ශරීරයේ සමහර කොටස් අසාමාන්‍ය විදිහට ලොකු වෙනවද? අපි කතා කරමු ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් (Proteus Syndrome) ගැන

ඔයා කවදාහරි දැකලා තියෙනවද, එහෙමත් නැත්නම් අහලා තියෙනවද කෙනෙක්ගේ ඇඟේ සමහර තැන් විතරක් – හිතන්නකෝ අතක් හරි කකුලක් හරි – අනිත් පැත්තට වඩා ගොඩක් ලොකුවට, අසමාන විදිහට වැඩෙනවා? එහෙමත් නැත්නම් සමහර තැන්වල සම ඝන වෙලා, අමුතු ගැටිති වගේ මතුවෙනවා? මේක ඇත්තටම හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, ඒ කියන්නේ හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. අපි අද කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් අමුතු, ඒත් හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටින රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට කියන්නේ ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් `(Proteus Syndrome)` කියලා.

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් (Proteus Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් `(Proteus Syndrome)` කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් `(genetic condition)`. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේ අස්ථි, සම, අභ්‍යන්තර ඉන්ද්‍රියන් හෝ පටක සමහරක් අධික විදිහට වර්ධනය වීමයි. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ වර්ධනය සාමාන්‍යයෙන් අසමමිතිකයි `(asymmetrical)`. ඒ කියන්නේ, ශරීරයේ දකුණු පැත්තටයි වම් පැත්තටයි බලපාන විදිහ වෙනස්. එක පැත්තක් වැඩිපුර ලොකු වෙන්න පුළුවන්, අනිත් පැත්ත සාමාන්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

මේකට "ප්‍රෝටියස්" කියලා නම දාලා තියෙන්නේ, පුරාණ ග්‍රීක දෙවියෙක් හිටියා "ප්‍රෝටියස්" කියලා, එයාට ඕනෑම හැඩයකට මාරු වෙන්න පුළුවන්ලු. මේ රෝගයත් ශරීරයේ හැඩය වෙනස් කරන නිසා තමයි ඒ නම ලැබිලා තියෙන්නේ.

සාමාන්‍යයෙන් අලුත උපන් බබෙක්ට මේ තත්ත්වයේ ලක්ෂණ පේන්නේ නෑ. මේ අසාමාන්‍ය වර්ධනය පටන් ගන්නේ වයස මාස 6ත් 18ත් අතර කාලයේදී. ඊට පස්සේ පළවෙනි අවුරුදු 10 ඇතුළත මේක වේගයෙන් වර්ධනය වෙලා, වයසින් වැඩෙද්දී තවත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්. ශරීරයේ පෙනුමේ වෙනස්කම් වලට අමතරව, සමහර අයට ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළු (`(neurological issues)`) එන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේම, ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට ලේ කැටි ගැසීමේ `(blood clots)` සහ පිළිකාමය නොවන ගෙඩි `(tumors)` ඇතිවීමේ අවදානමකුත් වැඩියි.

මේක කාටද හැදෙන්න පුළුවන්? කොච්චර සුලභද?

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් ඕනෑම කෙනෙක්ට හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර අධ්‍යයන වලින් පෙන්නලා තියෙනවා කාන්තාවන්ට වඩා පිරිමි අයට ටිකක් වැඩියෙන් හැදෙනවා කියලා.

මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝක ජනගහනයෙන් මිලියනයකට එක්කෙනෙක්ටත් වඩා අඩු ගාණකට තමයි මේක තියෙන්නේ. මේක හරිම දුර්ලභ නිසාත්, මේ වගේම අසමමිතික වර්ධනයක් පෙන්නුම් කරන වෙනත් රෝග තත්ත්ව තියෙන නිසාත්, මේක හරියටම හඳුනාගන්න එක ටිකක් අමාරුයි. ඒ නිසා, ඇත්තටම කොච්චර දෙනෙක්ට මේක තියෙනවද කියලා කියන්න අමාරුයි. වෛද්‍යවරු හිතන්නේ සමහර අය හඳුනා නොගෙන ඉන්නවා, තවත් සමහරුන්ට වැරදියට වෙන රෝගයක් කියලා හඳුන්වලා තියෙනවා කියලයි. කොහොම වුණත්, ලෝකෙම මේ රෝගය තියෙන අය සිය ගාණකටත් වඩා අඩුයි කියලා තමයි විශ්වාස කරන්නේ.

රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අඳුනගන්නේ?

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් වල පළවෙනි ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් පේන්න පටන් ගන්නේ වයස මාස 6ත් 18ත් අතර කාලයේදී. ඒ තමයි අර කලින් කිව්ව අසමමිතික වර්ධනය පටන් ගන්න කාලේ. මේ වර්ධනය වෙන්න පුළුවන් රටාවයි, ඒකේ දරුණුකමයි එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඇටකටු, සම, ඉන්ද්‍රියන්, පටක වගේ ඕනෑම තැනකට මේක බලපාන්න පුළුවන්. ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුදු දහය ඇතුළත මේ තත්ත්වය වේගයෙන් වැඩි වෙනවා.

### ඇටකටු වල වෙනස්කම්:

ඔයාගේ අත්, කකුල්, හිස් කබල සහ කොඳු ඇට පෙළේ ඇටකටු අක්‍රමවත් විදිහට වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්.

• අත් සහ කකුල් සැලකිය යුතු ලෙස විවිධ දිග ප්‍රමාණ වලින් වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ එක අතක් අනිත් අතට වඩා දිගයි, නැත්නම් කකුල් දෙකේ දිග වෙනස්.
• කොඳු ඇට පෙළේ දරුණු විදිහට ඇදවීමක් `(scoliosis)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කාලයක් යද්දී මේ අසාමාන්‍ය වර්ධනය නිසා සන්ධි හරියට ක්‍රියාකරවන්න බැරිවෙන්නත් පුළුවන්.

### සමේ වෙනස්කම්:

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් නිසා සමේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• සමහර තැන්වල සම ඝන වෙලා, උඩට මතුවෙලා, හරියට මොළේ මතුපිට වගේ රැලි සහිත ගැටිති හැදෙනවා. මේවට කියන්නේ සෙරිබ්‍රිෆෝම් කනෙක්ටිව් ටිෂූ නීවස් `(cerebriform connective tissue nevus)` කියලා.
• මේවා සාමාන්‍යයෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ යටිපතුල් වල, ඒත් සමහර වෙලාවට අත් වලත් හැදෙන්න පුළුවන්.

මේ සමේ ගැටිති වර්ගය වෙනත් කිසිම රෝග තත්ත්වයකදී දකින්න නොලැබෙන තරම් විශේෂයි.

### රුධිර නාල සහ මේද පටක:

• ඔයාගේ රුධිර නාල, ඒ කියන්නේ කේශනාලිකා `(capillaries)` සහ ශිරා `(veins)` වල අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් වෙන්න පුළුවන්.
• මේද පටක `(adipose tissue)` අධිකව වර්ධනය වෙලා, බඩ, අත්, කකුල් වගේ තැන්වල මේදය වැඩිපුර එකතු වෙන්න පුළුවන්.
• බොහෝ වෙලාවට පිළිකාමය නොවන, මේදයෙන් හැදුණු ගෙඩි `(lipomas)` වර්ධනය වෙන්නත් පුළුවන්.

### ස්නායු පද්ධතියේ ගැටළු:

සමහර ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළුත් ඇතිවෙනවා.

• බුද්ධිමය දුර්වලතා `(Intellectual disabilities)`.
• අපස්මාර රෝග තත්ත්ව `(Seizures)`.
• පෙනීම නැතිවීම `(Vision loss)`.

### මුහුණේ පෙනුමේ වෙනස්කම්:

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් නිසා මුහුණේ සමහර විශේෂ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

• දිගටි මුහුණක්.
• ඇස් වල පිටත කොන් දෙක පහළට බර වෙලා වගේ පෙනුමක්.
• පැතලි නාස් පාලමක් සහ පළල් නාස් පුඩු.
• කට නිකන් ඇරිලා වගේ ඉන්න ස්වභාවයක්.

මේ නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් භයානක තත්ත්ව (Complications) මොනවද?

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් වල වඩාත්ම ජීවිත තර්ජනයක් ඇතිකරන සංකූලතාව තමයි ගැඹුරු ශිරා වල ලේ කැටි ගැසීමක් වන ඩීප් වේන් થ්‍රොම්බෝසිස් `(Deep Vein Thrombosis - DVT)`. මේ `DVT` තත්ත්වය බොහෝවිට කකුල් වල හෝ අත් වල ගැඹුරු ශිරා වලට බලපානවා. ඒ නිසා වේදනාව සහ ඉදිමීම ඇතිවෙනවා.

මේ `DVT` එකක් ලේ පාර දිගේ පෙනහළු වලට ගියොත්, ඒකෙන් පුඵ්ඵුශීය එම්බොලිසම් `(Pulmonary Embolism)` කියන භයානක තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අය වැඩිපුරම මිය යන්නේ මේ පුඵ්ඵුශීය එම්බොලිසම් නිසයි.

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් (Proteus Syndrome) හැදෙන්නේ කොහොමද? ජානමය හේතුවක්ද?

මේකට හේතුව තමයි `AKT1` කියන ජානයේ සිදුවන වෙනසක් (විකෘතියක් - `mutation`). `AKT1` ජානයෙන් කරන්නේ සෛල වර්ධනය සහ බෙදීම පාලනය කරන එකට උදව් කරන එක. මේ ජානයේ විකෘතියක් වුණාම, සෛලයකට තමන්ගේ වර්ධනය පාලනය කරගන්න තියෙන හැකියාව නැතිවෙලා යනවා. මේ නිසා සෛලය අසාමාන්‍ය විදිහට වර්ධනය වෙන්නත්, බෙදෙන්නත් පටන් ගන්නවා. ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් වල දකින අර අධික වර්ධන ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ ඒකයි.

වැදගත්ම දේ තමයි, ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ උරුම වෙන රෝගයක් නෙවෙයි. මේ ජාන විකෘතිය වෙන්නේ කළලයේ සංසේචනයෙන් පස්සේ, ඒ කියන්නේ සොමැටික් විකෘතියක් `(somatic mutation)`. ගර්භණී කාලයේ මුල් අවධියේදී, වර්ධනය වන කළලයේ එක සෛලයක අහම්බෙන් මේ විකෘතිය සිද්ධ වෙනවා. මේ විකෘති වුණ සෛලය වර්ධනය වෙලා බෙදෙනකොට, සමහර සෛල වල මේ විකෘතිය තියෙනවා, සමහර සෛල වල නෑ. මේකට කියන්නේ මොසේයික් ජාන වෙනස්කමක් `(mosaic gene alteration)` කියලා. හරියට විවිධ පාට කෑලි එකතු කරලා හදපු චිත්‍රයක් වගේ. `AKT1` ජාන විකෘතිය ශරීරයේ සමහර සෛල වලට විතරක් බලපාන නිසා, රෝගයත් ශරීරයේ කොටසකට විතරයි බලපාන්නේ.

වෛද්‍යවරු කොහොමද මේක හරියටම අඳුනගන්නේ (Diagnosis)?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් හඳුනාගන්න ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරයි. ඒ වගේම, මේ රෝගයට අදාළ ලක්ෂණ ඇතුළත් විශේෂ පිරික්සුම් ලැයිස්තුවක් (`(checklist)`) පාවිච්චි කරයි. වෛද්‍යවරයෙක් මේ රෝග විනිශ්චය ගැන සලකා බලන්න නම්, රෝගයේ පොදු ලක්ෂණ තුනක් තියෙන්නම ඕනේ. ඒවා තමයි:

• මොසේයික් ව්‍යාප්තිය `(Mosaic distribution)`: ඒ කියන්නේ, ශරීරයේ අධිකව වර්ධනය වුණු තැන් තැනින් තැන පැතිරිලා තියෙන එක. සමහර ශරීර කොටස් වල වර්ධන ලක්ෂණ තියෙනවා, සමහර ඒවායේ නෑ.
• අහඹු සිදුවීම `(Sporadic occurrence)`: ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ පවුලේ වෙන කාටවත් මේ රෝග ලක්ෂණ නැති එක.
• ප්‍රගතිශීලී ස්වභාවය `(Progressive course)`: ඒ කියන්නේ, කාලයත් එක්ක මේ අධික වර්ධනය නිසා බලපෑමට ලක්වුණ ශරීර කොටස් වල පෙනුම සැලකිය යුතු විදිහට වෙනස් වෙලා තියෙන එක.

මේවට අමතරව, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා තවත් විශේෂිත ලක්ෂණ දිහා බලයි. ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් කියලා හඳුනාගන්න නම්, වෛද්‍යවරයාගේ පිරික්සුම් ලැයිස්තුවේ තියෙන එක් එක් කාණ්ඩ වලින් නිශ්චිත ලක්ෂණ ඔයාට තියෙන්න ඕනේ.

### මොන වගේ පරීක්ෂණද කරන්නේ?

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිකරන ජාන විකෘතිය ශරීරයේ හැම සෛලයකම නෑ. ඒ නිසා ජාන පරීක්ෂණ කරන එක ටිකක් සංකීර්ණ වෙන්න පුළුවන්. මොකද, ලේ සාම්පලයක මේ විකෘතිය නැතිවෙන්නත් පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් හරිම පොඩි ප්‍රමාණයක් විතරක් තියෙන්නත් පුළුවන්.

හැබැයි, වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් ඔයාගේ බලපෑමට ලක්වුණ පටකයකින් ගන්නා ලද කුඩා කොටසක `(biopsy)` DNA පරීක්ෂාවකින් `(DNA testing)` මේ විකෘති වුණ ජානය හොයාගන්න. ඒ සාම්පලයෙන් ගන්න `DNA` පාවිච්චි කරලා තමයි විකෘති වුණ ජානය හොයන්නේ.

මේකට ප්‍රතිකාර (Treatment) තියෙනවද? සුව කරන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, ප්‍රෝටිය斯 සින්ඩ්‍රෝම් වලට සම්පූර්ණ සුවයක් නෑ. ප්‍රතිකාර විදිහට කරන්නේ ඔයාට තියෙන විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන එකයි. ඔයාගේ පෞද්ගලික වෛද්‍ය අවශ්‍යතා වලට උදව් කරන්න විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ කණ්ඩායමක් එක්ක ඔයාට වැඩ කරන්න වෙයි.

• අස්ථි හා සන්ධි පිළිබඳ විශේෂඥ ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙක් `(Orthopaedic surgeon)` ඔයාගේ ඇටකටු සම්බන්ධ ගැටළු වලට ප්‍රතිකාර කරයි. අත්, කකුල්, ඇඟිලි වල අස්ථි අධිකව වර්ධනය වීම අඩු කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර තියෙනවා. ඒ වගේම කොඳු ඇට පෙළේ සහ සන්ධි වල ගැටළුත් එයාලට හරිගස්සන්න පුළුවන්. ඕනෑම සැත්කමකට කලින් ඔයාව රුධිර රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(Hematologist)` ලේ කැටි ගැසීමේ අවදානම තක්සේරු කරන්න පරීක්ෂා කරයි.
• මේද අධිකව වර්ධනය වීම සහ සමේ වෙනස්කම් වලට ඔයාට චර්ම රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්ව `(Dermatologist)` හමුවෙන්න වෙයි. සමහර ගැටළු වලට ඉක්මන් සහ නිතර ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. තවත් සමහර ගැටළු වලට, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා "ටිකක් බලන් ඉඳලා බලමු" කියන ක්‍රමය `("wait and see" approach)` අනුගමනය කරන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, විශේෂිත ප්‍රතිකාරයකට යොමු වෙන්න කලින් එයාලා ඔයාගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරයි.

ඔයාගේ සත්කාරයට සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් තවත් සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන් තමයි:

• පුනරුත්ථාපන වෛද්‍ය විද්‍යාව පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් `(Physiatrist)`
• ශ්වසන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(Pulmonologist)`
• භෞත චිකිත්සකවරයෙක් `(Physical therapist)`
• වෘත්තීය චිකිත්සකවරයෙක් `(Occupational therapist)`
• විශේෂිත පාවහන් සහ පාද ආධාරක හදන කෙනෙක් `(Pedorthist)`

විද්‍යාඥයින් ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් වලට හේතුවන ජානය හොයාගත්තේ ඉතාම මෑතකදී. මේක නිසා අලුත් ඖෂධ සහ වෙනත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම අත්හදා බලන්න අනාගතයේදී ලොකු දියුණුවක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේක වළක්වගන්න (Prevention) ක්‍රමයක් තියෙනවද?

නෑ, ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් වළක්වගන්න බෑ. මොකද මේක ජානමය තත්ත්වයක්. මේකට හේතුවන ජාන විකෘතිය කළල වර්ධනයේදී අහඹු ලෙස සිදුවන දෙයක්. ගර්භණී සමයට කලින් හෝ ගර්භණී කාලය තුළ සිදුවුණු කිසිම දෙයක් නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා මේ ගැන හිතලා දුක් වෙන්න එපා.

ජීවිත කාලය (Life Expectancy) කොහොමද?

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ ජීවිත අපේක්ෂාව ගොඩක් දුරට රඳා පවතින්නේ ශරීරයේ බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන කොටස් සහ තත්ත්වයේ දරුණුකම අනුවයි. සංකූලතා ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් අතර, රෝගයට වඩා ඒවා මරණයට හේතු වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. මේ සංකූලතා අතරට ගැඹුරු ශිරා වල ලේ කැටි ගැසීම් `(DVT)`, පුඵ්ඵුශීය එම්බොලිසම් `(Pulmonary Embolism)` සහ පිළිකා `(cancer)` ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්. පුඵ්ඵුශීය එම්බොලිසම් තමයි ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අය අතර මරණයට වඩාත් සුලභම හේතුව.

සමස්තයක් විදිහට ගත්තොත්, ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයගෙන් 25% ක් විතර වයස අවුරුදු 22ට කලින් මිය යනවා. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ මෘදු මට්ටමක තියෙන අයට, ඵලදායී ප්‍රතිකාර එක්ක සාමාන්‍යයෙන් හොඳ ජීවිත අපේක්ෂාවක් තියෙනවා.

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් (Proteus Syndrome) එක්ක ජීවත් වෙන්නේ කොහොමද?

ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් නිසා ඇතිවෙන ශාරීරික වෙනස්කම් එක්ක ජීවත් වෙන එක ඇත්තටම කලකිරීමක් සහ අපහසුවක් ගෙන දෙන්න පුළුවන්. ඔයා සහ ඔයාගේ පවුලේ අය මේ තත්ත්වය ගැන පුළුවන් තරම් ඉගෙනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේ රෝගයත් එක්ක ගනුදෙනු කරන වෙනත් අය එක්ක කතා කරන එක, එයාලගේ අත්දැකීම් වලට සවන් දෙන එක, ඔයාට තනිවෙලා නෑ, ඔයාව තේරුම් ගන්න අය ඉන්නවා කියලා හිතන්න උදව්වක් වෙයි. ඔයාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න සහ ඒකට මුහුණ දෙන්න උදව් වෙන සම්පත් ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න.

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක ගොඩක් බය හිතෙන, කම්පනයක් ඇතිකරන දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ඒ තත්ත්වය නිසා සැලකිය යුතු ශාරීරික වෙනස්කම් ඇතිවෙනවා නම් ඒක තවත් අමාරුයි. ඒ නිසා, ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් හරියටම හඳුනාගන්න පුළුවන් සහ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමක් එකතු කරගන්න පුළුවන් වෛද්‍යවරයෙක් හොයාගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි. සුදුසු ප්‍රතිකාර එක්ක, ගොඩක් අයට හොඳ ජීවිත අපේක්ෂාවක් තියෙනවා. ඒ වගේම, මේ අමාරු රෝග විනිශ්චයට මුහුණ දෙද්දී ඔයාට සහාය දෙන පිරිසක් හොයාගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත්.

වැදගත්ම දේ මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

• ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඉතා දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. ශරීරයේ සමහර කොටස් අසමමිතිකව, අධික ලෙස වර්ධනය වීම තමයි ප්‍රධාන ලක්ෂණය.
• මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. කළල අවස්ථාවේ සිදුවන අහඹු ජාන විකෘතියක් තමයි හේතුව.
• රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
• සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.
• විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමකගේ සහාය ලබාගැනීම සහ රෝගය ගැන හොඳින් දැනුවත් වීම ඉතා වැදගත්.
• ලේ කැටි ගැසීම් `(DVT)` සහ පුඵ්ඵුශීය එම්බොලිසම් `(Pulmonary Embolism)` වැනි සංකූලතා ගැන සැලකිලිමත් වීම ජීවිත ආරක්ෂාවට වැදගත්.
• ඔබ හෝ ඔබගේ ආදරණීයයෙක් මේ තත්ත්වයෙන් පෙළෙනවා නම්, මානසික සහාය සහ උපකාරක කණ්ඩායම් වලින් ලැබෙන ශක්තිය අමතක කරන්න එපා.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මොනම හෝ ගැටළුවක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න අමතක කරන්න එපා.

---

` ප්‍රෝටියස් සින්ඩ්‍රෝම්, Proteus Syndrome, ජානමය රෝග, අසාමාන්‍ය වර්ධනය, AKT1 ජානය, DVT, Pulmonary Embolism, සමේ රෝග, අස්ථි වර්ධනය, දුර්ලභ රෝග