آیا تاسو په خپل پوستکي عجیب داغونه تجربه کوئ؟ ایا دا د "(انکانټینیتیا پګمنټي)" له امله کیدی شي؟

آیا تاسو کله هم د دې ناروغۍ په اړه اوریدلي دي چې د "(انکانټینیتیا پګمنټي)" یا "(IP)" په نوم یادیږي؟ شاید کله چې تاسو دا نوم واورئ، دا ممکن یو څه پیچلی او عجیب ښکاري. مګر دا یوه مهمه موضوع ده چې موږ یې باید په اړه وغږیږو، ځکه چې دا یو نادر جینیاتي حالت دی چې کولی شي په ځینو ماشومانو، په ځانګړې توګه نجونو اغیزه وکړي. نو نن به موږ په ساده ټکو کې د ډیری شیانو په اړه وغږیږو، لکه "(انکانټینیتیا پګمنټي)" څه شی دی، نښې یې څه دي، او څنګه یې درملنه کیږي.

``(انکانټینینیا پګمنټي)` څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!

په ساده ډول، انکانټینینیا پګمنټي د ایکس سره تړلې غالب جینیاتي ناروغي ده. تاسو شاید فکر کوئ، "اوه، ډاکټر، زه دا نه پوهیږم." سمه ده، راځئ چې دا نور هم ساده کړو. دا یو داسې حالت دی چې د جینونو له لارې لیږدول کیږي، پدې معنی چې دا د مور او پلار څخه ماشوم ته لیږدول کیږي. دا د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري چې د عصبي پوستکي اختلالاتو په نوم یادیږي. دا پدې مانا ده چې دا ډول ناروغۍ کولی شي زموږ مرکزي عصبي سیسټم (یعنې دماغ او نخاعي رګ)، پوټکی، سترګې، غاښونه او هډوکي سیسټم اغیزمن کړي.

د "(IP)" په حالت کې، زموږ په جینونو کې ځینې بدلونونه (میوټیشنونه) په پوستکي د داغونو او پیچونو د تدریجي څرګندیدو لامل کیږي. دا د دې ناروغۍ اصلي او خورا عام علامه ده. دا داغونه په پوستکي د زیږون پرمهال لیدل کیدی شي، او ځینې وختونه حتی د زیږون څخه څو اونۍ وروسته هم څرګند کیدی شي.

په پوستکي څلور ډوله داغونه شته!

دا د پوستکي داغونه په څلورو مرحلو کې په یو وخت کې څرګندیدلی شي. ځینې وختونه دا مرحلې په ترتیب سره راځي، یا یو پړاو کولی شي په بل وروسته څرګند شي. د موسمونو د بدلون په څیر فکر وکړئ، مګر ځینې وختونه یو فصل د بل فصل پیل کیدو دمخه پای ته رسیږي.

۱. د رګونو مرحله: دا هغه وخت دی کله چې په پوستکي کوچني، سره، د اوبو ډک شوي تڼاکې څرګندیږي. دا د هغو تڼاکو سره ورته دي چې د چرګ پوکس په وخت کې څرګندیږي. دوی کولی شي په ټول بدن کې د لیکو په توګه څرګند شي، په ځانګړې توګه په غړو کې.

۲. د وریوکل مرحله: د وخت په تیریدو سره ، د مسو په څیر، پورته شوي، پورته شوي ځایونه په هغه ځای کې څرګندیدل پیل کوي چیرې چې تڼاکې وې. دا ځینې وختونه د څو میاشتو لپاره دوام کولی شي.

۳. د هایپرپیګمینټیشن مرحله: بیا، په پوستکي خړ، نیلي-نسواري داغونه ښکاري. دا په غیر منظم ډول په بدن او غړو کې ښکاري، د مرمر نمونو یا څپې لیکو ته ورته دي . دا داغونه یو له هغو دلیلونو څخه دي چې ولې د "انکانټینیتیا پیګمینټي" نوم رامینځته شوی. "پیګمینټي" د رنګ معنی لري. دا مرحله کولی شي کلونه دوام وکړي.

۴. د هایپوپیګمینټیشن مرحله: بالاخره، تیاره ځایونه به د ژیړ، ځینې وختونه داغ په څیر ځایونو سره بدل شي. دا ډیری وختونه د ژوند لپاره دوام کولی شي.

مهمه خبره دا ده چې هرڅوک به دا څلور شیبې په دې ترتیب کې ونه لري. ځینې خلک ممکن یوازې یوه شیبه په څرګنده توګه وګوري، پداسې حال کې چې نور ممکن په یوځل کې څو وګوري.

ډیری وخت، IP د NEMO (NF-kappaB essential modulator) په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا NEMO جین یو مهم جین دی چې زموږ په بدن کې د حجرو فعالیت کنټرولولو کې مرسته کوي او همدارنګه د پروګرام شوي حجرو مړینې کې مرسته کوي. له بده مرغه، تر اوسه د IP لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته.

د ``(انکانټینیتیا پګمنټي)` احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

IP یوازې د پوستکي ناروغي نه ده. ځینې وختونه دا کولی شي نورې روغتیايي ستونزې هم رامینځته کړي. دا زموږ لپاره خورا مهمه ده چې له دې څخه هم خبر شو.

عصبي ستونزې

• د دماغي اتروفي.
• د دماغ په مرکز کې په سپینه ماده کې کوچني سوري.
• د دماغي کورتکس کې د عصبي حجرو ویجاړول.

د دې دلیلونو لپاره، نږدې 20٪ ماشومان چې "(IP)" لري ممکن لاندې شرایط رامینځته کړي:

• د موټر چلولو ځنډنۍ مهارتونه (د مثال په توګه، ځنډېدل، ځنډېدل).
• فکري معلولیتونه (لکه د زده کړې معلولیتونه).
• د عضلاتو کمزوری.
• د زړه حمله (د قبضیت).

د لید ستونزې

ځینې ​​ماشومان چې "(IP)" لري ممکن د لید ستونزې هم ولري. د مثال په توګه:

• د سترګو کږوالی (سترابیزم).
• د سترګو د سوروالي.
• په ځینو سختو قضیو کې، د لید بشپړ ضایع کیدی شي .

د غاښونو ستونزې

د غاښونو ستونزې هم د `(IP)` سره لیدل کیدی شي.

• ځینې ​​غاښونه ورک دي.
• غاښونه د "پیګ په شکل" دي.
• د غاښونو ځنډېدل.

له همدې امله دا ډېره مهمه ده چې د غاښونو ډاکټر سره مشوره وشي.

((Incontinentia Pigmenti Achromians)" څه شی دی؟

یو بل حالت چې یو څه ورته دی هغه ``incontinentia pigmenti achromians'' دی. پدې کې، پوستکي روښانه رنګ، ژیړ (هایپوپیګمینټ شوي) څراغونه او لیکې رامینځته کوي. په ``(IP)` کې د تیاره ځایونو برعکس، دا حالت یوازې روښانه رنګ لرونکي ځایونه لري. په هرصورت، د ``(IP)` په څیر، دا حالت ``(incontinentia pigmenti achromians)` هم د عصبي سیسټم ستونزو سره تړاو لري.

د (Incontinentia Pigmenti) درملنه څنګه کیږي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، تر اوسه د "(IP)" لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته. په هرصورت، د دې حالت له امله رامینځته شوي نښې نښانې او پیچلتیاوې کنټرولولو لپاره مختلف درملنې شتون لري. درملنه د هر فرد د نښو نښانو له مخې ټاکل کیږي.

• د پوستکي داغونه: ډیری وختونه، دا د پوستکي داغونه، په ځانګړې توګه هغه تڼاکې او ناهموار داغونه چې په لومړیو مرحلو کې څرګندیږي، په تدریجي ډول پرته له کومې درملنې څخه، یا د ځوانۍ یا لویوالي په جریان کې له منځه ځي.دا تورې داغونه (هایپرپیګمینټیشن) او سپک داغونه (هایپوپیګمینټیشن) کولی شي د اوږدې مودې لپاره دوام وکړي، ځینې وختونه ټول عمر. مګر دوی معمولا هیڅ درد نه رامینځته کوي.
• د عصبي سیسټم نښې: که تاسو قبضیت، د عضلاتو کمزوری، یا د عضلاتو غیر معمولي درد ولرئ، نو یو عصبي متخصص ممکن درمل او ځینې طبي وسایل وړاندیز کړي .
• د لید ستونزې: که تاسو کمزوری لید ولرئ، ستاسو ډاکټر ممکن د عینکو، درملو، یا په سختو قضیو کې، جراحي سپارښتنه وکړي.
• د غاښونو ستونزې: د غاښونو روغتیا متخصصین کولی شي د غاښونو ستونزو درملنه وکړي. دوی کولی شي د ډکولو او غاښونو په څیر شیان ترسره کړي.

د "انکانټینینټیا پګمنټي" حالت سره به ژوند څنګه وي؟ (وړاندوینه)

دا د ډېرو خلکو لپاره یوه ستونزه ده. ټول هغه کسان چې د IP سره مخ دي جدي پیچلتیاوې نه رامینځته کوي. ډیری خلک، په ځانګړې توګه هغه کسان چې د ماشومتوب یا ماشومتوب په جریان کې جدي پیچلتیاوې نه رامینځته کوي، کولی شي عادي او روغ ژوند وکړي. هغه رنګ لرونکي داغونه چې په پوستکي څرګندیږي معمولا د وخت په تیریدو سره له منځه ځي، او ځینې وختونه په بشپړه توګه ورک کیږي.

په هرصورت، ځینې خلک ممکن عصبي او فزیکي ستونزې ولري. نو، که تاسو یا ستاسو ماشوم IP ولرئ، نو غوره ده چې له خپل ډاکټر یا جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو ستاسو لپاره غوره روغتیایی پالن وټاکئ.

څېړونکي اوس مهال د جینیاتي اړیکو مطالعات ترسره کوي ترڅو ومومي چې د عصبي پوستکي ناروغیو لکه IP سره تړلي جینونه چیرته موقعیت لري. دوی دا هم مطالعه کوي چې دا جینیاتي بدلونونه څنګه د دماغ او عصبي سیسټم پراختیا او فعالیت اغیزه کوي. د دې په څیر څیړنه به موږ سره د جینیاتي ناروغیو په اړه ډیر پوهیدو کې مرسته وکړي او ممکن د راتلونکي درملنې لپاره لاره هواره کړي.

د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)

• انکانټینینیا پګمنټي یوه نادره، جینیاتي ناروغي ده چې په عمده توګه په پوستکي اغیزه کوي، مګر کولی شي په عصبي سیسټم، سترګو او غاښونو هم اغیزه وکړي.
• د پوستکي داغونه په څلورو مرحلو کې څرګندېدای شي. دا معمولا د وخت په تیریدو سره له منځه ځي.
• هرڅوک جدي اختلاطات نه رامینځته کوي. ډیری خلک کولی شي عادي ژوند وکړي.
• درملنه د نښو نښانو له مخې ټاکل کیږي. تاسو کولی شئ د نیورولوژي، سترګو او غاښونو متخصصینو څخه مرسته وغواړئ.
• که تاسو یا ستاسو ماشوم د دې حالت په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې مه وېرېږئ، سم معلومات ترلاسه کړئ، او اړین درملنه وغواړئ.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو کومه پوښتنه لرئ، نو مه شرمېږئ او له ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ. موږ ټول دلته ستاسو د مرستې لپاره یو.

` انکانټینینیا پګمنټي، IP، د پوستکي ناروغۍ، جینیاتي ناروغۍ، د NEMO جین، د پوستکي داغونه، عصبي ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ