آیا ستاسو د ماشوم عضلات کمزوري کېږي؟ راځئ چې د دې "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ځینې ماشومان یا ځوانان د نورو په پرتله په تګ، منډه وهلو یا زینو پورته کیدو کې یو څه ډیر مشکل لري؟ یا تاسو کله هم احساس کړی چې د دوی عضلات ورو ورو کمزوري کیږي؟ شاید د دې دلیل هغه حالت وي چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو، چې "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" نومیږي. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې هرڅه په ساده ټکو کې تشریح کړو.

``(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)` څه شی دی؟ په ساده ډول یې ووایاست...

`(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)`، چې په لنډه توګه `(BMD)` په نوم هم پیژندل کیږي، یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. څه پیښیږي چې په بدن کې عضلات ورو ورو کمزوري کیږي او د دوی فعالیت کمیږي. په دقیق ډول، دا یو جینیاتي ناروغي ده. دا ناروغي تر ډیره حده هلکان او نارینه اغیزمن کوي. د دې دلیل `(ایکس سره تړلی میراث)` دی، پدې معنی چې دا د مور څخه (که هغه وړونکې وي) نارینه ماشوم ته په میراث پاتې کیږي.

دا د عضلاتو کمزوری معمولا ستاسو په پښو او کولمو کې پیل کیږي، او د وخت په تیریدو سره، دا ستاسو پورتنۍ لاسونو ته خپریږي، معنی ستاسو پورتنۍ بدن.

د عضلاتي ډیسټروفي د اوسني پیژندل شوي ډولونو څخه، BMD ممکن د لویانو په منځ کې دریم تر ټولو عام ډول وي، د میوټونیک ډیسټروفي او فیشیوسکاپولوهومیرل ډیسټروفي وروسته.

د "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" او "(ډوچین عضلاتي ډیسټروفي)" ترمنځ څه توپیر دی؟

تاسو ممکن د "(Duchenne Muscular Dystrophy)" یا "(DMD)" په نوم د یوې ناروغۍ په اړه اوریدلي وي. دواړه "(BMD)" او "(DMD)" په ورته جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي، دا هغه جین دی چې د "(dystrophin)" په نوم پروټین کوډ کوي. دا پروټین چې "(dystrophin)" نومیږي زموږ د عضلاتو روغتیا لپاره خورا مهم دی.

خو دلته توپیر دی:

• د DMD لرونکي کس په عضلاتو کې تقریبا هیڅ ډیسټروفین پروټین نلري.
• د BMD سره یو کس په عضلاتو کې یو څه ډیسټروفین لري، مګر دا کافي ندي.

له همدې امله، حالت "(BMD)" د "(DMD)" په پرتله یو څه لږ شدید دی، او نښې یې د "(DMD)" په پرتله خورا ورو ښکاري او پرمختګ کوي. په هرصورت، نښې یې په لویه کچه د دواړو لپاره یو شان دي.

څوک د دې ناروغۍ (بیکر عضلاتي ډیسټروفي) څخه ډیر اغیزمن کیږي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، BMD په عمده توګه نارینه اغیزمن کوي. په هرصورت، هغه میرمنې چې د BMD لیږدونکي دي (یعنې، هغه څوک چې هغه جین لري چې د ناروغۍ لامل کیږي مګر نښې نښانې نه ښیې) ځینې وختونه نښې نښانې رامینځته کولی شي. په هرصورت، دوی معمولا دومره شدید نه وي، او ډیر نرم وي.

ډیری وختونه، نښې نښانې د 5 او 15 کلونو ترمنځ پیل کیږي. په هرصورت، ځینې خلک ممکن وروسته نښې نښانې تجربه کړي.

``(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)` څومره عام دی؟

BMD په حقیقت کې یوه نادره ناروغي ده.دا ناروغي د هرو ۱۰۰،۰۰۰ زیږیدلو ماشومانو څخه د ۳ څخه تر ۶ پورې اغیزه کوي. او لکه څنګه چې موږ وویل، دا تر ټولو ډیر هلکان اغیزمنوي.

د "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" نښې نښانې څه دي؟

د BMD نښې نښانې معمولا د 5 او 15 کلونو ترمنځ پیل کیږي، مګر وروسته هم پیښ کیدی شي. څه پیښیږي چې د عضلاتو کمزوری په تدریجي ډول د وخت په تیریدو سره زیاتیږي. نو، ترټولو عامې نښې نښانې دا دي:

• د زینو په پورته کېدو کې مشکل.
• د تګ مشکل، او د وخت په تیریدو سره مشکل زیاتیږي.
• د تمرین کولو وړتیا کمه شوې (حتی د لږ تمرین سره هم د ستړیا احساس کول).
• د عضلاتو درد او/یا د عضلاتو ټوخی (لکه د درد په څیر).
• پرله پسې لوېدل.
• د پښو ګرځېدل.
• هر وخت ستړیا احساس کول (ستړیا).

تصور وکړئ، که ستاسو ماشوم د پخوا په څیر منډه او لوبه نه کوي، او د لږ وخت لپاره له ګرځېدو وروسته هم وايي "مورې، زه ستړی یم"، یا که هغه په ​​ښوونځي کې د لوبو پرمهال د نورو ماشومانو په پرتله ډیر ژر ستړی شي، نو دا ښه نظر دی چې د دې په اړه لږ څه اندیښمن اوسئ.

د دې سربیره، BMD کولی شي نورې نښې نښانې هم رامینځته کړي:

• د زړه او عضلاتو ناروغي : دا هغه څه دي چې باید په اړه یې محتاط اوسئ.
• تنفس کې ستونزه.
• په زده کړه کې ځینې توپیرونه (لکه د ځینو شیانو د پوهیدو لپاره د نورو په پرتله ډیر وخت نیول).
• د بدن د توازن او همغږۍ له لاسه ورکول.

هغه ښځې چې د BMD وړونکې وي ممکن یوازې د زړه او عضلاتو کمزوري یا د عضلاتو ډیره لږه کمزوري ولري. اټکل کیږي چې شاوخوا 22٪ وړونکې به نښې نښانې رامینځته کړي، مګر دا د یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر لري.

د "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" لامل څه شی دی؟

BMD یوه جینیاتي ناروغي ده چې په میراثي ډول ترلاسه کیږي. دا په جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي چې د ډیسټروفین په نوم پروټین کوډ کوي. ډیسټروفین زموږ په بدن کې د عضلاتو حجرو قوي او مستحکم ساتلو لپاره اړین دی.

نو، کله چې په دې "(ډیسټروفین)" جین کې بدلون راشي، یا خو "(ډیسټروفین)" پروټین نه تولیدیږي، یا یې مقدار خورا کم شوی. په پایله کې، د وخت په تیریدو سره، عضلات کمزوري کیږي او زیانمن کیږي.

د بیکر عضلاتي ډیسټروفي څنګه په میراث پاتې کیږي؟ دا هغه څه دي چې تاسو ورته اړتیا لرئ لږ څه پوه شئ!

`(BMD)` په میراثي ډول ترلاسه کیږي چې `(X-linked recessive inheritance)` نومیږي. اوس راځئ چې دا په ساده ډول درک کړو.

• د ایکس سره تړلی معنی دا ده چې د BMD لپاره مسؤل جین په X کروموزوم کې موقعیت لري. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، موږ دوه جنسي کروموزومونه لرو، X او Y.
• د دې ناروغۍ د رامنځته کېدو لپاره، د اړونده جین دواړه کاپي (موږ د نږدې هر جین دوه کاپي لرو) باید یو رنځوریک ډول یا بدلون ولري چې د ناروغۍ لامل کیږي.

خو دلته تر ټولو مهمه خبره دا ده:

• نارینه (XY) یو X کروموزوم لري. نو، که چیرې په هغه واحد X کروموزوم کې اړوند جین کې نیمګړتیا وي، نو دا د "(BMD)" لامل کیدو لپاره کافي دی.
• ښځې دوه X کروموزومونه (XX) لري . نو د X سره تړلې د بیرته راګرځیدونکي ناروغۍ د رامینځته کیدو لپاره، معمولا د جین دواړه کاپيونه باید نیمګړي وي. په هرصورت، هغه میرمنې چې یوازې په یو X کروموزوم کې نیمګړي جین لري "کیریر" بلل کیږي. ډیری وختونه، دا کیریرونه نښې نه ښیې. په هرصورت، په ندرت سره، نرم یا معتدل نښې نښانې رامینځته کیدی شي.

اوس وګورئ چې دا څنګه په نسلونو کې کمېږي:

• د یوې مور لپاره چې د ماشوم لیږدونکې وي (په یوه X کروموزوم کې یو نیمګړی جین ولري) :
• که زوی پیدا شي، نو ۵۰٪ امکان لري چې زوی به د "(BMD)" ناروغي ولري.
• که تاسو لور لرئ، نو ۵۰٪ چانس شته چې هغه به د ناروغۍ وړونکې وي.
• د هغه پلار لپاره چې د (BMD) ناروغي لري :
• هغه دا ناروغي خپلو زامنو ته نشي انتقالولی (ځکه چې پلار Y کروموزوم زوی ته لیږدوي).
• خو د هغه ټولې لوڼې به وړونکې وي (ځکه چې پلار لور ته نیمګړی ایکس کروموزوم ورکوي).

آیا پوهېږې؟ دا ممکن یو څه پیچلې ښکاري، خو په ساده ډول، یو هلک ډیر احتمال لري چې دا له خپلې مور څخه ترلاسه کړي، که چیرې مور یې لیږدونکې وي.

د "بیکر عضلاتي ډیسټروفي" تشخیص څنګه کیږي؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم د BMD په درلودلو شک لرئ، نو ستاسو ډاکټر به احتمالاً فزیکي معاینه، عصبي معاینه، او د عضلاتو ازموینه ترسره کړي. دوی به ستاسو د نښو نښانو او ستاسو د طبي تاریخ په اړه هم پوښتنه وکړي، پشمول د دې چې ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک ورته شرایط لري.

د دې معایناتو په جریان کې، ډاکټر ممکن داسې شیان وګوري لکه:

• د پښو او کولمو عضلاتو کې کمښت راغلی دی.
• که څه هم د غاړې د غاړې عضلات ممکن په لومړي نظر کې لوی ښکاري (دا د "سیوډوهایپرټروفي" په نوم یادیږي)، دوی په حقیقت کې کمزوري شوي دي. دا داسې ده لکه څنګه چې دوی یوازې له دننه څخه پړسیدلي وي.
• د ملا د تیر کږوالی (سکولیوسس) او د سینې ځینې نیمګړتیاوې.
• د عضلاتو غیر معمولي حالتونه، د بیلګې په توګه، د پښو او پښو په عضلاتو، رګونو او پوستکي کې دایمي سختوالی (انقباض) .

د "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟

که ستاسو ډاکټر شک ولري چې تاسو یا ستاسو ماشوم BMD لري، دوی ممکن لاندې ازموینې وړاندیز کړي:

• د کریټین کایناز د وینې معاینه: کله چې عضلات زیانمن شي، دوی په وینه کې د کریټین کایناز په نوم یو انزایم خوشې کوي. د BMD سره یو کس ممکن د دې کریټین کایناز کچه د نورمال څخه پنځه ځله یا ډیره لوړه ولري.
• د وینې جینیاتي ازموینه: دا جینیاتي ازموینه، چې د ډیسټروفین جین کې د بدلون لپاره معاینه کوي، کولی شي په قطعي ډول د BMD تشخیص وکړي.

که تاسو یا ستاسو ماشوم د BMD درلودل تایید شي، ستاسو ډاکټر ممکن د زړه د عضلاتو ستونزې چې ممکن د BMD له امله رامینځته شي معاینه کولو لپاره الیکټروکارډیوگرام (EKG) یا ایکوکارډیوگرام هم وړاندیز کړي.

د بیکر عضلاتي ډیسټروفي درملنه څنګه کیږي؟

له بده مرغه، اوس مهال د BMD لپاره هیڅ درملنه نشته. له همدې امله، د درملنې اصلي هدف د نښو کنټرول او د ژوند غوره ممکنه کیفیت ساتل دي.

د BMD لپاره دوه اصلي درملنې شتون لري:

۱. کورټي کوسټرویډونه: د مثال په توګه، د پریډنیسولون په څیر درمل. دا د سږو فعالیت ښه کولو کې مرسته کوي، د سکولیوسیس پراختیا ورو کوي، د زړه د عضلاتو د پراختیا ورو کوي، او د ژوند تمه اوږدوي.

۲. بیا رغونه: دا د ناروغ سره مرسته کوي چې د اوږدې مودې لپاره د کار کولو وړتیا وساتي او د ژوند کیفیت یې ښه کړي.

• فزیکي درملنه د عضلاتو پیاوړتیا کې مرسته کوي.
• د وینا درملنه، حرفوي درملنه، او تفریحي درملنه کولی شي د ورځني فعالیتونو سره مرسته وکړي.

د دې سربیره، نورې درملنې هم شته چې د BMD سره مرسته کولی شي:

• د ګرځېدو لپاره د خوځښت مرستې - د مثال په توګه، امساګانې، ویلچیرونه، بریکونه.
• د "(کارډیومیوپیتي)" لپاره درمل - د مثال په توګه "(ACE مخنیوی کونکي)" او "(بیټا بلاکرونه)" .
• د سکولوزس او انقباضاتو سره د مرستې لپاره جراحي.
• که چیرې د تنفس ستونزې شدیدې شي (تنفسي ناکامي) ، ټراکیوسټومي (د ټراچیا خلاصولو لپاره جراحي پروسه) او مصنوعي تنفس ممکن اړین وي.

ښه خبر دا دی چې د (BMD) درملنې لپاره څو نوي درمل اوس مهال د کلینیکي ازموینې لاندې دي او ممکن په راتلونکي کې د امید وړ ثابت شي. (په سرچینه کې د ژباړې تېروتنه، باید سینهالي وي: ښه خبر دا دی چې د (BMD) درملنې لپاره څو نوي درمل اوس مهال د کلینیکي ازموینې لاندې دي. دوی ممکن په راتلونکي کې امید وړ ثابت شي.)

له نېکه مرغه، ډیری نوي درمل چې د BMD درملنه کولی شي اوس مهال په کلینیکي آزموینو کې دي، او موږ کولی شو په راتلونکي کې له دوی څخه ښې پایلې تمه کړو.

ایا د بیکر عضلاتو ډیسټروفي مخنیوی کیدی شي؟

څرنګه چې BMD یوه میراثي ناروغي ده، نو موږ یې د مخنیوي لپاره هیڅ نشو کولی.

خو، که تاسو BMD لرئ، یا که تاسو اندیښنه لرئ چې تاسو ممکن BMD یا بل جینیاتي حالت ولرئ، نو د ماشومانو د زیږون دمخه د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.دا ډېره ښه ده چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ.

د بیکر عضلاتي ډیسټروفي وړاندوینه څه ده؟

د BMD سره د یو چا لپاره لید له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. دا د معلولیت تدریجي پرمختګ دی. په هرصورت، د معلولیت شدت توپیر لري. ځینې خلک ممکن د ویلچیر ته اړتیا ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن یوازې د چلولو مرستې (لښتې، بیساکې) کارولو ته اړتیا ولري.

خو، که چیرې یو څوک چې "(BMD)" ولري د زړه ناروغي یا د تنفس ستونزې ولري، د دوی د ژوند تمه ممکن لنډه شي.

هغه پیچلتیاوې چې د BMD له امله رامینځته کیدی شي عبارت دي له:

• د زړه ستونزې، په ځانګړې توګه ``(کارډیومیوپیتي)``.
• د تنفسي عضلاتو د کمزورۍ له امله د تنفس ستونزې.
• سینه بغل یا نور تنفسي انتانات.
• د وخت په تیریدو سره، معلولیت زیاتیږي او سړی نشي کولی خپل کار په خپلواکه توګه ترسره کړي.
• د هډوکو ماتېدل.

د هغه چا د ژوند تمه څومره ده چې "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" ولري؟

د "BMD" لرونکي کس د ژوند تمه معمولا یو څه لنډه وي. دا د 40 او 50 کلونو ترمنځ ده. "ډیلیټډ کارډیومیوپیتي" (یو حالت چې پکې د زړه عضلات ضعیف او لوی کیږي) د مړینې مخکښ لامل دی.

څنګه د هغه چا پاملرنه وکړم چې "(BMD)" لري؟ یا څنګه د ځان پاملرنه وکړم؟

که تاسو BMD لرئ، نو دا مهمه ده چې د BMD د اختلاطاتو مخنیوي یا درملنې لپاره ښه طبي پاملرنه ترلاسه کړئ، لکه د زړه ناروغي او تنفسي ستونزې. دا هم ګټور کیدی شي چې د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ چیرې چې تاسو کولی شئ خپلې تجربې شریکې کړئ او له نورو سره وګورئ چې تاسو پوهیږي.

که تاسو د BMD سره د یو چا پاملرنه کوئ، نو دا مهمه ده چې ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی غوره طبي پاملرنه، د تګ لپاره اړین وسایل، او هغه درملنې ترلاسه کوي چې دوی سره په خپلواکه توګه کار کولو کې مرسته کوي. تاسو هغه څوک یاست چې باید د دوی مدافع واوسئ.

کله باید زه د "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" په اړه ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو (یا ستاسو ماشوم) د بیکر عضلاتي ډیسټروفي سره تشخیص شوي یاست، نو دا ډیره مهمه ده چې د درملنې لپاره په منظم ډول خپل طبي ټیم وګورئ او خپلې نښې وڅارئ.

موږ پوهیږو چې د بیکر عضلاتي ډیسټروفي په څیر تشخیص د پوهیدو او ورسره معامله کولو لپاره اسانه ندي. دا کیدی شي ډیر ستونزمن وي. ستاسو طبي ټیم به تاسو ته ستاسو د نښو نښانو سره سم یو قوي مدیریت پلان چمتو کړي. دا مهمه ده چې ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو هغه ملاتړ ترلاسه کوئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ او ستاسو روغتیا ته پاملرنه کوئ.

په لنډه توګه، هغه شیان چې موږ یې باید په یاد ولرو (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، نو دلته د "(بیکر عضلاتي ډیسټروفي)" یا "(BMD)" په اړه ځینې ساده شیان دي چې موږ یې په اړه خبرې وکړې:

• ``(BMD)`` یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسلونو څخه نسلونو ته لیږدول کیږي. پدې کې، عضلات ورو ورو کمزوري کیږي.
• دادا تر ټولو زیات په نارینه وو اغیزه کوي.
• لامل یې په هغه جین کې نیمګړتیا ده چې پروټین "ډیسټروفین" جوړوي.
• نښې نښانې معمولا په ماشومتوب کې پیل کیږي (د 5 او 15 کلونو ترمنځ). نښې نښانې یې د تګ ستونزه، ستړیا او پرله پسې لوېدل دي.
• د زړه د عضلاتو ناروغي (کارډیومیوپیتي) او تنفسي تکلیف د دې حالت لویې پیچلتیاوې کیدی شي.
• اوس مهال د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، د نښو کنټرول او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره مختلف درملنې شتون لري (د بیلګې په توګه، کورټیکوسټرایډونه، فزیکي درملنه).
• که چیرې په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا به هوښیارانه وي چې د ماشوم زیږولو دمخه د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ.
• دا هم ډېره مهمه ده چې منظم طبي مشوره او درملنه وغواړئ، او همدارنګه په ذهني توګه قوي پاتې شئ.

مه هېروئ، تاسو یوازې نه یاست. کله چې تاسو له دې څخه تیریږئ، د ډاکټرانو، کورنۍ، ملګرو او ملاتړ ډلو څخه مرسته وغواړئ. دا به ستاسو لپاره د ځواک یوه لویه سرچینه وي!

---

` د بیکر عضلاتي ډیسټروفي، BMD، د عضلاتو کمزوری، جینیاتي ناروغۍ، ډیسټروفین، د ایکس سره تړلي، د جین بدلونونه، د ماشوم روغتیا، د زړه ناروغي، فزیکي درملنه