ایا تاسو د نیمان-پیک ناروغۍ څخه خبر یاست؟ راځئ چې د دې نادر حالت په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د نیمان-پیک ناروغۍ په نوم د یو څه په اړه اوریدلي یاست؟ شاید دا نوم ستاسو لپاره نوی وي. دا په حقیقت کې یو نادر، جینیاتي ناروغي ده چې په کورنیو کې پیښیږي. دا زموږ په بدن کې ځینې مهم شیان، په ځانګړې توګه لیپیدونه، د کنټرول څخه بهر راټولیدو لامل کیږي. نو راځئ چې نن ورځ د دې ناروغۍ په اړه وغږیږو، ایا موږ به؟

د نیمان-پیک ناروغي څه ده؟

په ساده ډول، د نیمان-پیک ناروغي هغه حالت دی چې په کې لیپیدونه، لکه غوړ، غوړ اسیدونه، او کولیسټرول، زموږ په حجرو کې راټولیږي پرځای د دې چې په سمه توګه مات شي او په انرژي بدل شي. دا میراثي میټابولیک اختلالات دي، پدې معنی چې دوی کولی شي له والدینو څخه ماشومانو ته انتقال شي. پدې توګه، زیان رسونکي لیپیدونه په دماغ، تلی، ځیګر، سږو او هډوکي میرو کې راټولیږي.

د دې ناروغۍ عامې نښې کومې دي؟

کله چې غوړ په دې ډول راټول شي، نو ډول ډول نښې نښانې رامنځته کیدی شي. ځینې خلک د عصبي سیسټم پورې اړوند ستونزې تجربه کوي.

• اتکسیا: دا د قصدي حرکتونو په جریان کې د عضلاتو د کنټرول ناتواني ده، د بیلګې په توګه، ګرځېدل.
• د عضلاتو قوت کم شوی.
• د دماغ فعالیت کې تدریجي کمښت.
• د لمس کولو لپاره حساسیت.
• سپاسټیکټي: دا پدې مانا ده چې عضلات سخت دي او په غیر معمولي ډول حرکت کوي.
• د خبرو کولو پر مهال ښویېدل.

سربیره پردې، ممکن د خوړلو او تیرولو کې ستونزه، د سترګو فلج، د زده کړې معلولیت، او د ځیګر او تلی لویوالی وي. ځینې وختونه، ممکن د کارنیا ورېځ او د شبکیې په مرکز کې د چیري په څیر سور هالو وي.

ایا د نیمن-پیک ناروغۍ اصلي ډولونه شتون لري؟

هو، د دې ناروغۍ درې اصلي ډولونه شتون لري: ډولونه A، B، او C.

ډول A:

دا د ناروغۍ تر ټولو سخته بڼه ده. دا معمولا په کوچنيو ماشومانو اغیزه کوي، معمولا مخکې له دې چې دوی څو میاشتې عمر ولري . دا په ځانګړي ډول په یهودي کورنیو کې عام دی.

• نښې یې تدریجي شعور له لاسه ورکول دي.
• ځیګر او تڼی غټېږي.
• د لمفاوي غدودونه پړسیدلي دي.
• تر شپږو میاشتو پورې، د دماغ سخت زیان رامنځته کیدی شي.

له بده مرغه، دا ډول A ماشومان په اوسط ډول ډېر کم تر ۱۸ میاشتو پورې ژوند کوي.

ډول ب:

دا معمولا په ماشومتوب کې، د لسو یا دولسو کلونو په شاوخوا کې څرګندیږي.

• دا خلک ممکن د اټکسیا او پردیي نیوروپتي په څیر نښې هم تجربه کړي.
• خو ډېری وخت، دا په مغز ډېر اغېز نه لري.
• دا خلک ممکن د ځيګر او تلي د پراخېدو او د سږو ستونزې هم تجربه کړي.

د A او B دواړو ډولونو دلیل:

د دې دوو ډولونو د پراختیا اصلي دلیل دا دی چې انزایم sphingomyelinase ، کوم چې د sphingomyelin په نوم د لیپید په ماتولو کې مرسته کوي، کوم چې زموږ د بدن په هره حجره کې شتون لري، په کافي اندازه فعال نه دی. په پایله کې، د sphingomyelin په نوم لیپید په زهرجن مقدار کې په حجرو کې راټولیږي.

ډول C:

دا ډول کولی شي د ژوند په لومړیو کې پیل شي، یا دا په ځوانۍ یا بلوغت کې څرګند کیدی شي.

• دا د دوو پروټینونو د کمښت له امله رامینځته کیږي چې د NPC1 یا NPC2 پروټینونو په نوم یادیږي .
• دا خلک کولی شي د دماغ د پام وړ زیان ولري، کوم چې کولی شي د پورته او ښکته لیدلو کې ستونزې، د تګ او تیرولو کې ستونزې، او د لید او اوریدلو تدریجي ضایع کیدو لامل شي.
• ځیګر او تلی هم ممکن په منځنۍ کچه لوی شي.
• پخوا، د دې ډول C پورې اړوند خلک، چې د نووا سکوټیا په نوم سیمه کې یې د نیکونو عام شالید درلود، د D ډول هم بلل کېدل. مګر اوس دا د C ډول لاندې دی.

ایا د دې لپاره کومه درملنه شته؟

په حقیقت کې، د نیمان-پیک ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته . اوس مهال، یوازې ملاتړي درملنې شتون لري چې نښې کنټرولوي او آرام ورکوي. ډیری وختونه، دا ماشومان کولی شي د انتاناتو یا د عصبي سیسټم تدریجي کمزوري کیدو له امله خپل ژوند له لاسه ورکړي.

• اوس مهال د A ډول لرونکو خلکو لپاره کومه مؤثره درملنه نشته.
• د B ډول لرونکو ځینو خلکو د هډوکي مغز ټرانسپلانټ ترسره کړی دی. څیړونکي دا هم باور لري چې د انزایمونو د ځای په ځای کولو درملنه او د جین درملنې په څیر شیان ممکن په راتلونکي کې د B ډول لرونکو خلکو لپاره ګټور وي.
• د خوړو او څښاک کنټرول کول نشي کولی د دې ډول غوړو په حجرو او نسجونو کې د راټولیدو مخه ونیسي.

د ناروغۍ راتلونکې څه ده؟

د دې ناروغۍ راتلونکی، یعني ناروغ څومره اوږد ژوند کولی شي او د هغه ژوند به څنګه وي، د ناروغۍ ډول پورې اړه لري.

• لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د A ډول لرونکي ماشومان په ماشومتوب کې مري .
• هغه ماشومان چې د B ډول لري ممکن د نورو په پرتله یو څه اوږد ژوند وکړي ، مګر ممکن د سږو د اغیزو له امله اضافي اکسیجن ته اړتیا ولري.
• د C ډول لرونکو خلکو د عمر موده توپیر لري. ځینې خلک ممکن په ماشومتوب کې مړه شي، مګر ځینې خلک چې لږ شدید نښې لري ممکن تر لویوالي پورې ژوندي پاتې شي .

په دې اړه کومه نوې څېړنه روانه ده؟

د نیمان-پک ناروغۍ په اړه څیړنې د نړۍ په بیلابیلو برخو کې ترسره کیږي، په ځانګړي توګه د متحده ایالاتو د عصبي اختلالاتو او سټروک ملي انسټیټیوټ (NINDS) کې ، او همدارنګهد روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) په څیر ادارې پدې کې مخکښ دي.

• دوی د هغو جینونو په لټه کې دي چې د دې ناروغۍ په پراختیا کې مرسته کوي. د مثال په توګه، دوی دوه نیمګړي جینونه (NPC1 او NPC2) پیژندلي دي چې د نیمان-پیک ډول C لامل کیږي.
• ساینس پوهان د هغه میکانیزمونو په اړه هم څېړنه کوي چې له مخې یې د غوړو دا راټولیدل بدن ته زیان رسوي.
• د بایومارکرونو د پیژندلو لپاره هم څیړنې روانې دي، یا هغه نښې چې د ناروغۍ شتون په ګوته کوي، کوم چې کولی شي د لیپید ذخیره کولو اختلالاتو په لومړیو کې پیژندلو کې مرسته وکړي. هیله ده چې دا به د تشخیص ښه کولو کې مرسته وکړي.

په پای کې، تاسو باید ووایاست ...

سمه ده، نو زه هیله لرم چې تاسو د نیمان-پیک ناروغۍ په اړه زموږ د خبرو اترو څخه یو څه نظر ترلاسه کړی وي.

دا په یاد ولرئ: د نیمان-پیک ناروغي یوه نادره، میراثي جینیاتي ناروغي ده چې په بدن کې د غوړ غیر معمولي راټولیدو لامل کیږي.

• د دې ناروغۍ درې اصلي ډولونه شتون لري، A، B، او C ، چې هر یو یې مختلف نښې او شدت لري.
• د A ډول تر ټولو سخت دی او په کوچنیو ماشومانو اغیزه کوي. د B ډول په ماشومتوب کې څرګند کیدی شي، او د C ډول په هر عمر کې څرګند کیدی شي.
• د دې لپاره لا تر اوسه بشپړه درملنه نشته ، یوازې ملاتړي درملنې دي چې نښې نښانې کنټرولوي.
• خو څېړنې د نویو درملنو موندلو لپاره دوام لري .
• که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا نښې ولري، یا که تاسو غواړئ د دې ناروغۍ په اړه نور معلومات ترلاسه کړئ، نو غوره ده چې د مشورې لپاره یو متخصص وګورئ . تاسو کولی شئ د ملاتړ ډلو او سازمانونو ته هم وګورئ چې د دې نادرو ناروغیو سره د خلکو او د هغوی کورنیو سره مرسته کوي.

موږ هیله لرو چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. روغ اوسئ!

د نیمان - غوره ناروغۍ، جینیاتي ناروغۍ، د غوړو زیرمې، د ماشومانو ناروغۍ، عصبي سیسټم، نادره ناروغۍ