Czy Twoja skóra jest bardzo wrażliwa na światło słoneczne? To może być Xeroderma Pigmentosum (XP) !

Dzisiaj porozmawiamy o mało znanym, ale bardzo ważnym schorzeniu. Czy zauważyliście kiedyś, że niektórzy ludzie doznają poparzeń słonecznych i zaczerwienienia nawet po krótkiej ekspozycji na słońce? Czasami zdarza się to również małym dzieciom. Jedną z możliwych przyczyn tego schorzenia jest skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum) , w skrócie XP . Dzisiaj po prostu opowiemy, czym jest, dlaczego występuje i jak z nią żyć.

Co oznacza to (XP)? Spróbujmy to zrozumieć!

Mówiąc wprost, skóra pergaminowata (XP) to rzadka choroba genetyczna . Kiedy słyszysz słowo „genetyczna”, prawdopodobnie myślisz o czymś podobnym. Oznacza to, że dziedziczymy ją po rodzicach lub po obojgu. Osoby z tą chorobą mają bardzo wrażliwą skórę na promieniowanie ultrafioletowe (UV) pochodzące ze słońca. Mówiąc precyzyjnie, ich skóra ma trudności z absorpcją tego promieniowania (UV).

Zazwyczaj objawy tego schorzenia (XP) pojawiają się na częściach ciała, które są często wystawiane na działanie słońca. Na przykład na twarzy, dłoniach i ustach . Często objawy te zaczynają pojawiać się w młodym wieku, czyli w okresie niemowlęcym . Wyobraź sobie, że nawet małe dziecko może zostać wystawione na działanie słońca przez zaledwie kilka minut, a jego skóra może poparzyć się i poparzyć (oparzenia słoneczne z pęcherzami).

Czy (XP) to rak? To pytanie zadaje sobie wiele osób!

Nie, XP nie jest bezpośrednio rakiem . Ale oto ważna informacja: osoba z XP ma znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka skóry niż inni.

Choć to trochę przerażająca historia, warto o tym pamiętać. Sprawdź te statystyki:

• Osoby chore na XP mają około 10 000 razy większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka skóry innego niż czerniak , takiego jak rak podstawnokomórkowy lub rak płaskonabłonkowy, niż przeciętna osoba.
• Ponadto ryzyko zachorowania na czerniaka, poważnego raka skóry, jest około 2000 razy wyższe .

Oprócz tych nowotworów skóry, niektóre badania wykazały, że osoby z XP mają wyższe ryzyko rozwoju innych rodzajów nowotworów. Na przykład:

• Guzy mózgu (gwiaździak) , (glejak wielopostaciowy)
• Rak piersi
• Rak nerki
• Białaczka
• Rak płuc
• Rak trzustki
• Rak żołądka
• Rak jądra
• Rak tarczycy
• Rak macicy

Nie martw się tą listą. Nie wszystkie te nowotwory rozwiną się u każdego pacjenta z XP. Ważne jest jednak, aby być świadomym ryzyka.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Skóra pergaminowata (Xeroderma pigmentosum) to bardzo rzadka choroba . Szacuje się, że w krajach takich jak Stany Zjednoczone i Europa tylko jedna osoba na milion cierpi na tę chorobę (XP).

Jednak w niektórych częściach świata choroba ta występuje częściej. Na przykład w Japonii dotyka ona około jedną na 22 000 osób. Jest również stosunkowo powszechna w Afryce Północnej i na Bliskim Wschodzie. Chociaż nie ma dokładnych danych na temat jej częstości występowania na Sri Lance, jest uważana za chorobę rzadką.

Jakie są objawy (XP)? Omówmy je!

(XP) Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób, ale najczęściej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .

Objawy skórne

Oto najczęściej występujące objawy:

• Pęcherze słoneczne: Już po krótkim okresie wystawienia na działanie promieni słonecznych na skórze pojawiają się pęcherze i oparzenia.
• Sucha, cienka skóra (kseroza): Skóra jest bardzo sucha i może stać się cienka jak papier pergaminowy.
• Piegi (soczewice) przed ukończeniem 2 roku życia: Zwykle u małych dzieci nie pojawiają się piegi w tym wieku.
• Plamy zwiększonej i zmniejszonej pigmentacji skóry (poikilodermia): Niektóre obszary mogą być brązowe, a inne białe.
• Zanik skóry (ścienienie).
• Czerwone linie na skórze powstają w wyniku rozszerzenia się naczyń krwionośnych - teleangiektazja: Pojawiają się jako czerwone linie, ponieważ na powierzchni widoczne są małe naczynia krwionośne.

Ponadto u osób chorych na XP zwiększone jest ryzyko wystąpienia zmian skórnych zwanych rogowaceniem słonecznym, które mogą przekształcić się w zmiany nowotworowe .

Objawy oczne

U osób chorych na XP często pojawiają się objawy oczne przed ukończeniem 10. roku życia :

• Suche oczy.
• Zwyrodnienie/zanik powiek.
• Zapalenie rogówki (keratitis).
• Brak przejrzystości zewnętrznej warstwy oka - zmętnienie rogówki: Oznacza to, że lustrzana część oka staje się mętna.
• Nadwrażliwość na światło (światłowstręt): Trudności w tolerowaniu nawet niewielkiej ilości światła.
• Utrata rzęs.

Z czasem objawy te mogą prowadzić do utraty wzroku, a nawet ślepoty . Osoby z XP są również narażone na raka oka .

Objawy neurologiczne

XP może również wpływać na układ nerwowy. U około jednej czwartej osób z XP wystąpią objawy związane z układem nerwowym. Przykłady obejmują:

• Dysfagia - trudności w połykaniu.
• Utrata odruchów.
• Słaba kontrola mięśni (ataksja) i sztywność (spastyczność).
• Postępująca utrata zdolności myślenia (poznawczych).
• Postępująca utrata słuchu spowodowana uszkodzeniem nerwu ucha wewnętrznego.
• Mniejszy rozmiar głowy (mikrocefalia).
• Porażenie strun głosowych.

Eksperci uważają, że objawy te są spowodowane zniszczeniem komórek nerwowych w mózgu.

Jaki jest powód powstania (XP)?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, skóra pergaminowata (Xeroderma pigmentosum) to choroba genetyczna . Oznacza to, że schorzenie to jest spowodowane nietypowymi zmianami (mutacjami) zachodzącymi w genach naszego organizmu. Mutacje te mogą być odziedziczone po matce, ojcu lub obojgu. Mówiąc prościej, jest ono spowodowane osłabieniem genów, które pomagają naszej skórze naprawiać uszkodzenia spowodowane promieniowaniem UV.

Jak mogę sprawdzić czy mam system (XP)?

Lekarz może podejrzewać u Ciebie XP na podstawie objawów. Aby potwierdzić podejrzenie, zleci badanie krwi . Badanie krwi sprawdza obecność mutacji genetycznych powodujących Xeroderma pigmentosum.

Czy istnieje całkowite lekarstwo na (XP)?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na xeroderma pigmentosum. Lekarz może jednak zalecić szereg metod leczenia, które pomogą złagodzić objawy i ułatwić życie:

• Krople do oczu: W celu zmniejszenia stanu zapalnego białka oka można stosować nawilżające krople do oczu.
• Aparaty słuchowe: W przypadku utraty słuchu mogą zostać przepisane aparaty słuchowe. W niektórych ciężkich przypadkach może być nawet zalecane wszczepienie implantu ślimakowego .
• Operacja: Jeśli rozwinie się u Ciebie rak skóry, może być konieczna operacja w celu jego usunięcia. Możesz również potrzebować operacji w celu leczenia niektórych schorzeń oczu, takich jak opadająca powieka (ptoza) lub problemy z białkiem oka. W niektórych ciężkich przypadkach konieczny może być przeszczep rogówki .
• Suplementy witaminy D:Większość ludzi czerpie witaminę D ze światła słonecznego i pożywienia. Osoby z XP muszą niemal całkowicie unikać światła słonecznego, dlatego powinny przyjmować suplementy witaminy D.

Czy można zapobiec zdobywaniu XP?

Ponieważ XP jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby zapobiec jej rozwojowi . Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie mutację genu, która powoduje XP, możesz poddać się badaniom genetycznym .

Test genetyczny może wykazać, czy występuje u Ciebie mutacja genu. Doradca genetyczny wyjaśni Ci wyniki, związane z nimi ryzyko oraz prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mutacją XP.

Na co należy zwrócić uwagę, żyjąc z (XP)?

Jeśli cierpisz na skórę pergaminową, jest kilka rzeczy, na które zdecydowanie powinieneś zwrócić uwagę , aby zadbać o swoje ogólne zdrowie. Oto najważniejsze:

• Ochrona przed słońcem: To najważniejszy krok w radzeniu sobie z XP. Ochrona skóry przed promieniowaniem UV jest niezbędna.
• Noś odzież chroniącą przed słońcem . Oznacza to koszule z długim rękawem, długie spodnie, skarpetki i czapkę.
• Noś okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV .
• Stosuj codziennie krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym o szerokim spektrum działania i współczynniku SPF 35+ lub wyższym. Nawet jeśli nie jest słonecznie, promienie UV i tak mogą przenikać przez chmury.
• Eksperci zalecają użycie miernika promieniowania UV, aby dowiedzieć się, gdzie w Twoim otoczeniu promieniowanie UV jest najbardziej wystawione i unikać go. Niektóre lampy w domu również mogą emitować promieniowanie UV, więc pamiętaj o tym.

• Badanie wzroku: Regularnie odwiedzaj okulistę , aby sprawdzić stan swoich oczu. Okulista sprawdzi, czy nie występują takie objawy, jak opadające powieki i obrzęk oczu. Badanie wzroku należy wykonywać co najmniej raz w roku lub częściej, zgodnie z zaleceniami lekarza.

• Badania skóry: Odwiedzaj dermatologa co 6 do 12 miesięcy lub częściej, zgodnie z zaleceniami lekarza. Sprawdzi on, czy nie ma oznak raka lub znamion, które mogłyby przekształcić się w zmiany nowotworowe. Podczas wizyty u lekarza badaj swoją skórę co najmniej raz w miesiącu . Jeśli zauważysz jakiekolwiek nowe plamy lub grudki, natychmiast skontaktuj się z dermatologiem.

• Opieka neurologiczna: Osoby z (XP) powinny udać się do neurologa.Należy regularnie spotykać się z chorym, aby kontrolować jego odruchy, słuch itp. Jeśli lekarz zauważy jakiekolwiek zmiany w tych funkcjach, zaleci leczenie mające na celu kontrolę lub spowolnienie pogarszania się stanu.

Pamiętaj, że to wszystko służy twojej ochronie. Jeśli będziesz przestrzegać tych zasad, możesz wieść udane życie nawet z (XP).

Co możesz powiedzieć o długości życia osoby z (XP)?

Długość życia osób z Xeroderma pigmentosum może się różnić w zależności od osoby. W wielu przypadkach rak skóry może zostać zdiagnozowany w bardzo młodym wieku, co może skrócić życie. Jednak podejmowanie kroków zapobiegających uszkodzeniom skóry spowodowanym słońcem od najmłodszych lat może zwiększyć szanse na długie życie . Dlatego bardzo ważne jest przestrzeganie powyższych środków ostrożności.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na skórę pergaminową lub podejrzewacie jej występowanie, możecie zadać lekarzowi następujące pytania:

• Co mogę zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka skóry?
• Jakie badania przesiewowe w kierunku raka należy wykonywać?
• Jakie są wczesne objawy raka skóry?
• Jak ta diagnoza wpłynie na resztę mojej rodziny?
• Czy powinienem rozważyć wykonanie badań genetycznych?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzi mi się kolejne dziecko z (Xeroderma pigmentosum)?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Dobrze, więc choroba, o której mówiliśmy (Xeroderma pigmentosum – XP), to rzadka choroba genetyczna. Jej główną cechą jest skrajna wrażliwość na promieniowanie UV. Wiele osób doświadcza również problemów z rozwojem oczu i układu nerwowego. Jeśli cierpisz na (XP), powinieneś unikać jak największej ilości światła słonecznego, czyli promieniowania UV . Ochrona skóry przed słońcem i regularne badania przesiewowe w kierunku raka skóry to najlepsza szansa na zachowanie zdrowia.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie pytań, nie wahaj się zwrócić do lekarza. Na pewno Ci pomoże.