesiąca od postawienia diagnozy, istnieje znacznie większe prawdopodobieństwo, że rozwój dziecka powróci do normy.
• Odpowiedź na leczenie: Szybkość, z jaką można opanować napad.

To gaworzenie zwykle ustaje około 4 roku życia. Jednakże,U wielu dzieci mogą później rozwinąć się inne rodzaje padaczki.

Wiele dzieci ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej lub problemy z rozwojem umysłowym. Jednak dzięki wczesnemu wdrożeniu najlepszego leczenia, około 20-25% niemowląt może prowadzić normalne życie z prawidłową inteligencją. Dlatego ważne jest, aby podjąć jak najwcześniejsze działania.