آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د "اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)" په اړه وغږیږو!

آیا ستاسو کوچنی ماشوم د نورو ماشومانو په پرتله د تګ پر مهال ډیر ځله ټکر کوي، یا داسې ښکاري چې هغه د خپل توازن ساتلو کې ستونزه لري؟ ایا هغه کله ناکله د سترګو په سپینو برخو یا په ګالونو کې کوچني سور جالونه لري؟ دا کوچني شیان دي چې موږ یې ځینې وختونه له پامه غورځوو، مګر دا ممکن د "اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)" په نوم د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ لومړنۍ نښې وي. نو، که څه هم دا یو څه پیچلې موضوع ده، راځئ چې د هغې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.

په حقیقت کې 'اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)' څه شی دی؟

په ساده ډول، "اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)"، چې ځینې یې د "لوئس-بار سنډروم" په نوم هم پیژندل کیږي، یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده چې په عمده توګه زموږ عصبي سیسټم، د اعصابو شبکه چې د دماغ، نخاعي رګ او ټول بدن څخه پیغامونه لیږدوي، او د معافیت سیسټم، چې زموږ بدن د ناروغۍ څخه ساتي، اغیزه کوي.

دا د "(اعصابي)" حالت دی. دا د وخت په تیریدو سره، زموږ د عصبي سیسټم حجرات په تدریجي ډول کمزوري کیږي، او د دوی فعالیت کمیږي. د دې په اړه فکر وکړئ لکه یو ماشین چې ښه کار کاوه ورو ورو زوړ کیږي، او برخې یې خرابیږي او کار کول بندوي. کله چې دا عصبي حجرات کمزوري شي، د "(اتیکسیا)" په نوم یو حالت رامینځته کیږي، چې په هغه کې بدن په ځوانۍ کې توازن له لاسه ورکوي او حرکتونه غیر منظم کیږي. له همدې امله "اتیکسیا" ورته ویل کیږي.

بله اصلي علامه telangiectasia ده. دا هغه وخت وي کله چې کوچني سور، د تار په څیر د وینې رګونه د سترګو په سپینو برخو او ځینې وختونه په ګالونو او غوږونو کې څرګندیږي. دا معمولا بې درده وي، مګر دا د ناروغۍ نښه ده.

څوک دا ناروغي رامینځته کولی شي؟

``Ataxia-Telangiectasia (AT)`` د جينونو د بدلون له امله رامنځته کېږي، يعنې د ``جين بدلون' '. هر څوک دا په ميراث کې ترلاسه کولی شي. خو تاسو څنګه پوهېږئ؟ دا ناروغي يوازې هغه وخت رامنځته کېږي کله چې ماشوم د مور او پلار دواړو څخه د دې ``ATM'' جين بدله شوې کاپي ترلاسه کړي. په طب کې، موږ دې ته ``(autosomal recessive)` ميراث وایو.

تصور وکړئ چې دواړه والدین د دې بدل شوي جین یوازې یوه کاپي لري. بیا به دوی نښې ونه ښیې، ځکه چې د ناروغۍ د پراختیا لپاره د بدل شوي جین دوه کاپي ته اړتیا ده. مګر دوی به د دې جین "کیریر" وي. نو، د دوو والدینو څخه یو ماشوم چې کیریر دي د دې بدل شوي جین دواړه کاپي ترلاسه کولو امکان لري. که دا پیښ شي، ماشوم به د "AT" حالت ولري. د متحده ایالاتو د احصایو له مخې، په هغه هیواد کې شاوخوا 1٪ نفوس د "ATM" جین د دې بدل شوي کاپي کیریر دي.

``اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)`` څومره عام دی؟

دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې، اټکل کېږي چې په هرو ۴۰،۰۰۰ څخه تر ۱۰۰،۰۰۰ کسانو کې یو یې دا ناروغي لري. دا پدې مانا ده چې دا په سریلانکا کې هم ډېره نادره ده.

دا ناروغي د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟

اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT) یوه ناروغي ده چې د وخت په تیریدو سره په تدریجي ډول خرابیږي.دا چې نښې نښانې د وخت په تیریدو سره زیاتیږي. یو ماشوم چې په "AT" اخته وي معمولا د پنځه کلنۍ په عمر کې نښې نښانې ښکاره کول پیل کوي.

لومړنۍ نښې چې څرګندیږي د حرکت ستونزې دي.

• کله چې ګرځېږم ، داسې احساس کوم چې پښې مې تنګېږي او خپل توازن له لاسه ورکوم .
• پښې په غیر طبیعي ډول لړزېږي.
• عضلات یوازې لړزېږي.
• کله چې زه خبرې کوم ، زما خبرې ګډوډېږي، او داسې احساس کېږي چې زه په خبرو کولو کې ستونزه لرم .

لکه څنګه چې ستاسو ماشوم لوی کیږي او ځوانۍ ته ننوځي، دوی ممکن د ګرځېدو لپاره د حرکت مرستې ته اړتیا ولري، لکه ویلچیر،. زه پوهیږم چې دا د والدینو لپاره اداره کول ستونزمن کیدی شي، مګر دا مهمه ده چې د دې وضعیت څخه خبر اوسئ.

د 'اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)' نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، د دې ناروغۍ دوه اصلي نښې نښانې شتون لري:

۱. د حرکتونو د همغږۍ ستونزه (اتاکسیا) : د تګ ستونزه، د توازن له لاسه ورکول، او داسې نور.

۲. د وینې کوچنۍ سره رګونه چې په سترګو او پوستکي کې ښکاري (telangiectasia) : دا معمولا د سترګو، ګالونو او غوږونو په سپینو برخو کې لیدل کیږي.

د دې سربیره، د "AT" حالت کې د حرکت پورې اړوند یو شمیر نورې نښې لیدل کیدی شي:

• د تګ مشکل (دا یو له اصلي نښو څخه دی چې لومړی لیدل کیږي).
• د سترګو د حرکت کولو توان نه درلودل له یوې خوا بلې خوا ته "اکولوموټر اپراکسیا" یا د سترګو غیر معمولي حرکتونه "نیستګموس".
• بې اختياره، ټکان ورکوونکي حرکتونه (کوريا).
• د عضلاتو ټوخی (مایوکلونس).
• د اعصابو د فعالیت تدریجي زیان (نیوروپتي).
• ناڅرګندې خبرې : ډیری ماشومان د کلمو په سمه توګه تلفظ کولو او په خپلو خبرو کې د سم ټینګار کارولو کې ستونزې لري. په پایله کې، د دوی خبرې د "عادي" خبرو په څیر نه ښکاري.
• د توازن ستونزې .
• د ودې ځنډ یا د انډروکرین سیسټم اختلال: دا حالت د پرله پسې انتاناتو او د ودې هورمونونو کې بدلونونو له امله نور هم خراب کیدی شي.

اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT) د یو شخص د معافیت سیسټم کمزوری کوي . دا کمزوری د وخت په تیریدو سره زیاتیږي. د کمزوري معافیت سیسټم نښې نښانې عبارت دي له:

• د سږو د مزمن انتاناتو مکرر پیښیدل.
• هر وخت ستړیا احساس کول (ستړیا).
• د نورو په پرتله ډېر ژر ناروغه کېدل .
• پرله پسې انتانات او د زخمونو ورو رغېدل.
• د سرطانونو د پراختیا خطر لکه "لیوکیمیا" (د وینې سرطان) یا "لیمفوما" (د لمف نوډونو سرطان).
• د وړانګو سره حساسیت (د مثال په توګه ایکس رې).

بله علامه په وینه کې د "الفا-فیټوپروټین (AFP)" په نوم د پروټین د کچې زیاتوالی دی. د "AFP" په کچه کې د دې زیاتوالي دقیق لامل معلوم نه دی.

د "اتکسیا-ټلانجیکټاسیا (AT)" لامل څه شی دی؟

دا ناروغي د "ATM" په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.

اوس راځئ چې وګورو چې دا جینونه او کروموزومونه په ساده ډول څه دي. تصور وکړئ چې یو لوی کتاب شتون لري چې زموږ د بدن د ودې لپاره ټولې لارښوونې لري. هغه کتاب "DNA" نومیږي. د دې "DNA" کتاب فصلونه "جینونه" نومیږي. دا "DNA" د "کروموزومونو" په نوم شیانو دننه زیرمه شوی. په نورمال ډول، یو انسان 46 کروموزومونه لري، کوم چې په 23 جوړو کې تنظیم شوي دي. موږ یو له خپلې مور څخه او بل له خپل پلار څخه ترلاسه کوو ترڅو دا کروموزوم جوړې جوړې کړو.

کله چې په تناسلي ارګانونو کې حجرات جوړ شي، دا حجرات ویشل کیږي او د ځان کاپي جوړوي. ځینې وختونه، لکه څنګه چې یو چاپګر د کاغذ یوه پاڼه بندوي، دا حجرات کولی شي په خپلو جینونو کې غلطۍ وکړي، چې د بدلونونو په نوم یادیږي. د لارښوونو ځینې کاپي په سمه توګه جوړ شوي لکه څنګه چې دوی دي، او ځینې یې په غلط ډول جوړ شوي دي.

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، دا بدل شوی جین په "آټوسومل ریسیسیو" بڼه کې په میراث پاتې دی. دا پدې مانا ده چې مور او پلار دواړه د دې بدل شوي "ATM" جین لیږدونکي دي، او ماشوم به دا ناروغي رامینځته کړي که چیرې دوی دواړه بدل شوی جین په میراث کې ترلاسه کړي. که دا یوازې د یو والدین څخه راشي، ماشوم به یوازې یو لیږدونکی وي او نښې به ونه ښیې.

دا 'ATM' جین ډېر مهم دی. ځکه چې دا داسې پروټینونه تولیدوي چې بدن ته وايي چې زموږ 'DNA' څنګه ترمیم کړي کله چې دا زیانمن شي. 'ATM' پروټینونه د کشف کونکو په څیر دي. دوی هغه کسان دي چې زیانمن شوي حجرات او 'DNA' ټوټې پیدا کوي او د ترمیم لپاره اړین '(انزایمونه)' راوړي. دا د دې 'DNA' ترمیم پروسې له امله ده چې زموږ د بدن د لارښوونې کتاب پاڼې په اسانۍ سره بدلیږي.

همدارنګه، د "ATM" پروټین زموږ عصبي سیسټم او معافیت سیسټم ته وایي، "تاسو اړتیا لرئ چې په سمه توګه کار وکړئ." نو، کله چې په "ATM" جین کې بدلون راشي، د "ATM" پروټین فعالیت د وخت په تیریدو سره کمیږي. دا پدې مانا ده چې حجرې د دوی د لارښوونې لارښود برخې له لاسه ورکوي، او دوی نشي کولی په سمه توګه کار وکړي. دا د "Ataxia-Telangiectasia (AT)" نښو نښانو اصلي لامل دی. پوه شو؟

د 'اتکسیا-ټلانجیکټاسیا (AT)' تشخیص څنګه کیږي؟

یو ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو معاینه کولو سره پیل وکړي او د امیجنگ ټیسټونو او د وینې معاینات به ترسره کړي ترڅو هغه جینیاتي بدلون معلوم کړي چې ستاسو د نښو نښانو لامل کیږي. ستاسو ډاکټر به ستاسو د ماشوم روغتیا او د کورنۍ طبي تاریخ ته هم په تفصیل سره کتنه وکړي ترڅو تشخیص وکړي. که تاسو شک لرئ چې تاسو AT لرئ، نو دا مهمه ده چې د بشپړې ارزونې لپاره د معافیت پوه سره وګورئ.

د 'اټاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)' تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟

د دې ناروغۍ په تشخیص کې د مرستې لپاره څو ازموینې شتون لري:

• جینیاتي ازموینه : دا د وینې ازموینه ده چې کولی شي د جین ځانګړي بدلون په ګوته کړي چې ستاسو نښې نښانې رامینځته کوي.
• مقناطیسي ریزونانس امیجنگ (MRI) : د MRI سکین د دماغ عکسونه اخلي او د عصبي حجرو یا د سیریبیلم حجرو د کمزوري کیدو نښې (سیریبیلر ایټروفي) ګوري. دا یوه نښه ده چې اټکسیا خرابیږي.
• کیریوټایپینګ : دا د وینې معاینه هم ده. دا د جینیاتي شرایطو پیژندلو لپاره کروموزومونه معاینه کوي.
• د وینې معاینات : د وینې معاینات د الفا-فیټوپروټین (AFP) د لوړې کچې د چک کولو لپاره ترسره کیږي.

په ډیری هیوادونو کې، د نوي زیږیدلي ماشوم معاینات د اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT) ناروغۍ د کشفولو لپاره کارول کیږي. که نه نو، ډاکټران معمولا دا ناروغي په ماشومتوب کې تشخیصوي.

د 'اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)' درملنې څه دي؟

د 'اټاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)' درملنه یوازې د نښو کنټرولولو لپاره ده. د دې ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . د درملنې اختیارونه انفرادي دي، پدې معنی چې دوی ممکن د ماشوم څخه ماشوم ته توپیر ولري. دوی ممکن پدې کې شامل وي:

• د telangiectasia د کنټرول لپاره، کوم چې د وینې رګونو یوه شبکه ده چې په پوستکي ښکاري ، د لمر د ډیر تماس څخه ډډه وکړئ .
• که چیرې سرطان رامینځته شي ، کیموتراپي کارول کیږي.
• د عضلاتو د پیاوړتیا لپاره فزیکي درملنه .
• د تنفسي انتاناتو لپاره د ګاما ګلوبولین انجیکشنونه اخیستل.
• د کمزوري معافیت سیسټم د ملاتړ لپاره د امیونوګلوبولین درملنه ترلاسه کول.
• د انتاناتو د درملنې لپاره د انټي بیوټیکونو اخیستل.
• د خبرو د ستونزو او د عضلاتو د غیر ارادي حرکتونو د کنټرول لپاره د ډیازپام په څیر درملو اخیستل.

ایا زه کولی شم د خپل ماشوم د "اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)" د پراختیا خطر کم کړم؟

ځکه چې 'اتاکسیا-تلانجیکټاسیا (AT)' د جینیاتي بدلون پایله ده، نو د دې د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . په هرصورت، په عمومي توګه، داسې شیان شتون لري چې تاسو یې کولی شئ د جینیاتي اختلال سره د ماشوم د زیږون خطر کم کړئ، لکه د سګرټ څکولو څخه ډډه کول او د کیمیاوي موادو سره د تماس څخه ډډه کول. که تاسو پلان لرئ چې امیندواره شئ، نو دا ښه نظر دی چې د خپل ډاکټر سره د جینیاتي مشورې په اړه خبرې وکړئ ترڅو پوه شئ چې ستاسو د ماشوم د زیږون خطر د 'اتاکسیا-تلانجیکټاسیا (AT)' په څیر د جینیاتي اختلال سره دی.

که زه یو ماشوم د "AT" سره ولرم نو زه باید څه تمه ولرم؟

اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT) یوه ناروغي ده چې د وخت په تیریدو سره خرابیږي. هغه نرمې نښې چې ستاسو د ماشوم په حرکتونو اغیزه کوي په ماشومتوب کې پیل کیږي، د پوستکي کې د وینې رګونو د لیدلو وړ شبکې سره. لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، د دوی حجرې د لارښوونې لارښود سره سم د کار کولو وړتیا له لاسه ورکوي. دا پدې مانا ده چې د ماشوم نښې ډیرې شدیدې کیږي، او دوی ممکن ډیری وخت د بالغ کیدو په وخت کې د ویلچیر کارولو ته اړتیا ولري.

د دې حالت یوه نښه د معافیت سیسټم کمزوری کول دي، نو حتی یو کوچنی انتان هم د ماشوم په روغتیا جدي اغیزه کولی شي.

د معافیت کمزوری سیسټم د لیوکیمیا یا لیمفوما په څیر د سرطانونو د پراختیا خطر هم زیاتوي. په هرصورت، د معافیت سیسټم د فعالیت ښه کولو لپاره درملنې شتون لري، کوم چې کولی شي ستاسو ماشوم روغ وساتي.

د AT لپاره د ژوند تمه د نښو نښانو شدت پورې اړه لري. په هرصورت، ډیری خلک چې پدې ناروغۍ اخته دي تر ځوانۍ پورې ژوند کوي (شاوخوا 30 کاله، په اوسط ډول 25 کاله). د عامو انتاناتو لومړنۍ درملنه او د سرطان لپاره د مخنیوي معاینات کولی شي د ژوند تمه اوږدولو کې مرسته وکړي.

آیا د "اتکسیا-تلانجیکټاسیا (AT)" لپاره کومه درملنه شته؟

نه، د "اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)" لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . د درملنې موخه د نښو نښانو کمول، د ناروغۍ سره د هر کس لپاره ژوند اسانه کول، او د دوی د عمر اوږدولو کې مرسته کول دي.

څنګه د خپل ماشوم پاملرنه د "AT" سره وکړم؟

کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم "اتکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)" لري، نو د دې ناروغۍ بشپړ ماهیت پوهیدل او په سمه توګه پوهیدل چې څنګه خپل ماشوم سره مرسته وکړئ ستونزمن کیدی شي. ستاسو د ماشوم ډاکټر به د هغه یا هغې د نښو نښانو سره سم د درملنې پلان چمتو کړي، او هغه به ستاسو د هرې پوښتنې ځوابولو لپاره شتون ولري.

ستاسو ډاکټر ممکن دا هم وړاندیز وکړي چې تاسو د جینیاتي مشاور سره وګورئ. جینیاتي مشاورین د جینیات په برخه کې ماهرین دي. دوی کولی شي ستاسو کورنۍ سره د اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT) په اړه نور معلومات زده کولو کې مرسته وکړي او ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي چې یو آرام او بشپړ ژوند وکړي. دوی کولی شي تاسو سره د هغه فشار سره مقابله کې هم مرسته وکړي چې تاسو ورسره مخ یاست کله چې ستاسو ماشوم تشخیص کیږي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

ځکه چې د اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT) د معافیت سیسټم اغیزه کوي، که ستاسو ماشوم د انتان نښې ښکاره کړي، نو تاسو باید د درملنې لپاره سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. د انتان نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• په اخته شوې سیمه کې د پوستکي رنګ بدلیدل.
• سړه کېدل.
• ټوخی.
• تبه.
• د بدن په یوه برخه یا ټول بدن کې د درد یا ټپي کیدو احساس.
• د بدن په یوه برخه کې پړسوب.
• د ساه لنډۍ.
• کانګې یا اسهال.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

• ایا زه باید د خپل ماشوم د عضلاتو د پیاوړتیا لپاره فزیکي معالج ته مراجعه وکړم؟
• ایا زما د ماشوم د نښو نښانو لپاره وړاندیز شوي درملنې کوم اړخیزې اغیزې لري؟
• که زه د بدل شوي جین وړونکی یم، ایا زه د "اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)" سره د ماشوم د زیږون خطر سره مخ یم؟

ستاسو د ماشوم د "اتاکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT)" تشخیص پوهیدل ستاسو لپاره د پاملرنې کونکي په توګه خورا ستونزمن او فشار لرونکی تجربه کیدی شي. په هرصورت، ستاسو ډاکټر به تاسو ته د درملنې یو ښه پلان درکړي چې ستاسو د ماشوم د نښو نښانو سره سم وي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم ته هغه مینه او ملاتړ ورکړئ چې دوی ورته د خپل ژوند په اوږدو کې اړتیا لري. همدارنګه، د هر هغه نوي نښو څخه خبر اوسئ چې څرګندیږي، ژر تر ژره یې درملنه وکړئ، او هڅه وکړئ چې د خپل ماشوم ژوند څومره چې امکان ولري اوږد کړئ.

## مهم شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)

اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا (AT) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې کولی شي په ماشوم او د هغه په ​​کورنۍ ژوره اغیزه ولري. دا عادي خبره ده چې د دې په اړه د زده کړې پرمهال ویره او اندیښنه احساس کړئ.

• د لومړنیو نښو پیژندل مهم دي : که تاسو د خپل ماشوم د چلولو په بڼه، توازن، د خبرو کولو ستونزه، یا په پوستکي/سترګو کې عجیب سور داغونه وګورئ، نو طبي مشوره وغواړئ.
• که څه هم د دې لپاره هیڅ درملنه نشته، نښې نښانې یې اداره کیدی شي : مناسب درملنه او ملاتړ خدمات کولی شي د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو او د دوی عمر اوږدولو کې مرسته وکړي.
• د خپل معافیت پاملرنه وکړئ : هغه ماشومان چې "AT" لري د انتاناتو د رامینځته کیدو لوړ خطر سره مخ دي. نو د انتاناتو نښو څخه خبر اوسئ او ژر تر ژره درملنه وغواړئ.
• تاسو یوازې نه یاست : تاسو او ستاسو ماشوم کولی شئ هغه ملاتړ ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ د ډاکټرانو، جینیاتي مشاورینو، او ملاتړ ډلو څخه.
• مینه او ملاتړ تر ټولو مهم شیان دي : ستاسو مینه، صبر او ملاتړ ستاسو د ماشوم لپاره پدې سفر کې ترټولو ارزښتناک شیان دي.

زه هیله لرم چې دا معلومات تاسو سره د دې پیچلې ناروغۍ په اړه د پوهیدو په ترلاسه کولو کې مرسته کړې وي. که تاسو نورې پوښتنې لرئ، نو له ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.

` اتاکسیا-ټلانجیکټاسیا، AT، لویس-بار سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، عصبي سیسټم، د معافیت سیسټم، د حرکت اختلالات، نادره ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ