ඔයාගේ දරුවාගේ එක කකුලක් අනෙක් කකුලට වඩා ටිකක් දිගයි වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් මුහුණේ එක පැත්තක් අනිත් පැත්තට වඩා ලොකුයි වගේ පේනවද? සමහර වෙලාවට මේවා සාමාන්‍ය දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, සමහර දරුවන්ට මේ වගේ ශරීරයේ කොටස් අසාමාන්‍ය විදිහට ලොකු වෙන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අපි අද කතා කරන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයක් වෙන PROS ගැන. මේක දැක්කම බය වෙන්න එපා, මේ ගැන තේරුම් ගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ PROS කියන්නේ?
PROS කියන නම ඇහුණම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ හිතෙන්න පුළුවන්. ඒකේ සම්පූර්ණ නම තමයි PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum. සරලවම කිව්වොත්, PROS කියන්නේ එකම රෝගයක් නෙවෙයි. ඒක ශරීරයේ සමහර කොටස් ඕනෑවට වඩා විශාලව, නැත්නම් අසාමාන්‍ය විදිහට වැඩෙන, එකිනෙකට සම්බන්ධ දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයන් කිහිපයක එකතුවක්. හරියට දේදුන්නේ පාට ගොඩක් තියෙනවා වගේ, PROS කියන කුඩය යටතේත් විවිධ තත්ත්වයන් තියෙනවා.
මේ හැම තත්ත්වයකටම පොදු එකම දේ තමයි, ශරීරයේ තියෙන `PIK3CA` කියන ජානයක (gene) ඇතිවන වෙනස්කමක් (mutation) නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවීම. මේක කාගෙවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක දරුවා මව්කුසේ පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය වෙනසක්.
වැදගත්ම දේ තමයි, PROS තියෙන හැම කෙනෙක්ම එකිනෙකාට වෙනස්. එක දරුවෙකුට තියෙන රෝග ලක්ෂණ නෙවෙයි තව කෙනෙකුට තියෙන්නේ. ඒ නිසා ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය අද්විතීයයි.
PROS තත්ත්වයේදී සාමාන්‍යයෙන් දකින්න පුළුවන් පොදු ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. අපි ඒ මොනවද කියලා බලමු.
| රෝග ලක්ෂණය | සරල පැහැදිලි කිරීමක් |
|---|---|
| ශරීර කොටස් විශාල වීම | අතක්, කකුලක්, ඇඟිල්ලක් වගේ එක ශරීර කොටසක් හරි, කිහිපයක් හරි අසාමාන්‍ය ලෙස ලොකු වීම. |
| මොළයේ වෙනස්කම් | සමහර දරුවන්ගේ මොළය හෝ මොළයේ එක් අර්ධයක් විශාල වීම. |
| මේද ගෙඩි (Fatty lumps) | ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන් උදරය වගේ ප්‍රදේශවල මේදයෙන් සැදුණු ගෙඩි ඇතිවීම. |
| අස්ථිවල වෙනස්කම් | අස්ථිවල හැඩයේ වෙනස්කම්, කොන්ද ඇදවීම (scoliosis) වැනි තත්ත්වයන්. |
| ඇඟිලිවල වෙනස්කම් | අත් හෝ පා ඇඟිලි අසාමාන්‍ය ලෙස දිගු වීම, විශාල වීම හෝ ඇඟිලි එකට ඇලී තිබීම. |
| සමේ ලප | සමේ අඳුරු පැහැති ලප හෝ සමහර තැන්වල රළු ස්වභාවයක් ඇතිවීම. |
| රුධිර නාල වල ගැටළු | රුධිර නාල අසාමාන්‍ය ලෙස වැඩීම (vascular malformations), මේ නිසා ලේ කැටි ගැසීමේ අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | මාංශ පේශී දුර්වල වීම (low muscle tone), වලිප්පුව (seizures), සහ ඉගෙනීමේ හෝ බුද්ධිමය වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්. |
PROS වල විවිධ වර්ග සහ ඒවයේ ලක්ෂණ
දොස්තර මහත්වරු PROS රෝගී තත්ත්වයන් වර්ග කරන්නේ දරුවා පෙන්වන රෝග ලක්ෂණ අනුවයි. අපි ප්‍රධාන වර්ග කිහිපයක් සහ ඒවායේ ලක්ෂණ ගැන බලමු.
CLOVES සින්ඩ්‍රෝමය (CLOVES syndrome)
මේ තත්ත්වය ඇති දරුවන් උපදින විටම සමේ අඳුරු පැහැ ලප ලෙස පෙනෙන රුධිර නාල වල වෙනස්කම් සහ අසාමාන්‍ය ඇඟිලි දකින්න පුළුවන්.
| මේද ගෙඩි | ශරීරයේ මේදයෙන් සැදුණු ගෙඩි ඇතිවීම. |
| සමේ වෙනස්කම් | සමේ ලප හෝ සමේ වැඩීම් (growths) ඇතිවීම. |
| අස්ථි වෙනස්කම් | කොන්ද ඇදවීම (scoliosis) වැනි තත්ත්වයන්. |
| අත් පා වල වෙනස්කම් | ඇඟිලි විශාල වීම, අත් පා අසමමිතිකව වැඩීම. |
| වකුගඩු ගැටළු | එක් වකුගඩුවක් නොතිබීම හෝ කුඩාවට පිහිටීම. |
මෙගලෙන්සෙෆලි-කැපිලරි මැල්ෆොමේෂන් සින්ඩ්‍රෝමය (Megalencephaly-capillary malformation – MCAP)
මේ තත්ත්වය මොළයට සහ ශරීරයේ තවත් බොහෝ කොටස් වලට බලපානවා. MCAP තියෙන බොහෝ දරුවන් උපදින්නේ අසාමාන්‍ය ලෙස ලොකු ඔළුවක් එක්ක. සමහර විට ජීවිතේ පළමු අවුරුද්ද තුළ ඔළුව වේගයෙන් ලොකු වෙන්න පුළුවන්.
| මොළය විශාල වීම | මුළු මොළයම හෝ මොළයේ එක් අර්ධයක් විශාල වීම. |
| මුහුණේ වෙනස්කම් | පිරුණු කම්මුල් සහ තොල්. |
| සමේ පැහැය වෙනස් වීම | කුඩා රුධිර නාල (capillaries) වල වෙනස්කම් නිසා සමේ පැහැය වෙනස් වී පෙනීම (විශේෂයෙන් මුහුණේ). |
| මාංශ පේශී දුර්වලකම | ශරීරයේ මාංශ පේශී වල තද ගතිය අඩු වීම. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | වලිප්පුව, බුද්ධිමය දුබලතා, කතා කිරීමේ ප්‍රමාදය, ඇඟිලි ඇලීම හෝ වැඩිපුර ඇඟිලි තිබීම, සන්ධි අධිකව නැමීම, සහ හෘදයේ වෙනස්කම්. |
හෙමිමෙගලෙන්සෙෆලි (Hemimegalencephaly)
මේ තත්ත්වයේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ මොළයේ එක් අර්ධයකටයි. මේක තනිවම හෝ වෙනත් සින්ඩ්‍රෝම එක්ක ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ප්‍රධාන ලක්ෂණ: මොළයේ එක් පැත්තක වෙනස්කම්, විශාල සහ අසමාන හිස, වලිප්පුව, ශරීරයේ එක් පැත්තක් පණ නැති වීම (partial paralysis) සහ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්.
ෆේෂල් ඉන්ෆිල්ට්‍රේටින් ලයිපොමටෝසිස් (Facial Infiltrating Lipomatosis)
මේකෙ ප්‍රධානම ලක්ෂණය තමයි මුහුණේ එක පැත්තක් අනිත් පැත්තට වඩා විශාල වීම.
අනෙකුත් ලක්ෂණ: ස්නායු පටක වල හැදෙන පිළිකා නොවන ගෙඩි (විශේෂයෙන් දිවේ හෝ තොල්වල), දිව විශාල වීම, මුහුණේ අස්ථි විශාල වීම සහ ස්ථීර දත් ඉක්මනින් ඒම.
මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්නේ කොහොමද?
PROS තත්ත්වය කාලයත් එක්ක ටිකක් දරුණු වෙන්න පුළුවන්. ශරීරයේ බලපෑමට ලක්වෙන කොටස් අනුව, ඔයාගේ දරුවට ඇවිදින්න, දෛනික වැඩ කටයුතු කරගන්න සමහරවිට අපහසු වෙන්න පුළුවන්.
නමුත් මෙතනදි හොඳම ආරංචිය තමයි, දරුවාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්නත්, එයාගේ ජීවිතය පහසු කරන්නත් උදව් වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙන එක. මේක තනිවම මුහුණ දෙන්න ඕන දෙයක් නෙවෙයි.
ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්තයා සහ අනෙකුත් විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් (උදාහරණයක් ලෙස, අස්ථි සම්බන්ධ විශේෂඥ, ස්නායු සම්බන්ධ විශේෂඥ) සමඟ එකට එකතු වෙලා, දරුවාට වඩාත්ම ගැළපෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද කියලා කතා කරලා තේරුම් ගන්න එක හරිම වැදගත්. සමහර විට ශල්‍යකර්ම, ඖෂධ හෝ භෞත චිකිත්සාව (physiotherapy) වැනි දේවල් හරහා රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- PROS කියන්නේ එකම රෝගයක් නෙවෙයි, එය ශරීරයේ කොටස් අසාමාන්‍ය ලෙස වැඩෙන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයන් කිහිපයක එකතුවක්.
- මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ ජානමය වෙනසක් නිසා මිසක්, දෙමව්පියන්ගේ කිසිම වරදකින් නෙවෙයි.
- PROS තියෙන හැම දරුවෙක්ම වෙනස්. රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාගේ ශරීරයේ යම් කොටසක අසමමිතික බවක්, අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් හෝ වෙනත් සැක සහිත ලක්ෂණයක් දුටුවොත්, වහාම ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ කතා කරන්න.
- මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන් සුව කළ නොහැකි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කර දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කිරීමට උපකාරී වන ප්‍රතිකාර ක්‍රම තිබෙනවා.
PROS, PIK3CA, overgrowth syndrome, CLOVES syndrome, MCAP, ළමා රෝග, ජානමය රෝග
