ایا تاسو غواړئ د خپل ماشوم د روغتیا په اړه مخکې له مخکې پوه شئ؟ راځئ چې د زیږون دمخه جینیاتي ازموینې په اړه وغږیږو!

کله چې تاسو د مور کېدو تمه لرئ، ستاسو تر ټولو لویه هیله دا ده چې یو روغ ماشوم ولرئ، سمه ده؟ نو، نن موږ د ځینو ځانګړو ازموینو میتودونو په اړه خبرې کوو چې تاسو سره مرسته کوي چې مخکې له مخکې پوه شئ چې ایا ماشوم کوم جینیاتي اختلالات یا د زیږون غیر معمولي حالتونه لري پداسې حال کې چې دا لاهم په رحم کې وي. موږ دې ته "(د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه)" وایو. دا ازموینې هغه څه ندي چې هرڅوک یې باید ضرور ترسره کړي، مګر دا ستاسو لپاره خورا مهم دي چې له دې څخه خبر اوسئ.

دا (د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه) څه شی دی؟

په ساده ډول، دا هغه ازموینې دي چې کولی شي ووایی چې ستاسو زیږیدلی ماشوم جینیاتي ناروغي یا د زیږون نیمګړتیا لري. د وینې ډول، هیموګلوبین او شکر ازموینې برعکس چې تاسو معمولا د امیندوارۍ پرمهال ترلاسه کوئ، دا جینیاتي ازموینې اړینې ندي او یوازې هغه وخت ترسره کیدی شي که تاسو وغواړئ . تاسو کولی شئ پدې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او پریکړه وکړئ چې کوم ازموینې ستاسو لپاره غوره دي.

زموږ په بدن کې هر څه زموږ د جینونو لخوا کنټرول کیږي. دا جینونه په هغو شیانو کې زیرمه شوي دي چې کروموزومونه نومیږي. نو، ځینې وختونه، که چیرې په دې جینونو یا کروموزومونو کې کوم بدلون یا نیمګړتیا وي، مختلف ناروغۍ رامینځته کیدی شي. موږ هغه شرایط چې د زیږون پرمهال شتون لري "(پیدایشي اختلالات)" بولو. دا جینیاتي ازموینې کولی شي د ماشوم له زیږون دمخه ځینې داسې شرایط وپیژني.

دا دوه ډوله ازموینې کومې دي؟ (سکرینینګ او تشخیصي ازموینې)

سمه ده، اوس راځئ چې وګورو. د "د زیږون دمخه جینیاتي ازموینې" دوه اصلي ډولونه شتون لري.

۱. د سکرینینګ ازموینې: دا د دې لپاره کارول کیږي چې معلومه کړي چې ستاسو ماشوم د کوم ځانګړي جینیاتي حالت د خطر سره مخ دی. دا په لازمي ډول پدې معنی ندي چې ماشوم ناروغي لري. په هرصورت، که چیرې خطر لوړ وي، ستاسو ډاکټر به تاسو ته ووایی چې بیا څه وکړئ.

۲. تشخیصي ازموینې: دا ازموینې کولی شي تایید کړي چې ماشوم جینیاتي ناروغي لري یا نه. دا معمولا یوازې هغه وخت ترسره کیږي کله چې د سکرینینګ ازموینه خطر وښيي، یا که د بل دلیل لپاره لوړ خطر شتون ولري.

اوس راځئ چې د دې هر ډول په اړه لږ نور تفصیل سره خبرې وکړو.

راځئ چې لومړی 'د سکرینینګ ټیسټونه' وګورو (هغه ازموینې چې د جنین خطر ګوري)

تر ټولو مهمه خبره چې باید په یاد ولرئ دا ده چې دا سکرینینګ ازموینې هیڅکله په ډاډ سره نه وايي چې جینیاتي ناروغي شتون لري. حتی که پایله غیر معمولي وي، دا پدې معنی ندي چې ماشوم به خامخا دا ناروغي ولري. دا یوازې پدې معنی ده چې د نورو په پرتله یو ځانګړی خطر شتون لري. ستاسو ډاکټر کولی شي دا پایلې تاسو ته تشریح کړي او تشریح کړي چې تاسو باید راتلونکي ګامونه پورته کړئ. په ځینو مواردو کې، دوی ممکن د تشخیصي ازموینې سپارښتنه هم وکړي.

د سکرینینګ ازموینې ډیری ډولونه شتون لري:

۱. د وړونکي سکرینینګ - ایا تاسو کومه ناروغي لرئ چې ستاسو ماشوم ته هم لیږدول کیدی شي؟

دا د وینې یوه معاینه ده چې تاسو او ستاسو ملګری یې کولی شئ. دا د یو جین ناروغیو لپاره ګوري چې کولی شي جدي روغتیایی ستونزې رامینځته کړي چې ستاسو ماشوم ته په میراث پاتې کیدی شي. د مثال په توګه، دا کولی شي د سیسټیک فایبروسس، د سیکل حجرو ناروغۍ، او د نخاعي عضلاتو اتروفي په څیر شرایط کشف کړي.

د مثال په توګه، که ستاسو د وینې معاینه وښيي چې تاسو د یو ځانګړي جینیاتي خطر وړونکي یاست، نو دا ستاسو د ملګري لپاره هم خورا مهمه ده چې معاینه شي. ځکه چې که دواړه والدین د ورته جینیاتي خطر وړونکي وي، نو ماشوم احتمال لري چې د دې ناروغۍ شدید شکل رامینځته کړي. دا "د کیریر سکرینینګ" ازموینه یوازې په ژوند کې یو ځل ترسره کیږي.

۲. د غیر معمولي کروموزوم شمیرې لپاره سکرینینګ

لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، موږ کروموزومونه په جوړه کې په میراث اخلو - یو زموږ د مور څخه او بل زموږ د پلار څخه. ځینې وختونه، د دې القاح پروسې په جریان کې، طبیعي غلطۍ رامینځته کیدی شي. بیا د کروموزوم جوړې برخې یا ورکې کیدی شي یا اضافه کیدی شي. د مثال په توګه، "ډاون سنډروم" (د اضافي کروموزوم 21 شتون) او "ټرنر سنډروم" (د X کروموزوم ورک شوی شتون). د دې ازموینو پایلې کولی شي له امیندوارۍ څخه تر امیندوارۍ پورې توپیر ولري.

د ازموینې څو ډولونه شتون لري:

• د جنین د حجرو څخه پاک د DNA سکرینینګ: دې ته "(غیر برید کوونکی د زیږون دمخه ازموینه)" یا "(NIPT)" هم ویل کیږي. پدې کې ستاسو د وینې څخه ستاسو د ماشوم د DNA ("جنین DNA") کوچنۍ ټوټې اخیستل او د ځینې عام کروموزوم غیر معمولي حالتونو لټون شامل دي. په هرصورت، ځکه چې د دې ماشوم د DNA اندازه ډیره کوچنۍ ده، دا ازموینه یوازې د امیندوارۍ له 10 اونیو وروسته ترسره کیدی شي.
• د سیرم سکرینینګ: دا هم یوه ازموینه ده چې ستاسو د وینې نمونه اخلي. په هرصورت، دا په مستقیم ډول د ماشوم DNA نه ګوري. پرځای یې، دا ستاسو په وینه کې د مختلفو پروټینونو کچه تحلیل کوي ترڅو ستاسو د کروموزوم غیر معمولي ناروغیو د پراختیا خطر وټاکي. د دې مثالونو کې "(پرله پسې سکرینینګ)"، "(څلور اړخیز سکرینینګ)" او "(لومړی درې میاشتنی سیرم سکرینینګ)" شامل دي. د دې هر یو ازموینې باید د امیندوارۍ په جریان کې په یو ځانګړي وخت کې ترسره شي، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې کوم یو ستاسو لپاره سم دی. دا ازموینې معمولا د امیندوارۍ له 11 اونیو وروسته ترسره کیدی شي.

۳. د فزیکي غیرمعمولي ناروغیو لپاره سکرینینګ

ځینې ​​وختونه، د کروموزوم غیر معمولي حالتونه د ماشوم د بدن په جوړښت کې د بدلون لامل کیدی شي. یا، حتی که کروموزومونه نورمال وي، ماشوم ممکن فزیکي نیمګړتیا ولري. د امیندوارۍ پرمهال ترسره شوي الټراساؤنډ او د وینې معاینات کولی شي د ماشوم د داسې فزیکي غیر معمولي حالتونو د رامینځته کیدو خطر او ایا دا د جینیاتي لاملونو له امله دي، نظر ورکړي.

• د نچال شفافیت (NT سکین):دا الټراساؤنډ ازموینه د جنین د غاړې د شا د پوستکي ضخامت اندازه کوي. که چیرې دا ضخامت ډیر لوړ وي، نو دا کولی شي د کروموزومل غیر معمولي ناروغیو خطر، او همدارنګه د فزیکي ستونزو لکه د ماشوم د زړه غیر معمولي وده په ګوته کړي. دا الټراساؤنډ د امیندوارۍ د 11 او 14 اونیو ترمنځ ترسره کیږي.
• د AFP سکرینینګ (د مور د سیرم سکرینینګ): ستاسو د وینې نمونه اخیستل کیږي او د AFP (الفا-فیټوپروټین) په نوم د پروټین کچه اندازه کیږي. که دا کچه ډیره لوړه وي، دا کولی شي د ماشوم په خیټه، مخ یا نخاع کې ځینې فزیکي ستونزې په ګوته کړي. دا د 15 او 22 اونیو ترمنځ ترسره کیږي.
• څلور اړخیزه سکرین: دا ستاسو په وینه کې د څلورو موادو کچه اندازه کوي ترڅو ستاسو د ماشوم د کروموزوم غیر معمولي حالتونو او عصبي ټیوب نیمګړتیاو خطر وټاکي. دې ته "ملټيپل مارکر سکرین" هم ویل کیږي. دا د 15 او 22 اونیو ترمنځ هم ترسره کیږي.
• د جنین اناتومي سکین: دا هغه څه دي چې ډیری خلک یې د "انومالي سکین" په نوم پیژني. پدې کې، الټراساؤنډ د ماشوم د بدن جوړښتونو معاینه کولو لپاره کارول کیږي، پشمول د ودې په حال کې دماغ، کنکال، زړه، پښتورګي، معدې، مخ او غړي. دا الټراساؤنډ معمولا د امیندوارۍ د 18 او 20 اونیو ترمنځ ترسره کیږي.

مهم: بیا هم، دا د سکرینینګ ازموینې یوازې د ناروغۍ احتمال په ګوته کوي. دوی په قطعي ډول دا نه په ګوته کوي چې ناروغي شتون لري.

'تشخیصي ازموینې' څه دي؟ (هغه ازموینې چې په سمه توګه معلومه کړي چې ایا ناروغي شتون لري)

تشخیصي ازموینې کولی شي تایید کړي چې ایا ماشوم جینیاتي ناروغي لري. دا ازموینې یوازې هغه وخت ترسره کیږي کله چې د سکرینینګ ازموینې پایلې غیر معمولي وي، یا که تاسو نور دلیلونه لرئ چې فکر وکړئ ستاسو ماشوم د جینیاتي ناروغۍ لوړ خطر سره مخ دی (د مثال په توګه، ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري).

د تشخیصي ازموینو دوه خورا عام ډولونه ``(Amniocentesis)`` او ``(Corionic Villus Sampling / CVS)`` دي.

• امنیوسینټیسس: پدې ازموینه کې، ډاکټر ستاسو د پوستکي له لارې ستاسو رحم ته یوه کوچنۍ ستنه داخلوي او د امینیوټیک مایع یوه کوچنۍ نمونه اخلي چې ستاسو ماشوم شاوخوا ګرځي. دا ازموینه د امیندوارۍ د 16 او 20 اونیو ترمنځ ترسره کیږي.
• د کوريونیک ویلس نمونې (CVS): په دې ازموینه کې، ډاکټر رحم ته ستنه داخلوي او د پلاسینټا څخه د حجرو یوه کوچنۍ نمونه اخلي. ډاکټر به پریکړه وکړي چې ستنه د معدې له لارې داخل کړي یا د اندام له لارې، پدې پورې اړه لري چې کوم یو خوندي دی. د CVS ازموینه د امیندوارۍ د 11 او 13 اونیو ترمنځ ترسره کیږي.

بیا نمونې د تحلیل لپاره لابراتوار ته لیږل کیږي. لابراتوار کولی شي ځانګړي ازموینې لکه فلوروسینس ان سیټو هایبرډیزیشن (FISH)، معیاري کیریوټایپینګ، او مایکرواری ترسره کړي. ځینې تشخیصي ازموینې کولی شي په 72 ساعتونو کې پایلې چمتو کړي، پداسې حال کې چې نور کولی شي له دوو اونیو څخه ډیر وخت ونیسي.

ایا دا جینیاتي ازموینې باید ترسره شي؟ څوک باید دا ترسره کړي؟

دا "د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه" ترسره کړئ یا نه، دا په بشپړه توګه ستاسو شخصي پریکړه ده. که تاسو ډاډه نه یاست، تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې هغه څه وړاندیز کوي. د دې ازموینو پایلې کولی شي د ماشوم روغتیا په اړه خورا مهم معلومات چمتو کړي. معمولا، ټولې امیندواره میرمنې د دوی د زیږون دمخه پاملرنې برخې په توګه د دې جینیاتي سکرینینګ ازموینو په اړه خبر ورکول کیږي.

ځینې ​​دلیلونه چې ولې ځینې کورنۍ د تشخیصي معایناتو پریکړه کوي دا دي:

• د سکرینینګ ازموینې څخه غیر معمولي پایله ترلاسه کول.
• د جنتيکي ناروغۍ کورنۍ تاريخ ولري.
• د ۳۵ کلونو څخه پورته عمر کې امیندوارۍ.
• مخکې له مخکې سقط یا مړ زیږون درلودل.

ایا د امیندوارۍ په جریان کې د دې معایناتو ترسره کول اړین دي؟

نه، دا اړینه نه ده. دا ستاسو د شخصي باورونو او طبي تاریخ پر بنسټ پریکړه ده. ځینې والدین غواړي چې مخکې له مخکې پوه شي چې ایا د دوی ماشوم به د یوې ځانګړې ناروغۍ سره زیږیدلی وي. دا دوی ته اجازه ورکوي چې د خپل ماشوم پاملرنې لپاره دمخه پلان جوړ کړي. له بده مرغه، ځینې کورنۍ ممکن ډیرې غمجنې پایلې ولري، او دوی ممکن د امیندوارۍ د دوام لپاره ستونزمن پریکړه وکړي. نو، ایا دا سکرینینګ یا تشخیصي ازموینه ولرئ یا نه په بشپړ ډول ستاسو او ستاسو ډاکټر پورې اړه لري.

دا ازموینې څنګه ترسره کیږي؟

ډیری "(د زیږون دمخه جینیاتي سکرینینګ)" ازموینې د امیندواره مور د وینې نمونې باندې ترسره کیږي. که چیرې د سکرینینګ ازموینې پایلې وښيي چې د زیږون نیمګړتیا ډیر خطر لري، نو ډاکټر ممکن د ځانګړو شرایطو پیژندلو لپاره ډیرې ژورې ازموینې ("حمله کونکي ازموینې") ترسره کړي. دا ژورې تشخیصي ازموینې "(امنیوسینټیسس)" او "(CVS)" دي.

د امیندوارۍ په مختلفو اونیو کې کوم ازموینې ترسره کیږي؟

دا د ډېرو خلکو لپاره هم یوه ستونزه ده.

لومړۍ درې میاشتنۍ (په لومړیو دریو میاشتو کې) ازموینې

د لومړۍ درې میاشتنۍ سیرم سکرینینګ، د جنین حجرو څخه پاک DNA سکرینینګ (NIPT)، او د NT الټراساؤنډ ټول د امیندوارۍ د 11 او 14 اونیو ترمنځ ترسره کیږي. د دې وینې معایناتو او الټراساؤنډ څخه د معلوماتو یوځای کولو سره، تاسو کولی شئ د عام کروموزوم اختلالاتو لکه ډاون سنډروم خطر په اړه نظر ترلاسه کړئ.

"د کیریر سکرینینګ" ستاسو د امیندوارۍ په جریان کې هر وخت ترسره کیدی شي، حتی د 6-10 اونیو په لومړیو کې. دا ازموینې د "واحد جین" شرایطو په لټه کې دي چې تاسو کولی شئ خپل ماشوم ته یې انتقال کړئ. په هرصورت، "د کیریر سکرینینګ" نشي کولی د کروموزوم غیر معمولي حالتونو له امله رامینځته شوي شرایط کشف کړي، لکه "ډاون سنډروم".

د جنین د حجرو څخه پاک DNA ازموینه (NIPT) ستاسو په وینه کې د ماشوم DNA معاینه کوي. دا د کروموزوم شرایطو لکه ډاون سنډروم، ټریسومي 13، او ټریسومي 18 لپاره ګوري. دا ازموینه د امیندوارۍ په 10 اونیو کې یا د امیندوارۍ په وروستیو کې ترسره کیدی شي.

دوهم درې میاشتنی (د ۴-۶ میاشتو ترمنځ) ازموینې

د دوهمې درې میاشتنۍ سکرینینګ ازموینې د امیندوارۍ د ۱۵ او ۲۲ اونیو ترمنځ ترسره کیږي. پدې وخت کې ترسره شوي د وینې معاینات "(د مور د سیرم الفا-فیټوپروټین / AFP سکرین)" او "(کواډ سکرین)" دي. "(کواډ سکرین)" خپل نوم ځکه ترلاسه کوي چې دا د څلورو ډوله پروټینونو اندازه کوي ("الفا-فیټوپروټین / AFP"، "اسټریول"، "هیومن کوریونک ګوناډوټروپین / hCG" او "انهیبن-A"). دا ازموینې ستاسو ډاکټر سره مرسته کوي چې معلومه کړي چې ایا ستاسو ماشوم د جینیاتي یا فزیکي غیر معمولي کیدو خطر سره مخ دی. "(د جنین اناتومي الټراساؤنډ)" (انومالي سکین) د سکرینینګ بله طریقه ده چې کولی شي ستاسو په ماشوم کې جینیاتي یا فزیکي غیر معمولي وګوري.

ایا د ډاون سنډروم په څیر شرایطو لپاره دا 'سکرینینګ' ازموینې غلط کیدی شي؟

هو، تل دا امکان شته چې د سکرینینګ ازموینه به غلطه وي. دا ده، ځینې وختونه ممکن خطر شتون ولري که څه هم دا وايي چې هیڅ خطر نشته، او ځینې وختونه ممکن خطر شتون ولري که څه هم دا وايي چې هیڅ خطر نشته (دا "غلط مثبت" او "غلط منفي" بلل کیږي). ستاسو ډاکټر کولی شي د امیندوارۍ پرمهال د هر سکرینینګ ازموینې دقت نرخونه ("دقت نرخونه") تشریح کړي.

ایا د دې ازموینو سره کوم خطرونه شته؟

د سکرینینګ ازموینې (د وینې نمونې اخیستل) خطرناک نه ګڼل کیږي. په هرصورت، که تاسو د تشخیصي ازموینې لکه "امنیوسینټیسس" یا "CVS" لپاره ځئ، نو ډیر کوچنی خطر شتون لري. دا خطرونه انتان، وینه بهیدل، یا سقط دي. له همدې امله دا تشخیصي ازموینې د هرچا لپاره په عمومي ډول "د زیږون دمخه جینیاتي سکرینینګ" نه ترسره کیږي، مګر یوازې د هغو کسانو لپاره چې په ځانګړي ډول شکمن وي.

د پایلو بیرته راتګ لپاره څومره وخت نیسي؟ پایلې څه معنی لري؟

د سکرینینګ ازموینې د پایلو ترلاسه کولو لپاره څو ورځې وخت نیسي. تشخیصي ازموینې کولی شي د پایلو ترلاسه کولو لپاره څو ورځې یا څو اونۍ وخت ونیسي. ډیری وختونه، دا نمونې د ازموینې لپاره لابراتوار ته لیږل کیږي. ستاسو ډاکټر به لومړی پایلې ترلاسه کړي، او بیا به دوی تاسو ته پایلې ووایی.

د سکرینینګ ازموینې پایلې یوازې خطر په ګوته کوي. دوی تاسو ته په ډاډ سره نه وايي چې ایا ماشوم جینیاتي ناروغي لري.

• که چیرې مثبته پایله ترلاسه شي، نو دا پدې مانا ده چې ماشوم د عامو خلکو په پرتله د دې ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر سره مخ دی.
• که چیرې منفي پایله ترلاسه شي، نو دا پدې مانا ده چې ماشوم د عامو خلکو په پرتله د دې ناروغۍ د پراختیا کم خطر لري.

ستاسو ډاکټر ممکن د تشخیصي ازموینې وړاندیز وکړي، لکه CVS یا امنیوسینټیسس. یا، دوی ممکن تاسو یو جینیاتي مشاور ته راجع کړي، څوک چې د لوړ خطر امیندوارۍ او جینیاتي شرایطو کې تخصص لري. د خپلو ډاکټرانو سره د خپلو ازموینې پایلو معنی او د تشخیصي ازموینو خطرونو او ګټو په اړه د خبرو کولو څخه مه ویره مه کوئ.

آیا د دې ازموینو له لارې د ماشوم جنس ټاکل کیدی شي؟

د جینیاتي شرایطو د خطر په اړه د معلوماتو چمتو کولو سربیره، د "حجروي فری DNA سکرینینګ / NIPT" ازموینه کولی شي د ماشوم د جنس په اړه هم معلومات چمتو کړي. "الټراساؤنډ" ځینې وختونه د جنس هم ټاکلی شي. په هرصورت، دا یوازې یوه اضافي ګټه ده، د ازموینې اصلي دلیل نه دی.

د دې جینیاتي ازموینو په اړه باید له ډاکټر څخه څه وپوښتم؟

د امیندوارۍ پرمهال سکرینینګ او تشخیصي ازموینې شخصي پریکړې دي. تاسو ممکن د دې په اړه پوښتنې ولرئ چې کوم سکرینینګ ازموینې باید ولرئ یا ستاسو د ازموینې پایلې څه معنی لري. د پوښتنو کولو څخه مه ویره مه کوئ. په یاد ولرئ، یوازې تاسو او ستاسو کورنۍ کولی شئ پریکړه وکړئ چې څنګه د دواړو ډوله جینیاتي ازموینو څخه مثبت پایلو سره معامله وکړئ.

ځینې ​​عامې پوښتنې چې تاسو یې کولی شئ وپوښتئ:

• "زما د روغتیا تاریخ پراساس تاسو د کوم سکرینینګ ازموینې وړاندیز کوئ؟"
• "که زما د سکرینینګ ازموینې پایله 'مثبت' وي، نو راتلونکي ګامونه څه دي؟"
• "ایا دا جینیاتي ازموینې ماشوم ته زیان رسولی شي؟"
• "د غلطو مثبتو پایلو چانسونه څومره دي؟"

په پای کې، هغه شیان چې تاسو یې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د زیږون دمخه د جینیاتي معاینې لپاره هیڅ سم یا غلط ځواب نشته. پریکړه ستاسو او ستاسو کورنۍ پورې اړه لري. که تاسو د دې ازموینو په اړه اندیښنې لرئ، یا که تاسو غواړئ پوه شئ چې هر ازموینه به څه وګوري، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه کولی شي ستاسو سره د هر جینیاتي معاینې خطرونو او ګټو په اړه بحث وکړي او ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره غوره پریکړه کولو کې ستاسو سره مرسته وکړي.

په یاد ولرئ، ډیری ماشومان روغ زیږیدلي دي. په هرصورت، دا مهمه ده چې پوه شئ چې ستاسو انتخابونه څه دي او کوم جینیاتي ازموینې ستاسو لپاره شتون لري. ستاسو ډاکټر پدې سفر کې ستاسو غوره لارښود دی.

` امیندوارۍ، جینیاتي ازموینه، د ماشوم روغتیا، د جنین ازموینه، د سکرینینګ ازموینې، تشخیصي ازموینې، د ډاون سنډروم، الټراساؤنډ